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全羧酶缺乏患者退不了烧怎么办
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. 般需要少消化酶蛋白水解酶、脂肪酶淀粉酶)另外些患肠道疾病或消化良缺乏消化酶2. 哪些缺乏消化酶患胰腺功能全囊性纤维化需要补充胰酶(包括蛋白水解酶
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病情分析：你好,根据你所描述的症状,是属于感冒的表现,下面是我的治疗建议.
指导意见：
对于感冒,下面是我的治疗建议；饮食疗法 取苏叶3-6克,生姜3克,洗净切碎,放人茶杯内,冲人沸水200～300毫升,加盖泡10分钟,再放人红糖15克搅匀,趁热饮用.具有解表散邪的功效,适用于感冒初起,恶寒,无汗,头痛者.
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多种羧化酶缺乏症
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想得到怎样的帮助：有好的方法医治
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于秋菊护师
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，这个主要考虑是皮肤的异常的情况的。&&&&&&指导意见：&&&&&&这个主要是考虑是跟感染有关的，建议去医院的皮肤科看看的，建议可以外用中药的膏剂的，同时注意局部的不要沾水的。
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下载APP，免费快速问医生羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析--《中国当代儿科杂志》2009年08期
羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析
【摘要】：目的报道羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析。③11例HCS缺陷病患儿中10例接受了生物素的治疗(10~40mg/d),对其疗效进行随访观察。结果11例患儿均有不同程度精神萎靡、嗜睡及代谢性酸中毒,10例患儿有皮肤损害。质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等增高。生物素酶活性与正常对照者生物素酶活性的比值30%。②发现4种突变:c.1522CT(R508W),c.1088TA(V363D),c.126GT(E42D),c.1994GC(R665P)(新变异)。实变频率分别为50%,29%,7%,14%。③10例接受生物素治疗的患儿,1~2周后临床症状消失,2~6月后异常代谢产物多下降至正常。结论HCS缺陷病以神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒为特征。质谱分析、生物素酶活性测定、基因突变分析有助于明确诊断,口服生物素疗效显著。突变R508W和V363D可能是中国患儿的常见突变。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R725.8【正文快照】：
多种羧化酶缺陷病(multiple carboxylase defi-ciency,MCD)是一种以神经系统及皮肤损害为特征的常染色体隐性遗传有机酸代谢病。MCD的病因包括羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)缺陷病(MIM#253270)和生物素酶(biotini-dase deficiency,BTD)缺陷病(OMIM:253260)
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