MELAS型线粒体脑病_百度百科
MELAS型线粒体脑病
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MELAS型线粒体脑病，在40岁前起病，儿童期更多，临床表现突发卒中、偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重，头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致；也常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。血和脑脊液乳酸增高。
MELAS型线粒体脑病别称
线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作
MELAS型线粒体脑病概述
王维治：《神经科·第四版》
北京协和医院：《儿科诊疗常规》
线粒体脑病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征（MELAS）是最常见的母系遗传线粒体疾病。
MELAS型线粒体脑病诊断
北京协和医院：《儿科诊疗常规》
（一）母系遗传，其母多有、、心电图异常和呼吸链复合体Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ活性缺陷。婴儿期正常，3～11岁起病，神经系统受累为主。
（二）突发卒中，偏瘫、偏盲和（或）皮质盲、偏头痛、反复和呕吐。
（三）可有糖尿病、觉感神经性耳聋和身材矮小。
（四）因异常线粒体不能代谢丙酮酸，导致安静状态下血和脑脊液中乳酸和丙酮酸浓度升高，最小运动最试验和口服葡萄糖乳酸刺激试验（+++）。
（五）头颅 CT和 MRI：早期可见与主要脑血管分布不相应的脑软化灶和多发性类梗塞灶（长T1，长T2信号），后部半球的大脑皮层（如枕叶）多见，晚期有脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。
（六）肌活检：光镜下，用改良的 Gomeri三色和琥珀酸脱氢酶（SDH）染色，显示破碎样红纤维（RRF）；用细胞色素氧化酶（COX）染色，肌膜浆下可见大量正常和异形线粒体。
MELAS型线粒体脑病参考文献
1．王维治：《神经科·第四版》，人民卫生出版社，2001，P276
2．北京协和医院：《儿科诊疗常规》，人民卫生出版社，2004，P499
企业信用信息线粒体基因G11778A突变导致Leigh氏脑病的一例报道--《中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）》2014年
线粒体基因G11778A突变导致Leigh氏脑病的一例报道
【摘要】：正目的线粒体基因G11778A突变是Leber遗传性视神经病的常见致病原因,而G11778A突变导致Leigh氏脑病(LS)确未被报道过。我们报道一例线粒体G11778A突变导致LS患者的临床和病理特点,并探讨线粒体基因多态性对致病突变G11778A临床表型的影响。方法采集一例因"走路不稳,右眼内斜视"就诊的3岁汉
【作者单位】：
【分类号】：R742【正文快照】：
目的线粒体基因G11778A突变是Lebe「遗传性视神经病的常见致病原因,而G11778A突变导致Leigh氏脑病(LS)确未被报道过。我们报道一例线粒体G11778A突变导致LS患者的临床和病理特点,并探讨线粒体基 因多态性对致病突变G11778A临床表型的影响。 方法采集一例因“走路不稳,右眼内斜
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线粒体脑病请求帮助
状态：就诊前
希望提供的帮助：
现明确诊断为线粒体脑病；LDH，CK与CK同工酶正常；代谢筛查示苏氨酸，蛋氨酸，谷氨酰胺与肉碱低；行走不稳，走窄步会向一侧倾倒，下坡时因右脚脚尖先着地而易摔倒，失眠，请帮助。EPI-743何时能使用?
