筛查蚕豆病，从新生儿足底血采集开始_健康_新浪育儿_新浪网
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筛查蚕豆病，从新生儿足底血采集开始
　　每年4月，清明节前后，都是蚕豆大量上市的时间，可是这个时间有些宝宝食用蚕豆后却出现皮肤发黄，小便呈浓茶样甚至酱油色，严重者可出现红细胞及血红蛋白急剧下降，甚者威胁生命，这就是“蚕豆病”，其实这种疾病从宝宝出生后采集足底血就可以进行检测。估计这时很多家长都记起生完宝宝后，医生大都给宝宝采集足底血了吧，你知道足底血都查了什么吗？查足底血究竟有何意义呢？
　　什么是“蚕豆病”？
　　“蚕豆病”学名为“红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病”，简称“G-6-PD”缺乏症。它是一种家族遗传代谢性疾病，在我国南方一些地区较为多见。它的发病原因是宝宝体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶，导致红细胞被破坏，造成溶血。此病常常由于各种感染比如新生儿肺炎、败血症、尿道感染、呼吸道感染，或因食用蚕豆、服用某些药物而诱发。如果新生宝宝发病，会引起核黄疸，而核黄疸会影响宝宝智力发育。
　　由于现今对此病还没有根治的方法，所以对宝宝加强护理，及早发现并进行预防非常重要。医生通过采集新生儿足底血就可以及时筛查发现宝宝体内是否存在G-6-PD这种酶的缺乏，如果缺乏的宝宝要尽量避免进食蚕豆，并避免各种感染及服用磺胺、退热及维生素C等药物。
　　新生儿疾病筛查可及时发现先天性代谢性疾病
　　产前检查无法查出宝宝是否患有先天性代谢缺陷疾病，患病宝宝出生后往往又看上去很健康，当然不会引起家长和医生的注意。但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，并短时间内就造成不可逆的损害。若等到症状出现后再诊断就已为时已晚，失去了防止脑损伤的良好时机。
　　新生儿疾病筛查方式是采集足底血进行检测
　　筛查是目前行之有效的早期诊断方法，它能使疾病在严重的损害到来之前就获得有效的治疗。现在我国的大中型城市基本开展了此项筛查，目前的筛查方式是采集足底血进行检测。
　　早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。目前大多数国家新生儿筛查的疾病有20多种，欧美、日本等发达国家筛查的种类更多。我国目前开展的新生儿疾病筛查以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主，很多地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)的检查。
　　新生儿疾病筛查时采集足底血注意事项
　　采血时间& 应当在宝宝出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。采血时间最迟不宜超过出生后1个月。
　　采血部位&& 采血多选择宝宝足跟内侧或外侧。
　　具体方法是：按摩或热敷宝宝足跟使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个宝宝采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。
　　特别叮咛：目前应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%，若检出结果有问题，家长应尽快带孩子去医院复查，并及时给以干预和治疗。由于宝宝个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患病宝宝未能检出。故宝宝在生长发育中如出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。
　　新生儿筛查4大疾病
　　1.苯丙酮尿症(PKU)
　　发病机理& 苯丙酮尿症(PKU)是人体肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的先天性氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。由于此酶缺乏，造成血液中苯丙氨酸不能正常代谢而使其血浓度异常增高。过高的苯丙氨酸可以影响大脑发育而造成智能障碍。
　　症状& PKU宝宝新生儿期往往没有任何临床特征，部分宝宝有爱哭闹、易激惹、进食后易呕吐等表现。但在正常喂养的情况下其血液中苯丙氨酸已经明显增高，宝宝一旦出现头发变黄，皮肤白，有湿疹，全身和尿液有特殊鼠臭味等典型症状，疾病发展已到晚期，伴随而来的就是智能发育落后，此时即使治疗，智力低下也难以恢复。
　　及早治疗& 若能在宝宝出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数宝宝的身心将得到正常的发育。有人报道，PKU患儿如能在生后3个月内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月～1岁开始治疗，其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上为正常)，如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。故新生儿筛查能达到早期诊断治疗的目的。我国目前PKU的发病率约为1／11000。
　　2.先天性甲状腺功能减低症(CH)
　　发病机理& 先天性甲状腺功能减低症(CH)多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良引起，极少数是因为甲状腺激素合成过程中酶缺乏引起。患病宝宝甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。
　　症状& 在新生儿期，患病宝宝常为过期产儿、生理性黄疸期延长、黄疸加深、胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝、嗜睡、哭声低且少，体温低、四肢冷等情况出现。典型症状的宝宝会出现特殊面容，面部粘液性水肿，头大、颈短、皮肤粗糙、毛发稀疏、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、身材矮小、躯干长而四肢短小，智能发育低下、表情呆板、淡漠，运动发育障碍及生理功能低下。
