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物理治疗有助于血友病患者关节肌肉出血后的恢复
全网发布： 21:31
&&&& 关节出血是血友病最常见的出血表现，约占所有出血表现的70%-80%，最常受累的是膝关节（约45%)。关节内反复出血容易导致血友病性，一般将血友病性关节炎分为3期：急性关节出血期、慢性滑膜炎期和期。急性关节出血可诱发滑膜的炎性反应和增生，增生的滑膜和血管较为脆弱，轻微损伤容易导致再次出血。因此，某一关节一旦发生第一次出血，便容易进入出血——滑膜增生——再出血的恶性循环，逐渐发展为慢性滑膜炎。慢性滑膜炎表现为关节持续肿胀，关节周围肌肉萎缩。如果得不到及时治疗，慢性滑膜炎持续6个月以上，可引起关节的退行性变，使关节软骨及软骨下骨组织病变，出现表层骨组织缺损、软骨下囊性变、、关节面不平整，滑膜表面最初被覆的易碎充血组织逐渐演化为纤维瘢痕组织，致使不同程度的残疾。
对于早期关节内出血的患者，常规治疗方法是补充所缺乏的凝血因子（替代治疗）和急救措施（冰敷、制动、加压包扎、抬高患肢等），能够减少关节内出血，延缓甚至终止血友病性关节炎的进展。但是，出血量大或者治疗不及时的患者难以达到理想疗效。另外，凝血因子半衰期短、价格昂贵，最佳治疗的开始时间和终止时间以及治疗剂量的选择和目标成为替代治疗的主要问题。一般来说，连续预防性补充凝血因子较难实现；制动一方面可以使关节囊、韧带、关节周围肌肉肌腱缩短，导致关节活动度下降，另一方面还可使关节周围肌肉萎缩、韧带强度降低、本体感觉功能降低，活动时容易损伤关节结构，增加出血机会。
过去，我国医务工作者对血友病的康复治疗存在误区，认为血友病属于出血性疾病，物理治疗（physiotherapy）容易诱发和加重出血。因此，物理治疗属于禁忌。那些通过常规治疗方法的患者如果在短期内不能恢复运动功能便自然进入长期制动环节，导致肌肉萎缩、肌腱挛缩、关节僵硬、滑膜增生、本体感觉下降、容易再出血等，如此反复致使不同程度的残疾。近年来，国内外应用物理因子治疗血友病性出血多有报道，认为理疗结合运动治疗（综合康复治疗）能促进血肿吸收，减轻滑膜炎性反应，增强肌力、提高本体感觉功能，从而阻断恶性循环，恢复运动功能。我们的经验亦表明综合康复治疗（尤其是轻中度患者）引发血友病出血的几率很小，实际上是比较安全、有效的。
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百度“血友病吧”事件爆料者：只想把交流治疗心得的帖子找回来
北京青年报
记者 刘汨 周丹
百度“血友病吧”原吧主“蚂蚁菜”觉得，自己只是百度贴吧中那微小的一员，只想赶紧恢复大吧主的身份，把那些已被删除、交流治疗心得的帖子找回来。
百度&血友病吧&原吧主&蚂蚁菜&近照
百度&血友病吧&原吧主&蚂蚁菜&当时的爆料网帖
昨天是&蚂蚁菜&的38岁生日，同一天传来消息，就贴吧问题，网信办约谈百度公司。
&蚂蚁菜&本名张建勇，在一周前，这个中年男人还只是四川攀枝花一名普通的家庭教师。唯一特殊的是他血友病患者的身份，需要注意休息，并且时时提防出血状况的发生。
在百度贴吧的资料里，&蚂蚁菜&这个网名已经存在了10年时间，发帖3.5万篇。对于一个注册用户超过10亿的网络平台，这曾只是一个并不起眼的个体。
直到有一天，&蚂蚁菜&发现自己任职吧主的&血友病&吧被卖了，他有些舍不得，决定要做些什么。
一个血友病患者的成长
&血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生&自发性&出血。&
这是一段来自百度词条里对血友病的解释，一连串专业词汇的组合并不是那么易懂。而&蚂蚁菜&则用自己三十多年的经历，体会了其中的痛苦与不易。
半岁的时候，被铁钳砸伤的脚背十几天不见消肿；睡觉醒来，枕头被鲜血染红了一大片，异状已在&蚂蚁菜&的身体上显现，那时却还不知道因由。
爸爸是军医出身，他尝试去寻找儿子所面临的问题。一次&蚂蚁菜&的膝盖又肿得老高，他扎了一针下去，以为是脓肿之类的东西，抽出来的却是一管乌血。
直到18岁那年，医院设备更新，&蚂蚁菜&确诊为血友病乙型浓度百分之一，属偏重型。