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：胃扭转矫正术
用药情况：
药物名称：维生素b6,b12,叶酸,atp,辅酶a,辅酶q10,GM1
服用说明：维生素b6:20mg/d;b12:0.5mg/d;叶酸：5mg/d;atp:40mg/d;辅酶a:100单位/d;辅酶q10:60mg/d;GM1:40mg/d。
&副主任医师
不知您的线粒体检测的位点突变是哪一个，耳聋基因异常与您的症状不符，血乳酸异常不能确定为线粒体病。EPI-743目前国内还未上市。
状态：就诊前
果糖二磷酸钠与胞磷胆碱钠能一起吃吗？看到rAAV2-ND4治疗Leber遗传性视神经病变的研究有突破，此方法能用于其他线粒体脑肌病的根治吗？现在线粒体脑肌病有哪些能根治此病的基因疗法在实验中（包括动物实验）？请您仔细回答这三个问题，谢谢。
&副主任医师
应该可以同时服用，但疗效不确定。不能用于其它线粒体病，只能用于ND4基因突变导致的线粒体病。因为线粒体病遗传上比较复杂，不可能一种治疗根治所有线粒体病。
状态：就诊前
如果治疗线粒体脑肌病新药有进展，或者协和医院开展线粒体脑肌病新药实验，请通知我，谢谢。（联系方式：电话见患者信息，邮箱：。此条咨询请不要回复，如果开展此病实验或有新药进展再在网上回复我，再次感谢。）
状态：就诊前
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病情信息：2010年11月胃扭转呕吐一月后在腹腔镜下实施矫正术，之后胃瘫，全身肌肉无力，不能行走，当天钾是2.75mmol/L，全身营养缺乏，维生素B12低，肌电图示纤颤与正锐自发电位，经过补充营养和锻炼，并隔日一次注射甲钴胺0.5mg，三个月后能行走但行走不稳。2011年11月查脑脊液未见病理学细胞，蛋白为0.8g/l，脑电图异常，核磁共振显示小脑萎缩；2013年4月右臀部无力走路向左倒，症状加重，核磁共振显示小脑萎缩加重，查运动前血液乳酸为2.09mmol/L，运动后为8.2mmol/L；代谢筛查示苏氨酸，蛋氨酸，谷氨酰胺与肉碱低；线粒体基因结果为氨基糖甙类抗生素致聋与周期性呕吐；2014年5月右臀部局部热疗按摩，一月后行走不稳加重，走路向右后方倾倒，写字不顺畅，失眠，每天治疗方案：atp 40mg,辅酶A 100U,单唾 60mg,果糖二磷酸钠 0.325g*5,辅酶q10 60mg,甲钴胺 0.5mg,叶酸 5mg，胞磷胆碱钠 0.6g。现在治疗效果不佳，请你进一步指导治疗方案，如有线粒体方面的新药和实验请转告我，谢谢。
状态：就诊前
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患者z***购买了大夫
次咨询服务
状态：就诊前
现在由于查臀部核磁共振发现股骨头有积水，当地医生让休息了半个月，加上发病初期右臀部肌肉萎缩，现在右臀部中间有1厘米深2厘米长的萎缩槽，肌肉萎缩加重导致走路向右后方倒，请问除康复锻炼和中频治疗外有什么办法能有效治疗肌肉萎缩？谢谢。
&副主任医师
没有治疗肌肉萎缩的药物.
状态：就诊前
北大第一医院袁云医生在好大夫文章中写道，增强线粒体自噬，线粒体自噬可以清楚突变的异常线粒体，达到控制疾病的目的，雷帕霉素可以试用，请问现在的线粒体疾病患者可以使用雷帕霉素吗？现在关于此药用于治疗线粒体疾病的研究进展如何？
&副主任医师
还没有这方面的用药经验.
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疾病名称：怀疑线粒体脑病&&
希望得到的帮助：请看一下是什么病 1、线粒体脑病？ 2、多发性硬化？ 3、多发性脑梗死？
病情描述：第一次发病
以“反复发作性肢体抽搐1+小时”入院。病程有意识障碍、大小便失禁、发热。 PE：浅昏迷，右侧肢体肌力3-4级，左上肢肌力5级，左下肢肌力4级。头颅MRI：大面积梗死 腰穿...
