为什么有些人本身得了遗传性罕见病却还要选择生孩子，让孩子来世上承受痛苦？例如神经纤维瘤等。 - 知乎14被浏览<strong class="NumberBoard-itemValue" title="分享邀请回答1添加评论分享收藏感谢收起1添加评论分享收藏感谢收起微信关注医生
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截图或保存上方二维码图片至手机相册 > 打开微信扫一扫 > 点击右上角“相册” > 选择本图片疾病阴影笼罩天门人家，父子三人同患罕见神经纤维瘤疾病阴影笼罩天门人家，父子三人同患罕见神经纤维瘤武汉晚报百家号武汉晚报4月7日讯（记者武叶 通讯员陈菁）父亲因多发性神经纤维瘤去世，不料两个儿子先后查出相同疾病。日前，双耳失聪的杨杰（化名）在武汉大学中南医院接受手术，盼望着身体恢复后能继续工作，减轻家庭负担。疾病阴影笼罩着湖北天门一个普通人家。1996年，杨杰的父亲突然怪病缠身，先是眼睛看不见，后来耳朵也听不到了，检查诊断为多发性神经纤维瘤。因为没条件治疗，他饱受疾病折磨多年后离世。图文无关2012年，杨杰27岁时查出和父亲同样的疾病，他脑子里长了两个瘤，腰椎长了多个瘤，当即做了切除手术。随后，医生让杨杰的弟弟也做了检查，发现情况和哥哥一样。手术后，杨杰左耳渐渐失聪，到了去年下半年，右耳也聋了。前不久他腰痛难忍，到武汉大学中南医院神经外科检查，发现是旧疾复发，在其颅内、皮下、椎管内长了至少10多个肿瘤。由于患者听神经受损太久，听力已很难恢复，但仍需做手术切除颅内肿瘤，否则病情发展可导致瘫痪，甚至危及生命。上周，武汉大学中南医院神经外科刘暌主任医师、宫睿博士等为杨杰成功实施手术，将患者颅内肿瘤尽数剔除。刘暌介绍，神经纤维瘤可长在人体任何有神经节的地方，目前医学无法根治，只能控制病情进展。他提醒，神经纤维瘤属于常染色体的显性遗传疾病，父母有一方患这种病，孩子有一半的几率可能发病，因此有家族遗传病史者不建议生育。如果已经生育，子女应密切监测，一旦发现体内有肿物且短期迅速增大，要尽快到医院诊治。本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。武汉晚报百家号最近更新：简介:为百姓谋利益，随时随地分享新鲜资讯作者最新文章相关文章神经纤维瘤超声表现？
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　　常见的乳腺囊肿有单纯囊肿、积乳囊肿等。单纯囊肿在乳腺囊肿中最为多见。主要是由于内分泌紊乱引起导管上皮增生，管内细胞增多，致使导管延伸、迂曲、折叠，折叠处管壁因缺血而发生坏死，形成囊肿。单纯囊肿的线表现为圆形或椭圆形致密阴影，边缘整齐，密度均匀。因囊肿挤压周围的脂肪组织而在囊肿壁周围常出现“透亮晕”；囊肿的密度与乳腺腺体相似或稍致密。单发囊肿常为圆形；多发囊肿常为椭圆形，以两侧者多见。积乳囊肿又称乳汁潴留样囊肿，较单纯囊肿少见，主要是由于泌乳期某一导管阻塞，引起乳汁瘀积而形成囊肿。积乳囊肿的X线表现为圆形或椭圆形透亮区，直径约为厘米左右，偶有厘米以上者；囊肿密度与脂肪密度相同；囊肿可见于乳房的任何部位，以发生于乳房深部者最为常见。房是由乳头、乳轮、乳腺周围的乳房组织及覆盖他们的皮肤所组成。每个乳房有乳腺叶，每个乳腺叶各有一个轮乳管通往乳头。这些乳腺的体积会随著年龄或荷尔蒙而有所变化，例如在青春期时，平坦的胸部会慢慢发育为成熟的乳房。生理期前后，乳房也会明显的肿胀及消退，而怀孕和哺乳时也也会肿胀。乳房的变化和卵巢所分泌出来的动情素及黄体素息息相关。
擅长: 乳腺癌，乳腺外科
