我想大多年轻人应该也跟我一样，对“地贫”这个字眼只不过是一两个普通的字眼吧？　　一年多前，在全家人的期待下我妹生下一可爱的宝宝,　　出生后宝宝总是爱哭,满月后发现宝宝跟其它宝宝有点不一样,很黄,并且嘴唇没有血色.....　　抱到医院一查,血色素只有3克,医生健意到海口进一步做一个地贫基因检查....　　一个月后结果出来了,电话那头我听到妹妹撕心裂肺哭声....　　这个结果如黑暗中的怪物吞噬着妹妹的心肝....　　那时我也就真真正正知道了“地中海贫血”这一恐怖的词。　　...所以,年轻的朋友们,结婚前一定得做好婚检,为了宝宝怀孕其间要做好各项检查,不然把宝宝带到这个世界里,宝宝得承受多少痛苦......
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　　　　日 已记不清是第几次输血了,爸爸带着他从陵水坐上最早一班动车赶到海口妇幼输血。　　我们最担心的事情发生了，医生告知必须得找人献血才能给孩子输血。　　展转打了十几个电话咨询渴望能给孩子输血，联系了血站的供血科一位接电话的女士态度还非常不好，血站的血很缺也是能理解的，最后答应给孩子输血。　　有了血，先办理入院手续，护士先给孩子扎一输血口，孩子的血馆又细又小加上贫血的孩子根据没有血，折腾半天孩子哭到声音沙哑，扎在孩身上疼在父母身啊。　　输血之前，得先抽出一小馆的血估化验，孩子再次这哭喊.....　　然后等血到了再给输血,输完血了24小时后,做抽孩子一馆子的手指血,孩子的哭声再次沙哑,父母的心在颤抖.....　　这样的过程每个月得做一次......
　　地中海贫血很难治的。是罕见病，治疗的钱很多，以前在电视上看过　　
　　希望孩子没事！
　　近亲结婚吗？
　　看来真的很痛心，为什么没有好的治疗药辈子呢！！！真是辛苦孩子一辈子，父母也是愁容啊
　　这种病是父母一方遗传给小孩的，广东海南是高发区，财尽人就~~~~~~~~~~~
　　地贫在广西是高发区，在海南还是很少见。我也并未婚检，直到立卡南宁医院要求务必男女双方验地贫。那时我还对这几十元一人的检验费颇有微词。老医生來一句，你验还是不验，在我院是必须得验!才立马呼男的赶过来验。顺利生了孩子后才慢慢了解地贫的相关信息。　　祝小宝宝顺利成长。建议是否带孩子换省外的医院确诊下。
　　祝愿小宝宝快乐顺利成长。
　　海南还是蛮多的，很多轻型患者一辈子都不知道自己有地贫。不过也没关系啦，反正就是轻型，只是稍微贫血，有些甚至不贫血，对身体没啥太大的影响，活到老没问题，所以也就不怕了。
　　@蓝色天空5月14日 我有个堂弟也是这样，哎……农村不注意孕检
　　祝小宝宝早日康复!@!!!
