唐氏综合症高风险，怎么办？救命啊！！_百度知道
唐氏综合症高风险，怎么办？救命啊！！
情描述(发病时间！阴道有流过血!。看了唐氏综合症筛查报告后。没有遗传病史：没有过敏，我心情一直低落，只是刚怀孕的时候有保过胎，建议做进一步产前诊断和遗传咨询！！、遗传病史！想得到怎样的帮助，临床建议，因为唐氏综合征风险率1&#47、主要症状等)？我还是第一胎啊!曾经治疗情况及是否有过敏，到该怎么办：有什么建议，三个月后就没有再出现咯，老公年龄27岁。所谓的进一步检查就是做羊水穿刺手术！！有朋友遇到类似这样的事吗;227属于高风险：唐氏综合症筛查结果大于截断值！我现在怀了20周了？又有朋友叫我去做个彩照再算！，但有一定的风险，我现在心很乱！！！经常也感受到胎动：我年龄才24岁
唐氏风险高那么提示可能是唐氏儿，明确是否有唐氏儿，但是不能确定一定是唐氏儿，建议您做进一步羊水穿刺检查。祝您健康您好
您这个唐氏筛查风险值很高
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外一要生出21三体这种智力低下的孩子，其实并不是穿刺引起，即流产的风险，这种情况在每一个高风险的孕妇身上都出现的，羊水穿刺染色体培养虽然是一个有创性的小手术你好，而且真的流产。建议楼主进行羊水穿刺，楼主不必过度焦虑，但是在妊娠中期（18-24周）这段时间里进行的安全系数是很高的，对你和对社会都是一种很大的负担，但是这种情况毕竟是少见的，往往胎儿是不好的那种，医生有义务告诉你最坏的结果
再做一次唐筛，如果还是高危，做个羊水穿刺吧，其实大部分的高危做了穿刺都没有问题的，而且穿刺也没有这么恐怖，流产几率非常低，不用担心
你后来去做了吗？我也是的现在不知该怎么办
后面你的小孩没问题吧！
现在20周，可考虑做无创产前检查，抽取5ml外周血，准确度与羊穿相当，如果无创检查是低风险，可不用做羊水穿刺。若为高风险，建议还是要做羊水穿刺进行进一步确证。现在无创检查的医院北京有：北京妇幼保健院；北京301医院；湖北：湖北妇幼保健院；湖南：中信湘雅医院；华南：南方医科大学附属南方医院。
唐氏综合症的相关知识
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河南省医学遗传研究所所长廖世秀教授作《产前筛查与产前诊断的遗传咨询》讲座
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　　第四次全国中医生殖医学学术研讨会暨中华中医药学会生殖医学分会成立大会现场：河南省医学遗传研究所所长廖世秀教授作《产前筛查与产前诊断的遗传咨询》讲座。产前诊断指胎儿出生前应用细胞遗传、分子遗传、影像学、生物化学等技术，了解胎儿宫内发育状况，对先天性和遗传性疾病作诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件
专家简介：
　　廖世秀，河南省医学遗传研究所所长，医学博士，主任医师，教授，郑州大学研究生导师，知名专家，河南省遗传、优生学术技术带头人。擅长出生缺陷/遗传病的产前诊断及发病机制研究;复发性流产(习惯性流产)的病因研究与防治。
　　全国产前诊断技术专家组成员，中华医学会医学遗传学分会常委，中国优生协会理事;河南省遗传学会副理事长、河南省优生协会副理事长、河南省司法鉴定人协会副会长、河南省医学遗传学专业分会主任委员;《Intractable }Rare Diseases Research》、《中华医学遗传学杂志》等杂志编委及国家科技支撑计划评委。长期从事遗传优生临床、科研及部分教学工作。擅长出生缺陷/遗传病的产前诊断及发病机制研究;在复发性流产等不良妊娠的病因研究与防治方面有较深造诣。现主持国家自然科学基金面上项目1项、担国家自然科学基金项目2项、省部级科研课题6项，曾获省部级科研成果4项，发表学术论文70多篇，其中SCI收录9篇。
以下是廖世秀教授讲座内容：
　　《产前筛查与产前诊断的遗传咨询》
　　法律、规范与标准
　　1.卫生部《产前诊断管理办法》.
