乳腺癌基因检测准确吗？安吉丽娜朱莉的医生说她有 87% 的患癌几率是怎么算出来的？
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乳腺癌基因检测准确吗？安吉丽娜朱莉的医生说她有 87% 的患癌几率是怎么算出来的？
【周杰的回答(34票)】:
茱莉进行的这项检测，BRCA1 突变，和的关系是非常清楚的，检测也非常容易。只是在美国目前受专利保护，所以测起来很贵。她所携带的 BRCA1 突变简单地说是破坏了 BRCA1 基因修复 DNA 双链损伤的能力。带有这种突变的人患乳腺癌的概率大大升高，平均约为普通人的五倍（普通约为12%，BRCA1/2突变女性约为60%。 ）。
这些概率都是所谓的 Life time risk，也就是说一个人在有生之年被诊断出这种疾病的概率。计算方法我觉得一般人也没有必要知道。实在一定要了解，这里有详细的解释，还有 Excel 的计算模板：
还要说的是，乳腺癌目前所知真正影响很大的基因突变不多，BRCA1/2 是特例，在人群中的比例并不高。如果不是有这里（）提到的几个因素之一：
1，50岁之前被诊断出乳腺癌
2，家族有双侧患乳腺癌或子宫癌病史
3，家族有男性患乳腺癌的历史（没错，男人也会得乳腺癌）
4，德系犹太人血统 （Ashkenazi Jews）
那么一般来说患遗传性乳腺癌的概率不大。茱莉之所以会做这个检测是因为她妈妈在五十岁之前就被诊断出乳腺癌，检测的结果证明她确实也有 BRCA1 突变，患癌概率远高于常人。
对于非遗传性的乳腺癌，我个人认为现在做基因检验的意义不大（当然，常规年检还是很重要）。主要是现在研究进展缓慢，我们对乳腺癌中发生的基因突变了解太少。这个问题我和其他知友也有过讨论。详见： 我的观点依然未变：很多疾病，如乳腺癌的发展过程有 Genetic 的成分在，也就是说 DNA 发生了相应的改变。这些改变并不一定是从父母遗传 （inherited） 的，但这些 DNA 突变一样增加疾病风险，及早检测对预防/诊断/治疗有益。只可惜目前我们对大部分突变了解太少，就算检测出来了一堆突变，也不知道是什么意思。但我相信将来研究进步了，做基因检测将会成为诊断的常规步骤并发挥重要作用。
其他资料：
各种癌症的患病风险：
【田吉顺的回答(94票)】:
我想第一个问题，问乳腺癌的基因检测是否准确，大概是想知道，真的就能通过基因来预测癌症吗？
只要检查的机构合格，基因检测技术肯定是可以信赖的。BRCA1基因和乳腺癌、卵巢癌的高相关性，是上世纪90年代的一大发现。乳腺癌是遗传+环境多因素致病的恶性肿瘤，但是BRCA1和BRCA2基因，是和乳腺癌高相关的，尤其是和家族遗传性的乳腺癌高相关。
BRCA1是一种抑癌基因，和原癌基因一样，每个人都有，编码在17号染色体。原癌基因和抑癌基因，通俗点讲就是，原癌基因让细胞不停的分裂，抑癌基因阻止细胞分裂，两者达到平衡。当原癌基因突变，造成细胞不受调控的疯长，或者抑癌基因突变失活，不能抑制细胞分裂的时候，就得癌了。
前面说了，乳腺癌是遗传+环境多因素致病的，所以，BRCA1基因突变和乳腺癌是不能划等号的。BRCA1突变=乳腺癌，就意味着得了乳腺癌的人都有BRCA1突变，BRCA1突变的人都得乳腺癌，事实上显然不是那么回事儿。
即使是家族遗传性的乳腺癌，也大部分不存在BRCA1的突变；反过来，BRCA1突变的人，则大部分都会得癌。
那么就有了第二个问题，这个87%是怎么来的？
先说说什么是发病率，发病率就是某段时期内，某地区内得了这种毛病的人占全体人口的比例。比方说某年某市有300个新发病的乳腺癌，该市这一年的平均人口数是30000人，那么这个市乳腺癌的发病率就是1%。
那么BRCA1突变患者乳腺癌的发病率呢，就是找到BRCA1突变的人，然后看看这些人里有多少得了乳腺癌。这其实就是用样本代替总体的统计方法。一般认为这个发病率在50%-85%。有一篇1994年发表在《柳叶刀》上的文献，研究了33个乳腺癌遗传的家族，得到BRCA1突变患者，到70岁乳腺癌的累积发病率为87%：