　　轻度的基本没事，不要担心
　　父母都有地贫基因，婚前应该体检。
　　唉。。。看看婚检的人寥寥无几就知道为何了。。。。都免费了都不肯去检查一下。。对自己对下一代负责呀。。。　　地中海贫血广东广西海南是高发地区。。。父母有一方是携带者。都可以生育。小孩最多也是携带者。。。。但。。。父母双方都是携带者的话。。。小孩肯定会得病。。。惨呀。。。。　　唉。。。
　　家家都有本难念的经，祝愿宝宝能够战胜病魔！
　　唉，我堂妹就是低贫走的，养到13岁后，输血的费用真的负担不起了，现在回忆起来，真是有点思念我妹妹
　　时间总是过得飞快，很快又要输血了，又得张罗着上医院了。。。。。。
　　楼主儋州人吧？我一工友第一胎11岁停止输血死了，第二个孩子三岁死了，现在想想就是地中海贫血，双方都正常，都是儋州王五的，估计都是前辈近亲结婚的后果。
　　我有一位朋友他家儿子就是地贫，属于中度那种。孩子好象7，8岁了吧，听说有个什么组织专门帮助地贫的孩子。另外我有一位同事也是听我说这事之后，他们在婚前做了地贫基因检查，虽然男女双方都有，但是是二种不同型的地贫，所以以后生的孩子也不会出现地贫现象。幸好幸好。海南也属于地贫高发地区，请欲育夫妻尽快做检查去吧。
　　在潜水无数次后,终于找到你了,顶下,谢谢你楼主
　　最近一直在关注这方面的消息，大家一起讨论一下啊
　　五月八日，世界地贫日。关注地贫。关心地贫患儿。
　　海南想查一下地贫基因都难，去年去海南省人民医院还说机器坏了查不了，说修好了再打电话给我，然后就没有然后了　　
　　还有一种秃头，叫“地方支援中央”
　　我外甥女也是重度地贫，地贫儿一旦生病就很危险，而且每个月都要去输血，要小孩的最好还是检查一下地贫基因吧，不然小孩的治疗费用远比你检查的费用多！　　
　　作者：同志爱 时间： 17:26:00　　我有一位朋友他家儿子就是地贫，属于中度那种。孩子好象7，8岁了吧，听说有个什么组织专门帮助地贫的孩子。另外我有一位同事也是听我说这事之后，他们在婚前做了地贫基因检查，虽然男女双方都有，但是是二种不同型的地贫，所以以后生的孩子也不会出现地贫现象。幸好幸好。海南也属于地贫高发地区，请欲育夫妻尽快做检查去吧。　　你这说法不对，夫妻双方携带不同种基因且不是中重型，那孩子以后就不会发生突变，但还是会遗传夫妻双方的一种基因，基于不是中重型那就可以忽略不计了，但不是说不会遗传地贫。
　　还是会像他们父母一样，有遗传上的概率，但像他父母的一般属于轻度的，所以即使遗传上也不怕，活到老没问题。
　　地中海贫血症，海南是高发地区，特别在少数民族市县，地贫基因携带者比例甚至高达50%。如果双方都是地贫基因携带者，就有四分之一生出重型地贫患儿，四分之一生出健康儿，二分之一生出地贫基因携带者。如果是基因携带，不用输血，不影响生活，但要避免与另一位基因携带者结婚。　　是否地贫基因携带，很好检测，当地的计划生育服务站花一二十元就可以。如果是农村户口，还可以免费检测。但如果要进行产前诊断，就必须到海医了（两三千元，如果农村户口也可以报销）。如果不幸生下重型地贫患儿，则只能靠输血维持，还要吃去铁药，费用绵绵无期，要根治只能像白血病一样寻求骨髓移植。我知道一些，但愿能帮到你。
　　身为人父，真心不忍看到这情况。婚检很重要······我宝宝是蚕豆病。当时也相当接受不了。毕竟双方没有遗传病啊！！！
　　地中海贫血各地的计生委有专项救助基金，你去户口所在地的计生委了解下。
　　@蓝色天空5月14日
地中海贫血是遗传性疾病，应该做好婚检和产检，但已经过去了就不要在想了，就想怎么给孩子找好的方法干预。孩子很可爱，及时治疗，一定可以很好的控制。扣龟鹿生血胶囊（汤）国家专利药物，可能对孩子会有帮助。
　　地中海贫血症，海南的少数民族是高发区，注意了。
　　真的好心痛
请遵守言论规则，不得违反国家法律法规地中海贫血
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目录1 拼音dì zhōng hǎi pín xuè 2 英文参考Mediterranean anemia3 疾病分类普通,科
4 疾病概述（亦称地中海贫血）是由于的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全所引起的一组性。5 疾病描述海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。6 症状体征1、&β海洋性贫血（1）轻型&&亦称β海洋性贫血特征，临床可无，或仅轻度，偶有轻度。（2）&贫血中度、血红蛋白维持在60—70g/L以上。少数有轻改变，性迟，常可生存至成年或老年。（3）重型（亦称Cooley贫血）&换而产时正常、出生后半年逐渐长白，贫血重度，有及肝脾肿大。发育，，甚至。增厚。额部隆起、凹陷、二眼距宽，呈特殊面容。2、α海洋性贫血（1）&标准型α海洋性贫血&&一般无贫血或任何症状。（2）&&&血红蛋白H病&&多数贫血交情或有中度贫血。或服用后，贫血加重并出现黄疸。（3）&&&血红蛋白Bart&&为α海洋性贫血中最严重类型。&Bart对氧亲和力高，致使严重缺氧，胎儿多在30—40周死亡。患者明显苍白，全身水肿伴，肝脾显著肿大。7 疾病病因本病由于珠蛋白的缺失或点所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为：α、β、δ和δβ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。8 病理生理1、β地中海贫血&&人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数因基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β之的生成完全受抑制。称为β0地品，有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。