疾病名称：孩子是线粒体脑病脚是弓形足能做手术吗&&线粒体脑病，弓形足&&
希望得到的帮助：想问医生弓形足能做手术吗
病情描述：弓形足已经很严重了以前去过北大医院说是体质不好做不了
疾病名称：线粒体脑病，弓形足&&
希望得到的帮助：我想请问医生这种弓形足能做手术吗？术后会不会复发费用是多少
病情描述：脚趾头弯曲，脚背高脚心挖，走路不稳走不动
疾病名称：孩子是线粒体脑病脚是弓形足能做手术吗&&
希望得到的帮助：想问医生弓形足能治疗吗？术后能复发吗？
病情描述：线粒体脑病，体重40公斤弓形足能够治理。
疾病名称：线粒体脑病&&
希望得到的帮助：想得到您的治疗
病情描述：23日开始身体右侧不好使
处于昏迷状态
疾病名称：线粒体脑病&&
希望得到的帮助：出现这些症状需要复查嘛？
病情描述：现在每天两到三次短暂的手麻，脑袋不舒服，持续半分钟左右
疾病名称：线粒体脑病可能性大&&
希望得到的帮助：请问医生我这症状是线粒体脑病吗如何治疗
病情描述：不定时手嘴发麻脑血液发热一阵，气虚，发作大概半分钟，还有一种怪味的感觉，基本上每天一两次有时三四次，今年3月份还出现过一阵记忆力失忆，从2012年到现在发病4年了。
疾病名称：线粒体脑病&&
希望得到的帮助：出现这些症状需要复查嘛？
病情描述：现在每天两到三次短暂的手麻，脑袋不舒服，持续半分钟左右
疾病名称：线粒体脑病&&
希望得到的帮助：父母想再要孩子应做哪些检查
病情描述：疾病：考虑遗传代谢病
病情描述：孩子突然发病，低血糖，酸中毒，休克，心衰，肾衰，现已经去世
想获得的帮助：父母想再要孩子应做哪些检查
疾病名称：癫痫合并全脑萎缩&&
希望得到的帮助：有医生怀疑病人患有线粒体脑病，需要进行基因和乳酸的检查来确诊。请问西京医院是否可...
病情描述：2007年11月首次癫痫大发作。
2007年12月在陕西省中医医院确诊为癫痫，服用该院中药。
2007年至2009年两次因癫痫发作在西京医院住院治疗，并经常在门诊就诊，诊断为癫痫合并小脑萎缩，持续服用...
疾病名称：想进一步确诊是否是线粒体脑病&&
希望得到的帮助：我拿患者CT片子和磁共振片子到本院恳请进一步确诊
病情描述：日出现偏头疼伴有恶心症状，但不呕吐，看物体有动态状，6月16日出现记忆力减退，6月17日在沈阳陆军总院住院就诊期间出现幻嗅，至今偏头疼减轻，记忆力无明显好转，脑脊液有乳酸增高，...
疾病名称：老师你好，咨询线粒体脑病的治疗&&
希望得到的帮助：具体的药物治疗方法，需要其他的治疗吗
病情描述：癫痫发作，确诊是线粒体脑病，有其他器官损害
疾病名称：老师你好，咨询线粒体脑病的治疗&&
希望得到的帮助：具体的药物治疗方法，是否需要到北京就医，患者现在在住院可能暂时来北京不方便，想先...
病情描述：癫痫发作后入院，确诊是线粒体脑病，有其他器官损害，现主要是抽搐，
疾病名称：线粒体代谢性脑病的用药问题&&
希望得到的帮助：请问如何用药？要不要加大剂量？
病情描述：6月27号左侧鼻翼有抖动情况，偶尔眼和嘴唇也连带抖动
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
宝宝现在七个月大，一个多月前发病，当时因为发烧抽搐送到医院，在医院查出肺炎肌张力高，发育后退！后做脑电图，抽脑脊液和其他一系类的检查都...
疾病名称：线粒体脑病想再次要孩子&&
希望得到的帮助：想咨询下您，我们这种情况还能在要个健康的孩子吗？迫切希望能有个孩子，如果有办法，...
病情描述：大宝在一个月发现脑缺氧，按脑瘫做康复治疗2个月无效，后到北医大找杨艳玲大夫，按遗传代谢病治疗，服用德巴金，东威力加康复治疗至目前，目前孩子什么都不会，11年11月发现怀二胎，杨大夫大宝查...
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
医生你好，宝宝现在八个月大，在两个月前因为发烧抽搐在汕头第一附属医院住院，经医生检查发现宝宝肌张力过高，发育后退，一开始怀疑是脑炎，抽...
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2012年4月份在北大妇产医院检查基因不是妈妈遗传的，血检查没事，吴晔判断线粒体立病，现在线粒体病有没有哪个国家有更好的药宝宝男现在还在2周...
