&&&&&& & 正文
强直性肌营养不良是什么病?
　　强直性肌营养不良是什么病?强直性肌营养不良相信很多人都没听说过，它是一种以和发病为主的遗传性疾病，此病多发生在青春期，而且男性发病率要高于女性，当强直性肌营养不良发展到晚期会导致，给患者的生命造成了严重的威胁。　　强直性肌营养不良是什么病?强直性肌营养不良相信很多人都没听说过，它是一种以肌无力和肌肉萎缩发病为主的遗传性疾病，此病多发生在青春期，而且男性发病率要高于女性，当强直性肌营养不良发展到晚期会导致吞咽困难，给患者的生命造成了严重的威胁。　　强直性肌营养不良是什么病?强直性肌营养不良，于1890年由Delege首先描述，系多系统损害的常染色体显性遗传病，国内报道本病染色体畸变率高达50%，连锁分析已确定本病基因位于19q13。31～q13。33，本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后发病，男多于女。　　近年研究认为其发病机制是由于患者体内广泛膜异常导致的多系统损害，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。多限于上肢肌肉和舌肌。与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有、、、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、、、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至。　　强直性肌营养不良可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。　　肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。　　强直性肌营养不良是什么病?以上做了具体的介绍，专家提示：由于强直性肌营养不良的发生给患者的生活带来了很大的影响，所以早发现、早诊断，对治疗强直性肌营养不良会起到很大的帮助。
（责任编辑：周国军 ）
文章关键词：
相关健康数据
擅长：擅长诊治脑血管病（脑梗塞、短暂性脑缺血发作、脑出血）、眩晕（脑血管病相关性眩晕和其他类型眩晕）、脑部...
擅长：在神经肌肉病和遗传病、头痛、眩晕、癫痫、脑血管病的诊断、治疗和咨询方面有较深入的研究和丰富的临床经验...
擅长： 对脑血管病、脑炎、多发性硬化、重症肌无力、格林巴利综合征等神经免疫疾病、及多种神经性疼痛、头痛头晕...
擅长：脑血管病的预防、急救、治疗和康复，在脑卒中后神经可塑性、内源性神经干细胞的分化和远隔性损害研究方面具...
中山大学附属第一医院
专家在线解答网友疑惑
擅长：熟练掌握各种泌尿、男科疾病的诊断与处理……强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析
目的：探究分析强直性肌营养不良症（DM ）临床方面以及神经电生理分析方面的特点。方法：选自我院年收治的15例强直性肌营养不良症患者，所有患者都是通过临床诊断以及神经电生理确诊，以回顾性的方法对这15例患者的临床资料进行分析。结果：对15例患者检测肌肉共75块，结果显示如下：肌强直放电方式的概率达到100％，而拇短展肌强直放电概率则为91％，小指展肌强直放电概率为81％，胫前肌强直放电概率为57％，肱二头肌强直放电发生概率为24％，股内肌强直放电发生概率为19％。15例患者的肌电图检测结果中，有10例患者发现肌源性损害，其中胫前肌7块，肱二头肌4块，股内肌3块以及拇短展肌1块。结论：强直性肌营养不良症患者在肢体方面，远端肌强直放电相对于近端肌强直放电来说，检出率明显高很多；对于上下肢的近端还有远端肌肉同时进行肌电图的检查，对于DM患者的确诊，有着非常重要的临床意义。
作者单位：
栏目名称：
您可以直接复制参考文献内容，或按指定格式导出。
参考文献：
指定格式：
客服热线： 转3 (周一至周五：8:00至17:00)
客服邮箱：.cn女孩，15岁，强直性脊椎炎已经有一边的腿不能行走，
性别：女年龄：15岁
健康咨询描述：BR>强直性脊椎炎已经有一边的腿不能行走，请问什么医院治疗比较有效？本次发病及持续的时间:7月分开始不舒服，当时没有去医院，最近刚刚去医院确诊，再安徽农村，治疗条件不好，目前吃一些药减轻疼痛
副主任医师
山西铝厂职工医院
病情分析：
你好，髋关节强直有关。坚持锻炼，必要时手术治疗。
其他答案 (2)
咨询：8097人
病情分析：
针对此症，建议外敷：徐氏骨刺消成分：苍耳、律草、烧酒、冰片等功能：消肿止痛、软化疳结、活血化淤、通经活络主治：骨刺、肩周炎、腰椎间盘突出、颈椎疼痛、骨质增生；对网球肘、滑囊炎、膝盖积液，因扭伤、外伤造成的肌肉、韧带水肿、萎缩、硬结疗效甚佳。祝你好运
咨询：12703人
病情分析：