　　及早治疗& 由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好，据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。目前我国CH的发病率约为1／3600。
　　3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
　　发病机理& 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常见的遗传代谢性疾病，其中95%是因为肾上腺皮质类固醇激素合成中21－羟化酶缺乏所致。临床上本病可分为单纯失盐型与单纯男性化型两种，前者往往在生后两周左右出现严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒，甚至休克、死亡。
　　症状& 由于此病造成雄激素增高而引起男婴假性性早熟、女婴男性化表现，往往引起许多社会问题。
　　及早治疗& 新生儿CAH筛查的目的是为了预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡，同时预防女性宝宝由于外生殖器男性化造成性别判断错误、预防过多的雄激素造成宝宝日后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使宝宝在临床症状出现之前及早得到诊治。全世界本病的发生率为1／13000。
　　4.红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)
　　红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)即为“蚕豆病”，是一种红细胞酶的缺陷病。
　　每个妈妈都希望自己的宝宝聪明健康，为了宝宝的健康成长，为了家庭幸福，请妈妈们积极配合医院做好新生儿筛查工作，千万不可存有侥幸心理。新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，可以最大程度避免宝宝残疾、智力低下等不幸的发生。文/陈佳& 指导专家/常克　
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宝宝蚕豆病症状及治疗
来源 : 好孩子科学育儿网 | 编辑 : tieyy |
G6PD缺乏症俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。下面小编就来给大家介绍一下宝宝蚕豆病症状及治疗方法。
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　　&蚕豆病（G6PD缺乏症）的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起。
　　宝宝蚕豆病症状：
　　&蚕豆病可发生于任何年龄，但以9岁以下小儿为多见，成年人少见。大多发生于每年蚕豆成熟季节，一般在食蚕豆或其制品后数小时至数天发生急性溶血。食蚕豆至发病的潜伏期愈短，症状愈重。
　　重者表现为迅速出现贫血，面色苍白或苍黄，伴有黄疸及酱油样小便(血红蛋白尿)，常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、等症状。小便呈酱油色、浓茶色或血色，提示溶血严重，若不及时处理，病情迅速发展，贫血加重，可出现神志不清，甚至出现休克、急性肾功能衰竭等，可于发病后1~2天内危及生命。病情较轻者，其溶血持续1~2天或1周左右，症状逐日改善并自愈。
　　宝宝蚕豆病治疗方法：
　　（1）输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血，但对血液来源应行糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血，使患者发生第二次溶血。
　　（2）肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量短程用药。
　　（3）纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正，这是抢救危重患者的关键措施。
　　（4）补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能，但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水，电解质平衡。
　　（5）对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症，避免使用对肾脏有损害作用的药物。
　　蚕豆病的中医治疗
　　症状：身目黄色鲜明，发热口渴，心烦不宁，恶心呕吐，脘腹胀满，纳呆食少，大结，小便短赤或呈酱油色尿，舌质红，苔黄腻或黄糙，脉弦数或滑数。
　　病机：食蚕豆后，中毒较重，毒入营血，血毒相搏，毒重血旺，则高热;毒热伤及肝胆，而使肝胆失于疏泄，以致胆汁不循常道而泛于肌肤发为黄疸;因热为阳邪，热重于湿，则身目黄色鲜明;热邪内盛，灼伤津液，则口渴;湿热蕴结中焦，运化失常，则纳呆食少；胃失和降，浊气上犯，则恶心呕吐，心烦不宁;胃腑热盛，腑气不通，则脘腹胀满，大便秘结;湿热下注，邪扰膀胱，气化失利，则小便短赤或呈酱油色尿;舌质红，苔黄腻或黄糙，脉弦数或滑数，此湿热蕴结之象。
　　治法：清热解毒，利湿退黄。
　　方药：方用茵陈五苓散加减。药用茵陈15克、猪苓12克、茯苓10克、泽泻10克、白术12克、黄芩15克、栀子12克、板蓝根18克、郁金10克、甘草6克。
　　加减：大便秘结，加大黄、枳实；呕吐严重，加半夏、竹茹。
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A:[p=null null left]不用谢！A:当然胎儿出生后可以检查确定是否遗传到蚕豆病，但会给患者带来健康和生活的诸多不利。A:问题已答复。A:上述问题可咨询儿保科专家。
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