重度地中海贫血有什么表现_孕育常识_亲子宝典库_太平洋亲子网
重度地中海贫血有什么表现
13:55:54出处：作者：佚名
　　有些人平时蹲久了一站起来就会有头晕目眩的现象，这是最常见的贫血症状之一。严重贫血会对身体造成很大的损害，有贫血情况的朋友，建议可以从药物和食疗一起来治疗，严重的话就需要去看医生吗。那么？重度地中海贫血有什么表现　　珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。　　根据病情轻重的不同，分为以下3型。　　1.重型　　出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。　　2.中间型　　轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。　　3.轻型　　轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。　　检查建议：1.&珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)2.&珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)　　养生保健：一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属&型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。地中海贫血治疗　　轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。　　1.一般治疗　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。　　2.红细胞输注　　输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型&和&地贫，不主张用于重型&地贫。对于重型&地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。　　3.铁螯合剂　　常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。　　4.脾切除　　脾切除对血红蛋白H病和中间型&地贫的疗效较好，对重型&地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。　　5.造血干细胞移植异基因　　造血干细胞移植是目前能根治重型&地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型&地贫的首选方法。　　6.基因活化治疗　　应用化学药物可增加&基因表达或减少&基因表达，以改善&地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。精彩推荐：
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> 轻型地中海贫血有什么症状
轻型地中海贫血有什么症状
更新时间： 10:13:44 | 特约编辑： 王小寒
　　地中海随着孕期检查的普及，被越来越多地被检测出，该病是一种基因遗传病，多发生在地中海地区和我国的南方沿海地区，不少人对此病的了解不够，一听到此病就谈血色变，认为是什么不治之症，这里就来给大家详细地讲解一下轻型有什么症状。　　　地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传基因缺陷，导致的珠蛋白合成障碍性贫血，和其他类型贫血不同，这是典型的常染色体隐性遗传病，发病都是因为遗传因素所致，地中海品分为三型，轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血，其中轻度地中海贫血发病人数最多，中度地中海贫血、重度地中海贫血患者一般预后都不好，很少存活至中老年。　　那么轻度地中海贫血患者的症状有什么呢?轻度地中海贫血患者一般没有显著的临床表现，患者的血液经过实验室检查，血液常规中血红蛋白可以正常或者轻微低于正常值，也就是说患者可以不贫血或者轻度贫血。不贫血的患者和正常人无异;轻度的贫血的患者末梢皮肤可以略微发白，脸色没正常人那么红润，其他方面也无明显症状，可以通过多吃补血的食物来纠正，不需要服用治疗贫血的药物。这类患者的工作、学习和生活与正常人完全没有差别，只能通过地中海贫血基因的检查才能查到有缺陷的基因。所以对患者的影响几乎是微乎其微的。　　综上所述，轻度地中海贫血的患者可以不出现任何明显症状，表现为不贫血，有轻微贫血的患者可能出现末梢循环稍差的表现，其他方面对患者不会有任何影响，一般只在孕期检查时被发现有此病，所以轻度地贫的患者可以不用担心，加强饮食营养即可。
"轻型地中海贫血有什么症状"相关问题专家观点:
专家观点1：病情分析：地中海贫血分有两种类型,每一种类型又各分轻中重三型.需要查血常规,血红蛋白电泳方能详细进行分型.
1,轻型的地中海贫血常没有症状,基因型的异常较轻,如果配偶没有地贫,结婚后,后代可以是正常的,也可以是轻型地贫.
2,中型的地中海贫血年长后常有贫血症状,如果配偶没有地贫,结婚后后代的情况类似；
3,重型地贫一般出生后就很严重；
4,如果双方都有地贫,则后代中就有可能出现严重的地贫,因此最好要先做婚前检查....
专家观点2：病情分析:地中海贫血是一中遗传性溶血性疾病,目前还没有具体的根本性治疗方案,只是对症治疗环节出现的症状,现代医学对本病的治疗，显著贫血的重型患者可输血，必要时作脾切除.多数认为是一种X染色体隐性遗传病,可能会传给孩子的。
意见建议:去除其他并发症影响,是不会影响寿命的,还有如果只有男方有后代会有一个隐性基因,但不会发病,也就是表现上不是地中海贫血,但得排除女方也没隐性基因,如果有隐性基因,那么后代有1/2概率是患者。...
