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权威研究表明华大基因无创产前基因检测（NIFTY(R)）准确性全球最佳
　　日，《新英格兰医学杂志》发表研究成果《Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening》，对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较。研究结果显示华大基因的无创产前基因检测(NIFTY(R))表现最佳。
& & & &在本研究中，为了观察各种无创产前基因检测产品的表现，研究人员评估了307位无创检测结果为阳性并转诊到侵入性诊断的受检者。这些结果来自全球顶级无创产前基因检测提供商Sequenom、华大基因、Illumina、Natera、Ariosa
Diagnostics和Integrated Genetics。　　在307个阳性受检者中，经核型分析13个为嵌合病例。其余的294个受检者中，56个为假阳性。其中，21-三体综合征的假阳性占阳性结果的9%，18-三体综合征为23%，13-三体综合征为46%，X单体为62%，XXX、XXY或XYY异常为17%。此外，在孕中期的超声波检查中，一位胎儿被发现为21-三体，一位为X单体，他们在此前的无创检测中均显示为正常。　　香港中文大学的研究人员发现，被观察的在15个假阳性受检者中，经儿科医生诊断，8例(5例21-三体，1例18-三体，2例13-三体)生下了健康的婴儿。　　研究人员表示，从理论技术来讲母体的体细胞嵌合、胎盘嵌合、孕妇拷贝数变异等生物因素是导致无创产前基因检测出现假阳性和假阴性的原因。但是在六家产品的比较中，华大基因NIFTY(R)的表现最佳，阳性样本中真阳性比率最高，为87%，假阳性比例最低。　　NIFTY(R)是通过采集孕妇外周血，从血浆中提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得到胎儿发生染色体非整倍体或大片段缺失/重复的风险率。与羊水穿刺等传统介入性产前诊断方法0.5%-1%的流产风险相比，作为基因检测技术，NIFTY(R)具有无创性的优点。　　截止2015年4月，华大基因NIFTY(R)的服务已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、韩国、加拿大、俄罗斯、中国等60多个国家的2000多家医院或单位，检测样本量超过50万，准确率超过99.9%。　　考虑到前文所述的生物因素，研究人员呼吁听从美国妇产科医师学会的建议，对于无创产前基因检测结果为阳性的孕妇，在做出妊娠终止的决定前，进行介入性诊断进行确认。“上海创造”将带来惊喜
&&& 随着上交会临近，上海本地参展企业已进入厉兵秣马阶段，期待用“上海创造”给全球参观者带去惊喜。日前，记者探营两家生化领域的参展企业，提前感受“微观世界”的奥秘。
&&& 在杨浦区的上海微谱化工技术服务有限公司，技术总监吴杰随手拿起一支笔，对记者说了一个“变未知为已知”的故事：“这支笔是塑料笔杆，但你知道究竟用的是哪种塑料？它的化学结构是什么？我们的‘微谱分析’能告诉你全部答案。”微谱分析即使用微观谱图对未知成分进行分析，这一技术就好像一双神奇的“眼睛”，能够看出不同材料、介质真正的化学成分和构成。
&&& 微谱公司总经理贾梦虹说，微谱分析与常规检测有联系，但更有创新。常规检测机构大多比照标准得出“未超标”或“超标”的结论，但对究竟是什么超标、为什么会超标，不会探究。而微谱分析这双“神奇眼睛”能帮助企业回答“什么”和“为什么”，提高生产效率和质量。“神奇眼睛”还能帮助药品企业选择合适的包装材料，避免因包装中化学分子析出或迁移从而与药品产生化学反应影响药效。
&&& 位于浦东新区的上海华大基因科技有限公司是业内响当当的“生命密码”解读者。在本届上交会上，它将展示基因测序等“解码”方式在医学健康、农业育种、资源保护等领域的应用。