至于发现BRCA1突变的下一步处理，一般有三种：加强监测、预防性用药和预防性手术。预防性用药有一些相关的副作用。预防性手术，获益和风险评估现在还没定论，毕竟突变不等于得癌，这还是没有得病而做手术，其实就是对以后得癌的顾虑和手术的顾虑之间的权衡。不过对于35-40岁以上，已经无哺乳要求的女性，可能还是有所帮助的，手术后，乳腺癌患病率明显下降，文献报道下降90%。特别是加做乳房重建手术，对于女性切除乳房后的心理影响也得到很大缓解。
最后说一句，安吉丽娜朱莉的做法，我个人表示敬佩。作为一个公众人物，敢于公开个人隐私，以唤起广大民众对健康的关注，真的很酷！
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看到@牟小岔的回答，这其实是对于遗传疾病的推算。而乳腺癌，即使是家族遗传性的乳腺癌，也不能算作严格意义上的遗传疾病，因为它有环境因素影响。具体的，以后如果有时间再详细解释。
【吴旦旦的回答(8票)】:
A1. 检测基因突变的技术上已相当成熟，因此jolie在国外花了3000美元得到的检测结果基本上没什么值得怀疑的。
A2. 患病的概率，是根据以往的临床科研/流行病学报道，大致上就是检测了许多人的BRCA1/2基因序列，然后统计这些人的患病概率。详见：
PS：Jolie算是给基因检测做了大广告，据说咱中国的医院已应广大女性的热线电话开始推出这一服务。检测基因的突变技术上没有问题，手续上是有疑问的，毕竟算是临床检测的事。另外，患病概率的推算是需要依据咱中国人的流行病学数据的，即使和jolie一样的基因突变，概率或许是不一样的。
【talich的回答(8票)】:
补充一点吧。
通过测序来判断乳腺癌发病机率的准确率，对于不同的人群来说是不一样的。像 Julie 这样的，因为有确知的重要变异，准确率是很高的。也就是说，算出的患癌几率越高，越准确。但几率低了，可能不准。
随着样本的数量高速增加，这个只能越来越准。像 Memorial Sloan-Kettering Cancer Center，一年就测序了上万人，绝大多数都是乳腺癌患者。
另外，乳腺癌的预测开始热起来，也是因为有预防的选择：乳腺切除术。
这个也是现在医院投资的热点：病人的钱要挣，健康人的钱也要挣。
对于大部分的所谓的致病基因变异，其实现在没有什么有效的办法，检测半天，只是徒增烦恼。像 Watson 这样的人，把自己的基因序列公布时，就把一些关键片断给去除了。因为之前 Craig Venter 兴冲冲的宣布公司测出的第一个人类基因组序列其实就是他自己的。然后有人发现，他有一个 APOE4 的变异（意义可见
的回答），然后，也没哈办法，只能吃些据说会有用的药。
【李作刚的回答(6票)】:
@理解的算法是按照父本、母本··· 的表现型去推测基因，然后再去推算概率，当然效率比较低，可行性也不高。
现代科技的做法是直接对要推算的个体进行全基因测序，再通过基因去计算概率。这样做的前提是要知道一些疾病与基因的相关性。目前来说，知道这种相关性的疾病还太少。 当这个数据积累到足够大的时候，就可以发挥很大的威力。想象一下，有一天，当你出生的时候就给你做基因测序，测序完之后就计算出你患各种疾病的一个概率 。你根据这个概率来知道自己的生活方式，避免各种疾病的发生。 还是蛮cool的一件事情。
现在已经有这样的公司在做这样的事情，比如华大基因，23ANDME 。
【李楠的回答(3票)】:
这种预测概率一般来自于一些文章，文章主要的内容是观察病例和对照的基因型，统计基因型和表型的相关性。如果每一次这样的相关性观测（每篇文章）可以叫做一个证据，那么把证据放一起综合评估，可以得到更加客观的结果，有些文章就是这种综合评估的文章。综合评估需要一些更加专业的统计学工作，这些工作可以引申为算法。