　　附件4 遗传咨询技术规范
　　附件5 21三体综合征和神经管缺陷产前筛
　　查技术规范
　　附件6 胎儿染色体核型分析技术规范
　　2.中华人民共和国卫生行业标准
　　《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》
　　第1部分 中孕期母血清学产前筛查
　　第2部分 胎儿常见染色体异常的细胞遗传
　　学产前诊断技术标准
　　3.中华人民共和国母婴保健法
　　第十七条 经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。
　　第十八条 经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见;
　　㈠胎儿患严重遗传性疾病的;
　　㈡胎儿有严重缺陷的;
　　㈢因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。
　　第二十条 生育过严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前，夫妻双方应当到县级以上医疗保健机构接受医学检查。
　　第三十二条 医疗保健机构依本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经县级以上地方人民政府卫生行政部门许可。
　　第三十三条 从事本法规定的遗传病诊断、产前诊断的人员，必须经过省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。人民政府卫生行政部门许可。
　　4.中华人民共和国母婴保健法实施办法
　　第二十条
　　孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断：
　　(一)羊水过多或者过少的;
　　(二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;
　　(三)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;
　　(四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;
　　(五)妇年龄超过35周岁的。
　　产前筛查
　　1.孕妇血清学筛查
　　2.超声筛查
　　3. 无创DNA筛查
　　孕妇血清学产前筛查
　　孕妇血清学产前筛查适宜人群：无侵入性产前诊断指证的普通孕妇
　　孕妇血清学产前筛查的主要疾病或出生缺陷
　　1.染色体三体综合征：
　　21三体(Down sydrome,DS)，俗称“先天愚型”、“白痴”、 “傻瓜”
　　18三体：Edwards氏综合征
　　2.开放性神经管缺陷：
　　无脑儿
　　开放性脊柱裂
　　早孕期血清学产前筛查
　　时间：孕11~13+6周。
　　方案：HCG+PAPPA+NT。
　　优点：检出率高(80%~90%),孕早期终止妊 娠较为安全 ,孕妇心理负担较轻。
　　缺点：绒毛活检相对流产率较高。
　　1.范围
　　规定了中孕期母血清学产前筛查的
　　1.工作程序
　　2.知情同意书
　　3.筛查资料和标本的采
　　4.实验室检测
　　5.结果的告知
　　6.对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
　　2.规范性引用文件
　　WS/T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则。
　　WS/T250临床实验室质量保证的要求。
　　3.术语和定义
　　3.1 胎儿染色体异常：主要染色体异常为21三体、18三体、13三体以及性染色体的异常，其次为染色体结构异常。
　　3.2 开放性神经管缺陷：包括无脑儿和开放性脊柱裂。
　　3.3 中孕期：中孕期筛查时限通常指孕15周~孕20+6周。
