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11岁女孩上课乏力以为贫血 原来患上骨髓增生异常综合征
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11岁女孩静静（化名）上学时感到全身无力，送到当地医院检查，医生诊断为贫血，治疗后没有效果。送到新桥医院检查后，诊断为
11岁女孩上课乏力以为贫血 原来患上骨髓增生异常综合征（东方IC供图 图文无关） 11岁女孩静静（化名）上学时感到全身无力，送到当地医院检查，医生诊断为贫血，治疗后没有效果。送到新桥医院检查后，诊断为骨髓增生异常综合征。上月，新桥医院血液科医生为静静做了骨髓移植，挽回了她的生命。 上周，在中国医学科学院血液病医院与新桥医院签署合作协议现场，新桥医院血液科曾东风博士告诉重庆晚报记者，静静家住永川区，小学五年级。上课总感觉浑身乏力酸软，去当地医院检查被诊断为贫血，治疗没有效果，才被转来新桥医院。 经检查，静静患了一种名叫骨髓增生异常综合征的疾病。该病一度被称为白血病前期，某些类型治疗起来比白血病更困难，因为对化疗不敏感，只有骨髓移植才能治疗。 曾医生说，临床中如果发现患者有贫血症状，通过骨髓穿刺和活检，可以确诊是否患有骨髓增生异常综合征。一旦患病，就是在和时间赛跑，最短生命周期只有几个月，长的10年左右。曾医生说，由于对该病缺乏认识，延误治疗时机，很多骨髓增生异常综合征患者被送到医院后，已经发展成为白血病。 据悉，中国医学科学院血液病医院与新桥医院成为了长期合作单位，为更多血液病患者服务，共建骨髓增生异常综合征以及骨髓增殖性肿瘤诊疗中心西南分中心，希望更多人关注这类血液病。 &该病发病机制尚不明确，遗传因素、接受放化疗治疗、长期暴露于工业化学试剂环境以及吸烟都有可能诱发。该病没有典型临床表现，患者往往由于贫血、出血、感染和疲劳等症状就诊，给疾病早期诊断和治疗带来困难。因此，开展规范检测成为确诊骨髓增生异常综合征的重中之重。&新桥医院血液科主任张曦说。 曾医生介绍，他曾接诊璧山区一位40多岁患者，从事皮鞋加工工作，没多久就发现贫血，送到医院检查，确诊患有骨髓增生异常综合征。同样环境下生存的人，为什么有的患病有的不患病？&遗传易感是主要原因。&张曦介绍，有的人体内蛋白、基因、酶等可以将致癌物质分解掉，而有的人对致癌物质却更敏感。
[责任编辑：李天白]
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48小时点击排行（Myelodysplastic Syndrome,MDS)
骨髓增生异常综合征目前认为是异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血，，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为；部分因、或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。1976年FAB协作组建议使用MDS一词，经数年应用和总结，于1982年提出关于MDS的分类建议，得到国内外学者广泛采纳，在世界范围内有了较明确的统一概念。
(一)病因分类 可分为和继发健(继发于长期化疗、放疗后,或继发于、等)
(二)形态学分类 根据血液学和骨髓形态学的特点,FAB协作组将MDS分成5种类型,各型特点如下:
1.(RA)多发生在50岁以上的老年患者,临床以为主,减少,外周血中和大多也是减少的。周围血中极少见,不超过1%。骨髓细胞增生正常或亢进,红系增生多较明显,环形铁粒幼细胞少见,形态异常多见。粒系和巨核系细胞也有一定形态异常,但通常较轻。骨髓内原始细胞不超过5%。
2.难治性贫血伴环形铁(RAS) 这组病例与RA的主要区别是出现环形铁粒幼细胞,占骨髓有核红细胞的15%以上。外周血和多数正常,蛋白浓度增高。
3.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 患者年龄较大,多数 在50岁以上。外周血中三系细胞大多数均有不同程度减少,少数病例只有两系细胞减少。三系细胞均有明显异常。外周血常有原始细胞出现,但最多不超过5%。骨髓中原始细胞在5% ～20%间。粒系和红系幼稚细胞数量增多,形态改变明显。
4.(CMML) 较多见于年长者。肝、多见。有贫血及。最主要的特点是和骨髓中有较多的。外周血中单核细胞的绝对数超过1× 109 /L,常伴有中性粒细胞增多及形态异常。外周血中原始细胞少于5%。骨髓细胞增生显著增多,粒:红比率增高,原始细胞在5 %～20 %。三系细胞可有明显形态异常。
5.难治性贫血伴原始细胞过多转变型(RAEB-T) 患者大多在50岁以上,但国内报道青中年也不少见。肝脾不肿大。血液及骨髓除具有RAEB的一些改变外,常有以下特点:①外周血中原始细胞&5%,但不超过20%;②骨髓中原始细胞超过20%,但小于30%;③原始细胞中可见Auer小体;④约50%以上病人演变为急性白血病,患者生存时间短,多数不超过一年。
