染色体的制备和核型分析 - 细胞实验 - 生物秀
标题: 染色体的制备和核型分析
摘要: [染色体的制备和核型分析]1． 熟悉小鼠骨髓或人外周静脉血染色体标本的制备方法。 2
熟悉正常人非显带染色体核型特征及核型分析方法。3． 了解人类染色体G显带标本制备与分析。 二、实验原理染色体是细胞分裂(cell pision)期高度凝集的DNA蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果。核型是指一个体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征排列起来构成…… [本文关键词:染色体 长臂 短臂 染色 着丝粒]……
1． 熟悉小鼠骨髓或人外周静脉血染色体标本的制备方法。
2. 熟悉正常人非显带染色体核型特征及核型分析方法。
3． 了解人类染色体G显带标本制备与分析。
二、实验原理
染色体是细胞分裂(cell pision)期高度凝集的DNA蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果。核型是指一个体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征排列起来构成的图像。染色体标本经显带技术处理，可使染色体长轴上显示出明暗或深浅相间的带纹，每条染色体都有独特而恒定的带纹。将待检细胞进行染色体数目、形态结构分析，确定其核型是否与正常核型一致，称为核型分析。染色体核型分析，是遗传学科学研究和辅助临床诊断的重要手段之一，是分析染色体易位、缺失，诊断各种遗传病变的关键指标。
采取少量外周静脉血，做短期培养，培养至72h细胞进入增殖旺盛期，此时加入秋水仙素抑制细胞分裂(cell pision)，使细胞分裂(cell pision)停止在中期以获得足够量的分裂期细胞，经低渗、固定、制片、染色，在显微镜下观察。考虑到大多数学校很难采集人血，本章在实验步骤中也介绍了常规材料小鼠骨髓染色体标本的制备方法。此时制备的染色体标本，未经特殊处理，直接染色后镜下观察进行核型分析的过程称为染色体非显带核型分析。
染色体带型主要取决于DNA、蛋白质及染料三者的相互作用。显带技术不同，染色体上显示出的带纹也不同。染色体显带技术包括G显带、Q显带、R显带和C显带等。G显带技术简便易行，所显示的染色体带纹清晰、普通显微镜下可以分辨，标本可长期保存，因此被广泛应用。将上述制备的未经特殊处理的染色体标本经胰蛋白酶消化、Giemsa染色后，在普通光学显微镜下，染色体上可见明暗相间的G带带纹。
三、实验用品
1.材料：小鼠或人
2.试剂：秋水仙素（10mg/ml）、KCl低渗液（0.075mol/L）、Carnoy固定液（甲醇：冰醋酸=3:1）、Giemsa染液（PBS：Giemsa原液=9:1）、肝素（500U/ml）、RPMI1640液体培养基（含植物血凝素60mg/ml、10%小牛血清）、2.5％胰酶溶液（Hanks液配制）、0.4％酚红、1 mol/L HCl、1 mol/L NaOH。
眼科剪、眼科镊、注射器（带针头）、酒精灯、培养瓶、超净工作台、恒温培养箱、恒温水浴箱、离心机、10ml离心管、乳头吸管、试管架、载玻片、玻片架、染色缸、显微镜、镜油、二甲苯、擦镜纸。
四、实验步骤
(一）小鼠骨髓细胞或人外周血淋巴细胞染色体标本常规制备
1.收集细胞：
