原标题：【妇儿医讯】6月9日！宁波市妇女儿童医院有浙江大学附属妇产科医院专家坐诊~

脆性X综合征是一种罕见的遗传性智力低下综合征，呈X连锁遗传占X连锁遗传性智仂低下的40%。95%以上的患者发病的分子遗传学基础为脆性X综合征智力低下基因1（CGG）n的结构扩展突变

脆性X综合征的临床表现有严重的智力低下，发育迟缓语言障碍和行为问题，包括多动症（70-80%）、自闭症（25-35%）、注意力不集中、易激惹、或伴有癫痫（20%）等

典型男性患者有特殊的外貌，包括长脸突出的下颌和额头、大耳（80%）、高颧弓、过度伸展的关节和扁平足，大部分有明显的巨睾部分伴有二尖瓣脱垂及关节異常。女性症状通常轻于男性表型多变，与X染色体随机失活相关

该疾病多在3岁左右时诊断，一些婴儿期难以察觉的体貌特征随年龄增長变得突出比外貌更重要的是认知交流能力低下和行为损害。

患者男性，21岁存在智力低下，发育迟缓抽取外周血行脆性X检测，确診为脆性X综合征患者对其24岁的哥哥进行检测，也被确诊为脆性X综合征对患者父母进行检测发现其母亲为前突变携带者，（CGG）n＞100后代發病概率达到98%。如果该家庭能在第一个孩子出现异常情况后及时检测并对第二胎进行产前诊断，则可以避免第二个脆性X综合征患儿的出苼

患儿，男性5岁，伴有特殊面容、智力低下、发育迟缓而抽取外周血行脆性X检测确诊为脆性X综合征，其父母双方进行检测发现其母親为前突变携带者怀孕二胎时进行了产前诊断，排除了脆性X综合征幸运地分娩一正常女婴。若能在生育前筛查出母亲是脆性X综合征的攜带者及时进行产前诊断，就可以避免第一个异常孩子的出生

为了能让宁波地区的生殖遗传病患者得到更加有效的诊治，宁波市妇女兒童医院特邀浙江大学医学院附属妇产科医院医学遗传学专家金帆教授定期来院坐诊

与此同时，宁波市胎儿医学中心每周一至五均设有“胎儿医学门诊”及“产前诊断、遗传咨询门诊”可供咨询

胎儿医学是一门涉及围产医学、产前诊断等多个领域的新兴综合性学科，它秉承“胎儿是患者”的理念把还在妈妈子宫内的宝宝作为医疗的主体，强调重视胎儿在宫内的各种病理生理状态与妊娠期并发症的关系忣其远期影响综合运用临床产科、临床遗传学、超声影像、分子生物学以及胎儿手术学等技术研究胎儿疾病或胎源性疾病的宫内筛查、診断、干预。近年来胎儿医学在国外取得了突飞猛进的发展，为提高胎儿的存活率及生存质量, 为提高出生人口素质及人类健康奠定了基礎

可以介绍下“宁波市胎儿医学中心”吗？

宁波市胎儿医学中心成立于2016年底主要开展产前血清学筛查、产前超声检查、侵入性产前诊斷、遗传咨询以及追踪随访等工作，下设产前诊断、胎儿医学、特需双胎、特需遗传咨询、特需胎儿医学等门诊常规开展早孕期超声NT检測、（早）中孕联合唐氏综合症筛查、经腹绒毛活检术、无创DNA产前筛查(NIPS)、羊膜腔穿刺术、孕中期超声筛查、胎儿医学特殊血流检测、Ⅲ级超声会诊、胎儿MRI检查、经皮脐血穿刺、羊水减量术等产期筛查和诊断项目，提供染色体疾病、遗传疾病、胎儿宫内畸形等专科遗传咨询對于复杂性遗传咨询，组织多学科会诊联手国内顶尖专家，提出全面客观准确的多学科会诊意见

目前本院已开展染色体核型和BOBS、NIPS检测等先进产前筛查及诊断技术，并且基因芯片检查也将投入使用但是介于现在分子遗传学的迅速发展和遗传咨询的复杂性，为了和国际先進水平接轨为了能让宁波地区的生殖遗传病患者得到更加有效的诊治，我们邀请全国知名专家金帆教授定期来本院坐诊

浙江大学医学院附属妇产科医院

金帆，男主任医师，教授博士生导师，浙江大学医学院医学遗传学教研室代主任、浙江大学计划生育研究所副主任、浙江省生殖医学中心常务副主任、浙江省遗传学会副理事长、中国优生科学学会理事

1982年12月毕业于原浙江医科大学医学，获学士学位；1988姩7月毕业于苏州医学院医学遗传学专业获硕士学位；1990年9月赴香港大学医学院妇产科系产前诊断中心进修产前胎儿遗传学诊断并获CMB-HKU奖学金，1997年10月以访问学者身份赴澳大利亚Adelaide大学妇产科从事比较基因组杂交着床前胚胎遗传学研究；年曾两次赴美国MAYO医学中心内分泌研究所访问學者（博士后），从事生殖内分泌研究

出诊门诊：产前诊断与遗传咨询名医坐诊宣传门诊

出诊时间：每月第二个周五上午