在此之前，&蚂蚁菜&已察觉到自己的生活将会有别于他人。半数读书的时光都是在病床上度过，男孩子们喜欢的嬉戏方式大多与他无缘。&朋友也都知道我很脆弱，尽量避免着和我推搡。扔沙包那些游戏，我也就是在旁边加油的那个。&
&蚂蚁菜&的学业不错，如愿考上了大学。但求职时，却遇到了麻烦。他学了化工专业，但在车间条件下，他的身体一天都难以支撑。
经人介绍，&蚂蚁菜&做起了家庭教师，从最初的几个孩子，到如今的20多人。&开始就想赚点零花钱，到后来想医药费也承担下来，再之后，我还想买一套自己的房子。&
除了工作，&蚂蚁菜&也努力把自己的生活拉回正轨。三年前他和一个女孩恋爱了，起初女孩的父母极力反对，甚至闹到了家人&决裂&的地步。最终，&蚂蚁菜&靠着一次争取来的见面机会，让女孩父母接纳了自己。两人在去年结婚，并怀上了孩子。曾经的血友病吧
最困苦的时候，&蚂蚁菜&一度将现实和虚构隔绝开来。他喜欢养蚂蚁，并且把自己想象成了其中的一员，&蚂蚁菜&的网名因此而来。
但在他的家乡攀枝花，&蚂蚁菜&这个名字却有着另一层意味，那是生在路边的一种植物，还被叫做&太阳花&。&听上去也挺有希望的吧。&
十年前，&蚂蚁菜&这个网名开始出现在百度贴吧，并且找到了&血友病&吧的这块天地。&蚂蚁菜&说，那时贴吧只有几十个人，但很纯粹，他在努力争取下，成为&吧主&之一。
吧主的工作多是围绕着三个方面，其一就是血友病治疗上的交流。虽然比不上专业的医生，但每个人多少有些自己的经验。一次&蚂蚁菜&嗑瓜子不小心划伤了牙床，一个月后才用&偏方&止住了流血。&诸如此类吧，每个都有些自己的办法，说出来了，也许别的病友同样用得上。&
另一方面则是与情绪有关，不时会有病友上演&自杀帖&的一幕，有些人已经不堪生活的重负，还有的病友则有些怨天尤人，甚至会归罪于父母让自己来到人世。&蚂蚁菜&所能做的只有讲出自己的经历，讲如何从颓败变得释然，讲如何让生活和情感回到原本的模样。
&还有就是删帖了。&&蚂蚁菜&已经洞悉了其中的规律，每隔一个月，总会有类似兜售药品的广告类帖子出现。他尝试着与这些人辩驳，并且清楚这些帖子的痕迹。&有些特别可笑，竟然说自己的药血友病和癫痫都可以治。&
但&蚂蚁菜&也发现，一些病友揭露自己求医问药过程中遭遇骗局的帖子会不见了踪迹，这样的清除行为绝非出自吧务团队之手。那时他已察觉，对于血友病吧的一切，似乎有另一股力量起到了决定的作用。
即使如此，&蚂蚁菜&仍然感谢百度贴吧的存在，其他一些论坛类病友平台，每天只有个位数的用户出现。到&血友病&吧被卖之前，这里已经聚集了几千人的规模。可能是面临病痛带来的压力，可能是情绪低落到极点，敲击几下键盘，病友们至少有了一个倾诉和求解的地方。
在&蚂蚁菜&38岁生日这天，传来消息，网信办就贴吧问题约谈百度公司。有人把这比作一份生日礼物，&蚂蚁菜&听后只是笑笑。这一天也是女儿&百天&的日子，他倒是为此摆下了几桌酒席。
&已经这个岁数了，更会考虑一些切实的问题。&&蚂蚁菜&承认，在&血友病&吧被卖之前，自己已经有些萌生退意，毕竟相比网络世界，还有更多生活中的压力需要面对。
直到贴吧易主之后，他看到年纪上几乎可以称自己&叔叔&的小吧主&小白&来回奔走，&蚂蚁菜&决定要做些什么。&那些话说出来了，我没觉得能改变什么。但我确实舍不得这里，所以想做到问心无愧。&
去年12月下旬，&蚂蚁菜&和另一位吧主&老八路&在贴吧的管理权限已被取消，进而被封号。他努力与百度方面进行沟通，并且在其他可以自由活动的贴吧发帖寻求帮助。
1月10日晚，给学生上完课的&蚂蚁菜&又坐在了电脑前，他尝试着讲述&血友病&吧被易主给某医疗机构的始末。两个小时，&蚂蚁菜&哭着写完了全文。
贴吧被卖事件爆出后，&血友病&吧吧友的数量增长了一倍多，不少新来者并非病友，只是想表达一份支持。除此之外，也有些不知来自哪里的谩骂者出现。
无论哪种声音传来，&蚂蚁菜&仍觉得自己只是百度贴吧中那微小的一员。只想赶紧恢复大吧主的身份，把那些已被删除、交流治疗心得的帖子找回来。
&就是把这里变回原来的样子吧。&&蚂蚁菜&说，在最初的&血友病&吧，人们只是想努力活下去，并且，活得好一些。1月15日，国家网信办针对百度贴吧存在违法违规信息及商业化运作管理混乱、部分搜索结果有失客观公正、百度新闻炒作渲染暴力恐怖等有害信息的突出问题，约谈了百度公司负责人。百度负责人表示将认真反省公司管理失责问题，并将就&血友病吧&一事再次向网民作出说明，全面整改。1月16日，百度再次对&血友病吧&一事作出声明，表示&这一事件暴露了我们在贴吧商业化运营管理上的失责和对吧友声音的忽视&。