温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况查看更多相关资讯
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验证码输入错误，请重新输入　　β-重型地贫1岁宝宝林承轩配型成功, 11月初手术，呼唤爱心救助宝宝生命！　　日林承轩出生，第二天就全身皮肤显黄，经医生确诊为婴儿常规出现的黄疸及G6PD缺乏症，后进ICU病房照蓝光。一个星期后，儿子面色又显黄严重，相继出现发烧、感冒、支气管炎、严重呕吐等症状。辗转三个月后儿子面色萎黄无光，手甲脚甲白到一点血色都没有，肚子胀鼓鼓的。2011年11月份确诊为重型β-地中海贫血，医生说以后必需靠输血维持生命。现在轩轩每个月的输血的费用约2000元左右，等轩轩长大些还需排铁，费用大约要元左右。孩子现在肝脾比其他地贫孩子大很多,如果这一年中排铁没有钱维持的话，就要切脾。　　为了救轩轩，母亲冒险怀了第二胎，并于号在广州南方医院抽羊水做配型成功（成功概率25％），但是脐带血进行移植手术费用高达40万。由于家境困难，轩轩父母农民，母亲现在怀孕在家，父亲忙农活的同时照顾家里顺便做点零工，每月收入仅有几百元。　　二宝预产期11月2日，短短2个多月的时间要筹到40万，高额的治疗费用给他和他的家庭带来了沉重的经济压力，为了拯救宝宝的生命，希望社会各阶层的好心人士能伸出援助之手，帮帮小轩轩，让孩子早日筹到手术费用摆脱病痛折磨，给孩子一次重生的机会！
楼主发言：14次 发图：7张
　　　　输血照片
　　　　输血照片
　　　　输血照片刚被护士姐姐了扎一针，这里很痛。
　　来顶一下！
　　　　父母身份证和户口
　　　　贫困证明！！
　　　　广州南方医院配型报告结果
　　　　广州南方医院手术预约报告
　　小承轩父母己求当地媒体（广西省梧州市）及相关网站发布求助信息，但得到的善款远远不够做手术。
　　希望社会各阶层的好心人士能伸出援助之手，帮帮小轩轩，给孩子一次重生的机会！　　联系方式：广西省梧州市沙头镇新村村新联组　　林欢电话：
莫家美电话：
QQ:　　重型地贫林承轩救助群：欢迎爱心人士加入救助轩轩的队伍。
　　林承轩，加油，加油。。。救助群里的好心人都支持关注着你。
　　小承轩现在在中山,前两天中山商报的记者来采访了轩轩,不知道什么时候可以能上报,希望大家看到了报纸,请多多支持小承轩吧.
　　希望更多的爱心人士帮帮轩轩。过来顶一下帖子。
　　加油！！
　　顶起来！希望大家能伸出援手，哪怕是一百元，两百元
　　听说中山电台今天采访轩轩，祝福下，希望对筹款有帮助！
　　顶起来！
　　@我爱2个宝贝儿子
16:43:00　　顶起来！希望大家能伸出援手，哪怕是一百元，两百元　　-----------------------------　　非常感谢您.
　　大家晚上好,林承轩手术费用最新缺口254587元.请大家续继帮忙扩散轩轩的求助信息,多个人多分力量.谢谢大家!以下是轩轩在广东省这边媒体帮忙报道的连接.谢谢关注.　　广州市南方网求助信息: 　　/g//content_.htm　　广州市新快报求助信息: 　　.cn/guangzhou/8479.html　　中山市商报求助信息: 　　/epaper/zssb ... art=7&article=1　　　　　　
　　加油！！
　　今天晚上偷了懒,跑去和轩轩逛街了,轩轩来了中山差不多一个星期了,我都没时间陪他好好的玩玩,今天带他去了大信的爱婴岛下面玩滑梯了,这小家伙可开心了,一会趴上一会趴下的,到处都会玩一玩.玩得都不愿意回家了.希望他永远都像今晚一样开心,能够健康的长大.
