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VHL病为常染色体显性遗传疾病，特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤，半数以上的 VHL 病病人发生双侧且为多灶性肾癌。课题组通过总结国人VHL病遗传性肾癌患者家系的临床及基因型特点，发现无家族史家系中VHL基因新突变比例高于有家族史家系，提示新发突变大多发生在无疾病家族史的患者中。该研究得到了国际遗传性肾癌领域知名专家的高度评价，他们认为作为中国最大规模的VHL病家系报道，这项研究提示，中国VHL病患者家系中新发突变较多，对于没有家族史的患者也要考虑VHL病的可能。
课题组发表于《Cancer Research》的文章，通过统计分析发现国人VHL病患者家系中子代的发病年龄早于亲代，且临床症状更严重的特点，提示中国VHL病患者家系中存在遗传早现的现象。在此基础上，课题组进一步探究了VHL病遗传早现的发生机制，证实VHL病的遗传早现与端粒长度的进行性缩短相关。该研究结果不仅有助于临床诊疗中开展 VHL 病患者的遗传咨询，同时为VHL基因相关肾癌的后续研究提供可能的新方向，具有重要的科学意义。
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联系信箱：掌纹也能看出你有没有肾虚
来源：健康一线日
印象中看掌纹都是想获知一些前途命运之类的迷信做法，其实掌纹也可以预示你的健康状况。掌纹还能看出你是不是肾虚呢！
有时候，手上的各种线纹并不一定是专门算命的，它也能反应你的健康状况，肾是女人美丽与健康的发源地，当你卸完妆后，面对你的依然是暗黄无光的脸，早起后浮肿的眼睛，日渐脱落的秀发&&不想让这些情形出现在自己身上的话，就一定要有防微杜渐的意识。现在，就赶快从你的掌纹中看看自己的肾到底虚不虚吧！
肾虚手掌表层高低不平表明肾阳虚
1、整个掌面通常是红白相间的，细看还会发现皮肤表层高低不平，这个时候说明你可能肾阳虚了。小指外侧出现青筋说明先天肾气不足。
2、小指外侧隐隐出现青筋，说明你可能先天肾气不足，越长说明病情越严重，肾脏方面的毛病，比如腰腿没劲、酸软经常会找上你。
婚姻线下垂腰痛
3、如果婚姻线过长，甚至已经下垂至感情线，仔细想想，是不是最近经常觉得腰痛？
结婚线下垂肾功能下降
4、结婚线一直下垂，最后与健康线相接，甚至超过了健康线，如果你已经明显感觉到身体的抵抗力下降了，那么一定要谨慎，很可能会导致肾功能跟着下降&&感情线呈红色且有纵切纹是急性肾炎的发病先兆。&
5、小指以下感情线以上这块儿区域是肾的反射区，如果这里呈红色且有纵切纹，很可能是急性肾炎的发病先兆，一定要留意身上是否有浮肿现象。如果手掌上的各种线纹因皮下水肿而显得浅淡，掌色发亮，说明病情已经开始转为严重了。
隐匿性肾炎生命线中段有大量干扰线
6、慢性肾炎多是由急性肾炎转变过来，隐匿性肾炎通常表现在生命线中段有大量干扰线穿过。（实习编辑：张岚）
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