小儿半乳糖血症
　　小儿半乳糖血症简介：
　　半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和异构酶）的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
　　部位：腹部
　　科室：小儿科
　　症状：乳糖耐受不良、先天性乳糖酶缺乏、先天性乳糖不耐受、乳糖耐受不良、先天性乳糖酶缺乏、先天性乳糖不耐受、半乳糖血症、呕吐、肝肿大、腹水、糖代谢紊乱
　　检查项目：尿常规、尿果糖、尿半乳糖、尿常规、尿果糖、尿半乳糖、　尿戊糖、一般摄片检查、血常规、肝脏疾病超声诊断、心电图、脑电图检查
　　相关疾病：新生儿肝脾肿大、新生儿乙型肝炎、新生儿生理性黄疸、新生儿溶血病、新生儿肝炎综合征
　　引起小儿半乳糖血症原因：
　　一、发病原因
　　本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。
　　二、发病机制
　　1.发病机制
　　半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因（GLAT）位于9p13～p21，它的缺陷即导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇在各种组织中积累。1-磷酸半乳糖具细胞毒性，对糖代谢途径中的多种酶有抑制作用，特别是葡糖磷酸变位酶的作用被阻抑后不能使1-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，阻断了糖原的分解过程；高浓度的1-磷酸半乳糖还抑制葡萄糖异生过程，因而在临床上呈现低血糖症状。半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶（aldose reductase）还原成为半乳糖醇，沉积在晶体中造成晶体内渗透压增高、含水量增加、氨基酸转运和蛋白合成降低等代谢异常，最终形成白内障。本型患儿的肝、肾、脑等组织中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积，这类异常代谢产物改变了组织细胞的渗透克分子浓度和其能量代谢过程，致使这些器官功能受损。其详细机制尚不完全清楚。
《小谤半乳糖血症》摘要：疾玻半乳糖分解代谢中的这3种酶激酶、转移酶和异构酶的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。 部位：腹部 科室：小儿科 症状：乳糖耐受不良、先天性乳糖酶缺乏、先天性乳糖不耐受、...： ◇
&? &? &? &? &? &? &? &? &? &? &? &?
　|　
　|　
　|　
　|　
　|　
Copyright &
All Rights Reserved 版权所有　
联系我们（9:00－17:00）
电话：010-我家小孩怀疑有半乳糖血症gal:15.
我家小孩怀疑有半乳糖血症gal:15.
基本信息：男&&23天
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：我家小孩怀疑有半乳糖血症gal:15.40几率高吗，今天去复查了还要半个月才有结果好担心
您输入的回答少于20个中文字，请补充输入。
擅长：儿科疾病
网友满意：
回答速度：
天津中医药大学第一附属医院&&&儿科
建议：你好，据你所说的情况，建议你等检查结果明确吧，这个几率的问题是不好明确的
吐奶属于半乳糖血症的状况吗，宝宝着凉了回吐奶吗
你好，据你所说的情况，吐奶是其中的一个症状，但是吐奶不具有诊断意义
如果真有那个病，我宝宝23天现在会有哪些症状看的出来
你好，如果宝宝是母乳喂养的话，会出现恶心，呕吐，腹泻，体重不增，肝大等
请问医生，半乳糖血症多少为正常啊，为什么会有这种病
你好，据你所说的情况，该病是染色体隐性遗传的遗传代谢病，一般早日治疗预后较好
有关的更多问题，
疾病百科　　半乳糖血症galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷...　　半乳糖血症galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。　　半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。就诊科室：儿科 体检保健科典型症状： 多发人群：儿童检查方法： 发病部位：全身疾病自测：常用药品：
为保障患者权益，我们仅接受有资质的医学专业人士的回答，请您先认证为医生投诉类型：
投诉理由：
我有更好的答案
请输入您的回答内容
半乳糖血症怎么回事？
病情描述：
今天接到市妇幼保健院的电话说我出生才10天的宝宝有半乳糖血症可疑，叫我马上去他那复查，那个报病情的人自己也说不清是怎么回事，刚开始我以为是骗子来骗钱的，我上网查了下这是遗传疾病，我跟我老婆家4代都是吃母乳长大没出现过这个病例，我宝宝也没有出现相应的症状，只是有点轻微黄疸和结膜炎，吃喝睡等其他一切都正常，现在才10天，小孩子和产妇没满月出去都不方便，连的士都拒载，我想等满月后再去复查，所以请教一下医生这个要不要紧？