小鼠骨髓细胞的收集：实验前2.5～3h，往小鼠腹部皮下注射秋水仙素（每克体重注射0.02ml）。采取颈椎脱臼法处死小鼠，取其股骨（肱骨），将周围的肌肉剥净。剪断股骨（肱骨）一端，用注射器的针头从另一端注入4～5ml的37℃预先温热的KCl低渗溶液（0.075mol/L），冲洗骨髓于离心管中。
人外周静脉血的采集及接种培养：
1.1 在酒精灯火焰上，用灭菌注射器抽取肝素0.2ml，使肝素湿润至管壁。
1.2 常规消毒后，采集外周静脉血5ml，转动注射器使血液与肝素混匀。
1.3 在超净工作台中，预先将RPMI1640液体培养基（5ml，含植物血凝素60mg/ml、10%小牛血清）加入消毒好的小培养瓶中，再滴加0.3ml全血，水平摇动混匀。
1.4 置37℃恒温培养箱中培养72h。培养过程中每天水平摇动培养物1～2次，使血液均匀悬浮，再继续培养。
1.5 终止培养前2～4h，加入秋水仙素1滴。轻轻摇动培养瓶，使秋水仙素混匀。继续培养72h。
1.6 收集细胞：去掉瓶塞，用乳头吸管吸取培养液，充分混匀培养物，再将全部培养物吸入刻度离心管中，1000rpm离心8min。
2.1 低渗：弃上清液，加入8ml 37℃预温的KCl低渗溶液（0.075mol/L），用吸管轻轻吹打细胞团混匀后，置37℃恒温水浴箱低渗处理25min。
2.2 预固定：加入 1ml新配制的Carnoy固定剂（甲醇：冰乙酸=3：1），用吸管小心吹打、混匀，1000rpm离心8min。预固定可防止细胞在固定时聚集成块。
2.3 固定：弃上清液，加入8ml Carnoy固定液，吹打细胞团制成细胞悬液后，室温下固定20min。1000rpm离心8min。弃上清液，重复固定一次。
2.4 制备细胞悬液、制片：弃上清液，根据细胞数量的多少适当加入数滴新配制的Carnoy固定液，吹打细胞制成悬液。吸取少量细胞悬液，滴2～3滴于冰水浸泡过的载玻片上，吹散，空气中自然烘干。
2.5 染色和镜检：将标本置Giemsa染液（PBS：Giemsa原液=9:1）中，染色8min，水洗去浮色，空气中自然烘干，并于显微镜下观察染色体标本分裂相的多少及分散情况。
(二）人外周血淋巴细胞染色体G显带标本制备
1.1 标本选择：上述常规制备的人染色体标本未染色时镜检，如显示长度适中、分散好、重叠少、姐妹染色单体适度分开，这样的标本片可用于G显带。选取未经染色的、片龄3-7天的人染色体非显带标本片可制备G显带。
1.2 烤片：将标本片置70℃烤箱中干烤2h，自然冷却至室温。
1.3胰酶预温：取2.5％胰酶溶液5ml，加入染色缸中，加入45ml生理盐水，用 HCl或NaOH及酚红调节胰酶溶液成紫红色（PH=6.8～7.2），置 37℃预温。
1.4 显带：将玻片标本放入胰酶溶液中处理25～45s，不断轻轻摇动玻片，使胰酶作用均匀。随着处理标本数量增加，胰酶逐渐消耗，胰酶作用时间逐渐延长。取出染色体玻片标本，置于37℃预温的生理盐水中，然后用蒸馏水冲洗玻片（或轻甩，除去多余的胰酶）。
1.5 染色和镜检：将玻片标本放入37℃预温的Giemsa染液（PBS：Giemsa原液=9:1）中，染色5～10min。自来水冲洗，空气中自然烘干，并在显微镜下观察。
五、实验结果
1.小鼠或人染色体非显带核型分析
取一张染色体玻片标本，先在低倍镜下观察，再用高倍镜寻找清晰分散的中期分裂相，然后转换油镜仔细观察，寻找10个分散好的分裂相进行染色体计数。小鼠染色体数目2n=40，而正常人染色体数目为2n=46。为了便于计数和避免计数时发生重复和遗漏，在计数前应先按染色体的自然分布图形大致划分几个区域，然后按顺序数出各区染色体的实际数目，最后加在一起求出该细胞的染色体数。按显微镜中所看到的图像，在报告纸上描绘出各染色体的快速线条图，在草图中，应保持各染色体的原有方位和相对长度。