　　顶一个，希望大家伸出援手，特别是有宝宝的家属妈妈们，捐个200,300的，也是对宝宝的心意
　　家属妈妈们，捐点吧，这么可爱的孩子
　　@我爱2个宝贝儿子
10:40:00　　顶一个，希望大家伸出援手，特别是有宝宝的家属妈妈们，捐个200,300的，也是对宝宝的心意　　-----------------------------　　谢谢您的捐助和关心小承轩。谢谢
　　8月24号最新手术费用缺口：247497元，眼看手术时间快要到了，小承轩一家人实在心急如焚，无计可施！求大爱，求关注。同时也感谢各位对小承轩的捐助，非常的谢谢。　　　　　　　　
　　大家晚上好，都有两天没有上来更新帖子了，这两天轩轩在中山人民医院住院输血，我也去帮忙了，很抱款没有及时将近况传上来。最新手术费缺口：元，轩轩在南方电视台DV现场节目中求助：/show/bWnpZ6ziaXJr9eibM.html （直拉到35：25/53：04这个时间段在播轩轩的求助信息）希望好心人看到的求助能够帮忙小承轩顺利的度过这个难关，在此非常的感谢您们。　　　　
　　轩轩来中山己经有两个星期了，小家伙还是蛮快的能适应中山的生活。来中山没几天，头上和脸上就长出了大大小小的毒疮，今天晚上过去看轩轩了，奶奶用了绿豆和中药敷了之后,好很多了.这孩子真是越来越可爱了.希望他能够顺利的度过这个难关,有多么多好心人帮忙他,支持他,我相信他等懂事后也将回报社会，服务社会！　　
　　lz,你的捐助方式应该贴出来链接。祝愿小朋友赶快好起来。
　　这几天收到了好心人捐赠的【玉龙腾飞】翡翠及两副字画。【玉龙腾飞】翡翠己经义拍了，拍到了1万元的善款，非常感谢这位好心人的出价，愿这块玉给她带来平安和吉祥。《天生我才》及《仁者长乐》这两副字画现正在义拍中，如果有喜欢字画的朋友们，请移玉步到我的微博中支持一下吧。我微博名：呼唤大爱-地贫林承轩11月初手术，网址是：//profile?topnav=1&wvr=4非常感谢您们的支持。谢谢！
　　@micez
13:51:00　　lz,你的捐助方式应该贴出来链接。祝愿小朋友赶快好起来。　　-----------------------------　　谢谢您对轩轩的支持，谢谢。附个捐款方式，如图片。　　
　　昨天去看轩轩了，又长了一堆毒疮，好了又长，唉！苦命的孩子。轩轩9月2号趣事：昨天我在吃薄荷糖，轩轩以为很好吃，我伸出小手向我要吃的，我给了他一粒，他舔了一下，没什么感觉，然后将整粒薄荷糖放在嘴巴里咬了一口，马上一口薄荷糖伴着口水吐出来，要还给我吃，小嘴巴还拼命在吐。。吐。。。。要妈妈吹吹。 下面是轩轩前几天去输血时扎针过程，我做成了图片，我的手机拍相效果不好，还请大家见谅。 　　
　　今天统计了捐款情况，有好消息了，轩轩的手术费用最新的缺口19万元，太感谢大家对轩轩的捐助和支持，谢谢您们！由于轩轩上了广东南方电视台的“DV现场”节目后，有些好心人想直接将善款捐给轩轩的父母亲的帐号，所以帐号中会有私人帐号在上。　　　　
　　又是一个周末了,离轩轩的手术时间越来越近了,手术费缺口还差18万,怎么办??
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　　小轩轩,你有这么多热心人在关注和帮忙你,你一定要好好的加油.要听妈妈的话,为手术前做好准备.