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　　神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。　　神经纤维瘤病根据其临床表现和基因定位位点不同，1988年美国国立卫生研究院（National Institute of Health ,NIH）将其分为神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1， NF1）和神经纤维瘤病2型（Neurofibromatosis type 2， NF2）。　　2发病原因　　神经纤维瘤病　　神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞
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　　病理生理　　神经纤维瘤病　　神经纤维瘤病主要的致病机制为肿瘤生长对周围组织破坏产生症状，如消化道出血等；肿瘤增长本身对相应的周围神经产生压迫出现相应的神经功能障碍如麻木，肌无力等；肿瘤生长于颅内，产生占位效应导致颅内压增高产生头痛、呕吐等症状；或肿瘤刺激脑组织产生异常放电形成癫痫等。　　5临床表现　　神经纤维瘤病　　神经纤维瘤病1型的临床表现　　神经纤维瘤病　　1） 牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。　　2） 多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。　　3） 神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。　　4） 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼　　以上是对“神经纤维瘤超声表现”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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　　虹膜错构瘤(Lisch结节)：虹膜错构瘤常见于双侧性，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节，称为虹膜结节，隆起于虹膜面，常从16岁开始生长，随年龄增大而继续发展，另外还可以有先天性葡萄膜外翻，虹膜异色的存在。眼部疾病, 眶上裂扩大，范围较大的骨缺损导致脑膜或脑膜脑组织疝入眶内，出现搏动性眼球突出，因系由颈动脉搏动，通过颅内传导而来，故无血管杂音，扪诊也无震颤。 眼部疾病, 脉络膜错构瘤：发生率为30%，其呈棕黑色扁平状或轻度隆起，散在性地分布于多色素的区域。视神经：可发生胶质瘤或错构瘤，约有1/4～1/2视神经胶质瘤患者合并神经纤维瘤病，也可以是真性肿瘤，瘤体常在蛛网膜下隙内增殖，4～8岁时起病，表现为单侧眼球进行性突出和视力丧失，视盘水肿或萎缩，90%的病例肿瘤会累及视神经管的前段而引起视神经孔扩大，B型超声波或CT检查可见视神经肿大，X线显示视神经孔扩大。视网膜：亦可发生胶质错构瘤，角膜神经粗大，有时可引起眼球增大呈牛眼状，但眼压并不高。
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　　纤维囊肿是另一种良性肿瘤，好发於的女性，特别是近更年期的妇女。乳房是个深受荷尔蒙影响的器官，荷尔蒙在经期、怀孕和哺乳时分泌特别旺盛，乳房在承受过量的刺激下，分泌物也比较多，也容易产生一些水泡，单一水泡叫水囊，成串的水泡则是纤维囊肿。水泡小的时候，不会有感觉，如果大到一个程度，又遇上荷尔蒙旺盛的时候，就会出现疼痛的感觉，甚至可以摸到硬块，女性对於这种忽生的肿块都会非常害怕，以为是乳癌。纤维囊肿的治疗方法有很多种，如果是单一囊肿，医生多半会采用针刺吸液法，就是利用针把水抽出来。此外，症状较明显的病人还可以服用利尿剂、止痛剂、荷尔蒙药物或口服避孕药，以减轻囊肿所带来的不适。