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病情分析：唐氏综合征风险率1/110是属于高风险，需要再做羊水穿刺看看。18三体综合征风险率1/4830是属于低风险，没事的。
追问： 02:29:19
那有事的唐氏综合征风险率1/110这个吗?医生叫我15周再回去做第二次唐氏，很多网友医生说做羊水穿刺？有过这样的高风险例子能保证之以后是健康吗？我太担心了！
需要做羊水穿刺才能知道孩子是否健康。
追问： 17:30:44
哦，他叫我4周后回去检查，我要注意什么？吃什么对宝宝有营养？不可以吃糖份的食物？
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唐氏筛查高风险21三体综合症,风险值:1/60是什么意思?
唐氏筛查高风险21三体综合症,风险值:1/60是什么意思?
基本信息：女
病情描述：
唐氏筛查高风险21三体综合症,风险值:1/60是什么意思?
(因涉及隐私，只有医生和提问者本人才能看到图片)
擅长：内科常见病多发病的诊断、治疗有较全面了解。
您好，就是指发生21三体综合征的概率为六十分之一，属于较高的风险，最好进一步检查，必要时可以进行羊水穿刺明确是否唐氏儿，有利于避免唐氏儿的出生。希望我的回答对你有所帮助。
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这个结果是高危吗？！21三体风险值1 /360,18三体风险1 /550000,求解答？
当时年龄：
还没有宝宝
来自：网页;
这个不太清楚的呀，亲得多询问一下专业的医生的呀，一般是总体一比二百左右为正常的吧，亲一定要多询问一下，然后看看是否需要进一步的检查的呀，加油。
最佳回答者：唐筛 - 孕检 - 育儿指南 - 丫丫网
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什么是唐筛
唐筛即指唐氏筛查，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合症又叫做21三体，也就是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为1对）。
唐筛的最佳时间
唐氏筛查的最佳时间是在孕15～20周。一般抽血后2～3周内即可拿到筛查结果，如果结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐筛可以吃早餐吗
孕妇做唐氏筛查时无需空腹，抽取静脉血。
哪些孕妇该做唐氏筛查
每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1％的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。
随着年龄的增长，生下唐氏儿的概率就越高，为了避免唐氏患儿给家人带来的负担，孕妇应自觉去医院做唐筛。当孕妇超过35岁即&高龄产妇&，胎儿的先天性缺陷几率增加，因此，&高龄产妇&做唐氏筛查是非常必要的。
唐筛结果值多少算正常
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(&-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7～2.5MOM，而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，有的医院正常值标准是&小于1/270&，有的则是&小于1/380&，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。
唐筛结果的准确吗
唐筛的检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题；低风险也并不说明宝宝就一定没问题。
唐筛检查的指数超出正常范围的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除患唐氏儿的可能性。详情请看：
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AFP（甲胎蛋白）
什么是AFP(甲胎蛋白)？ AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为6道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1～2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28～32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70％，即平均MoM值为0.7～0.8MoM。
Free hCG（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）
什么是Free hCG（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）？ 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3～2.4MoM。 其实，free-hcg的MOM值偏高，孕妈妈不必太紧张。
hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其&标准化&，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，孕妈妈没必要让自己陷入恐慌。
关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体，其中21三体就是唐氏综合征。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿；
在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1～2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1～2/1000是唐氏儿；
当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270；
唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃&多利妈&使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
各年龄段发生唐氏综合征的危险性
母亲在各个年龄所对应的发生唐氏综合征的危险性
年龄（岁）
年龄（岁）
本篇编辑：夏瑶
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：18三体综合症18三体综合征（18-trisomysyndromeEdwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿经染色体检查多一个额外的染色体认为是17号染色体相继许多学者陆续报道了相似的观察证实这些临床综合征与18号染色体异常有关至今已有数百例报道主要临床表现为多发畸形多于生后数周死亡本病在新生婴儿中的发生率为1∶多发生在年龄较大的父、母亲52％超过35岁女孩比男孩发生率高约为3～4∶1母亲秋冬季受孕者发生率较高且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加母亲的平均年龄为32.5岁以25～30岁和40～45岁为两个高峰父亲平均年龄为34.9岁少数病人与双亲年龄无关母亲平均妊娠42周常为过期生产且母亲妊娠时感到胎动微弱羊水多胎盘小常常只有一支脐动脉18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）此外接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常文献报道胚胎5周前发育正常在妊娠第6～8周开始出现异常1.生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比相对较低平均约2240g精神和运动发育迟缓体格小哺乳困难对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良最初肌张力减退以后增高2.多数畸形（1）颅面部：头前后径长头围小枕骨突出两眼及眉距增宽两侧内眦赘皮角膜混浊眼睑下垂小眼畸形常见鼻梁细长及隆起鼻孔常向上翻嘴小腭弓高且窄下颌小耳有明显特征：耳位低耳廓平上部较尖此外偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形（2）胸部：颈短颈皮过长呈蹼状胸骨短乳头小发育不良两乳头距离远95％以上病例有心脏畸形常见室间隔缺损及动脉导管未闭房间隔缺损则少见亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等这些心血管畸形常是死亡原因还可出现食管气管瘘右肺异常分节或缺如（3）腹部：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见尚可见胰或脾异位肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见骨盆狭窄比较常见
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