　　3.4 产前筛查：从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传病胎儿的高风险孕妇。
　　3.5 中孕期母血清学筛查：AFP+hCG+uE3+Inh-A+病史进行综合风险评估，得出DS、T18、NTD的风险度
　　4.产前筛查的工作程序
　　产前筛查工作应由经过专门培训并取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。
　　确定筛查对象→采集病史→签署知情同意书→采集外周血→测定血清学指标→计算出风险→解释筛查报告→产前诊断?→随访妊娠结局。
　　5.知情同意书
　　5.1 产前筛查应按知情选择、孕妇自愿，医务人员事先告知产前筛查性质。
　　5.2 筛查机构在知情同意书中表明所采用产前筛查技术的检测率及假阴性率。产前筛查知情同意书应经过所在机构医学伦理委员会审议通过并在医务处备案。
　　5.3医疗机构只对签署知情同意书，同意产前筛查的孕妇进行产前筛查。
　　6.资料和样本的采集
　　6.1 产前筛查资料的收集
　　6.1.1医生详细询问病史、确定孕周、记录超声测定值。
　　6.1.2申请单上除填写一般情况外，记录本次妊娠是单/多胎、糖尿病史、既往染色体异常和NTD等异常妊娠史、家族史。
　　6.1.3孕妇在申请单上签署知情同意书。
　　6.2样本采集
　　6.2.1无菌操作，抽取2-3ml血，置真空管。
　　6.2.2采血管上写明患者姓名、唯一性编号、采血日期。
　　6.2.3产前筛查实验室对所接收的血液标本类型做出规定。
　　6.3样本的贮存和运输
　　6.3.1血液样本室温放置0.5-2小时，离心分离血清。
　　6.3.2血液样本运输过程中，应4°C~8°C条件。
　　6.3.3血液样本4°C~8°C贮存&7天，-20°C&3月，-70°C长期贮存。
　　7.实验室检测
　　7.1样本接受：注意核对信息。
　　7.2实验室规范：使用国家食品药品监督管理局批准上市的设备、试剂盒及计算软件。
　　7.3实验室检测：
　　7.3.1产前筛查方案：二联、三联、四联
　　7.3.2实验室检测结果的计算和转换。
　　7.3.3结果的风险率表达方法：1/n。
　　7.3.4结果的判别：DS1/270，18三体1/350,NTD AFP&2.0MOM
　　7.实验室检测
　　7.3.5结果的审核与签发：审核人副高以上。
　　7.3.6资料与样本的保存：有关产前筛查的原始资料保存5年以上，血液样本产后2年以上。
　　7.3.7实验室技术精密度要求：批内&3%,批间&5%。
　　7.3.8产前筛查的检出率要求：
　　7.3.9阳性预测值
　　7.3.10实验室质量控制：每年参加卫生部质评并获得合格证书;3年无合格证书为不合格。
　　8.结果的告知
　　8.1筛查结果以书面形式告知。
　　8.2筛查报告信息：一般信息、指标的检测值和MOM值、风险度、提示或建议。
　　8.3报告发放时间：7个工作日内。
　　9.高危孕妇的处理
　　9.1高危孕妇，遗传咨询并建议产前诊断。
　　9.2高危孕妇产前诊断率&80%。
　　9.3高危孕妇未做产前诊断之前，不得为孕妇做终止妊娠的处理。
　　9.4筛查机构负责对高危孕妇的转诊，产前诊断机构在孕22周内对高危孕妇做后续诊断。
　　10.追踪随访
　　10.1随访率&90%,时间产后1~6个月。
　　10.2随访内容：妊娠结局、新生儿是否正常。
　　10.3对高危孕妇，应随访产前诊断结妊娠结局。
　　10.4随访信息登记：如实登记随访结果、总结分析、评估效果、定期上报省级中心。
　　常用产前筛查标志物
　　AFP：0.6-2.5MOM，中期
　　孕期AFP值较非孕孕期明显升高;
　　胎儿为DS或T18时，孕妇血AFP偏低;
　　胎儿为NTD或内脏外翻时，AFP明显升高。
　　hCG:0.25-2.5MOM，早期、中期
　　孕期hCG值较非孕孕期明显升高;
　　胎儿为DS时，孕妇hCG值偏高;
　　胎儿为T18或T13时，孕妇hCG值偏低。
　　PAPP-A：&0.5MOM 、早期