疾病名称：线粒体脑病&&
希望得到的帮助：MELAS综合征有何治疗办法
病情描述：2012年8月一次小发作，10月一次小发作，12月大发作后送进ICU昏迷两天，现药物控制后，这几个月没发作，但智力下降，肌痿缩，胃不好，没力气，一直累
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
医生你好，我孩子发烧抽搐后住院，照了磁共振结果是双侧基底节对称，医生说是线粒体脑病，让我们带孩子的血去北京查基因！
曾经治疗情况和效果...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
魏妍平大夫的信息
线粒体脑肌病,线粒体肌病,其他代谢性肌病包括糖原累积病、脂质沉积病，周围神经病
神经内科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
副主任医师
南京脑科医院
北京协和医院
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>> Cell&metabolism：改善线粒体相关疾病要靠一关键蛋白
Cell&metabolism：改善线粒体相关疾病要靠一关键蛋白
来源：生物谷
& & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & &
日讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自意大利的科学家在国际学术期刊cell metabolism在线发表了一项最新研究进展，在该项研究中他们发现一个治疗线粒体紊乱的潜在作用靶蛋白，对于线粒体治疗药物开发具有重要意义。
身体内几乎每一个细胞内都含有线粒体，特别是在大脑、肌肉和心脏等重要器官，线粒体发挥着非常重要的功能。而线粒体紊乱是通过错误的氧化磷酸过程可在任何年龄阶段影响任何器官功能的一类复杂疾病，线粒体DNA以及编码线粒体蛋白的核基因发生突变则是导致线粒体紊乱的重要因素。虽然目前在线粒体治疗药物开发方面已经取得一些进展，但线粒体生物学和遗传学的复杂性仍是了解线粒体紊乱分子机制所面临的巨大挑战。
在之前一些研究中发现线粒体蛋白Opa1表达水平增加能够显著增加氧化呼吸链效率保护组织免受损伤，这表明Opa1是对抗线粒体紊乱的一个重要潜在靶向目标。因此，在该项研究中，研究人员对Opa1进行了过表达，结果表明Opa1过表达对两个线粒体功能障碍小鼠模型具有改善作用。研究人员将结构性复合物组成成分Ndufs4组成型敲除的小鼠和复合物IV组装因子Cox15在肌肉内特异性条件敲除的小鼠分别与Opa1转基因小鼠进行杂交，通过对其后代进行观察发现，与Opa1非过表达小鼠相比，杂交小鼠的运动能力和氧化呼吸链效率明显改善。但Ndufs4-/-：Opa1tg小鼠得到的改善效果相对较弱，而COX15sm/sm：Opa1tg小鼠其线粒体超微结构，线粒体氧化呼吸以及运动能力和寿命得到的改善更加显著。
研究人员通过对机制进行研究后指出COX15sm/sm：Opa1tg小鼠的氧化呼吸链超复合物发生增加，同时其残余单体复合物IV也更加稳定。
总得来说，这项研究发现线粒体蛋白Opa1对于改善线粒体功能具有重要作用，这为未来开发治疗线粒体紊乱的药物提供了一个重要作用靶点。（生物谷）
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Opa1 Overexpression Ameliorates the Phenotype of Two Mitochondrial Disease Mouse Models
Gabriele Civiletto5, Tatiana Varanita5, Raffaele Cerutti, Tatiana Gorletta, Serena Barbaro, Silvia Marchet, Costanza Lamperti, Carlo Viscomi, Luca Scorranocorrespondenceemail, Massimo Zeviani
Increased levels of the mitochondria-shaping protein Opa1 improve respiratory chain efficiency and protect from tissue damage, suggesting that it could be an attractive target to counteract mitochondrial dysfunction. Here we show that Opa1 overexpression ameliorates two mouse models of defective mitochondrial bioenergetics. The offspring from crosses of a constitutive knockout for the structural complex I component Ndufs4 (Ndufs4?/?), and of a muscle-specific conditional knockout for the complex IV assembly factor Cox15 (Cox15sm/sm), with Opa1transgenic (Opa1tg) mice showed improved motor skills and respiratory chain activities compared to the naive, non-Opa1-overexpressing, models. While the amelioration was modest inNdufs4?/?::Opa1tg mice, correction of cristae ultrastructure and mitochondrial respiration, improvement of motor performance and prolongation of lifespan were remarkable inCox15sm/sm::Opa1tg mice. Mechanistically, respiratory chain supercomplexes were increased in Cox15sm/sm::Opa1tg mice, and residual monomeric complex IV was stabilized. In conclusion, cristae shape amelioration by controlled Opa1 overexpression improves two mouse models of mitochondrial disease.
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