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副主任医师6岁男孩患罕见病肚大如孕妇--扬子晚报网
6岁男孩患罕见病肚大如孕妇
　　&戈谢病是罕见病中的罕见病。&西南医院产前诊断中心遗传学专家姚宏教授告诉记者，它是一种由基因突变引发的遗传病，是以第一个发现该病的医生名字命名的。
　　该病为什么如此罕见？&戈谢病的发病率为二十万分之一。患者发病的原因，是因为作为缺陷基因携带者的父母正好碰到了一起，遗传到孩子身上发病的 可能性就有25%。&姚宏教授解释说，小渝的父母作为隐性携带者，有1/4的几率生下患病的孩子，而小渝正是这不幸的1/4。目前全中国已知确诊的戈谢病 患者只有约300余名，而在此之前，重庆有还没有记载的戈谢病患者。
　　姚宏教授介绍，目前全世界被认知的疾病有14000多种，罕见病有7000多种，而只有1%的罕见病有特效药治疗，目前治疗罕见病的药物被称为 &孤儿药&，大多采用生物技术研发和生产。比如治疗戈谢病的药是从胎盘中提取的，外加是针对罕见病，用药市场非常小，所以价格非常昂贵。姚宏教授还积极呼 吁社会给这些罕见病患者更多的关爱，政府部门能提供政策扶持。
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《_闽南新闻_闽南之窗》2016第5期
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在中超球队令世界震惊的挖走了拉米雷斯、热尔维尼奥、杰克逊-马丁内斯和特谢拉这些在顶级豪门的当打球员后，再也没有顶级豪门，敢丝毫不惧中超强大的挖掘机。根曼联的元老级中场卡里克刚刚收到了多家中超球队的丰厚报价，不过被他统统拒绝。
戈谢病是罕见病中的罕见病。西南医院产前诊断中心遗传学专家姚宏教授告诉记者，它是一种由基因突变引发的遗传病，是以第一个发现该病的医生名字命名的。
该病为什么如此罕见？戈谢病的发病率为二十万分之一。患者发病的原因，是因为作为缺陷基因携带者的父母正好碰到了一起，遗传到孩子身上发病的可能性就有25%。姚宏教授解释说，小渝的父母作为隐性携带者，有1/4的几率生下患病的孩子，而小渝正是这不幸的1/4。目前全中国已知确诊的戈谢病患者只有约300余名，而在此之前，重庆有还没有记载的戈谢病患者。
时越、周睿羊、唐韦星三位世界冠军组成中国围棋男队，能和他们一较高下的只有韩国队，李世石未参赛可能是要备战和阿尔法围棋的人机大战，但拥有朴廷桓、金志锡两位世界冠军加上新锐李东勋，韩国男队战斗力仍然相当强悍。和男子只有团体赛不同，女子围棋只有个人赛，中国的世界冠军於之莹携曹又尹出战，们的主要对手包括韩国名将崔精、吴侑珍和中华台北美女棋手黑嘉嘉等。此外围棋还将进行混双赛的较量。
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生存？我很奇怪，如果它们把绚丽多彩的一面展现给人类，它们会生活的更好啊？妈妈似乎看出了我对心思，对我说：如果你看到的一只美丽的蝴蝶在花丛中飞来飞去，你会怎样？当然是马上扑上去，抓住它，做成一个标本我兴奋地说。那标本有生命吗？妈妈轻轻的问道？听到这句话，我愣住了。好久才缓缓的答道：没有妈妈又说：你杀害过蝴蝶吗？当然没有。我连一只蚂蚁都舍不得踩死，更何况美丽的蝴蝶呢。我急忙答道。不你做过，那些标本都是你杀死的。可是，那些标本都是我买的呀，不是我制作的呀怎么是我杀的呀！我委屈的说道。妈妈又说：如果大家都不去买，厂家还会制作蝴蝶标本吗？我小声说：没有。你一直认为杀害蝴蝶的人很可恶，可是你一直都没有意识到，真正杀害它们的，其实是购买者。我沉默了。
　　妈妈：
　　您好！时光匆匆流逝，不经意间我已眼见春夏秋冬转了12个圈。我开始由过去那个充满稚气的小女孩慢慢向成熟迈进，心里免不了藏了千言万语，就借此机会向您一一阐述