　　PAPPA降低几乎与所有的染色体异常有关。
　　PAPPA值与胎儿性别：女性胎儿高于男性胎儿。
　　NT：0~2.5mm、早期
　　孕10周 &1.8mm
　　孕11周 &1.9mm
　　孕12周 &2.1mm
　　孕13周 &2.2mm
　　孕10-14周 &2.5mm/3mm
　　也可以转换为MOM计算风险值。
　　产前超声筛查
　　胎儿染色体异常的超声软指标
　　脉络丛囊肿：发生率1~2%，胎儿18三体、21三体风险增加。
　　心脏强光点：发生率4%，病理学基础钙化和胎儿染色体异常。
　　肠管高回声：胎粪性腹膜炎、宫内感染、胎儿肠梗阻、囊性纤维化及部分染色体异常。
　　肾盂分离：17-25%的21三体胎儿出现肾盂分离。
　　胎儿染色体异常的高风险超声指标
　　颈部水囊瘤
　　NT增厚
　　十二指肠闭锁
　　某些心脏畸形：如房室共道畸形
　　前脑无裂畸形
　　Dandy-Walker畸形
　　脐膨出
　　胎儿水肿
　　对某些具体畸形：畸形越轻，染色体异常的危险越高
　　脐膨出：小的脐膨出(仅肠管膨出)胎儿染色体异常发生率67%;大的脐膨出(肝脏及肠管膨出)染色体异常率为16%。
　　脑室扩张：轻度脑室扩张(10-15mm)胎儿染色体异常风险15%，中度以上脑积水(&15mm)多与中脑导水管梗阻有关。
　　肾盂扩张：轻度肾盂扩张多与非整倍体有关，重度多与输尿管梗阻有关。
　　无创胎儿游离DNA检测
　　胎 儿 细 胞
　　1.滋养层细胞
　　2.胎儿淋巴细胞
　　3.胎儿粒细胞
　　4.胎儿有核红细胞
　　无创性产前诊断概述
　　1缺乏一种完全特异性的筛选标记
　　2孕妇外周血中的NRBC部分为母源性
　　3母体外周血中胎儿细胞数量极少
　　4可能受到前次妊娠影响
　　5产前诊断操作复杂
　　6价格昂贵
　　cffDNA可能来源
　　①主要源于胎盘滋养细胞，小部分源于胎
　　儿造血细胞。
　　②胎儿组织在发育过程中自然凋亡，释放出的DNA经母-胎界面进入母血循环中。
　　③胎儿DNA直接从胎儿组织中释放，经母-胎界面进入母血中。
　　④孕妇血中胎儿细胞。
　　cffDNA的特点
　　1.含量是孕妇血液中胎儿细胞的DNA 970倍。
　　2.妊娠第5周开始可检出，随着孕周增加而增加。
　　3.片段长度较短(&313bp)。
　　4.分娩后短时间内消失，平均半衰期为16.3min
　　(4-30min)，2h就无法检出。
　　cffDNA与父源性基因检测
　　可以通过直接检测显性遗传病中父源性基因，或通过检测SNP等遗传标记分析常染色体隐性遗传病家系中胎儿是否获得风险染色体。如：软骨发育不全、β-地中海贫血等。
　　cffDNA与妊娠结局
　　研究表明，在自然流产、先兆子痫、宫内发育受限、早产、前置胎盘以及胎死宫内等病理妊娠情况下，孕妇血浆中胎儿cffDNA的浓度明显增高。
　　基因芯片检测cffDNA诊断非整倍体
　　除高通量测序外，目前，也有学者开展利用基因芯片，对父、母、胎儿游离DNA进行检测，从而诊断胎儿非整倍体的研究。有望在未来应用于临床。
　　cffDNA检测的优点
　　不受孕周误差的影响，孕3个月至分娩前。
　　不需要空腹。
　　不受体重、内分泌疾病影响。
　　较少恐惧、焦虑情绪。
　　阳性检出率高，98-99%。
　　但孕妇本人染色体、双胎或多胎会有影响。
　　cffDNA应用面临的问题
　　1.cffDNA含量较低
　　2.cffDNA在个体间差异较大
　　3.母源性DNA干扰(1:20)
　　4.cffDNA一半继承于母亲
　　5.双胎或多胎的问题
　　6.母亲染色体异常的鉴别
　　产前诊断
　　产前诊断概念
　　又称宫内诊断或出生前诊断。
　　是指在胎儿出生之前应用细胞遗传、分子遗传、影像学、生物化学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况(如观察胎儿有无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常)，检测胎儿细胞的生化项目和基因等;对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗(手术、药物、基因治疗等)及选择性流产创造条件。