目前并没有确实的证据显示两者之间的关系，但专家认为纤维囊肿就是纤维囊肿，而乳癌一开始就是不正常细胞的增生，两者性质完全不同，怕的是没有找出乳癌的病灶。但有统计资料显示，患有纤维囊肿的女性，得到乳癌的机率比正常人高出倍。因此曾有纤维囊肿的女性一定要加强自我检查，并且每年回医院做追踪检查。　　以上是对“神经纤维瘤超声表现”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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　　以眼部神经纤维瘤病为例，多数神经纤维瘤是神经纤维瘤病的表现之一，而神经纤维瘤病有多种临床表现，可累及中枢神经系统，周围神经系统，骨骼，肌肉，皮肤和眼部，眼部常是神经纤维瘤病的好发部位，几乎可侵及所有眼部结构和组织，主要表现：常见眼部疾病1、白内障2、青光眼2、结膜炎３、沙眼４、角膜炎５、干眼症，要查明原因对症治疗眼部疾病, 眼部表现 眼部易累及的部位依次为眼睑，眼眶，葡萄膜，视神经，角膜，结膜，巩膜，晶状体和玻璃体一般不受累。眼部疾病, 眼睑：眼睑是最常受累的部位，上睑多见，常为单侧性，上眼睑的丛状神经纤维瘤睑皮下瘤细胞弥漫性增生，软性肥厚无边界，如面团状，会引起机械性上睑下垂，呈特征性的“S”状上眼睑畸形，病变不断增生引起睑裂延长，上睑外翻，也可有双上睑及双下睑发病，此丛状或局部带蒂的纤维瘤多伴有色素斑，眶上及颞侧皮肤受累，颞部色素增多和颞骨缺失。眼眶：眼眶内结节状或丛状神经纤维瘤：可使眼球突出，眶壁，蝶骨发育不良，常显示眶外壁，眶顶骨质缺失。
　　你所说的那是属于盗汗的症状,中青年“盗汗”与小儿血钙偏低引起的“盗汗”发病机理不同。冬春转季是中青年“盗汗”的高发期，原因多为病人“阴虚”所致，用通俗的话讲，即经过一个漫长的冬季，储存在人体内的“精气”已不足，当体质下降时，就会出现盗汗症状，如潮热颧红、心烦盗汗、失眠、乏力等现象。而中青年人群，面临工作、家庭压力较大，体力、精力透支明显，极有可能导致人体植物神经紊乱，若在日常生活中不注意补“气”，则必然受到盗汗症的“垂青”。 　　　专家提醒，对于体质较弱的人，入春以后，应在医生的指导下适时进行春季进补，在食疗上多吃些滋阴补益的食物，如：大枣、黑豆、核桃、黑芝麻、血糯、桂圆等；多吃新鲜水果蔬菜，少食辛辣食品；保持心情舒畅，生活有规律。当夜间出现盗汗症状时，要注意观察发汗原因，必要时去医院就诊，不可盲目服药，随意进补，以免引起不良后果　　以上是对“神经纤维瘤超声表现”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
　　胃神经纤维瘤属于神经源性肿瘤，发病率低，临床较为少见，约占胃良性肿瘤的10%，但恶变率较高。患者多见于中年人，男女性别无明显差异。胃神经纤维瘤大多单发，也可为全身多发性神经纤维瘤病的一部分。约10%的胃神经纤维瘤会发生恶性变。以胃远端小弯侧多见。肿瘤呈圆形、椭圆形或结节状，有蒂或无蒂，生长较为缓慢。多数位于浆膜下向胃外突出，少数黏膜下生长突向胃腔，可使胃黏膜逐渐变薄，甚至发生溃疡。胃神经纤维瘤患者可表现为呕血或黑便；另一典型症状是类似溃疡病的周期性疼痛，用药物治疗疼痛可以暂时缓解。可以出现间歇性幽门梗阻症状。浆膜下巨大肿瘤压迫胃腔可以引起消化不良及食欲减退等症状，有时甚至可在上腹部触及包块，质地中等硬度。部分胃神经纤维瘤患者无任何自觉症状。
　　病情分析： 您好，乳腺纤维腺瘤与乳腺增生：两者均可见摸到乳腺内肿块，单发或多发，质地韧。乳腺纤维腺瘤的肿块以单侧单发者较为多见，多呈圆形或卵圆形，边界清楚，活动度大，肿块无痛感及触痛，与月经周期无明显关系，发病年龄以30岁以下者多见；　　意见建议：乳腺增生的肿块以双侧多发者较为常见，可呈结节状、片块状或串珠颗粒状，质地略韧，肿块常有触痛，可随月经周期而发生变化，月经前整个乳腺常有胀感，经后可缓解，发病年龄以30岁以上者多见。必要时可行有关辅助检查予以鉴别，如乳腺X线摄片，乳腺纤维腺瘤常可见到圆形或卵圆形密度均匀的阴影，其周围可见有一圈环行的透明晕，据此可与乳腺增生病相鉴别。