1月16日，北京青年报记者从国家互联网信息办公室（以下简称&国家网信办&）获悉，1月15日，国家网信办针对百度贴吧存在违法违规信息及商业化运作管理混乱、部分搜索结果有失客观公正、百度新闻炒作渲染暴力恐怖等有害信息的突出问题，约谈了百度公司负责人。百度负责人表示将认真反省公司管理失责问题，并将就&血友病吧&一事再次向网民作出说明，全面整改。
国家网信办相关负责人指出，近期中国互联网违法和不良信息举报中心接到大量涉百度贴吧的举报。经核查发现，部分贴吧存在政治有害、淫秽色情、虚假广告、血腥暴力、侮辱诽谤、泄露个人隐私等违法违规信息，严重污染网络环境，严重影响青少年身心健康。
近日，&百度出卖血友病吧&事件引发广大网民谴责。此外，百度还存在部分搜索结果有失客观公正、百度新闻炒作渲染暴力恐怖等有害信息问题，破坏了正常的网络传播秩序，损害了公共利益，侵犯了网民权益，扰乱了社会秩序，造成不良社会影响。
国家网信办责令百度公司依据《全国人大常委会关于加强网络信息保护的决定》《互联网信息服务管理办法》《互联网新闻信息服务管理规定》《互联网用户账号名称管理规定》等法律法规，立即采取有效措施进行整改。同时要求百度切实强化主体责任，履行社会责任，加强内部管理和自律，健全完善信息安全管理机制，并要求北京市网信办按照属地管理原则，依法依规对百度予以处罚。百度公司负责人在约谈中表示已充分认识到自身管理存在的严重不足和所造成的不良社会影响，将立即按照要求进行整改。
北青报记者注意到，1月16日，百度再次对&血友病吧&一事作出声明，表示&这一事件暴露了我们在贴吧商业化运营管理上的失责，和对吧友声音的忽视&，&正在重审内部决策和审批流程，从源头肃清问题，全面整改&。
百度还在声明中表示，百度贴吧已停止所有病种类吧的商业合作，只对权威的公益组织开放。目前已与血友之家、中华儿慈会等40余家公益组织达成初步合作协议。另外百度贴吧将启动&小门神计划&邀请贴吧核心用户组成一支在线监察团队，为团队成员开通&绿色投诉通道&，同时启动&全民举报计划&，设专项团队及时处理贴吧用户投诉。 （北京青年报记者 邹春霞）
北京青年报
记者 刘汨 周丹
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血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
本词条内容贡献者为：
国家卫生计生委权威医学科普传播网络平台
血友病分类
1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。
2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
3.血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。　　15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。
血友病临床表现
（一）血友病A
为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：
（1）重型 血浆中FⅧ活性&1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。
（2）中间型 FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。
（3）轻型 FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
（4）亚临床型 只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。　　一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。