&&& 公司副总经理曹建军说，基因测序、基因检测在遗传病诊断、疾病筛查与治疗上的作用越来越为世界所认可，华大基因也在积极推动基因科技成果转化。例如，公司自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY）已经获得欧洲专利局授予的发明专利，对唐氏综合征等疾筛选作用显著：“通常，唐氏综合征的筛选通过分析孕妇血液中的蛋白质等进行，准确率在60%―70%；但基因检测技术是对孕妇血液中蕴含的胎儿基因进行监测，准确率超过99%。”未来，一套完整的个人基因排序检测，成本只要100美元左右。（记者 任）
&&?&&&&?&&新闻来源：无创产前基因检测(NIFTY)产品自推广至今，已与覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例(截止2014年8月)，其准确率超过99.9%。对这个99.9%的数据感到不可思议，具体是检测了哪些基因得到的数据，又是怎么确定结果的准确性的呢？未来会成为常规孕前检测项目吗？目前看来这样做的利弊有什么？
这玩意，一个看你是检查什么病，一个是怎么说这个结果。像 Trisomy 这样的，比如唐氏综合征这样的，第一型和第二型错误都可以到 0.1% 以下。什么是第一型和第二型错误？套维基上的说明：以利用驗孕棒驗孕為例，此時未懷孕為零假設。若用驗孕棒為一位未懷孕的女士驗孕，結果是已懷孕，這是第一型錯誤。若用驗孕棒為一位孕婦驗孕，結果是未懷孕，這是第二型錯誤。把怀孕换成唐氏综合征，就是这个意思。如果说怀孕为阳性，未怀孕为阴性，一型错误也就常被称为是假阳性（False positive error），二型是假阴性（False negative error）。准确率高是因为分类器简单。学过模式识别的人都知道，设计分类器，有两个重要的部分，一个是正确的特征（feature），一个是对应的分类器。如果有正确的特征，很普通的分类器，也能做出很高质量的预测，根本不需要什么深度学习那种的。唐氏综合征就是这样的例子，因为它的特征很明白：21 染色体多了一个。所以，如果有了染色体的信息，取一个阈值就完了。所以，特征提取这个困挠人的大难题，不存在了。（相比一下，我有朋友是做孕妇败血症的，大海捞针，那个就完全不一个量级的难度）难点呢，在于信号的质量很差，噪音很高。因为，你想知道的，是婴儿的染色体信息，但是在母血里，是和大量母亲的染色体混杂的。所以，这差别给冲淡了。但是，像唐氏综合征这样的，靶子很大，不是只有一个特征，整条染色体所有位点全是特征，所以，就可以用空间采样密度来换取高信噪比，把整个染色体上上下下采个遍。如果是测序，就是整条染色体全测过，分成很多段来算，最后取平均。另一个难点呢，其实是在如何归一化样本，让产妇样本之间的可比性增加，就能保证分类器的普适性。这一点上，做产前检查的优势，就在有大量的样本。每年孕妇多少人？相关公司收集个几万样本不是难事，从此可以得到比较可靠的原始数据归一化方法。这样下来，像普通的唐氏综合征这样的，第一型和第二型的准确率，都比较高的。这里是做此类检查的 Sequenom 公司的广告（见 ），其中 sensitivity（灵敏度）是真阳性，就是 1 - 假阴性，specificity（特异度） 是真阴性，是 1 - 假阳性：但是对有些病，就难了。比如只是染色体局部出现倍增或缺失的，这样你就只有一小段染色体来获取特征。这个就是此类筛查的分辨率的问题。像唐氏这样整条染色体的倍增，需要的分辨率很低，成功率自然就高。印像中，现在孕期筛查的分辨率做到几百万个碱基对这样的，问题不大。再降到基因一级，就是几十万到几万，是当下的目标。再一个问题，就是这准确率怎么呈现。比如吧，假设灵敏度和特异度都高达 99.9%。有一万个孕妇待查。我们知道对于 35 岁的孕妇，唐氏，就是 21 染色体倍增的比例，是 1/185。