代喜平：认识地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。 那么地贫的具体表现是怎样的？地贫又该如何治疗？有没有办法根治呢？我们请专家来做出解答。
中西医结合治疗各类贫血；血小板减少、过敏性紫癜、白细胞减少；白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、血小板增多、多发性骨髓瘤；不明原因的血常规异常、发热、肝脾肿大、淋巴结肿大；内科其他风湿、免疫疑难杂症。
关于地中海贫血的Q&A
为什么会患地中海贫血
地中海贫血的发病原因是什么？
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白：是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。
地中海贫血的常见基因分型？
正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。
地中海贫血的表现有哪些
重症地中海贫血症状有哪些？
重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸；表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
轻症地中海贫血表现有哪些？
轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。
地中海贫血要如何检测
地中海贫血诊断依据是什么？
地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平差异，相同基因突变类型患者不一定有相同临床表现。临床血液学改变，，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
地中海贫血高危因素的判断？
中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
地中海贫血治疗是怎样的
地中海贫血是否需要输血治疗？
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。
地中海贫血需做祛铁治疗吗？
如患者体内除铁治疗跟不上，会出现内分泌失调，不长个、生长发育不完全、糖尿病等问题。祛铁治疗常用去铁胺，可增加铁从尿液和粪便排出。
什么是地中海贫血脾切除指征？
患者输血量明显增多；脾功能亢进，红细胞剖坏增加，持续白细胞减少，血小板减少；脾增大伴有明显左上腹疼痛、脾破裂可能患者；年龄在5岁以上。
造血干细胞移植可根治贫血？
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。但目前造血干细胞移植还需要面对排斥、移植物抗宿主等风险。
妈妈们对地中海贫血的疑问
患有轻微地中海贫血的妈妈，怎样才能保证生出健康的孩子呢？
如果已知一方是地贫基因的携带者，那么夫妻另一方最好在婚前完善遗传筛查，另外在怀孕过程中做好胎儿产前基因诊断，避免下一代发病。
患轻型地中海贫血的患儿饮食上应注意些什么呢？
轻度地贫患者可在食物中增添含铁辅助食品即可纠正；缺铁性贫血患者以及正在服用补铁药物的患者，都不宜喝牛奶；另外不要饮茶。
可以用第二胎的脐带血治疗第一胎的地中海贫血吗？
同胞脐血根据HLA分型，也只有25%的几率相合，加之其他治疗技术的提高。在治疗地贫上，脐带血移植从主流治疗手段变成次要治疗手段。
地中海贫血与营养性贫血有什么区别吗？家长们怎么分辨？
仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的，所以进行遗传学和分子生物学检查是最准确的确诊方法。
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贫血的症状
贫血有什么症状
贫血有哪些症状　　缺铁性贫血的特征性表现是
缺铁性贫血是多发的疾病，这种疾病的出现严重的影响着孩子的身体健康，发病之后会有很多的症状，而中医方面该病有着不同的见解，也会有很多的症状出现，接下来专家就来给朋友们介绍一下缺铁性贫血方面的症状有哪些。
　　缺铁性贫血的特征性表现是　　1、全身心慌、气短，疲倦，食欲不振，恶心，腹胀、腹鸣或便秘，头晕、耳鸣、四肢乏力等。
　　2、苍白皮肤、指（趾）甲床、口唇与口腔粘膜和眼结膜颜色苍白，但溶血性贫血、恶性贫血患者苍白中略带黄色。
　　3、发热贫血严重者可有低热，体温大约在37.2-38.2℃。高热往往是由原发病或并发症所引起。
　　4、皮肤皮肤干枯，毛发缺少光泽，常见于较重的慢性贫血患者，有些病人面部出现色素沉着。皮肤和巩膜黄染出现于大量溶血时。
　　5、眼底一般贫血患者眼底没有明显的改变。贫血严重者，眼底苍白最为常见。如果同时有血小板减少或老年患者，最常见眼底有火焰状或斑状出血。
　　缺铁性贫血的特征性表现是
看过了上述的介绍以后，大家对于缺铁性贫血的症状应当非常清楚了，缺铁性贫血对于孩子的健康来说影响严重，所以孩子在出现了该病症状的时候，就要进行相关的治疗，还要让孩子多吃一些补血补铁的食物，多注意休息。
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