　　产前诊断对象
　　1.大于35岁的高龄孕妇。
　　2.曾生育染色体异常患儿的孕妇。
　　3.夫妇之一是染色体平衡易位、罗氏易位、倒位携带者的孕妇。
　　4.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
　　5.夫妇双方为某种单基因病患者/携带者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。
　　产前诊断对象
　　6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;
　　7.孕期产前筛查为高风险的孕妇;
　　8.孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇;
　　9.胎儿宫内感染的产前诊断;
　　10.胎儿宫内生长迟缓(IUGR);
　　染色体相互易位的遗传咨询
　　相互易位：指两条染色体断裂后所形成的片段互相交换，并在断裂点重接，形成两条新的衍生染色体。
　　染色体平衡易位携带者：相互易位没有造成染色体片段的增加和减少(没有破坏功能基因)，这种个体一般表型正常，称为染色体平衡易位携带者。
　　易位配子类型：18种类型，1/18染色体正常、1/18染色体易位、16/18为不平衡性染色体异常(部分三体、部分单体、单体+三体)。
　　染色体罗氏易位的遗传咨询
　　罗氏易位：平衡易位的特殊形式，发生在13号、14号、15号、21号、22号以及Y染色体之间。
　　罗氏易位携带者：丢失的遗传物质很少，一般不引起异常表型。
　　罗氏易位的配子：6种类型配子。
　　1/6染色体正常、1/6染色体罗氏易位携带者、4/6染色体不平衡性异常(单体、三体)。
　　染色体倒位的遗传咨询
　　倒位(inversion)，指染色体上某一区段发生两次断裂，中间的片段发生180度的倒转，然后重接。
　　倒位表型：没有改变染色体上的基因数，多无异常表型，;改变了基因顺序和相邻的基因位置，有些个体会产生变异，如生长发育迟缓、智力低下、语言障碍、动作行为异常、肌张力减退、斜视、皮纹异常等。
　　染色体倒位的遗传咨询
　　臂内倒位：在配子形成过程中，形成特有的倒位环，其配子(精子或卵子)有4种类型：染色体正常、染色体倒位、双着丝粒染色体和无着丝粒片段。
　　臂间倒位：形成特有倒位环，配子有4种类型：1/4染色体正常、1/4染色体倒位、余下2/4为染色体部分缺失、染色体部分重复。
　　胎儿宫内感染RV的不良预后
　　先心、先天性白内障、耳聋
　　MR、小头畸形、黄疸、脑瘫
　　胎死宫内、死产
　　RV宫内感染的预防
　　1.孕前接种RV疫苗，接种后至少3月方可受孕;
　　2.孕期禁忌接种;
　　3.RV-IgM-、RV-IgG+，受孕;
　　4.RV-IgM+，治愈后再受孕。
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责任编辑：张瑾
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产前保健遗传咨询产前诊断试题
10:07:37 编辑：
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产前保健遗传咨询产前诊断试题
1．我国规定的围生期为& A& 易
A.从妊娠满28周至产后7天& B.从妊娠满20周至产后28天& C.从妊娠满28周至产后28天& D.从胚胎形成至产后7天& E.以上都不是
&&& 2.推算预产期的最可靠的依据是& A& 中
A.末次月经第1天& B.开始早孕反应的日期& C.开始胎动的日期　D.基础体温测定& E.妇科检查确诊早孕日期
3．孕妇孕期保健开始于& D& 易