2.出血所导致的压迫症及并发症
出血形成血肿后可导致压迫症状：
（1）周围神经受累 发生率为5%～15%，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。
（3）压迫附近血管 可发生组织坏死。
（二）血友病B
血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）较血友病A少，而轻型较多，因此临床表现较血友病A为轻；②女性传递者也可出血；③发生抗FⅨ抗体者较少，仅占1%。
（三）血友病C
因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。
血友病检查
1.一般项目
血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，&4%可正常。
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间（APTT，当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时，即可延长，可以检测轻型病例）、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。
3.确诊试验
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时，可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时，为FⅧ缺乏症；仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症；如二者皆可纠正，则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。
4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定
采用凝血酶原时间一期法，将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆，加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后，按凝固时间制成有关因子活性曲线后，对受检标本进行换算。
5.FⅧRAg的测定
血友病A患者血浆中含量正常或增高。
6.FⅧCAg的测定
在血友病A患者中，血浆Ⅷ：CAg与Ⅷ：C平行减少。
7.VWFAg的测定
血友病A患者正常或增高。
8.基因诊断
血友病分子水平存在着显著的遗传异质性，基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法，目前主要采用PCR进行基因分析。
9.血友病A携带者及胎儿期的诊断和遗传咨询
大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ：C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来，大多数人认为检测Ⅷ：C与ⅧR：Ag的意义较大，70%～98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展，目前已应用于对传递者及产前的检查。
血友病鉴别诊断
1.血管性假血友病
又称vonWillebrand氏病，为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传，男女均可患病。
家系调查也有助于区别；出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性，血小板粘附率降低，对瑞斯托霉素血小板无聚集反应，血浆中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血浆中VW因子缺乏或减少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他实验室检查均正常。
2.获得性第Ⅷ因子减少
