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Fabry病四肢疼痛显
来源：39健康网
　　Fabry病是X连锁隐性遗传所致的α-半乳糖苷脂酶A缺乏症，该酶的缺陷导致三己糖基神经酰胺不能水解而累积在体内。受累的半合子男性呈现临床征象，其发病率约为1/40000；少数不典型的半合子男性可能无症状，或仅表现为心脏或肾脏受侵犯的轻症；杂合子的女性患者则在临床上正常，或仅有轻微的症状。α-半乳糖苷脂酶A的编码基因位xq22。1，分子生物学研究表明导致本病的基因突变种类甚多，包括点突变、部分缺失、插入、mRNA剪接点缺陷等。α-半乳糖苷脂酶A的缺陷使三已糖基神经酰胺和二半乳糖基神经酰胺等糖鞘脂类在血循环中、血管壁上皮细胞和平滑肌细胞的胞浆及溶酶体中大量累积，造成广泛病变，累及皮肤、肌肉、脑、肾等全身各系统器官。由于这种糖鞘脂的来源之一是B型红细胞裂解物，因此B型或AB型的男性患者病情尤为严重。
　　典型患者大都在儿童期至青春期间发病，初起以皮肤或神经系统症状为主：指、趾等四肢反复发作的烧灼样或刀割样疼痛和肢端感觉异常是最先出现的神经系统症状，运动、疲劳、感染发热等常为诱发因素，每次发作历时数日至数周，可伴有手足肿胀、发热和血沉增快等，少数患儿伴有、腹泻，发作之后，体征均恢复正常；典型的皮损最多见于脐至膝之间，在口腔粘膜、腿部、臀部等亦可见到，为分布对称的、自针尖至数mm直径的暗红或蓝黑疹或微凸丘疹，压之不褪色，称之血管角化瘤，皮疹大小和密集程度随年龄而增加，多数伴有少汗症。
　　患儿大都有眼症状，用裂隙灯检查可及早发现角膜混浊，初起在其上皮细胞深层出现弥漫云雾状变化，继而，有直或屈曲的细线自角膜四周向中心蔓延，这是本病的特征表现；结合膜和网膜血管可呈曲折状。皮肤和眼症状可能与神经系统症状同时出现，亦可能早于神经系统症状。肾血管病变可在儿童期即出现蛋白尿，尿中红细胞和管型等；随着病变进展，患者在20～40岁时即呈现等渗尿、氮质血症等肾功能衰退征象。心：、左心肥大、和梗死、心力衰竭等心血管病变和脑梗塞等表现则在中年时逐渐发生。在疾病晚期，患者多有肺功能不全、失语、癫痫、偏瘫等情况；大都在40～45岁时死于尿毒症、心功能衰竭或脑猝死等。
　　少数轻症患者临床上无症状，或仅见蛋白尿、心血管症状，或仅有肢端感觉异常，这类患者尚具有一定的残留酶活力。
　　本病的诊断需进行：①血浆、白细胞、泪液或培养成纤维细胞中α-半乳糖苷脂酶A活力测定，典型患者常不可测得；②血浆或尿液（沉渣）中三己糖基神经酰胺含量测定，同时可用偏振光显微镜检测尿液中呈双折射特征的脂质颗粒。对疑为杂合子女性者还可用RFLP法进行分析检测；绒毛或羊水细胞的酶学或分子生物学检测可供作产前诊断。
　　患者应避免曝晒和高温，保证足量饮水，以减少诱发疼痛；苯妥英钠或卡马西平可减轻疼痛和缓解肢端感觉异常症状；噻氯匹定和阿司匹林可抑制血小板聚集，可用以预防血管栓塞。
（实习编辑：黄秀杰）
这位朋友你好，我们分析有低钾的可能，建议去检查一下。没有确诊前不要擅自用药,要多休息,避免劳累.要多喝水,多食水...
你好，单纯症状不能确诊。考虑前列腺炎引起的症状。需要化验尿常规和彩超检查看看。必要时前列腺液检查看看。确诊病...
这个可能是因为缺钙才是会引起你这个疼痛的现象的
如果是进行了药物治疗，效果不好的话，是需要进行碎石治疗的
主任医师 副教授
擅长:胸外科
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擅长:各种心血管
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[功能主治]清热解毒，透表豁痰。用于急性惊...详情
[功能主治]用于气血不足。心悸。失眠。食少乏...详情
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你好： 手足心发热而未有其它症状相伴的是极少的,绝大多数手足心发热的多同时伴有未引起注意的或被看作是正常的表现.中医将手足心发热分为疳积脾虚和血虚阴亏两种,建议具体结合中医辨证治疗.
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这可能是阴虚内热的，适当服用知柏地黄丸来治疗。
问我40岁，女，手心发热，腰酸痛
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专长：胃、十二指肠溃疡,胆石病,慢性胃炎
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问题分析：您好，根据您咨询的情况中医认为你那是阴虚发热的表现，您的腰酸痛也是由于肾虚导致的。
阴虚则会出现五心烦热，五心也就是手脚心与胸口处意见建议：治疗上应以滋阴降火为主，可以服用当归六黄汤或知柏地黄丸进行治疗。
问经常眼里有像白线一样的分泌物，最近两天两手心发热是...
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病情分析： 您好！ 根据描述，不排除角膜炎、结膜炎、泪囊炎、睑缘炎等疾病。病因不同，治疗方法不尽相同。应尽早就医，查明病因后对症治疗，方可早日解除病痛。
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四肢酸痛，体温37.6度
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四肢无力，鸡肉酸痛，体温37.6，是什么症状，该吃什么药呢:
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赵医生医师
擅长: 擅长不孕不育，月经不调，子宫肌瘤，乳腺增生，胃病腹
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好,这种情况一般来说是可以由于有骨关节炎或有类风湿疾病的情况是比较常见的疾病的.&&&&&&指导意见：&&&&&&一般的情况是需要做i一下检查的,常见的检查是拍片检查和做抗o,血沉,类风湿因子等检查的,根据具体的情况来进行治疗的.需要平时注意保养.
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