盐城开展高层次人才健康基因检测&系全国首创
　　6月16日上午，全市50多位在职正高级专业人才，在市开发区软件园内，接受了健康风险基因检测检查。据了解，这是我市推进“515”引才计划的创新举措，是一项由市人社局等部门联合委任江苏华生恒业科技有限公司，推出的针对专业人才开展的免费检测，此举在全国尚属首创。
　　据了解，此项检测通过分子生物学手段了解人才基因信息，预测疾病风险。此次健康风险基因检测检查的重点是肺癌、胃癌、肝癌、大肠癌等21种常见肿瘤疾病风险。“男性检测的项目是18种，女性检测项目是21种，多出乳腺癌、子宫内膜癌和宫颈癌三项。”
　　6月16日，江苏华生恒业科技有限公司副总经理苏中祥告诉记者，与当地政府部门合作，对专业人才进行个体化基因检测，这在全国是首家，这说明盐城市政府对人才健康的重视。
　　盐城晚报记者也了解到，这套检测费用的市场价约在6000元至8000元人民币。6月16日进行检测的是来自全市卫生、农口、教育、文化四大系统在职正高级职称高层次人才，接下来，大市区获得资助的第四批、第五批创新创业领军人才（团队）、市直教育系统在职特级教师、大市区第四期省“333工程”培养对象等100多人也将接受免费检测。（李倩）
来源： (责编：马晓波、张鑫)
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>> Nat&Genet：GWAS分析发现增加子宫内膜癌风险的新变异
Nat&Genet：GWAS分析发现增加子宫内膜癌风险的新变异 来源：生物谷
日讯 /生物谷BIOON/ --最近一项国际合作发现了可能增加女性患子宫内膜癌风险的五个新基因区域，子宫内膜癌是影响女性的一种常见癌症类型，该研究将与该疾病有关的已知基因区域增加到九个。
子宫内膜癌是发生在子宫壁的癌症，在英国每年有大约9000人新诊断为该疾病。来自剑桥大学，牛津大学等研究单位的研究人员对超过7000名患病女性和大约37000名健康女性的DNA进行了研究，发现了与该疾病发生风险有关的基因变异。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。
研究人员表示："这项研究帮助我们进一步勾画了造成女性罹患子宫内膜癌的遗传因素，特别是对于那些没有家族病史的女性。在此项研究之前，我们仅知道四个可能增加癌症风险的基因组区域。
在这项研究中，我们又新发现了五个区域，从而将总数增加到了九个。这对于我们进一步了解子宫内膜癌发生的遗传驱动因素来说非常重要。非常有趣的是，我们在该研究中发现的一些基因区域在之前一些研究中被发现与卵巢癌，前列腺癌等其他类型癌症的发生风险有关。虽然每个单独变异只会增加大约10%~15%的风险，但真正的意义在于未来可以通过检测女性遗传得到该类型变异的总数同时结合其他风险因素，预测患子宫内膜癌的风险情况，这样她们就可以进行常规检测，对癌症早期症状有所警惕。"
该研究还探讨了这些基因变异增加癌症风险的可能原因，对于子宫内膜癌的治疗具有一定提示意义。比如可以筛选一下是否已经有上市药物能够靶向这些风险基因。这项研究发现的基因变异能够帮助医生发现癌症高风险女性，对于子宫内膜癌的预防和治疗意义重大。（生物谷）
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Five endometrial cancer risk loci identified through genome-wide association analysis
We conducted a meta-analysis of three endometrial cancer genome-wide association studies (GWAS) and two follow-up phases totaling 7,737 endometrial cancer cases and 37,144 controls of European ancestry. Genome-wide imputation and meta-analysis identified five new risk loci of genome-wide significance at likely regulatory regions on chromosomes 13q22.1 (rs, near KLF5), 6q22.31 (rs, in LOC643623 and near HEY2 and NCOA7), 8q24.21 (rs4733613, telomeric to MYC), 15q15.1 (rs937213, inEIF2AK4, near BMF) and 14q32.33 (rs2498796, in AKT1, near SIVA1). We also found a second independent 8q24.21 signal (rs). Functional studies of the 13q22.1 locus showed that rs9600103 (pairwise r2 = 0.98 with rs) is located in a region of active chromatin that interacts with the KLF5 promoter region. The rs9600103[T] allele that is protective in endometrial cancer suppressed gene expression in vitro, suggesting that regulation of the expression of KLF5, a gene linked to uterine development, is implicated in tumorigenesis. These findings provide enhanced insight into the genetic and biological basis of endometrial cancer.
