请问21周可以做无创产前基因检测吗?_百度宝宝知道　　由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY&）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。
这项研究报道了146958例样本的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测结果。这些样本是从2012年初至2013年中旬期间，来自中国内地508家医疗机构。
研究结果显示，NIFTY&检测出1578例三体综合征阳性样本和145380例阴性样本。通过比较后续侵入性检测方法的结果或对胎儿出生后的随访，研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率，以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。
NIFTY&对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测灵敏度分别为99.1%，98.2%和100%；特异性分别为99.95%，99.95% 以及99.96%。21-三体综合征的假阳性率为0.05%，阳性预测值为92.19%。18-三体综合征的假阳性率同为0.05%，阳性预测值为76.6%、13-三体综合征的假阳性率为0.04%，阳性预测值为32.84%。
这项临床研究在更大规模样本量的水平上证实了此前基于小样本量的无创产前基因检测技术性能的研究。研究数据也显示，对于高风险孕妇和低风险孕妇，NIFTY&的检测结果没有明显差异。
文章作者华大基因王威博士称，本研究展示了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料，其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明，拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室可以提供高质量的无创产前基因检测服务。
文章中的一个重要发现是本研究中的大部分假阳性和假阴性案例存在着明显的生物因素，例如孕妇拷贝数异常或嵌合体型的染色体结构异常，而并非样本中胎儿的成分低导致错误结果。作者表示，研究团队对这个发现表示出乎意料，“在过去的几年中，胎儿成分比被过度强调。人们普遍认为胎儿成分低是导致错误结果的主要因素”。
这研究也是目前无创产前基因检测应用于低风险孕妇中规模最大、结果最全面的一项临床研究，作者表示期待将来有更广泛的人群能受惠于这项检测。(/)
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无创产前基因检测监管缺席 福音还是陷阱？
　　目前，多数医院在宣传无创产品基因检测时均称检测技术已进入成熟阶段，这一项新型基因检测技术主要用于检测胎儿染色体异常，与传统的羊水穿刺染色体核型分析相比，无创产前基因检测只需孕妇的一滴血即可测出胎儿有无出生缺陷，无创取样、无流产风险、准确率高。然而，这项近似孕妇福音的技术在中国仍处于监管灰色地带。
　　无创产前基因检测或将改变传统的产前检测及诊断
　　胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。有研究发现在孕妇外周血中存在胎儿游离DNA片段，据此理论，通过采取5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用MPS技术，结合生物信息学分析，从而即可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病(如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险。这种基于MPS的NIFTY检测技术成为一种新的安全检测方法。
　　与羊水穿刺染色体检查相比，无创产前基因检测的诊断率也很高，而且无创产前基因检测可以在孕早期进行，时间比羊水穿刺更早。无创产前基因检测最吸引人的地方是“无创”，只需要抽血即可完成。无创产前基因检测的主要问题是这是一项新技术，在大量临床应用以后，到底是否依然能保持如此高的检出率和如此低的假阳性率还有待验证。同时，与羊水染色体相比，无创产前基因检测目前只能检测21号染色体和18号染色体的数目改变，而无法检出其他染色体的异常，尤其是发生概率较高X染色体数目异常无法检出。
　　专家介绍，基于MPS的NIFTY检测技术在21三体和18三体综合征的检测中效率更高。虽然该技术的大规模推广还受限于其价格和报告时间，但这种状况很快便会改善。随着高通量测序的不断发展，在不久的将来，这种检测技术可能会比传统的侵入性方法更为便宜，并且报告周期也将会缩短到3天甚至更短。此外，测序深度的增加，也将使得该技术能够检测染色体结构异常甚至单基因疾病。这种新的技术将从根本上改变传统的产前检测及诊断。