(三) WHO分类(2000年修订):近年来随着、、遗传学以及的快速发展及其在MDS的诊断、分型、分期以及预后判断中的应用,MDS分型系统得到逐步完善,从1995年开始对MDS的WHO分型进行修订,在2000年发表。其分型如下:MDS 分型己由FAB标准过渡到WHO标准。判断各系别有否的细胞≥0.10,迄今尚无公认的MDS最低形态学诊断标准,对确定RA诊断有困难的患者,应进行定期随诊。
病因及发病机理
MDS可是原发的，即原因不明。或曾有致物质、治疗或，即。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的类型和数量。目前认为本病是发生在较早期造血干细胞，受到损害后出现克隆性的结果。对骨髓细胞进行分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一个演变而来，故为克隆性。
本病起病多隐袭，以男性中老年多见，约70％病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。临床表现多样化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分病人可无，在体检过程中被发现。
1、贫血：除个别病人外，绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、、活动后等。
2、出血：半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为出血，或，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现；但随疾病发展到，出血趋势加重，成为患者死亡的主要原因之一。
3、感染：因和功能异常导致感染发生，病情初期（难治性贫血，RA）较稳定，多无严重的感染与，后期（RAEB或RAEBt）较易合并感染。由于，易引起潜在性脓疡以及、、性、等不常见的感染。在后期较普遍，常为疾病终末期的和主要的死亡原因。
4、：部分患者肝、脾、可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而被易忽略。少数患者可有、或四肢。
MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20％～60％病例病程中伴，程度轻重不一，表现有．牙龈出血、鼻衄。重者可有或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，最多，其余有败血症、肛周、部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。
肝、脾可有中或轻度肿大，1／3病例有，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。
外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEB－T）则常有明显的全血细胞减少。
二、骨髓象
大多数患者明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵圆形，有点彩、和Howell-Jolly小体。RA－S能检出环形铁粒幼细胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Hu?t 。部分胞浆内出现Auer小体。在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。
骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3～5个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚异常定位”（abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓组织的特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期高。反之，则预后较好。
MDS是一种多能造血干细胞水平上的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的技术，31～49％原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有－7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异改变，如、双着丝点染色体及等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是－7／del 7q和复合缺陷者，约72％转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。
四、体外骨髓培养的研究
