解云涛教授解读中国人遗传性乳腺癌基因检测的必要性及重要性
我的图书馆
解云涛教授解读中国人遗传性乳腺癌基因检测的必要性及重要性
拓普基因，精准医疗行业领导者，她制造每一种产品的精神均基于有一天我们自己可能会用得到她。思考安吉丽娜朱莉预防性地切除乳腺在医学界引起一片争论，BRCA1/2基因的检测和预防性手术是否有必要是大家争论的焦点。然而研究发现某些肿瘤在不同种族或民族中的基因突变存在差异性。了解中国人与西方人乳腺癌患者易感基因突变的差异性，对中国人群乳腺癌患者基因检测起重要指导意义。对于中国乳腺癌检测患者的现状解云涛教授表示，安吉丽娜朱莉是美国人，美国的试验数据能否用到中国人群，需要采取慎重的态度。首先我们要明白两个问题：第一，在中国，什么样的人群需要做BRCA基因检测；第二，携带BRCA基因突变的健康女性罹患乳腺癌的风险是多少？只有把这些问题弄清楚了，我们才能谈乳房预防的切除。近十年来我们一直致力于家族性乳腺癌易感基因的研究，我们完成了5931例乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的检测。我们发现在家族性乳腺癌中BRCA1/2的突变频率为16.9%；在发病年龄≤40岁的家族性乳腺癌中BRCA1/2突变频率高达27.0%。在发病年龄≤50岁三阴性乳腺癌患者BRCA1基因的突变频率为10.6%。我们还发现中国人群突变谱不同于欧美人群，中国人群BRCA2的突变频率更高于BRCA1，欧美人群BRCA1的突变频率高过BRCA2。此外，41.4%的BRCA1/2突变为中国人群的特异突变，这一点也不同于欧美人群。我们建议家族性乳腺癌和发病年龄≤50岁的三阴性乳腺癌患者需要做基因检测。无家族史的及非三阴乳腺癌患者，因其突变率并不高，只有5%到6%左右，所以对这些人是否需要做基因检测，需持谨慎态度。今年5月份我们发表了关于中国女性BRCA1/2突变健康携带者乳腺癌发病的年龄累积风险的文章，该研究纳入了1816例未经选择的乳腺癌患者及其5549例一级女性亲属，通过kin-cohort研究比较BRCA1/2突变携带者和非携带者一级女性亲属的乳腺癌家族史情况。我们发现中国BRCA1和BRCA2突变健康携带者至70岁时乳腺癌的累积发病风险分别为37.9%和36.5%。虽然这个数字低于欧美人群，但是这个数据也达到乳房预防性切除的标准。因此，对于携带BRCA1/2基因突变的中国健康女性，是否需要行预防性乳房切除，我个人观点还是比较慎重的。首先患者有知情同意权，必须要告知患者获益或潜在的风险等其他问题，其中还包括社会问题，比如对于切除乳房，进行乳房重建，中国女性的接受程度和认可度。&对于是否照搬欧美数据解云涛教授解说：我们现在检查的基因不仅是BRCA1和BRCA2，还有很多其它基因，只是 BRCA1和BRCA2是高外显率易感基因突变频率更高，因此得到重视。中国人群的BRCA1/2突变率及一些突变位点不同于欧美人群，包括发病风险，所以不能完全照搬欧美人群的数据，两种人群患者临床表型也不完全相同。因此在预防干预方面，以及治疗方案上，我们需要中国人群的数据来支持。21世纪迈入精准医学时代，中国根据自己的国情提出了相应的精准医疗计划，其中大数据库的建立是夯实基础的关键，看专家如何解说大数据时代对目前医疗行业的影响和对开展大规模中国乳腺癌患者易感基因突变检测的大型研究项目的研究重点。
大数据在目前医疗行业中解云涛教授表示：随着技术的进步，基因检测在临床上的应用会越来越广泛。BRCA1/2基因突变的健康携带者有更高的患病风险，因此早诊及预防干预不同于一般人群。此外， 携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者的临床表型也不同于一般患者， 例如这些患者可能对铂类和蒽环类化疗更敏感，目前针对BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者的靶向药物PARP抑制剂，在进行III期临床试验， 希望有好的临床结果。未来在中国应鼓励在更高更广的层面上进行合作，不断地积累数据，获得的大数据将有助于建立中国人群的治疗规范，并在指导临床实践上有着非凡的意义。
研究重点上解云涛教授说：一方面，我们希望把BRCA1/2这个工作做的更精准一些，需要在中国人群中更深入地探索这些基因突变与临床表型的相关性。比方说携带不同位点的突变，其风险可能不一样；另一方面，乳腺癌易感基因除BRCA1和BRCA2外，还有很多其他易感基因，在未来需要花精力去发现和了解这些基因，这部分基因突变占了相当大的比例。小拓有话说：拓普基因【普媚妍】基因检测，针对乳腺癌、卵巢癌高度相关的BRCA1/2易感基因进行检测，帮助您预知患病风险，早检测、早发现、早预防。