β地贫较多，亲发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。其中常见的突变有6种：①β41—42（－TCTT），约占45％，②IVS—Ⅱ654（C→T），约占24％，③T17（A→T），约占14％，④TATA盒－28（A→T），约占9％，⑤β71－72（＋A），约占2％，⑥β26（G→A无），即HbE26，约占2％。重型β地贫是β0或β＋地贫的或β0与β＋地贫双重杂，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的β之则与γ链结合而成HbF（α2γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲和力高，致患者组织缺氧，过剩的α链沉积于幼和红细胞中，形成α链的红细胞虽能并被释放至外周血，但当它们通过时就容易被破坏，这种包涵体还影响红细胞的通，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧的分泌量增加，促使增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使对的增加，加上在治疗过程中的反复，使铁在组织中大量贮存，导致含铁素沉症。轻型地贫是β0或β＋地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β＋地贫的双重杂合子和某些地贫的型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂质合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。2、α地中海贫血&&人类α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每条各有2个α珠蛋白基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α无链的合成部分受抑制，称为α＋地贫，若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，则无α链合成，称为α0地贫。重型α地贫血是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少，患儿的即发生大量γ链合成γ4（Hb&Bart，s）。Hb&Bart，s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿。中间型α地贫血α0和α＋地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的α链即合成HbH（β4）。HbH对氧亲和力较高，又是一种，容易在红细胞内沉淀而形成包涵体，造成红稀薄膜僵硬而使缩短。轻型α地贫是α＋地贫纯合子α0地贫杂合子状态。它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α＋地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
9 诊断检查1.&&需查及血红蛋白量，。血片有无低色素性红细胞、及幼红细胞。骨髓象有无红增生活跃。还可作抗碱、生成试验、、间应及测定。有条件时可作珠蛋白。2.头颅&&注意颅骨是否呈斑点状稀疏、、内板变薄、呈放射状骨刺形成。3.B型及(或)造影&必要时作。10 治疗方案轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种给予治疗。1、一般治疗&&注意休息和，积极预防感人。适当补充和。2、输血和铁治疗&&此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注&&少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地皮应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：新反复输注，使患儿血红蛋白含量达120—150g/L，每隔2—4周输注浓缩红细胞10—15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90—105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯治疗。3、铁螯合剂&&常用，可以增加铁从和粪便中排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。同戳在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷，如有铁超符合（例如SF＞1000μg/L）则可是应用铁螯合剂。去铁胺每日25—50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗液滴8—12小时，每周5—7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺不大地偶见。长期适用偶可致和发育障碍，过大可引起和减退。与螯合剂联合应用科加强去铁胺从尿中排铁的，剂量为200kg/日。4、脾切除&&脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β无地贫效果差，脾切除可致共蒙减弱，应在5—6岁以后施行并严格掌握证。5、&&异基因造血干细胞移植是目前根治重型β地贫的方法，如有相配的造血供者，应作为治疗重型β地贫血的首选方法。6、基因活化治疗&&应用化学药物可增加γ或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有、5—（5—AZC）、、、等，目前正在探索之中。11 预后及预防开展人群普查和、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因法进行，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。相关文献