这个87%基本上是从这样的文章得来的。具体文章链接请维基百科BRCA1。
另外，BRCA1和2在美国是受专利保护的，其他公司什么的基本上不能测也不能开发相关估算方法，这些你也能在维基百科里读找到。美国境外这个专利基本上就很难落实了。这就是为什么朱莉做这个要3000刀+。不过，2014年这个专利就到期了。
【赵小达的回答(3票)】:
基因检测是通过对个体进行基因测序得到个体是否携带某种疾病的风险基因或直接得到个体的全基因谱，和家族史关系不大，而风险基因是通过大量统计得出的。比如：apoE基因位于19号染色体，主要有三个亚型，apoE2、apoE3、 apoE4，而apoE4则是已确认的阿尔茨海默症的高风险基因。确认过程是研究者通过大样本的观测统计，发现携带者（apoE4型）比非携带者（apoE2/3型）患阿尔茨海默症的概率要高出3-4倍，那直接测量个体apoE基因的亚型是否为apoE4型，就可以得出其患病的概率。当然，基因和疾病的具体机制可能还尚未完全明确，但已经很有指导意义。
【尹锴的回答(4票)】:
只评论第二个问题：86%是怎么算出来的。
这是个典型的条件概率问题（贝叶斯问题）。
86%指的是：在以观测到致病基因的情况下，发病的概率。
用概率形式表示：这个概率就是： P(Cancer | Gene)
给据贝叶斯定律：
P(Cancer | Gene)
= P (Cancer & Gene) / P(Gene)
= P(Cancer) × P(Gene | Cancer) / P(Gene)
= 全部人群发病率 × 发病人群中出现该基因的比例 / 该基因在全部人群中出现的比例
上面的等式就是这个概率的计算方法。同样的算法也可以应用在其他很多条件概率估算场景。
【孙立的回答(0票)】:
说个与话题相关的回答吧，基因检测目前普通人也可以办到，google联合创意人老婆办的23andme，就可以以199-299刀的价格给普通人做测试，2008年获得了。
【知乎用户的回答(0票)】:
看豪斯医生时，根据家族病史和自己的基因检验也是能提前查出自己会得阿兹海默症或是其他疾病滴，相信是有科学根据的检验得出的结论。
【Lena的回答(0票)】:
之前看2012年7月的《环球科学》的文章说，人类基因组测序技术发展迅速，但是研究人员对测序结果的解读能力还迟迟没跟上来。基因测序快速又便宜，但是分析结果复杂，费时，昂贵且不一定准确。我也认识几位花重金在国内知名医院做过基因测序预测疾病的人，事实证明结果很不靠谱。
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&&堂主就不计算有多少女明星因为乳腺癌而香消玉损了……
&&日，堂主在云南旅游，接一朋友电话说：“林妹妹，走了！”一时间眼泪如雨打纱窗，零落成泥。旁边人不解的眼光，表示很莫名其妙。林妹妹留给堂主横流倒背的《秋窗风雨夕》，《葬花吟》，《桃花行》这些诗词。少年懵懂，看着《红楼梦》戏中，林妹妹的一颦一笑，构建成堂主青涩的“女神观”。
&&多年来，一直不忍去触碰心灵里这些暗伤，所以写乳腺癌，是编辑的约稿，也是悼念女神的在天之灵。
&&小旭姐，因乳腺癌去世。再加上姚贝娜如此，更是人心惶惶。其实逝去的人用生命给予活在当下人的提醒，很痛苦，很无奈。只盼我们懂得：活着，很美！
关注乳腺癌，先记住以下五点要点：
一&关注乳腺增生。尽管不是每一例乳腺增生都会恶变。乳腺增生和乳腺癌两者之间，鸿沟越过就是癌。所以每年例行的体检，不要忘记了乳房检查。在心痛的时候，也不能忘记调侃，其实乳腺癌的发现，不全是医生和现代化的检测手段的功劳。西方有研究表明超过半数以上的乳腺癌是男朋友或者先生发现的。这让“高冷的单身贵族”情何以堪？所以，找一个男人是预防和检测乳腺癌的不二之选。玩笑归玩笑，医学发现：单身久了，或者高龄生产，或者“丁克家庭”的小夫妻，是乳腺癌的重灾区。