MDS患者体外中已发现的异常结果有：混合（CFU－GEMM）多不生长；原始细胞祖细胞（BCP）部分病例生长，部分不生长；粒细胞－单核细胞集落（CFU－GM）生成率减少；CFU－GM之丛落／集落比例增加；液体与中成熟障碍；幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位（BFU－E）和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CFU－E）生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU－GM生成率进行性减少及丛落／集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向转化的可能性关系密切。
约20％或尿升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80％患者抗碱（HbF）轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。
1986年全国关于MDS的讨论会提出下列诊断标准：
一、骨髓至少两系呈病态造血。
二、外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可白细胞增高，可见有核红细胞或巨大红细胞或其它病态造血现象。
三、除外其他引起病态造血的疾病，如、M2b型急性非淋巴细胞白血病、、慢性粒细胞白血病、、巨幼细胞贫血等。
FAB小组将MDS分为五型，标准如下：
一、难治性贫血（RA）
血象：贫血，偶有的患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血。网织红细胞减少。红细胞及粒细胞有病态造血现象。原始细胞无或＜1％。
骨髓：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞＜5％。
二、环形铁粒细胞性难治性贫血（RAS）：
骨髓中环形铁粒幼细胞数为骨髓所有的15％以上，其他同RA。
三、难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）
血象：2系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞＜5％。
骨髓：增生明显活跃、粒系及红系都增生。3系都有病态造血现象，原始细胞Ⅰ型＋Ⅱ型为5％～20％。
四、慢性粒，（CMML）
血象：单核细胞绝对值＞1×109／L。粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常。原始细胞＜5％。
骨髓：同RAEB，原始细胞5％～20%。
五、转变中的RAEB（RAEB－T）：
血象及骨髓似RAEB，但具有下述三种情况的任一种：①血中原始细胞75％；②骨髓中原始细胞20～30％；③幼稚细胞有Auer小体。
一、支持治疗
当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时，可输红细胞。RA和RA－S常因反复造成铁负荷增加。在有出血和感染时，可输入血小板和应用。预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效。
部分RA－S对治疗有效，200～500mg/日静滴，可使网织红细胞升高，输血量减少。
约10～15％MDS患者，应用肾上腺皮质激素治疗后，外周计数明显上升，但皮质激素治疗带来的易感染，升高等不容忽视。
MDS患者恶性克隆中的某些细胞仍保留分化潜能，一些药物能诱导瘤。目前常用的有1，25双D3，2μg/d口服，用药至少12周。或用30～60万单位肌注，每日一次，8～28周。在用药中部分患者血象改善。该类药物可引起威胁生命的严重高血钙，故应严密监测血钙变化。13-顺式在体外培养中有诱导分化作用，但临床应用不理想，国内多采用全反式维甲酸20mg每日三次口服。小剂量对髓性白血病有分化诱导作用，目前已用于MDS，特别是RAEB和RAEB－T，缓解率约30％，10～20mg/m2/d，7～21天。但小剂量阿糖胞苷对骨髓的抑制作用仍不能忽视，约15％患者死亡与药物相关。
（danazol)是目前最常用的男性，600～800mgd，持续2～4月，但无确切疗效。有报道认为男性激素有加速向急性白血病转化的可能。
就多数MDS而言，常规的抗白血病治疗无益。MDS对化疗低，治疗疗效差，即使获得缓解，缓解期也短。若病人年龄小于50岁，处于RAEB－T临床状态好，可酌情用常规化疗。
当年龄小于50岁，并处于RAEB或RAEB－T，有HLA同型供者，医疗条件允许，可考虑进行髓。
MDS是一种性疾病，各型间生存期差异较大。RA和RA－S患者生存期常＞5年，CMML、RAEB和RAEB－T患者中数生存期常＜1年。感染、出血及向AML转化为主要死亡原因。
的生活调理
1、注意营养：合理调配饮食，对肉类，蛋类，新鲜的摄取要全面，不要偏食。
2、，鸡属阳，动风。MDS夹杂，邪毒内壅助火动风之品宜忌。特别是，出血,痰湿交阻者尤要注意。
3、炖鸭：冬虫夏草5g，鸭75g，3片，黄酒5g，水200ml,适加盐油调味，文火炖两小时，饮汤食肉。治疗MDS气阴不足，，红，脉细者。