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地中海贫血
发现有很多人不了解地中海的严重性，自己也是地中海贫血，所以发次贴
地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，由于此病最先在地中海沿岸国家居民中发现，因此命名“地中海贫血”。其实，在非洲，中东，东南亚地区者是高发区，我国华南地区发病率大约在8－10%，在西南和长江流域以南各省也都常见。西北地区也有报道。
地中海贫血对身体有什么危害？
“地中海贫血”大体上可以分为甲（α），乙（β）两型。两种类型都有“轻”，“重”之分，甲型重型地贫由于在母亲子宫内就出现严重贫血。胎儿全身水肿、胎盘肿大，称为“胎儿水肿综合症”或“巴氏水肿胎”，俗称“大肚仔”。不能存活，或胎死腹中，或出生后死亡。另外一种稍微轻些的重型甲型地贫，称为血红蛋白H病。患者严重贫血，肝脾肿大，须经常输血，有时需要切脾治疗。乙型重型地贫儿，在出生后几个月才逐渐出现贫血症状，面色苍白，头大鼻梁塌陷，眼距宽，痴呆面容，肝脾肿大，发育不良，靠输血维持生命，一般在几岁死亡。会给国家和家庭带来难以估量的经济和精神损失。 地中海贫血是如何遗传给下一代的？
轻型地贫多见于成年人，平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代，它的遗传规律是：一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会会出现轻型地贫。但轻型地贫与同一类的轻型地贫的人（例如甲型与甲型，乙型与乙型）结婚，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫；1/2的机会是轻型地贫；只有1/4的机会生育正常儿。如果一方为轻型甲型地贫，另外一方为轻型乙型地贫，则对后者应该检查是否合并有甲型地贫，这种情况经常有出现，应引起注意。 如何预防重型地贫患儿的出生？
由于华南、西南及长江流域以南各省发生率高，两个同型地贫的人结婚的机会很多，所以不断有重型地贫儿出生。如果青年能在婚前检查出有地中海贫血，就能避免再与同型地贫的对象结婚，造成以后家庭的不幸。已婚夫妇若检查出双方都是同型轻型地贫，可以在妊娠早期到医院优生门诊做胎儿检测，进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生。而且，为确保生育正常后代，婴儿出生时还应留脐带血检查。对于地贫患者家属，应该动员他们都进行地贫筛查，做到接受检查者对自己是否携带有地贫基因，做到心中有数。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
西医学名：地中海贫血
主要症状：贫血
主要病因：遗传
传染性：无传染性
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本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α地中海贫血
人类每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
1.β地中海贫血
（1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
（2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
2.α地中海贫血
（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
（2）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
（4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's ，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
非常赞~学习了
&很详细.&非常赞
我想问一下 父母双方都是地贫a 轻型 应该怎么办呢
做羊穿，排除宝宝是重症，如果重症宝宝最好就不要了
回复 &ab睿儿&
11:50:54发表的
我想问一下 父母双方都是地贫a 轻型 应该怎么办呢
我***逼，是不是医生告诉你的！
如果说宝宝是重的，那宝宝爸妈其中有个就是重的，问题是他们怎么好好的到现在？
我今天拿到检查报告，乙型地贫，但是没有详细报告是属于哪个轻重程度的，我有必要再去做一次详细的检查吗？
请问一下医生说我可能有地贫的可能，但是我老公检查了没有，我有必要进一步检查吗？
我这边医生是说如果一方没有，另一方可以不查，如果你想查也可以
回复 &小妮子1-04-08 06:24:19发表的
请问一下医生说我可能有地贫的可能，但是我老公检查了没有，我有必要进一步检查吗？
不是的，两个同型的轻度，宝宝有几率重度
回复 &简简单单就好了吗&
13:12:20发表的
如果说宝宝是重的，那宝宝爸妈其中有个就是重的，问题是他们怎么好好的到现在？
我想问下，我老公是_ _sea/aa和B654m/Bn.
我没有。在医院优生优育检查出来，医生直说怀孕后要检查，没说老公是轻的还是中的…
今天拿到结果HB（A+F）97.64，HBA2 2.36，医生说有问题，让下次复查，这个几率大吗？
我老公也是
回复 &树友松林&
08:29:06发表的
我想问下，我老公是_ _sea/aa和B654m/Bn.