　　我蓦然回首自己的成长足迹，上面有着您点点滴滴的心血。在我面临茫然和不安时，您是我心中永恒的灯塔；在我承受悲痛和伤楚时，您是我心扉仅有的小窗；在我经历挫折和困难时，您是我灵魂突现的彩虹
回忆着小时候的事，猛然看见一个人倚在树旁向我们招手，他正是我的爷爷，一个饱经风霜的农民汉子。我兴奋极了，就像是在沙漠中行走，突然发现一片绿洲那般的兴奋。我大声呼喊道：爷爷，爷爷。。。。。。在声声呼喊爷爷离我近了。爷爷，咱们中午吃什么？你奶奶都做好了，有咱家养的老母鸡，还有好多嘞！爷爷也非常兴奋。走了十几分钟的的路，就到家了。奶奶在厨房里热火朝地忙着，妈妈洗了手就进去帮奶奶的忙，我也跟着凑热闹顺便帮忙端菜，不一会就开始吃饭了。一桌子的美味佳肴馋得我直咽口水。那一大桌子的菜足足吃了整整２个小时，我真希望时间永远定格在这一刻。
　　一只调皮的猴子天天呆在动物园里，它觉得很烦。因为它的调皮，不仅时常遭到妈妈的责备，更是隔三岔五受到动物园管理员的打骂。它心里时时在想，我受够了！我要自由！一天，趁动物园管理员不注意，从没有关上的铁门悄悄溜了出来。于是，有个惊奇的故事发生了
　　呼呼呼呼猴子气喘吁吁地跑，一边往后看看它生怕有人发现了它，把它抓去给动物管理员。就这样，四处乱窜的它一直跑到了天亮。我自由了，我自由了！猴子高兴得手舞足蹈。但是，它的心情立马由晴转阴：我就这么匆匆地跑出来，什么东西都没带，我该怎么生存呢？唉，这真是一只多变的猴子，一会儿高兴，一会儿失落的。瞧，现在又开心起来了。我可以打工啊！说着，猴子便四处寻找工作：
这样持续了两天，我都没有理会乐乐。看得出来，她的情绪也很低落。
　　周五的晚上，我在楼上埋头做作业，听到妈妈叫喊，我走下楼来，只见乐乐和她妈妈正我家的客厅说话呢，乐乐耷拉着脑袋，一脸的不开心，眼睛红红的，几滴眼泪还挂在脸上。妈妈看我下来，就把乐乐和她妈到我家来的原委说了一遍。原来，那天早上，我被乐乐绊倒，而她全然不知，她不是故意的！后来听我妈妈说了才知道。我这两天对她的态度，让她很伤心，她说她很珍惜我俩的友谊，可是现在不知做错了什么，我就不理她了，她感到特别伤心和痛苦，一定要她妈妈带她过来。我听了以后，脸上一阵发烫。原来全是误会呀！是我的小心眼，是我想得太多！乐乐见状，拉着我的手对我说：点点，那天在操场不小心害你摔倒了，对不起，但我不是故意的，原谅我好么？。这一刻，我实在羞愧难当，语无伦次地说道：不，不，是我不好，我不该，我们永远都是好朋友。两位妈妈看到我们又和好了，也都开心地笑了。
她含泪的眼睛凝视着他眼中的一汪深潭，拼命咬住双唇，靠在了他的肩上。墨修的脸微微发烫，伸手扶住了她的双肩，轻声道：没关系的，想哭就哭吧，我在这里陪着你呢，一直都是。
　　哭了许久，她这才渐消愁容，抬起了头。墨修问了一声：现在，可否告诉我你的真名？
　　她抹了抹双眼，随即绽开一抹最美的笑容：安雅。我的真名是，安雅。
　　起床了，起床了，太阳晒屁屁了。我轻拍着弟弟的小屁股说。睡醒了吗？小坏蛋。弟弟边笑边点头。我拿了一个小汽车放在弟弟面前说：要这个吗？弟弟笑着说：谢谢姐姐，给我吧。弟弟一骨碌爬起来，满脸都是开心的笑。
　　开饭了，弟弟快过来，这儿有你最爱吃的红烧肉。我边说边收拾着碗筷。弟弟飞快地跑过来，坐在饭桌前。我去倒杯水的功夫，碗里便堆满了菜，我笑着说：真乖，谢谢弟弟。弟弟也不说话，看这我狡猾地笑了。原来，他把自己不爱吃的菜都夹给了我，我假装生气地说：真是个小坏蛋。
为什么要实现我的中国梦呢？
　　我们中国，是一个拥有十几亿人口的大家族，每一个儿女心中，都有着一个小小的梦，小梦连着大梦，一个个小梦连接起来，就是一个大大的梦，这，就是中国梦！
　　实现中国梦，让中国更加繁荣、富强。让人们过上更好的生活，所以，请大家不要放弃自己的小梦，每一个人，都有实现梦想的资格！
稿件来源:网络 [责任编辑:盛英]
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