　　处于监管灰色地带的基因检测
　　国家药监局称，无创产前基因检测是一个理论性技术，该局目前没有介入，系由卫生部科教司牵头组织。
　　就在无创产前基因检测风头正健之际，其行业老大却被人举报了，而且案件至今未结。
　　2012年4月，一封举报信经原国家食品药品监督管理局(现已并入新的国家食药总局，下称国家药监局)层层批转至深圳市药监局。
　　举报信直指为孔寅血液样本进行测序分析的华大基因临床检验中心(以下简称华大基因)。举报信称，华大基因进口未经注册的基因测序仪及其配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务。在无创产前基因检测中，基因测序仪及其配套试剂是必备硬件。
　　成立于1999年的华大基因是国内整个无创产前基因检测市场的龙头老大。该机构曾参与国际人类基因组计划“中国部分”等多项国际科研任务，多位国家领导及部委一把手到访。
　　被举报之时，华大基因开展此项服务已近两年。位于深圳盐田区北山道的华大基因总部办公大楼展厅，一块专设的电子显示屏实时更新着业绩。109582，是其从2010年5月至日中午已经完成的检测样本数目。
　　深圳药监局调查发现，华大基因使用的是美国Illumina公司生产的Hiseq2000基因测序仪及其配套试剂，华大未能提供该设备及试剂的相关医疗器械或药品注册证明文件。
　　国家药监局医疗器械审评中心副主任曹国芳告诉南方周末记者，凡是用于人体诊断的仪器和试剂都要报该局批准，产前筛查也不例外，“进口的也要审批，除非不用于临床，只用于科学研究”。
　　“临床研究应该是无偿的，不但免费，而且应该给予补偿，必须充分告知受试者风险。”一位不愿透露姓名的广东省医药监管官员说，“法律是硬杠杠，没有注册就绝对不能用于临床诊断治疗。”
　　华大基因与深圳三家医院的合作收费检测显然已非科研。
　　深圳药监局随即下达了责令改正通知书，要求华大基因立即停止使用无产品注册证书的医疗器械，依法向国家药监局申报注册，并提交书面报告。
　　无创产前基因检测未批先行，已是行业公开秘密
　　国内从事该检测的主要机构——北京贝瑞和康生物技术有限公司(下称贝瑞和康)总经理周代星坦承，该技术目前处于“灰色地带”。
　　国家药监局医疗器械技术审评中心审评三处处长安娟娟告诉南方周末记者，如果进口医疗器械在国内应用于临床，在原产国必须上市，在美国需要通过FDA的510(k)认证。所谓510(k)，是向FDA递交的上市前申请文件，目的是证明申请上市的医疗器械安全有效。
　　“申请国家药监局批准的前提是必须拿到原产国的认证，否则连申请的资格都没有。”Illumina(中国)区域销售经理赵云平告诉南方周末记者，目前中国做无创产前基因检测的三家最大机构——华大基因、贝瑞和康、湘雅医院的中南大学产前诊断中心均系采用Illumina的Hiseq基因测序仪，而该测序仪及其配套试剂尚未获得FDA的510(k)认证。
　　美国阿拉巴马州哈森阿尔法生物技术研究院研究员韩健介绍，美国FDA一般规定每个体外诊断项目的临床试验至少是检测100例阳性标本，这意味着，如果一个公司想要做针对唐氏综合征的产前诊断，就需要在孕妇群体中检测到100个唐氏胎儿。然而，唐氏综合征的发病率平均值为1/1000，检测到100个阳性标本就至少要做10万例临床。
　　目前，全美所有机构的临床检测样本也仅在10万例左右。此外，进行临床验证的试剂也需要预先生产试用以验证其重复性、稳定性等质量问题。
　　在CLIA政策之下，政府对这些认证的实验室有严格的质量控制，而且实验室管理人员有相应的执照。“如果这两项合格，实验室就可以合法收费并提供自己验证过的临床服务。”韩健说。
　　但“我们国家就是产品注册，没有像美国那样的参比实验室政策。”安娟娟说。
　　正是得益于参比实验室政策，Sequenom公司2011年底率先在美国将无创产前基因检测商业化，一年内完成了六万余例检测。目前，全美共有四家机构可提供这项检测。
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胎儿染色体异常无创产前基因检测（NIFTY），具体言之就是取12～24孕周妈妈的血5ml（不是羊水或脐带血），排除染色体异常疾病的可能性，比如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型及X单体型。属于无创产前检测的一种。其优点是操作简单、灵敏度高、特异性强、准确性高，并且最大优点就是无创。
具体可以参见wiki百科：
http://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%9D%9E%E4%BE%B5%E5%85%A5%E6%80%A7%E8%83%8E%E5%85%92%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%AA%A2%E6%B8%AC
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