小鼠染色体呈“U”形，全部为端部着丝粒染色体。依据人类细胞遗传学的国际体制（ISCN），按照染色体的大小和着丝粒的位置等特征，人类染色体分成A、B、C、D、E、F、G共7组，各组所包含的染色体及染色体的结构特征如下：
A组：包括1～3号3对染色体。1号最大，为中央着丝粒染色体，长臂有时可看到次缢痕；2号较1号小，为最大的亚中央着丝粒染色体；3号是比1号小的中央着丝粒染色体。
B组：包括4～5号2对染色体。较大，均为亚中央着丝粒染色体，短臂较短，这二对染色体不易区分。
C组：包括6～12号7对染色体和X染色体。中等大小，几乎都是亚中央着丝粒染色体。6、7、8、11号染色体短臂较长，9、10、12号染色体短臂较短，9号染色体长臂常出现次缢痕，11号染色体有时也出现次缢痕；12号染色体最小，但不易与组内其它4对较短的区分。X染色体的大小在第6、7号染色体之间；女性体细胞中有2条X染色体，所以C组为16条染色体；男性体细胞中有1条X染色体，因此C组为15条染色体，C组染色体最难区分。
D组：包括13～15号3对染色体。中等大小，均为大的近端着丝粒染色体，染色体短臂上有时可见随体。彼此间不易区分。
E组：包括16～18号3对染色体。较小，16号为中央着丝粒染色体，长臂常有明显的次缢痕。17、18号为最小的亚中央着丝粒染色体，18号染色体短臂很短，较易于17号相区别。
F组：包括19～20号2对染色体。为小的中央着丝粒染色体，彼此不易区分。
G组：包括21～22号2对染色体和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色体，21、22号染色体长臂呈分叉状，短臂末端有随体。Y染色体无随体，着色深，长臂末端常靠拢。
在进行染色体照片剪贴分析时，先根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A、B、D、E、F、G组，最后辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后用剪刀将每号染色体剪下，将每组染色体按照大小顺序依次排列，此时如发现排组有误还可进行调整；最后将染色体组号剪去，并将各号染色体排在染色体核型分析表的相应位置上，用浆糊粘牢。粘贴时，应使染色体的短臂居上、长臂居下，并使着丝粒在一条直线上（见图20.1，20.2）。一般根据C组和G组的染色体数目来判断性别。而且常按G组最小染色体的数目判断。若最小染色体4条则为女性，若5条则为男性。
最后，验证核型分析是否正确，用圆规、直尺测量每条染色体的总长度、短臂和长臂的长度，代入相应的公式，计算如下染色体参数：
相对长度＝（单个染色体长度）/（22个常染色体长度＋X染色体长度）×100
臂比＝（长臂长度）/（短臂长度）
着丝粒指数＝（短臂长度）/（染色体全长）×100
图20-1 正常男性非显带（Giemsa染色，1000×）
图20-2 正常女性非显带（Giemsa染色，1000×）
作业：找一张分散良好的中期分裂相，观察计数染色体，并绘制一个核型草图。
2. G带显示的正常人显带核型图 （图20-3、20-4、20-）
短臂：近侧段有2条着色较深的带，远侧段可显出3～4条淡染的带。短臂分为3个区，近侧的第1深带为1p21，第2深带为1p31。