　　在许多爱心人士的帮助下，轩轩手术费缺口在缩小，现缺口减少到1800份百元爱心！早些时间轩轩爸要通过捐献血小板把这份大爱传递下去，因体重不合格没捐献成功，轩爸说会以其他方式报答这份大爱。恳请爱心人士帮助这个知道感恩的家庭。谢谢!　　
　　帮顶，好些天没来了，过来看看轩轩,欢迎加入爱心群：
　　[林承轩近况]这两天感冒持续，还带咳嗽流鼻涕，今早上喂粥还呕吐。可能吃了化疗药，白细胞过低，身体抵抗力下降。轩轩这两晚都睡不好，昨晚吵到1点半还没睡，睡着了也是翻来翻去看着轩轩不停咳嗽，爸爸妈妈心里好痛。脐带血移植手术进仓时间提前至10月10日，仍缺1678份百元爱心。恳请诸位爱心人士帮助轩轩，希望他尽早结束这种苦难的生活。欢送加入轩轩的救助群，一起帮忙轩轩度过难关。群号：　　
　　#重型地贫林承轩#轩轩进仓时间为10月10日，时间紧迫，缺口16万，请不要让穷困家庭的努力前功尽弃！9月24日，一位爱心妈妈计划在广州天河区科韵路16号信息港为轩轩举办一场义捐活动。现急需数位义工为义捐活动助力，有意者请加入轩轩爱心群。你我携手共努力.
　　好可怜的孩子，小小年级就得上这种病！　　感谢那些爱心人顺便也想吐槽一下ZF，那么多的所谓的红十字基金会，救助会，现在正是你们出力的时候，怎么都不闻不问呢？
　　@家暴者亡
1:47:00　　好可怜的孩子，小小年级就得上这种病！　　感谢那些爱心人顺便也想吐槽一下ZF，那么多的所谓的红十字基金会，救助会，现在正是你们出力的时候，怎么都不闻不问呢？　　-----------------------------　　感谢您关心轩轩，谢谢您·由于地贫这个病不在助医范围内，所以，没有救助金拔下来。只有求助社会了。
　　在许多爱心人士的帮助下，轩轩手术费缺口在缩小，现缺口减少到1292份百元爱心！还有20天轩轩就要进仓了，时间紧迫，恳请各位再次呼吁帮帮轩轩吧！谢谢!　　
　　截止于9月20号,轩轩的得到捐款如下明细表,感谢您们对轩轩的捐款助和支持.谢谢您们!　　
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　　感谢大家对轩轩的厚爱和支持,感动得要哭了,谢谢大家的理解,谢谢您们!以下是9月24号义捐活动的相片,义捐筹得24503.7元。感激牵头活动李姐忙碌多天！感恩信息港物管公司和志愿者们大力支持辛苦了！特别鸣谢刘老师！感谢所有支持本次活动爱心人士，特别是王老先生和90岁高龄公公婆婆远程赶来给轩轩捐款,感动！感谢支持本次活动媒体朋友们！如果基金会转帐成功的话,轩轩明天就可以办入院手续了,但如果不成功,我们也会试试求求医院方面,先办理入院手续,让轩轩先打抗病毒针,不要担误了进仓的时间,非常感谢大家对轩轩的厚爱.谢谢!　　