常见于甲亢、弥散性血管内凝血等疾病，以往无出血史，无家族史，两性均可发病；临床伴有原发性疾病症状和体征，凝血因子的减少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足，不难与血友病A鉴别。
3.凝血酶复合体减低症
出血症状及凝血时间与血友病A相似，但患者凝血酶原时间延长，维生素K治疗有效。
血友病治疗
1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5min以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。
2.替代疗法
是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ：C水平达正常人的3%～5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血；但重型患者，出血频繁，需替代治疗。
（1）输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。
（2）冷沉淀物冰冻（-20℃）冷沉淀制剂中，每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U，可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h，活性丧失50%，冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。
（3）因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品，每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U，每千克体重注入1U的因子Ⅷ，可使体内Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短，必须每12h补充1次，以维持较高因子水平，控制出血。
（4）凝血酶原复合物（PPSB）每瓶200U，相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ，适用于血友病B。
（5）重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染，药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似，从1987年始，已试用于临床，与血浆FⅧ作用相同，亦无明显的毒副作用。
3.DDAVP（1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素）
一种人工合成的抗利尿激素衍生物，有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用，静脉注射后可使Ⅷ：C及ⅧR：Ag增加2～3倍。适用于轻型血友病和血友病传递者。
4.替代治疗的不良反应
（1）肝炎见于40%～50%经常使用血制品者，转氨酶可持续升高，肝功能异常占50%以上，尤其是儿童患者；现用干扰素γ治疗丙型肝炎300万U，3/周，共6个月。
（2）溶血FⅧ浓缩剂制备于大量混合血浆中，不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同种凝集素，大量接受FⅧ浓缩剂治疗的患者，常发生溶血反应，程度与剂量有关；血友病患者多次输血，血清中结合珠蛋白降低，此与患者体内存在的慢性亚临床型溶血有关。
（3）获得性免疫缺陷病（艾滋病，AIDS）是近年来普遍受到重视的一种严重并发症，返期死亡率40%，远期可达100%。将血浆制品加热处理可将HIV病毒杀灭，减少因输注血浆所致的AIDS病。
5.血友病患者外科手术问题
即使系拔牙等小手术，也应尽量避免。随着因子Ⅷ等制剂的应用，如手术过程有充分准备，危险性已大为减少。术前应充分估计凝血因子缺乏程度，手术中补充达到需要止血的浓度，替代疗法必须维持到创口完全愈合。
6.基因治疗