长臂：副缢痕紧贴着着丝粒，染色深，另外有4～5个分布均匀的中等着色带，中央一条带最深；长臂分4个区，中段深带为1q31。
短臂: 有4条深带，中段的两条深带稍靠近。此臂分2个区，中段两条深带之间的浅带为2p21。
长臂：可见7条深带，第3和第4深带有时融合。此臂分3个区，第2和第3深带之间的浅带为2q21，第4和第5深带之间的浅带为2q31。
着丝粒深染，在长臂与短臂的近中段各具有1条明显的较宽的浅带，看上去似乎两臂带型呈对称分布，似蝴蝶状。
短臂：近侧段可见1条较宽的深带，处理较好的标本上，此带可分为2条；远侧段可见2条深带，其中远侧一条较窄，且着色浅，这是识别3号染色体短臂的显著特征。此臂分2个区，中段浅带为3p21。
图20-3 G显带染色体标准带型图
Giemsa染色，1000×）长臂：在近侧段和远侧段各有1条较宽的深带，在处理好的标本上，近侧段的深带可分为2条深带，远侧段的深带可分为3条深带。长臂分为2个区，中段浅带为3q21。
短臂：中央可见1条深带。
长臂：可见均匀分布的4条深带，其中近端的一条着色最深；长臂分为3个区，近侧第1和第2深带之间的浅带为4q21，远侧段深带之间的浅带为4q31。
短臂：可见2条深带，远侧带宽且着色深，此臂只有1个区。
长臂：近侧段有2条深带，染色较浅，有时不明显；中段可见3条深带，染色较深，有时融合为一条宽的深带；远侧段可见2条深带，近端的一条着色较深；此臂分3个区，中段第2深带为5q21，中段深带与远侧深带之间的宽阔的浅带为5q31。
短臂, , ：, 中段有1条明显宽阔的浅带，形如“小白脸”，是该染色体的特征，近侧段和远侧段各有1条深带，近侧深带紧贴着丝粒。在处理好的标本上，远侧段深带可分为2条深带；短臂分2个区，中段明显而宽的浅带为6p21。
长臂：可见5条深带，近侧一条紧贴着丝粒，远侧末端的一条深带着色较淡；长臂分为2个区，第2和第3深带之间的浅带为6q21。
图20-4 正常男性G显带核型
Giemsa染色，1000×）×
着丝粒着色深。
短臂：有3条深带，中段深带着色较浅，有时不明显，远侧深带着色深，形似“瓶塞”；短臂分为2个区，远侧段的深带为7p21。
长臂：有3条明显深带，远侧近末端的一条着色较浅，第2和第3深带稍接近；长臂分3个区，近侧第1深带为7q21，中段第2深带为7q31。
图20-5 正常女性G显带核型（Giemsa染色，1000×） 8号染色体
短臂：有2条深带，中段有1条较明显的浅带，这是与10号染色体区别的主要特征；此臂分2个区，中段的浅带为8p21。
长臂：可见3条分界极不明显的深带，分2个区，中段深带为8q21。
短臂：远侧段和中段各有1条深带，在显带较好的标本上，中段可见窄的深带；此臂分2个区，中段的深带为9p21。
长臂：可见2条明显深带，着丝粒区深染，其下的次缢痕区浅染而呈现出特有的颈部区；此臂分3个区，近侧一条深带为9q21，远侧一条深带为9q31。
10号染色体
短臂：近侧段和近中段各有1条深带，在有些标本上近中段可见2条深带，与8号染色体相比，其上深带的分界欠清晰。此臀只有1个区。
长臂：可见明显的3条深带。近端的一条着色最深，这是与8号染色体区别的一个主要特征，分2个区，近端的一条深带为10q21。
11号染色体
短臂：近中段可见1条深带，在处理较好的标本上，这条深带可分为3条较窄的深带。此臂只有1个区。