发表评论：
TA的最新馆藏早期乳腺癌患者要不要“化疗”？基因检测告诉你
来源:联川生物技术公司
浏览人数: 785
&&& 虽然靶向药物的发展非常快，但是目前乳腺癌的治疗仍然离不开化疗。不过，近日NEJM上的一项研究揭示：对于早期的乳腺癌患者，若是具有较低疾病复发的遗传风险，则不需要进行化疗。 &&& 作为目前治疗癌症最有效的手段之一，化疗是乳腺癌基础的治疗手段和患者术后最重要的辅助治疗手段。然而，传统的临床病理指标不能准确预测患者复发风险，因此不能准确筛选出哪些患者需要化疗，哪些患者不需要化疗。最新发布在《新英格兰医学期刊》（NEJM）上的这项研究则表明，基因检测可预测早期乳腺癌患者是否需要化疗。令人欣喜的发现&&&&&&&这项研究由Helen Diller家庭综合癌症中心的Laura van’t Veer和同事领衔完成。研究的最初目的是为了评估没有接受化疗的低基因表达风险的人群是否患有高临床风险。
在这项随机的3期研究中，他们招募了6693名早期乳腺癌妇女，并鉴定他们的基因组风险（使用70-gene的标记）和临床风险。&&&&&&&对于低临床和基因组风险的妇女没有接受化疗，而高临床和基因组风险的妇女需要接受化疗。对临床和基因组风险皆不明确的患者，则进行化疗。结果发现：5年后，94.7%拥有高临床但低基因表达风险的患者在未接受化疗情况下仍然活着，这个比例仅略低于同种情况下接受化疗人群比例的1.5个百分点。 指导个性化医疗
&&& 在这项研究中，所有患者都曾经在手术后接受了标准治疗，包括激素疗法和放射疗法。这个结果表明，通过检测70-gene的标记可以预测此类患者是否需要接受化疗的必要性。
&&& 据悉，这项研究是通过MammaPrint系统进行基因检测的，后者是一种乳腺癌高通量基因检测系统。
&&& 据悉，相比目前在美国普遍应用的用于确定乳腺癌复发风险的传统临床参数，如肿块大小、级别、病人年龄以及淋巴结状况，MammaPrint能够帮助医生将所有的病人清楚的分为高危和低危亚组，消除其他基因组检测方法给出的模糊数据带来的不确定性。
&&& 由于这项研究可以大大减少需要接受化疗的乳腺癌患者，使大量患者避免化疗的副作用和毒性。故而，可以进一步指导个性化医疗。上述内容引自“生物探索” 延伸阅读乳腺癌严重威胁女性健康！
&&&&& 乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，死亡率位居前五。中国乳腺癌发病率增长速度是全球乳腺癌发病率增长速度的2倍以上，城市地区尤为显著。中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄为45~55岁，比西方女性更加年轻。
&&&&& 乳腺癌是女性最常见的癌种，占女性恶性肿瘤的1/3，其发病率约为30/10万，即每年10万女性中有30位会患乳腺癌。男性也可患乳腺癌，但比例很低，男女比例约为1:100。
乳腺癌发病与很多因素有关，激素、婚育、不健康的生活方式、遗传因素等。乳腺癌通常症状不明显，但乳腺癌生存率与发现早晚有很大关系。因此，采取针对性的预防措施，降低发病几率，真正做到“早发现，早诊断，早治疗”具有关键意义。乳腺癌可以早发现吗？
&&&&& 大量研究表明，乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关，携带BRCA1/2基因突变的人群，乳腺癌患病风险和复发风险均高于普通人群。携带有BRCA1/2基因突变的女性在其一生中最高有87%的可能性发生乳腺癌。不仅如此，BRCA1/2基因突变还与卵巢癌的发生密切相关（如图1）。 图1 BRCA基因突变携带者的患病风险联川生物基于VariantPro™技术研发出乳腺癌BRCA1/2 检测Panel，可快速准确进行乳腺癌风险评估。回复“panel”，查看联川肿瘤医学检测Panel相关讯息。感兴趣的文章，欢迎回复文章题目至公众号，并留下您的邮箱，向小编免费索要哦~往期客户案例文章亦可咨询索要哦~ 马上能用的分析技能！联川生信培训营，约吗？（第四期9.23~25） 招生火热进行中，回复“培训”，马上报名！
请您对这篇文章发表看法
这篇文章来自
更多联川生物技术公司的技术资料
相关技术资料
联川生物技术公司
地址：杭州下沙经济技术开发区6号大街452号
邮政编码：310018
联系人：吴先生揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变--百度百家
揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变
分享到微信朋友圈
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于日-11日在荷兰召开。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次
大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。
香港研究人员发现中国乳腺癌相关的新型基因变异
BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的概率比较大，但这些突变在遗传性乳腺癌中只占10-15%，还有许多其他的突变有待发现。在第十届欧洲乳
腺癌大会上，香港大学副院长、临床教授、香港遗传及高危乳腺癌和卵巢癌项目主任Ava
Kwong博士描述了一个与中国人群乳腺癌风险相关的基因突变，这对中国家族性乳腺癌遗传筛查有重要的意义。
Kwong博士及其团队对香港家族遗传性乳腺癌注册表中的1114例患者进行基因检测，这些患者的家族史表明他们患乳腺癌的风险较高，但是基因检测结果发现他们的BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN基因突变均为阴性，而这四个基因是已知的乳腺癌易感基因。
Kwong博士说，“我们决定检测RECQL突变，该突变近期被确定为与疾病风险的增加有关，检测结果发现RECQL出现在0.54%的中国南方人群中，
而来自中国北方的样本中RECQL出现的概率为2%。”这个概率意味着RECQL突变可能成为中国家族遗传性乳腺癌筛查的重要指标。
然而，Kwong博士进一步说，“我们还需进一步研究以理解最原始的突变，因为在中国的两组人群中，RECQL突变或特定的染色体位置在不同的家庭中存在
差异。这也不足为奇，因为以往的研究表明德系犹太人有三个BRCA原始突变。RECQL突变在华人中比较离散意味着它在亚洲以外的国家可能也相当普遍，因
为据调查2010年美国有将近350万华裔，英国有超过40万华裔。”
RECQL突变被认为与所有人群的肝预后不良、胰腺、头部及颈部癌症有关，且在本研究中被认为与患者家族心血管疾病相关。Kwong博士说，“在香港携带
这组基因突变的人患有心血管疾病也很常见，因此这是另一个值得研究的问题，然而目前患者的数目太小，我们无法做出明确的结论。我们不认为RECQL突变是
中国人群特有的，因为其他的RECQ和RECQL突变已在其他人群中被发现，例如已有研究表明在波兰及加拿大魁北克该突变与乳腺癌相关。之前关于乳腺癌基
因突变的研究让我们相信不同种族之间突变位点存在差异。我们进行BRCA1和BRCA2的研究时发现，中国人群40%的BRCA突变是新型的。”
本次会议主席，葡萄牙首都里斯本Champalimaud 临床中心Fatima Cardoso教授说，“这是个有趣的发现，若通过进一步研究证实，RECQL突变将被纳入家族性高风险乳腺癌筛查范围。”
揭晓男性乳腺癌与女性乳腺癌之间的差异
男性乳腺癌与女性乳腺癌之间有着重要的生理差异，但到目前为止关于该领域的研究还比较少，且男性乳腺癌过去一直被拒在乳腺癌临床试验之外。男性乳腺癌患者
通常比女性更晚被诊断出来，且结果更为糟糕。日前，新研究发现了男性乳腺癌和女性乳腺癌之间的差异，研究人员希望能帮助医生给男性乳腺癌患者提供更好的治
在第十届欧洲乳腺癌大会上，荷兰伊拉斯莫斯医学中心乳腺癌病理学家Carolien van Deurzen医学博士报道了不同类型男性乳腺癌病理之间的联系及预后，该研究属于国际男性乳腺癌项目的一部分，由欧洲癌症治疗研究协会及美国转移性乳腺癌研究组织引领。
研究人员检测了1203例男性乳腺癌样本，这些样本来自9个国家的23个研究中心。van
Deurzen博士说，“除了肿瘤组织的传统特征，如亚型和分级，我们还研究了额外的功能，如纤维结缔组织的发展和肿瘤侵润淋巴细胞的密度。有趣的是，我
们发现后两者与男性乳腺癌密切相关，而常用于诊断女性乳腺癌的肿瘤级别则与男性乳腺癌没有多大关联。”
研究人员表示，由于男性乳腺癌亚型分布存在差异，因此分级检测对疾病的诊断并没有多大的关联。例如，小叶肿瘤在女性患者中很普遍但在男性患者中却很罕见。研究人员还发现，大部分男性乳腺癌患者雌激素受体为阳性，而HER2阳性和三阴性乳腺癌在女性中更为常见。
van Deurzen博士说，“然而，这种乳腺肿瘤亚型似乎并不是男性乳腺癌最优的风险分类，其他的检测包括应用于女性患者身上的基因表达分析，可能会得出更精确的预后或标志物，能够让我们给患者实施最好的治疗方案。”