正在研究中，动物试验中取得初步成功。
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孙竞 | 主任医师，南方医科大学南方医院血液科主任。
什么是血友病
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1. 什么是血友病?血友病(
Hemophilia)是一种X染色体连锁的遗传性出血性疾病，病理机制为凝血因子基因缺陷导致其水平和功能减低而使血液不能正常地凝固。据统计我国血友病患病率为2.73/10万人口。根据患者所缺乏凝血因子的种类，区分为血友病A(也称血友病甲，Ⅷ因子缺乏)、血友病B(也称血友病乙，Ⅸ因子缺乏)。临床主要表现为自发性关节和组织出血，以及出血引致的畸形。血友病儿童出血的严重程度与凝血因子活性水平有关，重度血友病儿童常在无明显诱因自发出血，中度出血常因某些诱因出血，轻度血友病儿童的出血常由明显外伤引起。一般重度儿童初次出血的年龄在1岁以内，中、轻型儿童初次出血的时间以1岁后居多。2.血友病的遗传方式是什么?由于血友病是一种X染色体连锁隐性遗传病，男性每个细胞仅有一条X染色体，当X染色体上这个凝血因子基因缺陷便引起其水平降低;女性有两条X染色体，如其中一条X染色体的凝血因子基因缺陷(携带者)，另一条正常X染色体的基因可发挥接近正常的作用，所以绝大多数情况下只有男性患病，女性作为缺陷基因携带者。血友病常见遗传方式有两种：①血友病患者与正常女性结婚，其女儿100%为携带者，儿子均为正常人;②正常男性与携带者女性结婚，其儿子有50%概率为血友病患者，女儿有50%概率为携带者，因此如果有血友病家族史或家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者，建议最好进行血友病基因筛查，以免一时疏忽将该病传给下一代。3. 为什么要监测凝血因子抑制物(抗体)?由于长期大量使用凝血因子替代治疗，血友病儿童有可能会产生凝血因子抑制物(抗体)。凝血因子抑制物是一种抗体，其直接作用于相应的凝血因子，使该因子的凝血活性受到不同程度的抑制，从而使得凝血因子(Ⅷ或Ⅸ)活性减低。当血友病儿童表现出血加重，而临床上采用以往所用剂量的凝血因子浓缩制剂替代治疗后，仍然不能控制其出血症状时，应考虑是否存在抑制物。通过实验室检测可以证实有无抑制物产生及抑制物的滴度，抑制物筛查应该作为进行替代治疗血友病儿童定期检测的项目(1次/6月)。4. 血友病患儿为什么需要定期进行血行传播病毒的检查?血友病患儿需要静脉输注凝血因子以预防和治疗出血，即使现在增加了许多检测方式，也不能确保提供者的血液100%安全，治疗过程中一但输注了污染的血液制品，就很容易感染经血液传播的艾滋病、乙型肝炎及丙型肝炎等传染性疾病。血友病患儿应每6个月进行一次艾滋病、乙型肝炎、丙型肝炎病毒检查，及时发现问题、给予干预。血友病患儿一旦确诊，应尽早和有效的注射乙肝疫苗，定期检测疫苗诱导的乙肝抗体水平，如果免疫性抗体水平减弱可考虑定期补充注射乙肝疫苗，避免乙肝和丁肝的感染。5.血友病治疗有什么新理念?作为一种人群中散发、但终生携带的疾病，为了更加有效地得到医疗服务、管理，一种新型的针对遗传性疾病的管理模式应运而生——血友病综合治疗团队和血友病综合治疗中心，即由血液科医生为主要专业医疗人员、血友病专业护士为主要协调工作者、多学科参与的针对血友病儿童病人成长、发育面面问题的专业团队，团队人员可以包括血液科、、外科(矫形外科)、放射科、心理科、、感染科、遗传咨询等众多学科。这种综合管理团队在提高血友病病人生活质量上起到了巨大的作用，而儿童血友病病人的管理可以说决定了血友病人一生的健康与否。由于血友病是一种先天性出血性疾病，其出血量、出血损伤程度同出血时间密切相关，因此在血友病出血治疗中十分强调第一时间(出血后2小时内)进行因子输注来达到最迅速的出血控制。随着浓缩因子使用便利性、安全性的提高，发达国家病人首先开展了家庭治疗和自我注射——即在家庭或在非医疗单位由病人自己或家属进行因子输注治疗和相关的血友病治疗。家庭注射不仅使病人在出血的第一时间得到了迅速的治疗，同时也使病人感到了对自己生命的掌控，极大地提高了病人的战胜疾病的信心，同时治疗了疾病压力带来的心理健康问题。