长臂：近侧有1条深带，紧贴着丝粒，远侧段可见1条明显的较宽的深带，这条深带与近侧的深带之间是一条宽阔的浅带，这是与12号染色体区别的一个明显的特征；在显带较好的标本上，远侧段的深带可分为两条较窄的深带，两深带之间有一条很窄的浅带，一般极难辨认，但它是一个分区的界标，在有些标本上近末端处还可见一条窄的淡色的深带。此臂分为2个区，上述远侧两条深带之间的浅带为11q21。
12号染色体
短臂：中段可见1条深带。此臂只有1个区。
长臂：近侧有1条深带，紧贴着丝粒；中段有1条宽的深带，这条深带与近侧深带之间有一条明显的浅带。但与11号染色体比较这条浅带较窄，这是鉴别12号染色体的一个主要特征，在处理较好的标本上，中段这条较宽的深带可分为3条深带。其中间一条着色较深；在有些标本上，远侧段还可以看到1～2条染色较淡的深带；长臂分为2个区，中段正中的深带为12q21。
其长度介于6号和7号染色体之间，主要特点是长臂和短臂中段各有1条深带，有“一担挑”之名。
短臂：中段有1条明显的深带，如竹节状。在有些标本上，远侧段还可见1条窄的、着色淡的深带。此臂分为2个区，中段的深带为Xp21。
长臂：可见3～4条深带。近中段一条最明显；长臂分为2个区，近中段深带为Xq21。
13号染色体
着丝粒区深染。长臂可见4条深带，第1和第4深带较窄，染色较浅；中间两条宽而深，分为3个区，第2深带为13q21，第3深带为13q31。
14号染色体
着丝粒区深染。长臂近侧和远侧各有1条较明显的深带，长臂共有4条深带，但分布不同于13号染色体，近侧一条窄和一条宽的带常融合在一起，在处理较好的标本上，中段可见1条很窄的深带；长臂分3个区，近侧深带为14q21，远侧的较宽深带为14q31。
15号染色体
着丝粒区深染。长臂中段有1条较宽深带，染色较深，有的标本上近侧段可见一条较窄的深带。远侧一条较窄深带位于该臂最末端而有别于14号，长臂分为2个区，中段深带为15q21。
16号染色体
短臂：中段有1条深带，较好的标本上可见2条深带。此臂只有1个区。
长臂：近侧段和远侧段各有1条深带。有时远侧段一条不明显，次缢痕区着色浓，长臂分2个区，中段深带为16q21。
17号染色体
短臂：有1条深带，紧贴着丝粒。此臂只有1个区。
长臂：远侧段可见1条明显深带。这条深带与着丝粒之间为一明显而宽的浅带；长臂分2个区，这条明显而宽的浅带为17q21。
18号染色体
短臂：有1条窄的深带。此臂只有1个区。
长臂：近侧和远侧各有1条明显的深带。此臂分为2个区，两深带之间的浅带为18q21。
19号染色体
着丝粒及周围为深带，其余为浅带；
短臂和长臂均只有1个区，该染色体为核型中着色最浅的染色体。
20号染色体
全为着色较浅的带型，着丝粒区较为深染；
短臂：有1条明显的深带。此臂只有1个区。
长臂：在中段和远侧段可见1～2条染色较浅的深带，有时全为浅带。此管只有1个区。此染色体有“头重脚轻”之名。
21号染色体
着丝粒区着色浅，其长度比22号短，其长臂上有明显而宽的深带且靠近着丝粒，分2个区，其深带为21q21。
22号染色体
着丝粒区着色深。其长度大于21号染色体，在长臂的中段有1条较窄的深带，长臂只有1个区。
其形态和长度变化较大，在人群中呈现多态性，一般整个长臂深染，在处理好的标本有时可见2条深带。长臂只有1个区。
作业：正常人G显带染色体核型照片剪贴。
六、注意事项
1. Carnoy固定液和Giemsa染液须现配现用。
2．采血时不要加入太多的肝素，因为肝素含量过多时往往抑制淋巴细胞的转化。