...（全文约3366字）
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　　全基因组关联研究（GWAS）的优势在于他们能够通过大规模的比对患者和正常人的基因组差异来确定新疾病的生物标志物。现在，一个国际性研究组织采用这项强大的技术，已确定五个新的增加子宫内膜癌患病风险的基因区域。到此为止，该类基因区域已增加至九个。
　　子宫内膜癌影响子宫内膜，呈现典型的腺癌特征。子宫内膜癌是全球妇女第六大最常见的癌症，是发达国家女性生殖道最常见的癌症，在2012年确诊超过32万新发病例。
　　剑桥大学、牛津大学以及QIMR Berghofer医学研究所的研究者通过研究7000位患有子宫内膜癌的妇女和37000名未患有子宫内膜癌的妇女的DNA，来确定能够影响女性癌症发病几率的遗传变异部位。
　　这项研究结果最近发表在《自然遗传》杂志。文章的题目是“通过全基因组关联分析确定的五种子宫内膜癌高风险基因”
　　剑桥大学的德博拉&汤普森博士（文章共同作者）说“我们的发现有助于我们更清晰的理解女性子宫内膜癌的遗传机制，特别是对于那些没有癌症家族史的人来说。在此之前，我们只知道四个基因组区域，其基因变异会增加子宫内膜癌风险。
　　他说，在这项研究中，我们已经确定了另外五个区域，总数达到九个。这一发现为我们认识子宫内膜癌的遗传机制贡献巨大。
　　研究人员也在关注已经确定的基因区域如何增加癌症风险，以及如何将这些发现应用于将来子宫内膜癌的治疗。
　　他说，我们已经确定的几个基因区域变异也会增加卵巢癌和前列腺癌的风险。虽然每个单独的变异风险仅增加10-15％，但考虑到其身上的其他危险因素，一位女性身上变异的总量会非常可观。所以确认存在高危风险患有子宫内膜癌的妇女，她们应该定期检查以及警惕该疾病的早期症状和体征“。
　　研究人员目前正专注于如何把数据转化为有用的信息，从而服务于临床治疗。
　　QIMR Berghofer医学研究所的Spurdle博士说，随着我们对于子宫内膜癌的遗传高险因素了解的越来越全面，我们可以开始研究如何靶向那些高危基因，做到有的放矢。特别是，我们可以寻找已批准并可用于靶向这些基因的药物。
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（日，上海）随着国际妇女节的临近，“女性健康”再次成为公众关注的话题。近年来，我国宫颈癌的发病率逐年增高，每年约有15万新发宫颈癌病例，约占全球患者总数的1/3，且呈明显的年轻化趋势。目前，宫颈癌已成为中国女性第二大最常见的
　　今天，在上海举办的&关爱女性健康 预防宫颈癌&&高危型HPV基因检测应用媒体会&上，复旦大学附属妇产科医院宫颈疾病诊疗中心主任隋龙教授呼吁：&由于宫颈癌早期和癌前病变阶段没有特别的临床表现，容易被绝大多数女性忽略。广大女性应提高宫颈癌的预防意识，定期进行妇科检查，做到早诊早治，降低宫颈癌的发生率。复旦大学附属妇产科医院宫颈疾病专科年门诊量超过13万人次，每年发现宫颈癌前病变超过4,000例，通过早期发现，早期干预，防癌于微小，帮助更多的女性远离宫颈癌。&　　宫颈癌：唯一可以预防且治愈的恶性肿瘤　　研究发现，人乳头状瘤病毒（HPV）与宫颈癌的发生密切相关，99%的宫颈癌病例都是由其导致。 德国科学家哈拉尔德&楚尔&豪森因发现HPV引发宫颈癌而获2008年诺贝尔奖。自此，宫颈癌成为目前唯一病因明确、唯一可以早期预防和治疗、唯一可以彻底根除的恶性肿瘤。美国最大型的宫颈癌普查ATHENA研究证实，如能及早发现癌前病变阶段进行阻断性治疗，宫颈癌治愈率可高达98%；但是，一旦发展为癌症并扩散至其他器官，只有20%的女性存活期能够超过5年。　　目前，已知的HPV有100多种不同类型，其中大部分类型被视为&低风险&，与宫颈癌并无关联。