4、精神调理：与MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激，因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调制的过程中易非常关键。
骨髓增生异常综合征病因（中医）
MDS属中医“虚劳”、“”、“内伤发热”、“瘀证”及“症积”范畴。本病以、、肾亏为本，亏虚为先，肝郁气滞，继则邪毒内壅，气血滞行，终致虚实夹杂。与遗传、体质、环境、、饮食劳倦、情绪等因素有关。
MDS病因有内因、、。内因多由先天禀赋不足，后天失养，或劳倦内伤，亏虚，肝气郁结；外因为之邪；不内外因为接触异常和药物，化学。外因、不内外因通过内因起作用。正气虚弱，致外邪侵袭有可乘之机。病初浅者为“气血两虚”，病情进一步发展可出现“气阴两虚”或“两虚”。
临床上气血两虚者可见，唇甲色淡，，神疲乏力，心悸气短，，脉虚大。肾虚则见头晕乏力，面色少华，腰酸腿软，，尿清长，脉细弱或虚大。偏则见，低热，便结，舌淡红少苔，无力。偏者形寒肢冷，面浮肢终，频繁，，大便溏软，舌淡胖，，脉沉。不能，脉道不充，血流不畅为瘀，阴虚火旺，血络迫血妄行，溢出脉外，留体为瘀，或，不行致“”形成。症见面色晦暗，色暗，粘膜，包块，或痰核瘰疬，舌质淡暗、瘀斑，苔白腻，脉沉涩。气阴两虚，内生可致“发热”症状，毒邪乘虚而入又可形成炽盛或邪毒内攻的症状。气虚无力统血，阳虚无力固摄或阴虚火旺，热迫血妄行均可导致“出血”症状。MDS的发病过程是由虚到实夹杂，实又加重虚损的动态病理变化过程。
骨髓增生异常综合症宜吃食物
l）肉：乌骨鸡肉为雉科动物乌骨鸡的肉，即肉。乌鸡肉味甘，性平，具有补血益阴，除烦的功效。适用于虚劳、赢弱盗汗，身倦食少，、五心烦热及等阴亏血少、郁生之证。乌鸡入血，是良药。可专治妇女虚劳所致的、等疾病。
2）：为植物。龙眼的成熟果肉，即肉。龙眼肉甘平，无毒，自古被视为滋补佳品。具有补益心脾、的功效。龙眼肉补益心脾之效适用于心脾二虚所致的食少体倦、头晕目眩、身体虚弱等诸证。养血安神之功适用于心慌忡怔、夜寐不安、脑力衰退及等。
3）：桑棋有乌、白两种，以黑紫色者入药为佳。具有补肝、之功效。桑塔适用于阴亏血水、、缺乏、须发早白、及消渴等证。桑植在应用时常与，两药功效相似，合用对乌发美颜效果尤佳。
4）：红糖是茎之汁，经炼制而成的赤色。红糖味甘，具有养血，补中暖胃的功效。适用于妇女产后不尽、口干呕秽、月经不调及宫寒等证。
5）黑木耳：黑木耳是生长在朽木上的一种食用，具有较高的。黑木耳性味甘平，具有不饥、补脑、轻身强志及和血养荣的功能，适用于出血、、硬化及便秘等。
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研究人员发现骨髓增生异常患者变异基因
患者骨髓中的干细胞发生了基因突变，造血细胞数量及质量出现不可逆的下降，影响造血功能，导致严重，并在某种情况下发展成。但究竟哪种基因突变是引发此疾病的关键因素还未知。美国西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征患者身上采集了成熟的血细胞，并将它们重新编程为诱导多能干细胞，从而找到这种罕见血液疾病的相关基因变异。该研究成果即将发表在《自然生物技术》杂志上。通常此疾病与7号染色体的缺失联在一起。“用这种方法，我们能够精确找到位于7号染色体上可能引起此病的候选基因区域。”西奈山伊坎医学院医学部首席研究员帕帕拜?特罗博士说。“人类干细胞技术尚未用来研究相关疾病的基因缺失。”特罗博士说，“我们的研究对血癌的病因做出了新的阐述，同时也提供了用来研究与人类染色体相关的各种人症、神经及发育系统疾病的新方法。”重新编程骨髓干细胞提供了一个用于剖析骨髓增生异常这一疾病的体系结构和演化的强大工具，可在分子水平上对该病的起因和发展进行研究。此外，这项工作还为检测和研发这些疾病的新疗法提供了平台。相关链接：&骨髓增生异常综合征知多少？骨髓增生异常综合征（MDS）俗称白血病前期，是一组后天获得的克隆性造血干细胞疾病，其特征是骨髓造血细胞发育异常（病态造血）伴有或不伴有原始细胞增多，以及无效造血，导致外周血细胞减少，并可出现少量原始细胞。一部分MDS患者可在数月致数年内转化为急性髓系白血病（AML）。起病相对缓慢，症状和体征主要是各类血细胞减少的反映，可表现为贫血、、，较晚期的患者还可表现为淋巴结及。临近或发生白血病转化时，表现与基本相同。MDS尚无特效治疗方法，应根据患者的临床危度及具体病情：1、对于低危和中危Ⅰ患者，一般应主要选用支持治疗，如定期输血，雄激素类药物，红细胞生成素，粒细胞集落刺激因子，环孢素A，反应停等，以纠正血细胞减少的程度，改善生活质量。如果病情进展，可考虑做骨髓移植。2、年龄较轻（&55岁）体能状况较好的中危Ⅱ和高危患者，可选用急性髓系白血病方案联合化疗后尽早做异基因造血干细胞移植。但是在临床工作中常常碰到一些患者，已转化为急性白血病或骨髓原始细胞比例较高，化疗不能达到完全缓解就反复化疗，最后因合并严重感染丧失了移植机会。3、对于年龄较大（&55岁）体能状况较差的中危Ⅱ和高危患者，可选用小剂量阿糖胞苷、VP-16、三尖杉酯碱、马法兰等药物化疗。
（责任编辑：詹远 ）
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