研究人员希望尽快开启一项临床试验——利用阻断雄激素受体的药物来治疗受试患者。“这只有在全球协作下才能完成，但男性乳腺癌患者参与一般的乳腺癌试验也
很重要，针对他们的独立试验很难运行，因为这是一种罕见的疾病。在过去的研究中，男性患者一直被排除在外，但我们没有科学的理由这样做。此外，男性乳腺癌
的研究资金来源也很重要。”
英国爱丁堡大学肿瘤学教授David Cameron说，“这是国际研究项目的重要结论，以前认为可用与女性乳腺癌同样的方式对待男性乳腺癌，本次研究首次通过1000多例患者清楚表明事实并非如此。”
分享到微信朋友圈
在手机阅读、分享本文
还可以输入250个字
推荐文章RECOMMEND
阅读：8410
阅读：10万
热门文章HOT NEWS
著名笑星陈佩斯阔别荧屏这20年，他都经历了什么
百度新闻客户端
百度新闻客户端
百度新闻客户端
扫描二维码下载
订阅 "百家" 频道
观看更多百家精彩新闻滴滴快的总裁柳青
& &乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤，严重威胁女性身心健康，因此又被称为&红颜杀手&。统计数据表明，乳腺癌每年造成45.8万人死亡，其发病率在世界范围内呈上升趋势。近年来中国的乳腺癌发病率在迅速上升，并有年轻化的趋势。乳腺癌成为了中国女性最常见的癌症，中国每年乳腺癌新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%。患乳腺癌的名人不胜枚举，年初歌手姚贝娜因患乳腺癌去世让世人为之惋惜。滴滴快的总裁柳青患乳腺癌,再次让乳腺癌走进公众的焦点。
青年歌手姚贝娜
& & 患乳腺癌其实并不可怕，乳腺癌的治疗已经取得了突飞猛进的成绩，乳腺癌是目前治疗效果最好的几种癌症之一。据统计，美国乳腺癌五年生存率是 89 %，中国乳腺癌患者五年生存率是 73.1 %。我们可以把乳腺癌当成一种慢性病来对待，而不是绝症。
& & 乳腺癌的治疗主要通过手术+化疗或者放疗。常规的治疗是手术尽量切除肿瘤病灶，术后通过放化疗来杀死残余的肿瘤细胞，防治肿瘤复发。但是，科学研究表明，不是所有的乳腺癌患者都需要接受化疗，化疗对于某些乳腺癌患者并没有用。无谓的化疗同时也杀死大量的人体正常细胞，对女性的危害极大。美国科学家发明的乳腺癌基因检测，可以帮助乳腺癌患者避免无谓的化疗。乳腺癌的发生、发展和转移与基因突变相关，乳腺癌21基因检测可以找到这些突变基因，预测乳腺癌患者复发概率，帮助乳腺癌患者选择或者避免化疗。而癌症全基因检测则可以筛选出治疗这种突变的靶向药物，实现最大的疗效和最小的毒副作用，实现精准个体化治疗。
& & 乳腺21癌基因检测可以帮助医生和患者决定最佳治疗方案。 通过21基因检测，观察基因之间的相互作用来判断肿瘤的特性，从而预测乳腺癌复发的概率以及接受化疗的可能获益的概率。也就是说患者可以通过基因检测知道自己的乳腺癌是否会复发，复发的概率，确定乳腺癌患者是否需要术后的化疗， 以及怎样避免过度化疗。从而为乳腺癌患者确定更有效的治疗方案，实现精细的个体化治疗。
& & 乳腺癌21基因检测对早期雌激素受体阳性（ER+)的患者，淋巴结转移阴性、将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者有益， 可预测乳腺癌复发的概率以及接受化疗的可能获益的概率。绝经后，淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者，也可以通过基因检测确定患者是否需要化疗。
& & 近些年通过基因检测指导精准治疗，乳腺癌患者的5年存活率和长期生存率均大大提高，乳腺癌已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。
（责任编辑：陈雪礼）
免责声明：本站部分资料来自网络， 如果侵犯了您的权益，请与本站联系，我们将及时改正或删除。
其他媒体转载须事先与原作者和本网站联系。
CopyRight (C)
中华检验医学网 , All Rights Reserved. mail:我要发评论
网友发表评论须知：o 遵守《互联网新闻信息服务管理规定》及中华人 民共和国其他各项有关法律法规
o 尊重网上道德，严禁发表侮辱、诽谤、教唆 、淫秽内容
o 承担一切因您的行为而直接或间接引起的法律责任 o 您发表的评论言论，中国经济新闻联播网有权在网站内保留、转载、引用或者删除
o 参与本评论即表明您已经阅读并接受上述条款}