但有14种HPV类型被列为&高风险&，并已经证实它们会导致几乎所有的宫颈癌。其中，以HPV 16和HPV 18两种病毒株风险最高，可导致约70%的宫颈癌病例。研究发现： 相比没有感染HPV的女性，携带HPV 16、HPV 18这两种病毒株的女性发展为宫颈癌前病变的可能性高出 35倍。　　隋龙教授介绍：& HPV感染相当常见，高达75%的女性在其一生中可能感染HPV。然而，感染HPV并不意味着就会发展为宫颈癌，大多数HPV感染可以通过人体自身免疫系统清除，只有持续感染高风险HPV病毒才可能发展为宫颈癌。 由于HPV可在体内潜伏十年甚至更长时间，且没有任何症状。因此，将高危型HPV基因检测纳入常规化妇科检查，对于宫颈癌的防治至关重要。然而，在临床中，我们发现70%以上的宫颈癌患者从来不做定期宫颈癌筛查，最小的宫颈癌患者年仅17岁。&　　宫颈癌预防双重保障：HPV16/18联合细胞学检测　　复旦大学附属妇产科医院病理科主任周先荣教授介绍：&对于宫颈癌筛查，过去采用巴氏涂片技术，通过取宫颈脱落细胞，送到病理科经过复杂的工序制成玻璃片，再需要经验丰富的医生用肉眼在显微镜下来观察细胞是否正常，存在很大的漏诊风险。&　　此外，美国ATHENA研究发现，即使巴氏涂片检测结果正常，如果HPV16、HPV18呈阳性，每10位女性中仍会有1人存在宫颈癌前病变。因此，单一的细胞学检测不足以评估女性罹患宫颈癌的风险。多达1/3的宫颈癌病例发生于接受过巴氏涂片检查且结果正常的女性。　　周先荣教授介绍：&随着检测技术的不展，我们也一直通过引进新技术提高检测水平，我院是全国最早引进HPV检测的医院之一。cobas& HPV基因检测是基于病因学的分子水平检测方法，直接检测宫颈癌的致病基因，能同时检测HPV16、HPV18及其他12种高风险HPV病类型，能更加客观地评估受检女性是否已经有宫颈癌癌前病变或存在进展为癌前病变的高风险，从而能帮助临床在癌前病变阶段及时发现病情，保护更多女性远离宫颈癌。&　　cobas HPV基因检测采用荣获诺贝尔奖的实时聚合酶链反应（PCR）、扩增和检测技术，是目前唯一获得美国食品药品监督管理局（FDA）、欧洲统一（CE）认证、中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准在检测HPV 14种高危型的同时进行HPV16、HPV18分型的HPV基因检测方法。。　　隋龙教授介绍：&目前对于公众甚至临床医生，尤其是基层医生关于HPV与宫颈癌防治的教育是不够的。宫颈疾病诊疗中心医护人员在日常的接诊工作中，坚持普及宫颈癌预防的相关知识，呼吁女性主动的定期接受相关的妇科检查。根据2015年初妇科肿瘤协会（SGO）和美国阴道镜和宫颈病理协会（ASCCP）联合发布的《高危型人乳头状瘤病毒检测（HPV）作为初筛方法用于宫颈癌筛查：过渡期临床指导》推荐hrHPV初筛起始年龄为25岁，若初筛阴性，再次筛查间隔为3年；HPV16/18型阳性者，有高度的病变风险，应立即转阴道镜；而HPV16 和18型之外的其它12种高危HPV阳性者，应结合细胞学进一步分流。早期检测高风险HPV病毒可以极大的预防宫颈癌。近年来，上海地区女性接受HPV检测的比率逐年提高，由于HPV基因型检测技术的应用，早期宫颈癌和癌前病变患者检出率进一步得以提高。但是仍然不足，需要更多的宣传和普及，16+18=70，是每个女性都需要知道的等式。&　　罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴教授表示：&作为全球体外诊断市场的领导者，罗氏诊断始终坚持创新，致力于将最新、最先进的检测产品快速引入中国，为临床治疗决策提供高价值的检验结果。未来，我们将继续与女性健康领域的各位专家展开密切合作，共同推动宫颈癌检测的研究发展，为保障中国女性健康贡献力量！&