　　病情分析： 乳腺纤维腺瘤与乳腺增生：两者均可见摸到乳腺内肿块，单发或多发，质地韧。乳腺纤维腺瘤的肿块以单侧单发者较为多见，多呈圆形或卵圆形，边界清楚，活动度大，肿块无痛感及触痛，与月经周期无明显关系，发病年龄以30岁以下者多见；乳腺增生的肿块以双侧多发者较为常见，可呈结节状、片块状或串珠颗粒状，质地略韧，肿块常有触痛，可随月经周期而发生变化，月经前整个乳腺常有胀感，经后可缓解，发病年龄以30岁以上者多见。　　意见建议：必要时可行有关辅助检查予以鉴别，如乳腺X线摄片，乳腺纤维腺瘤常可见到圆形或卵圆形密度均匀的阴影，其周围可见有一圈环行的透明晕，据此可与乳腺增生病相鉴别。
　　指导意见：纤维瘤由分化良好的皮下结缔组织构成，来源于肌肉、腱膜、筋膜而富于胶原成分的纤维组织肿瘤。病理形成为良性或低度恶性。但肿瘤无包膜，呈浸润性生长，有明显的恶性生物学行为，就是顽固多次复发，但极少远处转移瘤体生长缓慢，当肿瘤发展至一定程度后一般不再增长。属良性肿瘤，很少发生恶变，治疗以手术切除为主。表现1.肿块生长缓慢，一般无其他症状。2.肿瘤表面皮肤正常，可触知皮下光滑活动之园形肿物，无压痛，境界清楚，质地硬。治疗原则,肿瘤切除。一般不需用药。
　　乳腺纤维瘤是良性肿瘤，一般手术后就应该没问题，你可以观察几天，看经期完了，还有没有疼痛感。少穿束胸或紧身衣，合理使用文胸。型号合适的文胸对乳房健康很重要，最好能选用柔软、透气、吸水性强的棉制文胸。平时能不带文胸时尽量不带，不要带文胸睡觉。洗澡时避免长时间用热水刺激乳房，更不要在热水中长时间浸泡，洗澡时的水温以27℃左右为宜。规律的性生活能促进乳房的血液循环、性激素分泌的增加，有利于女性乳房的健康。同时可以预防乳腺纤维瘤复发。
　　你好，纤维瘤并不严重。纤维瘤病为来源于肌肉、腱膜、筋膜而富于胶原成分的纤维组织肿瘤。病理形成为良性或低度恶性。但肿瘤无包膜，呈浸润性生长，有明显的恶性生物学行为，就是顽固多次复发，但极少远处转移。复发率为25～57%。纤维瘤的治疗建议采用手术治疗加中医药辅助治疗，中药治疗可有效改善机体免疫功能，提高身体素质，防止复发。如含量为16.2%的人参皂苷Rh2（护命素）胶囊可有效稳定病情，控制纤维瘤疾病的复发与蔓延。　　以上是对“神经纤维瘤超声表现”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
　　病情分析： 乳腺增生与内分泌失调及精神因素有关。黄体素分泌减少，雌激素相对增多，是重要原因；催乳素升高也是引起乳腺增生病的一个重要因素；中医认为，乳腺增生系肝气郁结，痰凝气滞所致，与情绪不快，情志抑郁等因素有关。　　意见建议：建议使用药物有消结安、乳块消、乳癖消、天冬素片、平消片、囊癖灵、三苯氧胺。平时要多吃白菜、豆制品、海带、鱼类、酸奶，保证规律的生活,调整心恋,放松心情，加强锻炼,提高自身免疫抵抗力。
　　引起的原因主要有乳腺小叶内纤维细胞对雌激素敏感性异常增高，是这些纤维细胞所含的雌激素受体的数量较多导致。乳腺纤维瘤最有效的治疗方法就是手术。此外，尚有中医中药治疗及激素疗法等病因治疗。除手术治疗外，主要采用中医中药治疗。乳房纤维瘤属于中医“乳癖”的范畴。其发病多由冲任不调，肝气郁结，脾运失健，痰瘀凝聚所致。通过中医药辨病与辩证相结合的原则，疗效显著，不易复发，但疗程偏长。　　以上是对“神经纤维瘤超声表现”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