我没有。在医院优生优育检查出来，医生直说怀孕后要检查，没说老公是轻的还是中的…
今天我也查出了轻型乙型地贫，我的宝宝都要36周了，好担心啊，宝爸要明天抽血查，可是等待结果的时间最少要一周，怎么办啊
如果女方是地贫，男方正常，怎么办
我也是这样情况，我轻度地贫，我老公正常，我很担心宝宝的健康，问了好几次医生，怎么办呢？医生叫我放心，有一方正常（我老公检查正常），宝宝最差的情况也是轻度的，像我这种情况。我很担心，再问了一遍，会不会很严重？她说严重的话，你还能躺在这里和我说话么？宝宝有75%是正常的，25%是轻度地贫。
回复 &a_kuen&
22:11:24发表的
如果女方是地贫，男方正常，怎么办
当时在听胎心，所以是躺着的
回复 &杨妈妈旺爸爸&
15:08:03发表的
我也是这样情况，我轻度地贫，我老公正常，我很担心宝宝的健康，问了好几次医生，怎么办呢？医生叫我放心，有一方正常（我老公检查正常），宝宝最差的情况也是轻度的，像我这种情况。我很担心，再问了一遍，会不会很严重？她说严重的话，你还能躺在这里和我说话么？宝宝有75%是正常的，25%是轻度地贫。
我和我老公是a型CS点突变杂合子～宝宝好与不好的概率是什么？一定要做羊穿吗？
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地中海贫血让多少家庭悲痛欲绝？
来源：放心医苑网
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有这么一群孩子，从懂事的那一天起，就承受着面对死亡的威胁；有这么一些母亲，尽管她们用博大的母爱与死神争夺，却无法改变自己孩子从出生那一天起就已经注定了的命运。　　这是一群因基因遗传而患上重型地中海贫血的孩子。在广西、广东、海南等南方省区，地
有这么一群孩子，从懂事的那一天起，就承受着面对死亡的威胁；有这么一些母亲，尽管她们用博大的母爱与死神争夺，却无法改变自己孩子从出生那一天起就已经注定了的命运。这是一群因基因遗传而患上重型地中海贫血的孩子。在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达２０％。地中海贫血犹如湖南、湖北等地的“血吸虫”病一样普遍，重型地中海贫血更如艾滋病一样可怕。这是发生在我们身边的故事。作为地中海贫血的高发地区，在广西，有太多这样一些短暂的生命。梁燕与她的儿子赵鑫之间不幸的故事，让人肝肠寸断。２００３年４月３日赵鑫走的时候，离他的十岁生日还有４３天。赵鑫是梁燕第二胎生下的孩子。梁燕第一次怀孕只一个多月便流产了，半年后，梁燕再次怀孕了，她做什么都特别地小心。赵鑫生下来时足有７斤２两，５２厘米高，看着孩子可爱的模样，梁燕心里有说不出高兴。孩子的降生给梁燕一家带来了许多欢乐。然而，可怕的阴影已经笼罩着这个不幸的家庭。孩子长到四个月大时，突然发起了高烧，怎么都退不下来。医生建议他们给孩子做个全面检查。检查的结果出来了，孩子得的是地中海贫血。广西医科大学７５岁高龄的龙桂芳教授介绍说，地中海贫血是一种遗传性血液病。在十多年前，临床上几乎看不到５岁以上的患重型地中海贫血孩子，大多在３岁以前就离开了人世。医生告诉梁燕，赵鑫生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地中海贫血的梁燕夫妇惊呆了。可是，这么健康的一对夫妇，怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢？梁燕夫妇到医院做了检查。结果显示，他们两人都是地中海贫血的基因携带者，可惜的是他们在这之前却一无所知。“如果，我们在结婚时做个地中海贫血的筛查；如果，我们在怀孕６０至７０天的时候做个产前检查，那么悲剧就不会发生。但是，１９９３年结婚的时候，婚检中还没有地中海贫血这个检查项目。我们也从不知道什么是地中海贫血。”回忆往事，梁燕满脸怅然。那时，梁燕惟一的机会就是每周带儿子去医院输血，配合使用除铁剂，以此来暂时控制病情，延长孩子的生命。每到周末，梁燕八点钟就要到广西医科大学排队为儿子输血，一直折腾到晚上十一点左右。梁燕多么想留住这个孩子，她四处寻找土药方，期待着奇迹的出现。她和丈夫四处打听，翻山越岭寻偏方，但每次换来的只是暂时、轻微的缓解。长期输血，造成赵鑫体内过量的铁质沉积，肝脏、脾脏、胰腺、心脏等器官受影响而产生器官功能衰竭。