针对儿童病人，家庭治疗被解读为父母亲对孩子进行的治疗和护理、孩子在不同成长阶段的健康教育和开展自我注射教育和实践过程。开展家庭治疗使血友病儿童有了过上同其他孩子一样的正常生活的机会。如果说到使儿童血友病病人获益最大的治疗模式改变就必须提到儿童血友病预防治疗的开展。预防治疗是上世纪七十年代Nilsson医生首先开始使用的，预防治疗是指有规律的输入相应凝血因子制品，保证血浆中的因子浓度长期维持一定水平，从而减少反复出血、致残，力争患儿能够健康成长，是一种现代的治疗模式，可分为临时预防(单剂预防)法、短期预防法和长期预防(持续预防)法。临时预防治疗的目的是应对血友病儿童的活动增加情况或暂时的出血风险，比如体育课、升级考试、外出旅行、参加夏令营等等。短期预防治疗的目的是为了使比较严重的病变组织得到恢复，比如较严重的关节、肌肉出血后;颅内出血、消化道出血后进行为期3-6月左右的预防治疗。而长期预防治疗目的是为了避免/减少出血，保证孩子健康成长而不间断直到成年后才停止的预防治疗。根据开始的时间又可以分为初级和次级预防治疗。初级预防治疗，即在没有关节出血或仅有少数几次关节出血后，在幼年时开始的预防治疗，治疗目的是避免出血发生、维持病人的关节肌肉健康成长。次级预防治疗指在已有一定程度关节病变后开始的长期持续的预防治疗。治疗方案也可根据国情和病人的具体情况在合理的范围内进行调整。儿童病人(尤其是重度血友病病人)提倡在有条件的情况下开始尽早开始预防治疗，使得他们的骨关节病变和危及生命的出血不发生，保证病人可以健康成长。预防治疗已经被世界血友病联盟和世界卫生组织确定为重度血友病病人的标准治疗方法。综合治疗团队的建立、家庭治疗和预防治疗的开展使得发达国家儿童血友病病人的生活质量等同甚至超过了正常同龄儿童。6. 血友病综合护理关怀的理念是什么?血友病综合关怀是由一组多专业医护人员对血友病患者及家庭进行全面的治疗、护理及生活指导，其内容不仅是专业治疗的协调，还包括家庭治疗、患者与家庭的知识教育、心理咨询、社会扶助及长期的追踪管理等。多学科组成的血友病综合关怀团队是目前世界上最有效的血友病关怀模式。综合关怀团队核心成员包括血液病专家、血友病专业护士、物理治疗师及实验室技师，相关专业医生：儿科、耳鼻喉科、创伤、整形外科、、传染科、心理科、影像诊断医生以及病人组织、志愿者、政府及社会等各方面人员。血友病专业护士在多学科团队中担当主要角色，负责协调和实施血友病患者及家庭的诊断、治疗、宣教、临床研究等综合服务，其中预防保健和健康教育是血友病综合关怀的重要内容。7. 什么是血友病的预防治疗?重型血友病患儿通过定期输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ，使体内凝血因子含量长期维持在1%以上，以防止或减少因反复出血引起关节受损畸形等相关并发症的治疗方法称为预防治疗。WFH
均推荐预防治疗作为重型血友病患者的一线治疗策略，目的是为了阻止和降低血友病关节病变的发生，降低致残率，使得血友病儿童能保持正常的日常生活能力和社会心理状态，成年后能自食其力，融入社会。预防治疗又分为长期预防：血友病儿童在整个童年期维持每周注射2～3次凝血因子的频率，目的是预防出血，防止关节损伤累积。根据长期预防开始时机又分为初级预防和次级预防。初级预防是指幼儿在在确诊后第1～2次出血事件时，尚未出现关节损伤之前便开始实施预防治疗，次级预防则是在有明显靶关节出血或关节损伤后才开始实施;短期预防：主要用于阻断频繁出血的靶关节损伤累积导致永久残疾;临时预防：也称单剂量预防，在可能导致出血的事件之前，如担心旅游、教剧烈的运动可能诱发出血之前，采取单一剂量注射凝血因子的保护性治疗。8. 什么是血友病的家庭治疗?血友病患者和(或)家庭成员接受正规训练后，在家中对已经(可能)出现的出血进行预防、评估和治疗，这种方式称为家庭治疗。家庭治疗主要适用于无并发症的关节肌肉出血、轻微损伤及不需要缝合的割裂伤、鼻出血以及血尿的早期治疗。出血早期实施家庭治疗可减轻出血对周围组织的压迫，防止组织破坏。迅速止血有利于关节肌肉功能的快速恢复，且不发生长期并发症。而严重而持续的出血需在家中先进行凝血因子的治疗，然后尽快就医，以免贻误治疗。