A．妊娠28周以后&& B．妊娠后期&& C．妊娠5个月后& D．早期妊娠&& E．妊娠期任何时间
4．孕妇开始自觉胎动的时间是& B& 中
A．妊娠15～17周&& B．妊娠18～20周& C．妊娠21～23周& D．妊娠24～26周& E．妊娠27周以上
5．关于胎心音，正确的是& A& 中
A．妊娠18～20周时可经孕妇腹壁听到& B．为单音响& C．妊娠24周以后，在胎儿肢体侧听得最清楚& D．多伴有杂音& E．胎心率与孕妇心率近似
6．正常妊娠24周末，子宫底高度在& D& 中
A．脐下2指&& B. 脐下1指&&& C. 平脐& D. 脐上1指&& E. 脐上2指
7．足月妊娠时的胎心率正常值应是每分钟& D& 中
A．90～130次&& B．100～140次&& C．110～150次& D．120～160次&& E．130～170次
8．正常妊娠于12周时，子宫底于& C 中
A．腹部不能触及&& B．耻骨联合上刚能触及& C．耻骨联合上2～3横指&& D．脐耻之间& E．以上都不是
9．在产前检查中，首次产前检查应从何时开始& A& 中
A．早期妊娠&& B．妊娠12周& C．妊娠16周&& D．妊娠20周& E．妊娠28周
10．胎头于临产后迟迟不入盆，骨盆测量径线最有价值的是& C& 中
A．髂棘间径& B．髂嵴间径&& C．骶耻外径& D．坐骨棘间径& E．对角径
11．胎儿含氧较高的血管是& B& 中
A．脐动脉&& B．脐静脉&& C．下腔静脉& D．主动脉& E．股静脉
12．主要通过哪条径线了解骨盆入口平面的大小& A& 中
A．入口前后径&& B．粗隆间径&&& C. 髂棘间径& D．髂嵴间径&& E．坐骨棘间径
13．孕妇尿中与胎儿胎盘单位功能关系密切的激素是& C& 中
A．雌酮&& B．雌二醇&& C．雌三醇& D．孕酮& E．睾酮
14．胎儿枕下前囟径是指& B& 中
A．从前囟中央至枕骨隆突上方的距离& B．从前囟中央至枕骨隆突下方的距离& C．从前囟中央至枕骨隆突的距离& D．从前囟前端至枕骨大孔的距离& E．从前囟后端至枕骨隆突的距离
15．测量骶耻外径的后据点是& D& 中
A．第五腰椎棘突上& B．腰底部菱形窝的中央& C. 髂嵴连线中点上1.5厘米&& D．髂嵴连线中点下1.5厘米& E．髂后上棘连线中点下2～2.5厘米
16．属于胎盘功能检查的是& E& 难
A．测定孕妇尿雌二醇值& B．测定孕妇血清游离雌三醇值& C．测定孕妇尿胎盘生乳素值&&& D．测定孕妇尿催产素酶值& E．以上都不是
17．骨盆出口后矢状径是指& B& 中
A．坐骨结节连线中点至尾骨尖距离& B．坐骨结节连线中点至骶尾关节间垂直距离& C．坐骨结节连线中点至第四、五骶椎距离& D．坐骨棘连线中点至第四、五骶椎距离& E．坐骨棘连线中点至尾骨尖距离
18．在骨盆测量当中，下述哪项是正常值？ B& 中
A．骨盆倾斜度80&& B．耻骨弓角度90&C．坐骨切迹容纳2指& D．坐骨结节间径8厘米
E．对角径11厘米
19．确定胎儿安危最简便而准确的方法是& B& 中
A．催产素激惹试验& B．胎动计数&& C．尿雌三醇测定& D．胎儿电子监护&& E．羊膜镜检查
20、非染色体性先天畸形采用B超检查及母血甲胎蛋的检测定可确诊应在妊娠多少周& D& 中
A．8-12周&& B．12-16周& C．25-18周& D．16-20周& E. 8周之前
21.下列对臀位妊娠的处理，不当的是& B& 中
A.新生儿出生后3日内肌肉注射维生素K1& B.孕34周后可施行外倒转术& C.骨盆入口径度狭窄时行剖宫术& D.临产后禁止肥皂水洗肠& E.一旦破水应卧床，抬高臀部
22、哪些检查是筛查先天畸形的首选主要手段之一& A& 中
A．超声波检查& B．羊水染色体检查& C．普通孕妇检查&& D．生化检测检查& E. 传染病筛查
23．关于高危妊娠的概念，下列哪项是正确的& D& 中
