两岁孩子患罕见怪病女娃变男娃&全球仅200多例
原标题：两岁孩子患罕见怪病女娃变男娃 全球仅200多例
小添翼可能也知道自己和其他人不一样，小便会尽量避开人（视频截图）
　　小添翼的父母打算下个月带着孩子去北京，给孩子做个配型，做换肾前的准备(视频截图) 　　聊城一两岁孩子患罕见怪病 女娃变男娃全球仅200多例 　　[提要]在聊城茌平，有个孩子名叫马添翼，他不幸患上了一种罕见病，这种病甚至都没有中文名字，全世界只有200多例。 　　据山东广播电视台农科频道《热线村村通》报道，在聊城茌平，有个孩子名叫马添翼，他不幸患上了一种罕见病，这种病甚至都没有中文名字，全世界只有200多例。他刚出生的时候，父母以为他是个女孩，一个月后做染色体检查，他又成了男孩，连性别都这么难以确定，马添翼到底得的是什么病？ 　　记者来到马添翼和父母租住在茌平县一间不足三十平米的平房内，孩子正在睡午觉，爸爸马思祥妈妈陈玉英正在整理他的病例。 　　小添翼今年不到三岁，他患的是Denys-Drash综合征，表现为肾病综合征和性腺发育不良。2012年他刚出生的时候，性别特征就不明显。 　　由于性腺发育不良，刚出生的小添翼很难辨别是男是女，一个月后通过染色体检查，确定小添翼是个男孩。性别的变化，让他的父母压力倍增。 　　孩子妈妈陈玉英说，当初出生的时候给大家说的是小女孩，现在又变成小男孩了，在村里没法给人解释了。由于夫妻两人受不了村里人的指点，在孩子几个月大的时候，就去县城打工了。 　　在今年三月份，孩子做了尿道修复手术，长期的治疗，小添翼可能也知道自己和其他人不一样，小便会尽量避开人。 　　小添翼患上Denys-Drash综合征，造成性腺发育不良和尿道下裂，现在他面临的最大问题就是如何治疗这种罕见病。 　　孩子妈妈陈玉英说，哪里的医院都看遍了，医生却说不用治了，不用多花钱了。这个病治不了，唯一的办法就是换肾延长生命。 　　即使这样的情况，小添翼的父母打算下个月带着孩子去北京，给孩子做个配型，做换肾前的准备。换肾手术需要40多万的费用，而这对于来自农村的小添翼父母来说，无疑是个天文数字。 　　孩子是父母的心头肉，为了孩子的健康成长，他们说即便有一线希望他们都不会放弃。陈玉英说：“不想孩子就这样没了，既然他是我的孩子，我把他生成这样，我很对不起他，他得承受比别的孩子多少痛苦啊！” 　　医生说如果不换肾，小添翼活不过儿童期，可孩子的父母仅靠做手工活、摆摊卖菜，收入微薄，现在只能维持个温饱。几十万的治疗费对这个家庭来说成了一座大山，我们也希望能有爱心人士伸出援手，帮帮这个可怜的孩子。陈玉英电话： 　　齐鲁网6月29日讯 (山东台 杨磊)
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>>刚刚查了染色体，宝宝是唐宝宝，不过看平时挺聪明的，
刚刚查了染色体，宝宝是唐宝宝，不过看平时挺聪明的，只是还不太会说话，不是唐宝都是智力低下吗，一岁半左右就会走路了，染色体检查一定准确吗，需不需要复查啊
小男生 当时年龄：
刚刚查了染色体，宝宝是唐宝宝，不过看平时挺聪明的，只是还不太会说话，不是唐宝都是智力低下吗，一岁半左右就会走路了，染色体检查一定准确吗，需不需要复查啊
您好！唐宝宝就是我们所说的唐氏综合症的患儿，又称先天愚型。一般来说，检查需要依靠染色体检查，是很准确的，一般来说不需要复查。21三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。可能某些患儿智力稍好，但是您的孩子不会说话，说明智力还是存在问题的，多数患儿也是会走路的。衷心祝您和您的家人身体健康！
您好！唐宝宝就是我们所说的唐氏综合症的患儿，又称先天愚型。一般来说，检查需要依靠染色体检查，是很准确的，一般来说不需要复查。21三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。可能某些患儿智力稍好，但是您的孩子不会说话，说明智力还是存在问题的，多数患儿也是会走路的。衷心祝您和您的家人身体健康！
你好，根据你所叙述的命运什么问题，请不要担忧。没有问题染色体检查一般是没有问题的，如果没有其他症状，没有必要在检查什么了，可以干活着补充些维生素就可以了。
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刚刚查了染色体，宝宝是唐宝宝，不过看平时
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智力低下有那些表现我孩子两岁半还不会说话
健康咨询描述：
智力低下有那些表现我孩子两岁半还不会说话只会叫人母指向内验血不是染色体的问题核磁第三脑室有间隙个子比一般孩子高半头眼睛有点睁记异力很好
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擅长: 普通以及常见多发病的诊断和治疗
帮助网友：12449称赞：924
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，根据你的描述，考虑可能是由于孩子的智力有些发育迟缓导致的，&&&&&&指导意见：&&&&&&建议你可以带孩子去大一点的医院的神经科做个相应的检查，查明原因后，如果是先天性的是无法治疗的。
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