二&白领丽人的夜班和郁闷。上夜班的女性更易患乳腺癌，因为她们在熬夜值班时体内抑制乳腺疾病的一种重要激素分泌得很少，更利于肿瘤生长，而且增长速度是正常速度的两倍左右。再加上都市女性紧张和压力，极易产生焦虑、孤独、压抑、悲哀忧伤、失望、急躁等抑郁情绪，长期受不良情绪剌激，机体生命节律发生紊乱，进而导致内环境失衡，免疫力下降，更容易发生癌变。堂主眼中，大部分乳腺癌的患者都有“郁闷”这个特性。中医认为，郁结不解，肝郁气滞，痰气交阻，最后腐败气血而成癌。所以从今天起，领导凡是要女性加夜班或者是让女职员不开心，按故意谋杀罪起诉他。当然，乳腺癌这一悲剧的产生，与情绪密不可分。就是乳腺癌患者，情绪也是指导预后的关键因素之一。
三&对含激素保健品说不。现在的“白骨精”们，为了留住美丽，可谓“心狠手毒”，口服和注射这个素那个素，这些雌激素或含雌激素的补品，也是乳腺的杀手。流行病学调查表明，使用雌激素10年以上将大大提高乳腺癌发生率。所以对避孕药，对很多美容产品要慎重。常见到一些，经济条件优越的家庭，不但自己乱补，还让自己家孩子乱吃补品，现在小女孩月经普遍提前，乳房发育提前。更有一些女性为延长青春期，人为延迟绝经，乳腺受雌激素作用时间过长，容易引发乳腺癌。13岁前月经初潮或绝经晚的女性要尤其关注乳腺健康。这些血的教训，必须引以为戒。还是那句话，该走的就要走，该留的才能留。强行留下的东西，都是恨。
四&长期吸烟可能导致老年女性罹患乳腺癌的风险增加40%。这句不用多解释，借助哲学家的名言“女人吸烟，如男人不吸烟一样难看。”与大家共勉
五&乳腺癌有较明显的遗传因素。父系或母系中有多个亲属患乳腺癌，同时有乳腺癌和卵巢癌家族史，有双侧或早期乳腺癌的家族史的女性比正常女性患乳腺癌的几率高出70%左右。也就是遗传因素导致高危人群，“哲学家”也对此有句名言：父母可以一分钱遗产不留给您，但是留给病是分分钟的事儿。高危人群，也不是个个都罹患乳腺癌的，只要定时体检，有症状及时治疗，一样可以规避肿瘤发生的。
&&其实关于乳腺癌的先兆，什么预警症状等，各大媒体很细致的普及过，无外乎“橘子皮样改变”，“乳房胀痛结块，与月经无关，且进行性加重”，“乳头溢液，特别是血性分泌物”等等，至于说什么钼靶等检查手段打开电脑问度娘吧，最好定时去咨询专科医生！特别提醒，乳腺癌已经不是女士的专利，那些情绪郁郁寡欢的细腻男性，也慢慢迎头赶上了。郁闷的人生，是乳腺癌的生存的最佳土壤。
&&介绍几个中成药和食疗方，预防和治疗相结合，是这篇文章的核心：
1逍遥丸。出自宋代《和剂局方》，由柴胡、当归、白芍、白术、茯苓、甘草、薄荷、生姜等药物组成，具有疏肝解郁、理血调经的功效；适用于肝郁气滞，日久化热引起的头晕目眩，午后烦热，妇女月经不调，食少倦怠，乳房作胀等症。
&&乳腺结节和乳腺癌的病因中医学认为它系肝气郁结、痰气交阻所致。逍遥丸是良好的预防药物，能调经，能养颜，能解郁。养血健脾疏肝，无愧千古秘方的佳誉。如果急躁易怒，见上述症状者用中成药-丹栀逍遥丸。
2&乳癖消。其成分是鹿角、蒲公英、昆布、三七、赤芍、海藻、漏芦、木香、玄参、益母草、鸡血藤、三叉苦、连翘、功劳木、土茯苓等。有活血化瘀，软坚散结。用于气滞血瘀所致乳癖，乳腺小叶增生，卵巢囊肿，子宫肌瘤等。常见症状：胸胁乳房胀闷，走窜疼痛，急躁易怒，乳房结节或胁下痞块，刺痛拒按，妇女可见月经闭止，或痛经，经色紫暗有块，舌质紫暗或见瘀斑，脉涩。可见此中成药是以“消”字为主的。
3&乳腺癌小单方：全蝎2条，鸡蛋一枚。将全蝎焙干为粉，将鸡蛋打一小孔吸出少许蛋清加入药粉，用白面粉包裹蒸熟吃。一天一只，15天为一疗程。这是堂主老师多年的经验方，对乳腺癌疼痛和肝癌疼痛有效。
4&食疗方：甲鱼一只，去内脏，加苏梗10克，炮甲10克，生姜3片，陈皮5克，水适量。清蒸或煲汤。一周2-3次。对乳腺病预防保养治疗都有作用。堂主用此方加通草20克，治疗生产后奶水不足，乳房胀痛等症状。
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