为什么要做唐氏筛查？很重要吗？
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评论: |原作者: 莉达思汀521pxy
摘要: 唐氏综合征大家都听说过，那些傻傻的孩子很让人可怜。很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已 ...
为什么要做唐氏筛查？很重要吗？& && && && &唐氏综合征大家都听说过，那些傻傻的孩子很让人可怜。很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。& & 所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半” 。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。& &&&为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢？最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。& & 而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。& && &筛查不能确诊，羊穿担心流产，可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。两害相劝，到底该如何取舍？& &&&要解决这个困境，我们有必要了解更多的医学信息。& &&&唐氏综合征并不罕见唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状。唐氏综合征患者有3条21号染色体。& && & 唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实，大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题[6]。& &&&但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100[7]。除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。前苏联导演、摄影家劳夫•梅多夫（Rauf Mamedov）的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅，画面是患有唐氏综合症的三人组合。& & 唐氏筛查无法确诊对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币[8]。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。& && && &为了避免这些发生，目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说，其筛查准确率有限，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为高危的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。遗传病高危因素有[9]：1.高龄产妇（年龄大于等于35周岁）2.曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿3.夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者4.有脆X综合征家系的孕妇5.曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇6.孕妇有环境致畸因素接触史（放射线、毒物接触史，活动性TORCH[注]感染史等）羊水穿刺，染色体病诊断的利器 & && & 羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上[5]。而且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息[5]。羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。& && &确实，作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等[9]，其中最令人担心的就是流产。& && & 上世纪文献报道，我国羊穿导致的流产率约为0.5%[9]。不过随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600[10]，并不算高。& && & 对于绝大多数普通民众而言，如果夫妻双方没做过遗传学检查，是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说，对唐氏筛查高危孕妇而言，通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。& && & 风险比较，选择与承担羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。& & 不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生[2]。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。& & 目前从数据来看，羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率，因此仅从数字上分析，可以说做此检查的“收益”大于“风险”。& & 当然，面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇及其家庭而言，失去的都是百分之百。& & 然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。& & 还好，现在已经有一种新的筛查方法，叫做“无创DNA产前检测技术”。由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。我们乐观地相信，医学的进步可以帮助人们解决这个两难的问题。
：TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染，引起畸形儿的病原体，它是一组病原微生物的英文缩写，T（Toxopasma)是弓形虫，R(Rubella.Virus)是风疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞，H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。参考文献：
Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician. 2001.
(1, 2) National Down Syndrome Society
中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半
俞菁等，妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展，中国医药导刊，2009年11卷第4期（总第66期）
(1, 2, 3) American Pregnancy Association
Down Syndrome
Merk manuals Down Syndrome Trisomy 21
张洁等， 我国唐氏综合征的疾病经济负担，中国卫生经济，期
(1, 2, 3) 曹泽毅等,《中华妇产科学》，人民卫生出版社，1999年，P719-720
Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, et al. (November 2006). "Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis". Obstet Gynecol 108 (5): 1067–72.
Powered by怀孕不需要做唐氏筛查吗
时间： 19:50:01
健康咨询描述：
40岁啦怀孕17周拉，去做唐筛，医生说不用做啦，做了也是高危产妇，让直接做羊水穿刺，请问还需要做唐氏筛查吗？直接做羊水穿刺好吗？:
需要医生帮助提供远程诊断：
请医生提供远程服务，谢谢
感谢医生为我快速解答——该
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医生答案显示区
帮助网友：1743称赞：18
病情分析：您好，您的年纪较大，怀畸形胎儿的几率比一般育龄期妇女的几率要高，因此需要做排畸检查。指导意见：建议您根据医嘱执行，也可以先进行唐氏筛查，根据检查结果再确定是否再做羊水穿刺。
帮助网友：2002称赞：6
病情分析：孕妇都是一定要做唐筛的。指导意见：但是高龄产妇不让你做了，是因为直接让你做羊水穿刺了，因为唐筛除了验血检查一个唐氏的概率，还有考虑年纪，如果超过三十五岁了，年纪分析就高危，综合一下，要不就是临界要不就是高危，到时候还是要羊水穿刺的，所以就直接羊水穿刺了。
帮助网友：1836称赞：41
病情分析：建议还是要做的，主要是自己岁数大，畸形就高发，指导意见：在还是做的为好，筛查初步如有问题在羊水穿刺，随诊观察
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