无奈，赵鑫做了脾切除手术。梁燕说，懂事的儿子始终没有对她喊过一次痛。她回忆：“儿子走的那天下午，他对我说，‘妈妈，我想大声地唱歌，唱我自己编的歌’。但是，只唱了两句，就唱不下去了。我第一次听他说，‘妈妈，我好难受。’”梁燕知道这一天终于来了。孩子已经两天没吃东西。小便也出不来，打针都不起作用。她摸着孩子的手和脚，冰冷的温度使梁燕感到恐惧。儿子用微弱的声音对梁燕说：“妈妈，快叫龙奶奶来救救我！”看到匆忙赶来的白发苍苍的龙桂芳教授，赵鑫好似抓住救命稻草。“孩子，不要紧，龙奶奶会救你的。”龙桂芳哽咽着。但是，赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠。在离他１０岁生日还有４３天的时候，赵鑫离开了他心爱的父母。一年后的今天，梁燕对记者说，她希望大家能知道这个真实的故事，让这样的悲剧不再发生。我国南方部分省市２０％人口携带地贫基因地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，１９２５年意大利首次报道了此病，目前该病已散布全世界范围。地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡，中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身、。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常，４个月后开始发病。表现为肝大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在５岁左右因铁质沉积导致夭折。夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有２５％的可能性是重型地中海贫血和５０％的可能是轻型地中海贫血，另有２５％的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有５０％的可能是正常小孩和５０％的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。广西医科大学教授、７５岁高龄的龙桂芳在接受记者采访时称，他们曾对广西近４０个县共１０多万中小学生及幼儿园孩子进行抽样调查发现，地中海贫血基因携带者高达２０％。这位对地中海贫血的研究在国内外享有盛誉的专家同时称，近三四年来，她每年通过对全国各地送来的“疑似地中海贫血”血液标本进行化验，发现送来的标本中６０％－６５％被确诊是地中海贫血，而且无论从收到的标本还是被确诊的人数上都呈逐年上升趋势。比如２００２年３０００多标本，确诊的有１８００多人，２００３年４０００多标本，被确诊的达２５００人左右。调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。龙桂芳说，人体血液中，正常人的红细胞寿命为１２０天左右，而重型地中海贫血患者的红细胞寿命有些仅为一个多月，因红细胞较早遭到破坏，使人体造血机能缺失。重型地中海贫血病人要维持生命，必须进行长期输血。由于血液中红细胞的主要成分是蛋白质和铁，长期输血，使铁越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而死亡。地中海贫血由于是基因缺失或突变引起的，因此它遗传但不传染。目前，国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法，唯一办法就是输血，同时配合使用除铁剂。国际上最新研究的干细胞移植术，由于在技术上还有待改进，加之昂贵的费用，致使这种方法仅停留在实验阶段。失去婚检“屏障”的地中海贫血该如何预防？“以前尽管大多数人对地中海贫血防治意识差，但好歹还有婚检这道屏障，现在连这道屏障也没有了，我们不能眼睁睁地让这种病失控，必须另想办法。”龙桂芳说。携带地中海贫血的孕妇记者了解到，为有效地预防地中海贫血发生，从２０００年起，广西将对地中海贫血的筛查列为婚检必查项目，但从２００３年１０月起，婚检由强行规定变为自愿行为后，广西的婚检率急剧减少。“这等于说，好不容易对地中海贫血设立的一道坎，一下子又失去了。”