遗传性痉挛性截瘫的遗传学研究进展--《国外医学.神经病学神经外科学分册》1997年04期
遗传性痉挛性截瘫的遗传学研究进展
【摘要】：正 遗传性痉挛性截瘫(HSP)又称家族性痉挛性截瘫,是一组在临床上和遗传学上变异很大的疾病,其基本临床表现通常是严重的进行性下肢痉挛状态。HSP的分类主要依据遗传方式(常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及性连锁遗传)及上述症状是单独出现(单纯型)抑或伴有视神经病、视网膜病、锥体外系统损害、痴呆、共济失调、皮肤鳞癣、精神发育迟滞及耳聋等其他神经系统异常(复杂型)。近年来,应用基因连锁分析技术已证实了5个HSP基因位点,它们分别位于2号染色体短臂、14号染色体长臂、15号染色
【关键词】：
【分类号】：R596【正文快照】：
遗传性痉挛性截瘫(HSI,)又称家族性痉挛性截瘫,是一组在临床上和遗传学上变异很大的疾病,其基本临床表现通常是严重的进行性下肢痉挛状态。HSP的分类主要依据遗传方式(常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及性连锁遗传)及上述症状是单独出现(单纯型)抑或伴有视神经病、视网膜
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左旋多巴治疗家族性遗传性痉挛性截瘫二例报告
【摘要】：正本病是一种家族性遗传性疾病,国内报告较少,现报告2例。 例1,女,25岁,汉族,未婚,青海籍。 患者以双手发抖,四肢无力,不能行走17年入院求治。于8岁时开始感到双下肢无力,走路不稳,呈交叉步态,步幅小,脚跟不能着地,行走时身体前倾。经常跌倒,以后逐渐出现双上肢活动不便并颤动。上述症状早轻晚重,以后病情逐渐加
【作者单位】：
【关键词】：
【正文快照】：
本病是一种京族性遗传性疾病,国内报告较 肌张力增高,双下肢肌肉有萎淑 双卫内团畸形、少,现报告2冽。呈弓状足。肌力左巨级右巨级.病理反射不引出、肽 例1,女.25岁,汉族,未娩 青海落 二、三头叽反射正常。膝、跟健反射亢进.角弹未 患者以双手艾抖,四肢无力.下能行走17年入 见
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