9. 血友病患儿发生什么情况需要急救治疗?(1) 中枢神经系统：颅内出血、脊柱血肿。(2) 影响到气道的软组织出血：鄂部臼齿的拔除导致沿着面部水平的出血所致的咽后出血;颈部血肿;气道安装装置所致的气管出血;较大的舌血肿。(3) 消化道出血：食道损伤或胃、十二指肠粘膜溃疡所致的呕血;食道静脉曲张破裂出血;息肉所致便血等。(4) 腹腔脏器或腹腔内血肿包膜破裂：脾破裂、肾包膜破裂、肝撕裂伤;肠壁血肿;阑尾破裂;盆腔或腹腔假肿瘤破裂。(5) 急性室间隔综合症：血肿压迫神经、肢体血管。(6) 眼内或眼周的出血：前房出血，玻璃体出血，眼眶骨折出血。10. 血友病患儿的常见症状有哪些?血友病的常见表现包括三方面：①全身各部位的自发性出血或损伤后出血不止。出血可发生在任何部位，以关节、软组织/肌肉、皮肤、粘膜和血尿等最为常见。②反复出血引致的相关并发症。长期反复出血导致关节纤维化、骨质破坏、关节强硬挛缩畸形、肌肉萎缩而功能丧失致残。③治疗相关并发症，如输注血制品引起的感染性疾病(HIV、HCV、HBV等病毒感染)11. 血友病患儿如何预防鼻部出血?血友病患者应养成良好卫生习惯，不用力抠挖鼻孔。天气干燥可采用石蜡油涂抹鼻腔，保持鼻腔湿润。鼻子感到干燥不舒服时，可用温湿毛巾捂住鼻子，让鼻部的毛细血管能得到湿润。北方空气干燥，可人工湿化室内空气，如在地上撒水、用湿墩布拖地，加湿器定时加湿，亦可在暖气或煤炉上放置一水盆等，以使室内保持一定的湿度。选择适宜活动，避免参加各种剧烈运动，减少外伤发生。少进或忌食刺激性食品，多饮水，多吃富含维生素C的蔬菜和水果。保持大便通畅，避免用力排便造成鼻出血。及时治疗鼻部疾病。12. 血友病患儿如果出现口腔出血应该如何处理?(1)积极使用因子替代治疗：急性大量出血或危险部位出血(如口底和咽喉部容易肿胀影响呼吸的部位)需要立即因子替代同时联系血友病医疗单位进行救治。(2)口腔内少量渗血可局部按压、观察，如30分钟不能止血，则需要因子替代治疗，并找血友病医生就诊，不要因为出血量少而不进行进一步处理，持续较长时间少量的渗血也可能导致大量失血，引起严重后果。(3)有些出血情况是与口腔的一些疾病相关的，控制住急性出血后需要找血友病专业医生就诊，进行出血部位的病灶的局部处理。(4)如发现颜面部出现肿胀等异常情况，需要找血友病医生及医生进行进一步诊断和治疗(比如假肿瘤的手术切除)。13. 血友病儿童如何预防口腔出血?(1)注意清洁口腔，保持口腔卫生：由于对出血的恐惧导致许多患儿非常惧怕刷牙或进行其他的口腔清洁措施，这是不正确的。要养成早晚刷牙，饭后漱口的好习惯，不能将刷牙当做任务完成，要将牙面及与牙龈交界的部位的食物残渣等清理干净，以免细菌局部附着后引起牙龈炎症及龋齿。(2)良好的饮食习惯：尽量少食用含糖量高的食物，尽量减少进食的频率，多食用纤维素含量高的食物，有一定的自洁作用，并减少细菌产酸。(3)定期牙科检查：每3个月~6个月到检查口腔状况，对患儿口腔卫生的状况进行监督，对牙病及口腔内其他异常情况实现早发现，早治疗。对于部分可以进行预防的疾病采取预防措施，如进行牙齿的窝沟封闭、涂氟等可以减少龋齿的发生率。如果有牙疾，在最短时间内发现并进行治疗，以最大限度将牙齿龋坏的影响控制在最小的伤害范围内。14. 血友病患儿如何进行体育锻炼?血友病患儿应根据年龄、自身能力参加适当的体育锻炼。强健的肌肉能对关节起到保护作用，但应注意选择正确的体育运动，以增加肌肉力量和耐力锻炼。为了防止运动意外，应做好保护措施，在所有运动开始时应热身15-20分钟，控制恢复时间，使肌肉关节得到充分的休息，在运动中、后应适当饮水，保持良好的运动习惯，不空腹运动，选择适合年龄的运动器械、型号、体重、运动级别，运动需要循序渐进，不要过快提高运动级别和强度。锻炼前最好先注射凝血因子，提高机体凝血因子的浓度。15. 为什么提倡血友病患儿或家长记录出血、治疗日记?血友病患儿或家长详细记录每一次出血和治疗是执行治疗方案的重要部分。详细的记录内容可以帮助医生评估患儿对治疗的反应，有助于医生完善对患儿的治疗方案。详细的记录还记录了患者的暴露日，能帮助医生判断是否需要进一步做抑制物的检测。保留的治疗记录也有可能作为患儿获得药品追溯及医疗保险赔付的重要依据。}