就是说平均有 54 名孕妇有这个问题，99.9% 的准确率是说这些孕妇都能被查出来，同时，一万孕妇里，有 10 个人也会被误诊。就是说，总共会有 64 名被查出可能有唐氏的孕妇，其中真正有唐氏的机率（学名叫 positive predictive value）是 54/64 = 84%。你要接着做有更大流产风险的穿刺检查么？相比之下，18 染色体倍增机率是 1/470。这样算下来，真正有病变的机率就降到了 68%。如果是 13 染色体倍增，机率是 1/1500，就降到 40%。（上面这几个病的数据来自 GenomeWeb 文章：）所以任何检查，都会有免责声明：No test is perfect.大致如此。
泻药。准确率是实打实用双盲临床试验做出来的。医院给有适应症的孕妇做羊水穿刺，华大给孕妇免费做无创，然后再比对结果。仅是双盲的样本前前后后大概都做了近两万例吧。论文也发表过，可以查到。具体检测的其实不能算是基因，而是通过SNP位点来计算染色体是否有数目异常。目前此项目在某种程度上已经是孕检常规检测项目之一了，只是适应症比较特殊，价格相对普通唐筛还比较昂贵，并不是所有孕妇都需要做。Nifty无创产前基因检测和市场上其他检测产品有什么不同？_百度知道
Nifty无创产前基因检测和市场上其他检测产品有什么不同？
提问者采纳
我来说说啊
Nifty无创产前基因检测已经做了60万例了，
是全球样本数最多的无创产前基因检测产品，而且是最早通过国家食品药品监督管理总局审批的无创产前基因检测产品。
据说现在咨询北京市ll4统一预约挂号平台接通基因检测就可以预约了。
提问者评价
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其他3条回答
一般情况下一段基因大概六千块钱左右，一般是按照一段基因收费的病情分析，基因检查的费用比较昂贵：你好。指导意见，各个医院收费也不同
不知道您是在哪个医院做的检测，目前国内市场上做无创DNA检查21三体的准确性在99%以上。但因为这个方法不可以作为诊断依据，所以如果检测出21三体阳性，则需要再进行产前诊断。目前最常见的产前诊断方法是羊水穿刺，但羊水穿刺有1%的流产和感染风险。但是为了孩子以及家庭着想，如果无创DNA检查出是21三体，还是建议您做羊水穿刺验证一下。
不知道您是在哪个医院做的检测，目前国内市场上做无创DNA检查21三体的准确性在99%以上。但因为这个方法不可以作为诊断依据，所以如果检测出21三体阳性，则需要再进行产前诊断。目前最常见的产前诊断方法是羊水穿刺，但羊水穿刺有1%的流产和感染风险。但是为了孩子以及家庭着想，如果无创DNA检查出是21三体，还是建议您做羊水穿刺验证一下。
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华大基因：用AWS打造大数据 “最强大脑”
　　“人类的一切疾病都与基因有关”现代科学研究对基因给出了高度定义。你可能听过这样的说法：基于你的基因型，你有15%的可能性罹患心脏病。未来，也许只需要一口唾沫，你就能够未卜先知，将潜在的疾病扼杀在发病之前。
　　而这些取决于对人类的基因组进行测序和分析，才能找出其中的规律。
　　但是，基因组的数量是如此之大，大到了超越目前的计算能力。一个小小真菌，比如酵母的基因组总量就有10Mb，而一个人的全基因组则是3Gb(3000Mb)，如果将全部测序数据打成文字排成书，这本书的厚度将超过100米。此外，由于受到技术和方法学的限制，每个人至少要测100Gb也就是基因组的30倍以上，才能得到相对准确的全基因组数据。
　　继12月亚马逊AWS技术峰会之后，笔者有幸采访到华大科技和副总裁陈钢，他说：“随着生物技术及IT技术的发展，需要更大程度的实现数据处理。”未来的健康管理需要云计算、IT基础设施和高性能的网络来支撑，而华大基因和亚马逊AWS的合作已经有近5年时间。
