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先天性红细胞生成性卟啉症患者酶活性的研究
【摘要】 本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｏｒｐｈｙｒｉａ简称ＣＥＰ）患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉原Ⅰ合成酶（Ｕｒｏｐｏｒ－ｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅠｓｙｎｔｈａｓｅ简称ＵＲＯＳ）和尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵｒｏｐｏｒｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅢｃｏｓｙｎｔｈｙａｓｅ简称ＵＲＯ－ＣＯＳ）等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。
【关键词】 ；
【DOI】10.ki.nmgyxzz.
【分类号】R589.8
【被引频次】1
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先天性红细胞生成异常性贫血(congenital&dyserythropoietic&anaemia，CDA)&又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等，&CDA的特点是：&①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏);&②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞;
病因/小儿先天性红细胞生成异常性贫血
(一)发病原因
1.分型&根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型：&Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥，&Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红，多核红，核碎裂等，酸溶血试验阳性，&Ⅲ型：巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核红(巨型有核红细胞)，&CDA&Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形态学特征诊断的，CDAⅡ型又称作HAMPAS，是遗传性多核幼红细胞伴酸溶血试验阳性(hereditary&erythroblastic&multinuclearity&with&a&positive&acidified&serum&test，HAMPAS)的简称，另外文献报道的50多例患者，其疾病特征不符合上述分型。
2.病因&CDA是一种常染色体遗传性疾病，但尚不清楚，体外培养红细胞集落生成正常，但可见多核红细胞，可能由于红系核膜和胞浆膜的结构异常所致，可见幼红细胞破坏增加和DNA减少。
(1)CDAⅠ型：为常染色体隐性遗传性疾病，已报道了100多例，其中部分患者存在血缘关系，呈家族性发病，起病年龄从出生到成年，平均年龄10岁，男女比例1.1∶1。
(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：是CDA中最多见的一种类型，已有200多例报道，部分患者有血缘关系，是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病年龄从出生到成人，平均年龄14岁，男女比例为0.9∶1。
(3)CDAⅢ型：是一种少见的类型，至今报道70余例，主要来自大约16个家族，男女比例为0.8∶1，诊断时的平均年龄是24岁，从出生到老年均可发病。
(4)其他类型CDA：CDA各型鉴别困难，尚有50多例患者不能被划分到以上3型，因此提出了变异型的概念，文献报道中，CDAⅣ型的特点为骨髓形态类似于CDAⅡ型，10%～40%的有核红细胞为双核，酸溶血试验阴性，有1例家庭为常染色体显性遗传，与CDAⅡ型不同，红细胞表面i抗原不增加，大部分患者贫血症状较轻，临床预后相对较好。
(二)发病机制
患者铁代谢加快，是正常人的10倍，骨髓中幼红细胞增生旺盛，致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋白饱和度增高，而铁利用率下降，铁清除增加，骨髓中幼红细胞破坏增加，仅30%的红细胞能进入外周血，这些进一步证明了红系无效造血，患者间接胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠蛋白水平降低，转铁蛋白饱和度增加，红细胞寿命轻度缩短，部分患者HbA2增高，珠蛋白链合成不平衡，非-α/α链比例降低(0.5～0.7)，酸溶血试验阴性，红细胞i抗原效价正常，&CDAⅠ型的缺陷在干细胞水平，但细胞培养CFU-E和BFU-E的量正常，是因为骨髓中存在正常和异常细胞的混合克隆，提示每一个干细胞的子代中异常的表达具有多样性，CDAⅠ型的基因(CDAN1)定位于15q15.1～15.3，但有些患者未发现这种基因定位，提示遗传的异质性。
症状/小儿先天性红细胞生成异常性贫血
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的症状:
胆管梗阻&含铁血黄素沉着症&红细胞寿命缩短&红细胞增多&黄疸&&&脾肿大&贫血
发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊，起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝，脾肿大，可见胆管梗阻现象，病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病，含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋白饱和度增高，59Fe利用率下降，清除增快，有些病人并有红细胞寿命缩短，成人患者中可见性腺发育障碍，甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等表现，个别病人可继发肝硬化，贫血轻重不等，可见非特异性的变形红细胞，网织红细胞与贫血成比例地降低，白细胞和血小板正常，血清未结合胆红素增高，尿胆原常呈阳性，骨髓中可见胞体大的多核幼红细胞，根据血象，骨髓象和生化等方面的改变，将此症分为4型，各型的特点。
最常见的是Ⅱ型，约占本症的60%，又称为遗传性多核幼红细胞伴阳性酸溶血试验(hereditary&erythroblastic&multinuclearity&with&a&positive&acidified&serum，HEMPAS)，常见贫血与轻度黄疸，肝，脾肿大，约半数红细胞脆性增高，红细胞形态不规则，嗜多色性，偶见有核红细胞，骨髓中幼红细胞增多，可见双核及多核幼红细胞，电镜检查可见有的幼红细胞有双层胞浆膜，推测此种变化是细胞不易分裂的原因;尚可见戈谢样细胞，酸溶血试验阳性，在抗i和抗I血清中溶血增加，曾有报道此型的红细胞膜蛋白的糖基化作用异常，北京儿童医院于1979年曾见到1例5岁男孩，具有上述的典型症状及化验检查结果，骨髓中可见较多的多核中，晚幼红细胞。
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贡献光荣榜真性红细胞增多症是一种骨髓增生性疾病，它对患者身体的危害是十分严重的，在中医学中属于“蓄血证”、“瘀证”和“症积“等范畴。那么，中医如何诊断真性红细胞增多症的呢?
真性红细胞增多症本病的发病率不高，但具有一定的危害性，各家对本病的辨证角度不尽相同，认识有所偏重，可归纳为以下二型。
1.肝火血瘀。头晕，目眩，目赤，日苦胁痛，口渴引饮，肢体麻木，齿鼻时衄。舌暗红，有瘀班，苔黄，脉弦涩。
2.热毒血瘀。面色潮红，目赤神烦，口干不欲饮，胸闷，便秘，皮肤有炸热感，颈胸部皮肤有红丝赤缕。脉洪数，苔黄起刺;舌质红线。
临床上主要以上述两型多见此外，还有湿热血瘀及气虚血淤诸型，但不多。除头身红紫夹有瘀魔外，湿热血瘀型兼有头昏作胀，大便不畅，纳差，苔黄厚腻，舌红绛，脉滑数等证;气虚血瘀型兼有眩晕，身困乏力，精神倦怠，陈象沉细等证，临证时应注意鉴别。
真性红细胞增多症多发生在中老年人群，发病初期症状隐匿，对身体影响不大，一旦发现，就已经对患者身体造成了非常严重的健康危害。因此，日常生活中要针对自身情况积极采取相应的治疗措施，不要消极应对。
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