广西省南宁市妇幼保健院一位医生告诉记者，在她所见到的地中海贫血患者中，大部分是因为出现其他病状到医院就诊时，才被查出来的，很少有病人主动要求进行地中海贫血的筛查。记者在对８名群众的随机调查中，有５人“听说过这种病”，有３人对地中海贫血一无所知。龙桂芳称，地中海贫血的防治是一项系统工程，要切实降低地中海贫血的发生率，根本在于提高人们的自觉防治意识。她说，只有群众把婚检中的检查项目由政府强制变为一种自觉自愿的行动，才能真正做到有效预防，使地中海贫血慢慢消失。而要做到这一点，首当其冲借助于新闻媒体、卫生系统网络加大宣传，提高人们的防范意识。除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。怀孕５６天至６５天到医院来作产前诊断，就可以知道胎儿有无地中海贫血，若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。龙桂芳还建议，政府有关部门制定筛查的制度要根据当地实际情况，区别对待，不要搞一刀切，尽量把体检、婚检内容和费用控制在群众易接受、能承受的范围内，从而提高婚检率和疾病普查率。例如，卫生部门要让群众懂得当地哪些疾病属于高发疾病，搞清楚我国哪些地方是地中海贫血高发区、哪些是血吸虫病、大脖子病高发区等。在地中海贫血的病发区，则把其列为体检、婚检必查项目，在很少发生甚至从未发生地中海贫血的地区，则可以因地适宜地免去此项检查，而进行另外的遗传性疾病检查项目。地贫预防与研究的尴尬日前，从事多年地中海贫血研究的广西医科大学的龙桂芳教授呼吁，广西对于高发病地中海贫血的研究，出现人才断档、地中海贫血研究室难以运转的现象。地中海贫血犹如湖南、湖北等地的“血吸虫”病一样普遍，重型地中海贫血更如艾滋病一样可怕。龙桂芳说，作为广西惟一一个地中海贫血研究机构棗广西医科大学血红蛋白研究室，以前是一个独立部门，有十几名技术人员从事这项工作。“我曾经培养过好几位研究生，但因为种种原因，现在就剩下我一个‘光杆司令’了，每天既要想着搞研究，还要出诊，怎么能忙得过来？广西是地中海贫血高发区，却面临着研究人员严重断档，这是非常可怕的。”龙桂芳心急如焚。记者在采访中了解到，造成目前广西地中海贫血研究人才困境的原因，重要的一点就是无法解决独立经费问题。自从２０００年广西医科大学血红蛋白研究室并入广西医科大学医学科学实验中心后，研究室就成为了一个综合实验室中的部门，不再能享受直接的研究经费拔款，只能从给医学科学实验中心的经费中申请，得到的费用开支捉襟见肘。
龙桂芳教授介绍说，旧的血红蛋白研究室是由政府拨款建起来的。研究室每年除了确保行政开支外，还有专门研究经费。除此之外，还有科委、教委的部分拔款做为研究经费。“我们研究室曾经取得的丰硕成果引起了国际上许多著名学者的关注。在国际上，广西医科大学血红蛋白研究室在学术界已相当于是一个知名品牌，但现在面临严峻考验，许多重要研究课题无法开展，与国际国内著名学者的学术交流也受到了影响。”记者了解到，不仅是研究地中海贫血的科研人才出现断档，许多地方一线的卫生工作者对地中海贫血的了解也是少之又少，更不用说如何去预防了。为了解决地中海贫血研究人才断档现象，龙桂芳曾从研究经费里拿出部分费用来培养学生。“但培养一名硕士研究生，需要几千元，而培养一名博士研究生需要投入得更多，这对于有限的研究经费来说，单靠我一个人只能是纸上谈兵。”龙桂芳说，地中海贫血的防治和监护是一项系统工程，要从根本上改善地中海贫血患者的生存质量、降低地中海贫血的发生率，摆脱目前这种尴尬局面，需要有大量高水平的技术人员积极参与。此外还要有计生、卫生、防疫等部门的重视、配合，形成合力，并借鉴国际的成功经验，进而制定出切实可行的防治地中海贫血的相关政策和措施。（责任编辑：jbwq）
除红细胞，血红蛋白，红细胞比积外，最基本的血液学检查应包括：
（一）网积红细胞计数，校正网织红细胞计数＝患者的红细胞压积/0.45/L&网织红细胞（%）。
（二）MCV及MCHC 的测定。
（三）外周血涂...
主任医师 副教授
擅长:胸外科
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擅长:各种心血管
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擅长:胸腔镜
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