　　胆囊息肉样病变又称“胆囊隆起性病变”，是向胆囊内突出的局限性息肉样隆起性病变的总称，多为良性,一般分为两大类：肿瘤性息肉样病变 包括腺瘤和腺癌。此外，如血管瘤、脂肪瘤、平滑肌瘤、神经纤维瘤等均属罕见。非肿瘤性息肉样病变 大部分为此类。常见的如炎性息肉、胆固醇息肉、腺肌性增生等。此外，如腺瘤样增生、黄色肉芽肿、异位胃粘膜或胰组织等，也均属罕见。
　　指导意见：乳腺纤维瘤的手术治疗中，微创的定义就是切口小，但是切口内的情况不一定小，而且切除的干净与否不定，于传统的手术相比不能很好地看清楚纤维瘤周围的情况，有可能不能将包膜完整的切除，微创手术是在B超监测下完成的，传统手术是肉眼看到后直接挖除，前者受一定的技术限制，但美观，因为伤口小，而传统的是最放心的方式，这个利弊要由你自己选择了。
　　乳腺纤维瘤是乳腺常见的一个良性疾病，多发于青春期女性，表现为单发或多发乳腺结节，其特点为生长缓慢、界限清楚、无自觉症状，乳腺纤维瘤目前认为发生恶变的可能性甚小，但是在逐渐生长过程中可能导致乳房外形变化，选择手术治疗是必要的，为了美观小于1-2公分的纤维腺瘤可以选择微创治疗（麦默通）。乳腺纤维瘤手术后出现复发仍有可能，还可以再次手术。
　　1.血常规检查　　长期慢性出血的病人可出现红细胞数目和血红蛋白数量减少，表现为缺铁性贫血。　　2.大便潜血试验　　可出现阳性结果。　　3.肿瘤的组织病理学检查可有助于诊断。　　4.上消化道造影　　胃壁呈结节状隆起，或半圆形充盈缺损，有时在充盈缺损区可以见到龛影；胃壁柔软，蠕动波可以通过。　　5.胃镜检查　　可显示黏膜下肿瘤的特征，有的带蒂或呈结节状。　　以上是对“神经纤维瘤超声表现”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
　　胆囊息肉样病变是向胆囊内突出的局限性息肉样隆起性病变的总称， 胆囊腺瘤属于胆囊息肉样病变的范畴，多为良性，是胆囊常见的良性肿瘤，多见于中老年女性。可单发或多发，直径为0.5甚至可充满整个胆囊，腺瘤表面可破溃出血、坏死、感染，胆囊腺瘤的恶变率为1.5%，一向被公认为是胆囊癌的癌前病变.警惕小儿神经纤维瘤，给孩子一个健康的童年
小儿神经纤维瘤为神经皮肤综合征中最常见的一种。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。其实小儿神经纤维瘤是可以通过一些表现看出来的，那么小儿得了神经纤维瘤有哪些方面的改变呢？下面就请纤瘤康复散专家为大家详细介绍一下。
& & 1.皮肤改变
咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多。
& & 2.眼部异常
虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤（Lisch小体），一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，6岁以后常见。
& & 3.神经系统
视神经胶质瘤可见于15%的患儿中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。
& & 4.其他系统
骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。
通过以上介绍相信大家对小儿神经纤维瘤的症状表现有了一定的了解，如果孩子得了神经纤维瘤一定要积极的治疗，以免给孩子留下阴影，危害孩子的身心健康，那么得了神经纤维瘤该如何治疗呢？
著名老中医孔教授的临床特效验方“纤瘤康复散”对治疗神经纤维瘤有着显著的疗效，其独有的癌细胞抑制成分可以增加放、化疗的敏感性，直接抑杀肿瘤细胞，抑制肿瘤新生血管的生成。
可以促进癌细胞向正常细胞转化，阻止肿瘤的生长，起到增敏及增效的作用。另外还能迅速提高机体的免疫功能，增强机体抵抗力，减小放、化疗造成的毒副作用。
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