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地贫筛查应在孕早期进行
核心提示：广东省中有11%人口是地贫基因携带者，携带α地贫基因的约为8%，余下的约3%则绝大部分携带的是β地贫基因。专家表示，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。
　　广东省中有11%人口是地贫基因携带者，携带α地贫基因的约为8%，余下的约3%则绝大部分携带的是β地贫基因。专家表示，地中海属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。
　　专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
　　轻型地贫几乎无症状
　　儿科主任李春富介绍，α地贫根据患者基因缺陷的个数不同可以分为静止型、轻型、中间型和重型，而β地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型。“患有静止型、轻型α地贫或者轻型β地贫几乎没有症状，这类人可以说是患者，但也可以把他们视为正常人，不需要治疗。广东每9个人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。理论上说这类人群应该避免化性的食物和药物，但是我个人认为，如果终身都注意不吃这不吃那的话，他们的心理负担对身体的影响更大，所以就把自己当作正常人一样就可以了。”
　　李春富指出，对社会和患者家庭影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。其中重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡，是造成新生儿出生缺陷的重要原因，“一年全省大概有1000多例由重型α地贫造成的出生缺陷”。而重型β地贫的影响更为深远。重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病，一旦患儿的血色素降到7克以下，就需要每隔20来天输血一次，还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出，对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。“唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。先不说合适的配型难以找到，移植手术的费用和风险都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的还是预防为主。”
　　成年后最好了解自己的遗传背景
　　如果两夫妇都是地贫基因携带者，他们孩子就一定会得地贫吗?中山大学第二附属医院儿科主任方建培教授表示，如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。“预防地贫，从成人到结婚是第一道防线，如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景搞清楚是最好的”。
　　据广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长吴学东介绍，自协会在2003年成立以来，每年都会在大学生中开展大型宣教活动。会长李春富表示，香港一直在高中生中宣传地贫防治知识，近些年来重型β地贫患儿的出生率已经接近于零，香港的经验说明让这些日后会为人父母的学生们提前了解地贫知识，对预防地贫的效果显著。
　　至于预防地贫的第二道也是最后一道防线，就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
　　专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。
（责任编辑：肖惠瑜）
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准妈妈孕期一定要注意安全，专家表示，准妈妈在孕期感染了病毒、孕期营养失调、孕期吸烟、酗酒等情况都可能会诱发宝宝先天性白内障的发生，特别是在孕早期，如果不小心感染了病毒，很可能会伤害胎宝宝。状态：就诊前
咨询标题：这种情况是属于中间型地贫吗，血色素低于多少需要输血
得***提交于
7克以下一定要输，但我建议维持在10g以上
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
何广胜大夫本人 发表于
状态：就诊前
您的意思10g以下最好是要输血吗
状态：就诊前
低于10g是否会影响孩子的生长发育，我们当地的医生说低于7g才要输血的
维持器官功能，7g。但不影响发育，要10g。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
何广胜大夫本人 发表于
科室: 血液内科
职称: 主任医师 副教授
擅长: 各类血液病及造血干细胞移植，尤其是血细胞减少症,如再生障碍性贫血、溶血性贫血、血小板减少、骨髓增生异常综合征等的诊断与救治
何广胜，血液科副主任，主任医师，造血功能衰竭症（血细胞减少）首席专家。1995年毕业于中南大学湘雅医学院...地中海贫血筛查要做多久_孕育常识_亲子宝典库_太平洋亲子网
地中海贫血筛查要做多久
18:36:32出处：作者：佚名
　　有一些宝宝刚出生的时候就被检查到有地中海贫血的情况出现，这是因为妈妈在怀孕的时候没有做好检查，地中海贫血多数都是遗传性，一般可以通过筛查来预防。那究竟？地中海贫血筛查要做多久　　在怀孕56～65天到医院作产前诊断。产前检查十分简便，无痛苦，只需用一条细塑料管进入子提取一点绒毛，利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。妊娠9-12周：绒毛膜穿刺抽取绒毛。妊娠20-25周：羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血。绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA，进行基因分析。?　　现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积（MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。　　产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。地中海贫血的遗传　　轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。　　如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。　　产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。　　做好产前检查，如果夫妻双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期到医院取羊水做产前诊断，结合B超检查，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠，这样亦可避免重型地贫患儿出生。精彩推荐：
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