曾经的治疗情况和效果：
现在吃了点去黄疸的药，眼睛没那么黄了
想得到怎样的帮助：
想了解下这种病到底是怎么回事？有他们说的那么夸张吗？还有没有病症是不是代表还没有发病或者根本没那病？
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：大便有点稀不一定是腹泻，如果体重增加稳定，就有可能是生理性腹泻;低血糖症状主要表现为无力、面色苍白、出汗、四肢凉甚至抽搐等，验血糖可进一步证实。
本回答来自： 求医网& | &
& | & 12:39
查看更多关于“”的相关常识>>
购药推荐：
半乳糖血症相关疾病
向在线三甲医生免费提问
无需注册，立即提问，正规三甲医院专家为您解答，100%回复！患半乳糖血症孩子不能吃奶半乳糖血症症状_干脆网
患半乳糖血症孩子不能吃奶半乳糖血症症状
首先综合你上述的描述分析来看他吃的食品必需是这个病专业的食物。别的时候都有可能造成对大脑的伤害的提议你最好是到大的yī yuànzhì liáo一下的半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症，zhì liáo1、静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质，2、抗生素对合并败血病的患儿应选择适当的抗生素，并给予主动支持zhì liáo。口吃的症状，和大脑的支配有直接的关系，zhì liáo的办法，是须要本人强化语音的锻炼。慢慢就可以达到必需的好转，1、解除说话时的紧张情绪，并注意消除不良刺激，2、强化说话训练，3、说话前不要乱想，不要给自己心理暗示，语速适当放缓，使表达自然。请问孩子如今在做什么zhì liáo，提议：半乳糖血症病人，获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为不正常等问题。上面的症状是无法防止的。人类的一种常染色体隐性遗传病。人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖。正常婴儿因为有必需的酶，半乳糖能被分解利用。患半乳糖血症的婴儿，就这种酶来讲其基因型是隐性纯型合子(gg)，因为缺乏这种必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐，腹泻，肝肿大，白内障，发育迟缓，智力低下等症状。如不及早防治，在婴儿期就可以死亡。若早期诊断出来，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，婴儿可以正常发育。假如发现较晚，肝脏已经受损，就可以发生白内障和智力低下，虽作zhì liáo，也难以huī fù健康。如今知道，半乳糖血症患儿所缺的酶，名叫半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶 半乳糖血症是婴儿患的一种先天性代谢病，属常染色体隐性遗传，基因频率为32‰，群体发病率为1/10万，正常状况下，婴儿哺乳后，乳中所含的乳糖经消化酶分解为半乳糖和葡萄糖，半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸，进而在肝脏中经半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(ose-1-ate erase Gal-1-PUT)的催化转变成葡萄糖-1-磷酸，进入酵解途经。若因为基因突变引起了Gal-1-PUT结构改变而失去功能，那么半乳糖代谢阻断，半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。中间产物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P )对细胞有害，主要侵犯肝，肾，脑和晶状体，故患儿哺乳后数日出现呕吐，腹泻，脱水等症状。一个礼拜后，肝脏肿大，出现黄疸，腹水和白内障。数月后出现智力发育障碍，常夭折。这就是半乳糖血症。若出生后不喂以乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能huī fù，一种先天基因缺陷所引起的jí bìng，引起该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。这个不能完全的给你pái chú这个可能性的提议你再去上级yī yuàn在进行复查一下试试，先缺乏有力的证据。据你所说提议你等jiǎn chá结果断定吧，这个几率的问题是不好断定的
今日排行 总排行榜
01 02 03 04 05 06 07 08 09 10
01 02 03 04 05 06 07 08 09 10
[ 热门推荐 ] RECOMMEND}