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女性肥胖时间越长患癌风险越高
癌症流行病学研究者Melina Arnold说道，我们同时还发现，对于更年期后（绝经后）的女性而言，随着机体过重持续的时间越长，其患某些癌症的风险增加就越为明显。比如女性肥胖每持续十年时间，绝经后女性患乳腺癌的风险就增加7%，而子宫内膜癌的风险则增加23%。
　　近日，来自世界卫生组织国际癌症研究总局及加利福尼亚大学的研究人员通过研究对大约7.4万名美国进行的一项大型纵向调查研究表明，女性在一生中肥胖或过重的时间越长，其患癌症的风险就越高，这项研究强调了在个体任何年龄时抑制肥胖或体重过度增加的重要性。
　　相关研究发表于国际杂志PLoSMedicine上，文章中研究者在参与者一生中的不同时间点利用体重指数（BMI）数据来评估个体机体过重和肥胖的持续时间，体重指数是利用体重(公斤)除以身高(米)的平方所得的一个参数。研究者发现，长时间处于过重状态或和个体患多种癌症的风险增加直接相关。
　　癌症流行病学研究者MelinaArnold说道，我们同时还发现，对于更年期后（绝经后）的女性而言，随着机体过重持续的时间越长，其患某些癌症的风险增加就越为明显。比如女性肥胖每持续十年时间，绝经后女性患乳腺癌的风险就增加7%，而子宫内膜癌的风险则增加23%。
　　这项研究中大约三分之二的女性都在其一生某个时间会变得过重或肥胖，文章中研究者将这些女性的健康状况同非肥胖或过重的女性相比较，同时研究人员还考虑了和肥胖相关的其它因素，比如体力活动、、吸烟、激素使用以及糖尿病史等。
　　研究者利用了来自妇女健康临床研究计划中收集的数据，这项临床研究计划招募了年龄在50至79岁之间的绝经后女性进行研究，同时还一直追踪这些女性的健康状况；研究者想通过研究回答一系列问题，比如女性的一生中处于肥胖的时间真的非常重要吗？肥胖或者过重的程度到底扮演着什么样的角色？在流行病学中我们到底应当称之为&剂量反应关系&还是&累积接触的影响&？
　　这项研究指出，女性绝经后，和过重持续时间相关的乳腺癌和子宫内膜癌发病风险往往在那些从不使用绝经后激素的女性机体中表现较为明显。长时间处于过重状态同时还会增加个体患高血压、胰岛素耐受性、慢性炎症及DNA损伤及激素代谢改变的严重性和风险，而这些关键机制的改变往往也会增加个体患癌的风险。
　　未来研究中研究者想通过更为深入的研究来检测个体在年轻时期肥胖和晚年时期肥胖对个体患癌的差异，同时他们还想去揭示肥胖的持续时间如何影响个体的癌症预后状况。研究者Arnold提醒道，本文研究中总的结论并不能直接转化为个体水平。这也就意味着，并不是每个女性（其一生中某个时间段处于肥胖之中）在一生的某个时间点都会患上癌症，癌症发病的原因总是多因素的，而且遗传因素和多种环境因素也扮演着重要角色，但其之间精确的相互作用目前研究者并不清楚。
　　有意义的发现
　　来自南澳大学的研究者IanOlver教授认为这项研究非常有意义，他表示，目前有很多因素和癌症发生直接相关，而强度和持续时间显然也非常重要，这就增加了有力的证据表明，肥胖的持续时间并不依赖于其它风险因素，就好像是在研究对象中使用激素替代疗法。尽管引发癌症的原因并不能通过一个群体研究来推断，但这项研究或许并不能被单独用来确定研究者们的管理方法，但研究者认为后期非常值得深入研究，控制肥胖流行率以及个体处于肥胖的时间，这样或许才能够有效降低个体患癌的风险。
　　研究者Olver指出，这项研究利用了来自一些回顾性研究计算出的BMI数据，而部分回顾性研究的数据或许都是参与者自己报告的相关信息，这无疑就会给研究引入一定的误差或错误；当然BMI或许并不是评估机体脂肪和其与癌症关联性的最好的评价参数。
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