　　借AWS突破全球化瓶颈
　　如今，华大科技作为华大基因的子公司，已经建立起了2000多台的分布式集群计算系统，技术架构也从过去传统的分布式计算转向了等。华大基因的集群计算能力达到了200万亿次/秒，能够进入2013年全球的前100名。强大的计算能力与测序能力一起，使得华大基因超越美国的Broad、英国的Sanger等海外知名的测序中心，成为全球最大的基因组学研究机构。
　　依托强大的计算能力，华大基因正在雄心勃勃地启动“百万人基因组”项目，它计划同时完成百万数量级的人类基因组等一系列数据收集分析工作。据华大基因估计，由此需要收集的数据量将高达10EB，数据的参数规模将达到1-10亿。要知道，目前国内的BAT三大互联网公司拥有的数据量也不过只有EB级别，数据的参数规模则只有千万级别。无论从哪个方面来看，这都是不折不扣、名副其实的计划。
　　显然，仅仅依靠华大基因自己的计算资源是远远不够的，好在国家超算中心给予了大力支持，因此华大基因在计算资源和技术支持都能够得到很好的保证。那么，华大基因为何选择使用亚马逊AWS？陈钢表示，华大基因的业务是国际化的，大量数据在超算中心和华大自己的完成处理后，需要将结果交付给当地的合作伙伴和分支机构。因此做全球的业务，必须能在全球布点，而且性能稳定、规模足够大。如今AWS有着遍布各地的数据中心，显然这是一个更好的解决。
　　据悉，华大基因将数据交付分析平台搭建在AWS云平台上，包括全球交付系统将数据交付给全球的分支机构和客户。交付之后，利用AWS提供的 MapReduce、以及计算资源完成数据分析，并通过AWS隔离机制构建数据和管理安全机制。
　　基因数据进行交互分析之后，还需要对数据进行解读，所以也非常重要。华大基因的其中一款产品Genome Voyager搭建在美国AWS云平台，为美国基因组和临床医生提供服务。此次，华大基因希望将这一产品引入中国市场，利用AWS在中国云平台实现无缝迁移。
　　基因研究离不开云计算
　　自人类基因组计划后，华大即开始建立BT(生物技术)+IT(信息技术)的大数据模式。陈钢表示，“AWS主要是为华大基因的全球用户消费者交付数据和分析结果。”
　　为了满足这方面的需求，之前是使用华大位于深圳、香港、武汉的自有数据中心。目前正在向以AWS为代表的公有云迁移。
　　另外，陈钢指出，华大基因看中AWS的稳定性，以及服务的深度。陈钢举例，如果自己搭建Dynamo DB，对技术层的要求太高，有时很难达到;如果自己搭建到2000万条记录就不行了，还需要寻找别的方案，导致成本上升，而在亚马逊AWS上可以无限扩展数据库，并且可以满足不同的场景需求。
　　谈到基因大数据的应用，最硬性的例子就是无创产前基因检测，陈钢告诉记者：“无创产前基因检测(NIFTY)采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险，而且准确率高达99.9%。只需抽取5mL孕妇静脉血，安全性高。”
　　除此之外，通过云计算对基因数据与临床信息进行分析可以缩短或确定肿瘤治疗方案的时间，甚至可以防患于未然，类似美国好莱坞影星安吉莉娜•茱莉针对乳腺癌做的基因检测。而难点在于，如果发生肿瘤，任何两个细胞之间的基因都会有显著差异，所以肿瘤的采样就变得很麻烦。肿瘤是基因组发生了不该发生的变化，必须依赖基因组的数据来解决，因此更是需要积累大量的数据。
　　陈钢预测：“使用云计算做癌症的基础设施，支持癌症研究，未来在中国也会发生，那时会更需要云计算的技术和架构，以及公有云服务。”
　　健康产业关系到每个人的生老病死，是一个巨大的产业。回归到人类社会的发展历程，如今已经到了信息经济的顶峰阶段，而生物技术要取得进一步发展，仍然离不开包括云计算、大数据和超级计算在内的“最强大脑”，这将是一个了不起的战争。
[ 责任编辑：元冬 ]
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