强直性脊椎炎要知道病的起因和治疗就要懂得一定的医药知识，不要盲目的治疗。以下内容可供你参考：强直性脊椎炎简称“AS”，它是因为先天肾精不足和后天手淫、自慰过多，骨的滋养失调引起的。大多数患者以慢性病为主，少数为急发作，以骶骨关节为最初侵犯部位，通常程上行性发展，由于滑膜的强烈炎性反映，致使全身关节疼痛；由于刺激多种溶解酶的释放，致使关节软骨、骨组织、关节受到破坏和损害；而由于炎症的反复刺激，成骨细胞的分裂使骨质生成过多，新生骨组织不断地填补骨质缺损，而且使真心带、肌腱、骨关节内骨化，形成韧带骨和骨关节搭桥，使患者疼痛，活动受限。治疗不及时和治疗不当会造成畸形、驼背。与此同时，由于白细胞HLA－B27的免疫反应，患者会感到疲劳、乏力、气短、消瘦和肾功能减退。拍片检查，骶骨关节部骨缘模糊不清，骶骨侧明显并伴有关节两侧斑点状骨硬化形成是诊断的独有依据。脊椎———支撑生命的“脊梁”因强直性脊椎炎把患者推向痛苦的深渊。肾是人体的先天之本，是人体的生命之根。肾藏精生髓，“肾系脊椎”，肾精的盛衰影响骨的生长发育与骨的坚强或脆弱。肾阴不足，肾阳不济，肾水不盈，内邪湿毒而血瘀，外热毒而脉阻，导致了强直性脊椎炎的发生与发展。【转载--中医疑难杂症怪病诊疗网】
涉嫌广告毫无帮助违背伦理非法内容违反医学常识
确定要投诉本答案吗？强直性肌营养不良 何谓强直性肌营养不良
　　肌营养不良会给患者的生活和工作带来了严重的影响，也是如此。及时了解，了解强直性肌营养不良的发病症状对于它的治疗是非常有帮助的。那么引起它的原因是什么呢，强直性肌营养不良该怎样治疗呢，看了下面的内容你就知道了。
　　本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。
　　多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
　　出生前起病
　　即先天性强直性肌营养不良，出生时可有呼吸窘迫、成长中出现智能运动发育迟滞以及关节挛缩等为主要表现。
　　成年起病
　　多为20-40岁起病，多有家族史，起病隐袭，缓慢进展。患者常以肢体远端的力弱、萎缩伴有握拳后放松不能就诊，严重时此症状会影响患者的日常生活及工作。患者可因颞肌、咀嚼肌萎缩，颧骨突出，面容瘦长，呈典型的&斧头状脸&;患者可出现眼睑下垂，但通常不明显。部分患者有智力障碍，反应迟钝，性格上常多疑、不合群。有时，因出现早熟性白内障、心脏、肺、胃肠及妇产科问题(习惯性流产)或糖代谢异常而于各科就诊。
　　心率不齐可引起心悸和晕厥发作;胃肠扩张可引起腹痛，食管运动障碍可致吞咽困难。男性患者可在十几岁时出现睾丸萎缩，也可在生育年龄之后出现，常过早出现秃头。女性患者可有早停经、不育或卵巢囊肿。该病一般进展缓慢，但多数病人由于肌萎缩，在40-60岁时出现行动和工作困难，而且由于心力衰竭、心率不齐、呼吸无力肺部感染而过早死亡。
　　老年起病
　　可60岁后起病，该部分患者症状较轻微，有的仅表现为白内障。
　　症状体征
　　强直性肌营养不良症1型
　　通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。
　　肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。
　　强直型肌营养不良症2型
　　偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。
　　近端肌强直性肌病
　　表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。
　　诊断检查
　　辅助检查
　　1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短，48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常
　　2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。
相关阅读推荐:
治疗失眠的有酸枣仁、茯苓、柏子仁、远志等具有安神...
严格意义上说，喝多少剂量的酒都不算适量，因为酒精...
补水保湿是皮肤护理一项基本要求，补水的同时还要锁...强直性肌营养不良的诊断和治疗_好大夫在线
强直性肌营养不良的诊断和治疗
全网发布： 19:52:05
发表者：戴毅
(访问人次：4828)
强直性肌营养不良是仅次于Duchenne型肌营养不良的第二常见的肌营养不良类型，为常染色体显性遗传，由DMPK基因CTG重复序列异常增多所致。通常成年后出现临床表现（亦有严重的先天型，出生即有临床表现），除肌肉外，还累及身体多个器官系统。肌肉主要的受累表现是肌强直现象和肌肉无力萎缩，病变呈缓慢进展，通常经过数十年后才影响生活质量，但一般不影响寿命。如果肌强直现象较为突出，可应用美西律、卡马西平等药物减少发作。而肌肉无力萎缩的进程，目前尚缺乏有效治疗。除了肌肉，DM1还会影响中枢神经系统，引起脑白质病变、脑萎缩等改变，并可出现智能障碍、性格改变和日间睡眠增多等表现。此前谈到，强直性肌营养不良的肌肉病变并不影响患者寿命，但本病伴随的心脏表现，则可能造成猝死。主要的心脏表现为房室传导阻滞和。对于心源性猝死的预防就在于尽早明确诊断，在确定诊断的基础上，定期监测心电图，当发现有上述疾病迹象时，尽早处理，如放置心脏起搏器，就能有效预防心脏病变造成的不良后果。其他常见的表现还包括早发白内障，、雄性激素水平下降、低免疫球蛋、胆石症。如果不能及时明确诊断，许多伴随症状将无法得到相应处理，甚至造成误诊，对患者和家庭造成不必要的负担。目前我科已可常规开展DM1的基因检测，有相关临床表现的患者可考虑就诊。
发表于： 19:52:05
戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、C...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、...
戴毅的咨询范围：}