3．培养过程中培养液逐渐变黄色，说明PH发生了较大变化，将不利于细胞生长，此时可加入适量灭菌的1.4% NaHCO3溶液调整，或再加入2～3ml培养液的办法来校正。
4．标本质量不佳的原因：①秋水仙素的处理不当，如秋水仙素的浓度不够或处理时间不足，结果分裂相太少；如浓度过高或处理时间过长，则使染色体过于缩短，难于进行分析；②低渗处理不当，低渗处理时间过长时，细胞膜往往过早破裂，染色体丢失；如果低渗处理不够，则染色体分散不佳，难以进行计数分析；③离心速度不合适，收集细胞时离心的速度太低易丢失细胞，如果低渗后离心速度过高，往往使分裂相过早破裂，完整的分裂相减少；④标本固定不充分，如Carnoy固定液不新鲜，或甲醇、冰醋酸的质量不佳，结果染色体模糊，或残留胞浆痕迹，使背景不清；⑤玻片去污不彻底，冷冻不够，使细胞悬液不能均匀附着以致细胞大量丢失，或染色体分散不佳。
5．制备G显带染色体标本时，要严格控制胰酶消化时间，时间不足显不出带纹，时间过长，使染色体不规则或形成空泡状。
【附】：G带歌诀
人类染色体G带识别歌谣
一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰；
六号短空小白脸，七盖八下九苗条；
十号长臂近带好，十一低来十二高；
十三、四、五一二一，十六长臂缢痕大；
十七长臂戴脚镣，十八白头肚子饱；
十九中间一点腰，二十头重脚飘飘；
二十一好像葫芦瓢，二十二头上一点黑；
X染色体一担挑，Y染色体长臂戴黑脚。
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疾病名称：还有冻胚在医院大约两年没缴费冻胚还在吗？&&
希望得到的帮助：请你帮我查证下还在不在，我还可以去续费吗？谢谢！
病情描述：医生你好！我是你的移植患者我的宝宝在你的帮助下今年一周岁两个月了，非常感谢你，我还有冻胚在医院大约有两年没缴费了不知道冻胚还在不在？
疾病名称：你好，请问唐都医院可以做人工授精吗&&
希望得到的帮助：是怀孕吗？
病情描述：请问唐都医院可以做人工授精吗？
疾病名称：试管婴儿&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：卵巢早衰，试管婴儿，2015年开始试管婴儿
疾病名称：不孕不育&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：结婚四年多了，一直没有怀孕，2014年在当地医院检查双侧输卵管通而不畅，同年11月做了宫腹腔镜手术，一直未怀孕。2015年10月在仁济医院试管失败我是号在仁济移植的，当时只配到两个...
疾病名称：不育症&&
希望得到的帮助：试管婴儿能做吗
病情描述：无明显症状，性生活良好，吃过中药
疾病名称：弱精，偶见CD精子&&
希望得到的帮助：我想问一下大夫，像现在这种情况吃药治疗是否有效，有效得多长时间才能怀孕，如果没有...
病情描述：检查及化验：
2015年11月就诊检查，精液检查结果：精液量：0.8
精子密度：＜2*10的六次方/ml
备注：偶见CD精子
血清检查：睾酮：230.97
卵泡刺激激素：33.8
孕酮：0.27
治疗情况（当前用药...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
童国庆大夫的信息
不孕不育诊治，辅助生殖技术,胚胎发育研究
童国庆，男，主任医师，新加坡国立大学生殖科学博士、新加坡基因组研究院胚胎学博士后，南京医科大学、同济...