　　　　　　　　
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　　这个中秋国庆的长假过得很快。如果是以前，这么多天的长假我会过得很开心，但是今年，对于我来说，真的是很难过，我真的希望时间可以停留一下，接二连三的事情在我身边发生，真的是很难过。前天听轩轩妈说轩轩又发烧了，南方医院15内科楼的医生都放假了，现在，轩轩在打抗病毒针，也不敢乱给药他吃，只能看着他受苦，我们却是无能为力。有时，看到孩子有点感冒发烧，真的希望我们大人可以替孩子受这样的罪。轩轩经历了这么多苦难，真的希望老天能够保佑他度过这个难关。。。
　　#轩轩脐带血移植手术缺口600份百元大爱#明天早上轩轩就要进入层流仓进行为期十天的化疗了,十天后将移入脐带血并等细胞长好了就可以出仓了.进仓前会做一个小手术,在肩部下一点的地方开个小口,插条管子进去,新的生命将从这里开启,恳请您伸出援手，给幼小的生命一分希望，感恩！祈祷一切都顺利。
　　#广西重型地贫宝林承轩进仓第一天#今天轩轩顺利的完成插管手术了，由于轩轩对麻药不太敏感，痛的直哭。手术后进仓哭了2个小时，哭累就睡了，中午没什么胃口就喝了几口粥，又睡了。【手术缺口欠600份百元爱心】恳请伸出缓手！轩轩爱心群,让爱在你我手中传递支付宝公益http://t.cn/zWExvw0　　　　　　
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　　今天统计了一下捐款情况，还差500份百元爱心，恳请大家帮忙顶起，让更多的爱心人伸出之手，助轩轩一臂之力。今天接到医生通知：明天，轩轩妈就要剖腹产了，将新婴儿的脐带血植入轩轩的体内，轩轩重生的时刻即将到来，恳请各位继续关注轩轩。帮帮轩轩度过难关。　　我上传一些轩轩进仓每四天的相片供大家欣赏一下，轩轩的进仓大约需40~60多天才能出来，在这些日子里，轩轩的活动场所只能在小床上，虽然在仓里没有玩具玩和不能出去玩，轩轩还很乖。今天接到轩轩爸电话说，由于这两天找到了房子，需搞清洁，有两天没见轩轩了，今天，轩轩一看到轩轩爸和轩轩妈，就伸出手来想要爸爸妈妈抱，可是，隔着玻璃眼看很近，但小手还是摸不到爸爸妈妈。就马上拿起仓里的电话，给爸爸妈妈打电话，一个劲的叫爸爸妈妈，虽然还不会说想要爸爸妈妈抱，可是，他的眼睛己经告诉轩轩爸和轩轩妈了。　　　　　　　　
　　今天上午接到轩爸电话：轩轩妈生个女儿（后续附上相片），经轩轩爱心群友热心建议，小龙女叫林承希（承载着的希望和感恩）。由于妹妹（希希）的脐带血不够用，在妹妹（希希）身上抽十多毫升血和脐带血一起移植，到下午17点脐带血才顺利的移植完毕，现在妹妹（希希）还在ICU病房观察。感谢一直支持帮助轩轩爱心人们。非常感谢您们对轩轩和希希的厚爱。感恩！
　　求助...广州南方医院儿科层流5号仓，一岁半的林承轩10月19日脐带血移植，移植后在仓里情况良好，现急需A型血小板。联系人：林欢 电话： 。【手术缺口欠500份百元爱心】恳请伸出缓手助孩子新生！轩轩爱心群 感恩！附上妹妹(希希)照片给大家欣赏。　　　　
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　　感谢您们对轩轩的关怀，感谢您们对轩轩的帮助，感谢您们对轩轩做的一切……在这个充满感恩之心的节日里，请接受我和轩轩一家最真心的祝愿：一生平安、如意、健康、快乐。轩轩在各位朋友的爱心帮助下，昨晚己经拆管了，观察2天就可以出院了，感谢您们给予轩轩新的生命，感恩一路上有您们的相陪。
　　重型地贫林承轩在各位朋友爱心帮助下，10月11日进入层流仓，10月19日进行脐带血移植手术，11月25日己经顺利出院，希望后续一年的排异期能够顺利的度过。在此也感谢您们给予轩轩新的生命，是您们的爱心改变轩轩的命运。感恩一路上有您们相陪！我和轩轩一家真心的祝愿您们：一生平安、如意、健康、快乐。　　　　
　　可怜的孩子，希望有大款帮帮他！　　
　　【林承轩近况】11月25日出院，出院己经有13天，经过这两周抽血复查，细胞长得还算正常，只是胃口不好，有些咳嗽。希望快点过了危险期，让轩轩恢复快乐的童年。附上款项清单（轩轩出院后购买需品/房租/日常的费用没有清单内）。后续排异费己够用。请各位爱心人士停止捐款，感谢大家的关心和支持。谢谢！　　　　　　　　　　
请遵守言论规则，不得违反国家法律法规}