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产前诊断与优生优育
基于孕妇外周血胎儿染色体非整倍体基因检测简介
基于孕妇外周血胎儿染色体非整倍体基因检测简介
（胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测简介）
&&& 染色体病是先天性智力低下、先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等出生缺陷的主要病因，发病率大约为活产儿的1/800，其中，21三体、18三体、13三体以及性染色体（X、Y染色体）数目异常占了染色体病的95%以上，以21-三体 (又称唐氏综合征，Down syndrome 或先天愚型)最为常见。染色体数目异常是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，因而，每一位孕妇都应该进行产前筛查，做到优生优育。
& & 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。为不接受或错过有创产前诊断（绒毛、羊水或脐带血穿刺）的孕妇提供检测新途径。
技术特点和优势
&&&&&1.无创：只抽取5mL母体外周血&
& & &2.安全：避免胎儿宫内感染及流产&
& & &3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测&
& & &4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上
&&&&&1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；
&&&&&2.孕早、中期唐氏筛查高风险或临界风险者；
&&&&&3.有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等)；
& & &4.试管婴儿、习惯性流产及其他原因&珍贵儿&；
&&&&&5.有胎儿超声波检查结果异常者( NT增厚、鼻骨缺失等) ；
&&&&&6.夫妇一方有致畸物质接触史。
问题1：无创产前基因检测技术的原理是什么？
& & & 答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。
问题2：无创产前基因检测的流程？
& & & 答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您5毫升静脉血，通过对DNA测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽血取样的15个工作日后，即可拿到检测结果。
问题3：采用无创产前基因检测有什么优点？
& & & 答：本方法采样过程无创、简便，只需要采集5ml的静脉血就可以进行。我们采用的是基因测序，准确性和灵敏度都高，避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。同时我们可以在孕早期进行检测，适合12孕周至24孕周，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害，避免了胎儿宫内感染和流产，极大的缓解了孕妇的心理压力。
问题4：为什么基因检测方法的准确率比传统血清学筛查方法高？
& && 答：例如：唐氏综合征是由于21号染色体的三倍性造成，即染色体数目异常所致。我中心的无创基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性；传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。
问题5：如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？
& & & 答：唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
问题6：无创产前基因检测跟羊水穿刺到底有什么不一样？
& & & 答：无创产前基因检测对胎儿无伤害，主要是抽取静脉血，来完成染色体非整倍性疾病的检测；羊水穿刺是有创的，抽取孕妇羊水进行检测的方法大概有0.1-0.5%的流产概率。
问题7：要多长时间能够知道检测结果？
& & & 答：标准的检测流程是15个工作日，在15个工作日后，可以来医院领取您的报告。
问题8：书面报告中21-三体综合征为低风险，是什么意思？唐筛也是低风险，但却不能判断孩子是否为正常，此低风险是否与唐筛的低风险一样？
& & & 答：无创产前基因检测的准确率达到99%以上，如果检测结果是低风险，则代表是没有问题的。普通的唐筛是根据孕妇的年龄、孕周、体重以及激素水平等参数进行计算而得出的风险值，有较高的假阳性率和漏诊率。本方法通过新一代高通量测序技术，直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，具有高度敏感性和特异性，是传统血清学唐筛无法比拟的。
问题9：该检测结果可以作为终止妊娠的依据吗？
& & & 答：目前诊断染色体病的&金标准&仍然是染色体核型分析，该检测结果不能作为终止妊娠的依据。如果检测结果是高风险，我们建议孕妇做进一步的产前诊断（羊水或脐带血穿刺）确诊。
问题10：为什么这项技术的适用孕周是12-24周，超过孕周能检测吗？
& & & 答：目前我中心的无创产前基因检测的适宜检测孕周是12-24孕周。因为在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不接受24孕周以后的孕妇。超过了24孕周的孕妇，可以咨询产前诊断专家，由专家针对孕妇具体情况分析后再决定是否需要进行该项检测。
问题11：做无创基因检测时，孕妇抽血需要空腹吗？有需特别注意的事项吗？
& & & 答：做无创基因检测，采血不需空腹、不需事前检查、不需预约没有其他需要特别注意的，正常饮食、作息即可。
问题12：有哪些情况是不能用该技术进行检测的？
& & & 答：不适用检测对象包括：1. 嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等染色体结构性异常者；2. 非单胎妊娠；3. 孕妇本人为&非整倍体&者。4. 孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果。
问题13：无创基因检测技术目前的应用现状如何？
& & & 答：经过近万例样本的检测、核型分析（产前诊断金标准）结果的比对显示该方法具有无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该项目自开展以来受到了广大孕妇的一致好评，极大的缓解了了孕妇的心理压力。
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