A．高危妊娠与病理妊娠相同& B．高危妊娠产妇所娩出的新生儿均是有病儿& C．高危妊娠孕妇的检查同一般产前检查& D．加强高危妊娠管理与提高围生期质量有关& E．高危妊娠孕妇分娩时都是难产
&&& 24、下列哪种情况暂缓结婚：& B& 中
A．表兄姐妹& B．可以矫正的生殖器畸形& C．女方患有严重的常染色体显性遗传病& D．严重智力低下者& E. 双方患相同遗传性疾病
25、人类遗传性疾病中不包括哪些& C& 中
A．单基因遗传病&& B．多基因遗传病& C．先天性疾病&& D．染色体病& E. 体细胞遗传病
26、下列遗传性疾病错误的是& A& 难
A．先天性白内障& B．原发性癫痫& C．白化病& D．精神分裂症& E. 唇腭裂
27．关于骨盆出口，错误的是&& B& 中
A.前三角的顶端为耻骨联合的下缘，两侧为耻骨降支& B.后三角的顶端为骶尾关节，两侧为骶棘韧带& C.坐骨结节间的距离为出口横径&& D.耻骨联合下缘至骶骨尖端距离为出口前后径&& E.骶骨尖端至坐骨结节间径中点的距离为出口后矢状径
&&& 28.下列哪一项检测结果表明胎儿或胎儿器官已成熟& C& 中
A.B超测得胎头双顶径值为8cm　B.羊水中卵磷脂／鞘磷脂为1.8　C.羊水中肌酐值为180umol/L　D.羊水中胆红素类物质值为0.05　E.羊水中淀粉酶值为400U/L
29．头先露时最常见的胎位是& A& 易
A．枕先露&& B．前囟先露& C．额先露& D．面先露&& E．以上都不是
30．下列各项关于骨盆测量的意义的叙述，哪个是错误的& C& 中
A．骶耻外径是骨盆外测量中最重要的径线，可间接推测骨盆入口前后径的长度& B．坐骨结节间径即骨盆出口横径的长度& C．粗隆间径反映中骨盆矢状径的长度& D．对角径是指耻骨联合下缘至骶岬上缘中点的距离& E．坐骨的切迹宽度代表中骨盆后矢状径
31．测定胎盘功能下列哪项是当前最常用的方法& A& 中
A．测定尿中雌三醇值& B．测定尿中孕二醇值& C．测定尿中绒毛膜促性腺激素& D．测定尿中胎盘催乳素& E．测定耐热性碱性磷酸酶值
32．关于胎儿电子监测不正确的是& D& 中
A．Ft-IR有BFHR及PFHR两种基本变化& B．FHR基线表示胎儿的储备能力& C．晚期减速是胎儿缺氧的表现& D．无激惹试验是宫缩时FHR的变化& E．OCT阳性提示胎儿窘迫
33．提示胎儿宫内缺氧的检查结果是& B& 中
A．无激惹试验出现胎动时伴胎心加速& B．催产素(缩宫素)激惹试验(+)& C．胎儿头皮血pH值为7.30& D．胎动15次／12小时& E．胎心监护出现FHR早期减速
34．以下哪项检查结果不说明胎儿储备能力正常& B& 中
A．无激惹试验反应型& B．FHR基线静止型& C．缩宫素激惹阴性& D．胎儿头皮血pH值为& E．胎动良好
35.有关检查胎位的四步触诊法，下述哪项是错误的& D& 中
A.用以了解子宫的大小、胎先露胎方位　　B.第一步是双手置于宫底部了解宫底高度，并判断是胎头还是胎臀　C.第二步是双手分别置于腹部两侧，辨别胎背方向　D.第三步是双手置于耻骨联合上方，弄清先露部为头还是臀　E.第四步，双手插入骨盆入口，进一步检查先露部，并确定入盆程度
A2型题（病例摘要型最佳选择题）
　1. 一24岁已婚妇女来门诊检查，主诉停经77天，下列哪项检查具有意义？& E& 易
A. 基础体温　　B. 腹部X线摄片　　C. 妊娠试验　　D. 黄体酮试验医E. B型超声波检查
2. 妊娠40周，规律性腹痛20小时，破膜6小时，宫底剑下1指，母体腹部右下方触及园而硬的胎头，胎心位于脐耻之间，手脱出于阴道外口，右肩已入阴道内骶岬前方，胎位最正确的诊断是& B& 中
A. 肩右前位　　B. 肩右后位　　C. 肩右横位　　D. 肩左前位　　E. 肩左后位
　3. 足月妊娠，规律性腹痛10小时，宫口开大5CM，先露部为头S-2，大囱门位于11点，小囱门位于5点，下述胎位哪顶是最正确的？& B& 中
A. 枕左前位　　B.枕左后位　　C.枕右前位　　D.枕右后位　　E. 高直后位
4．25岁初孕妇，停经18周，不觉胎动。产科检查。宫底高度在脐耻之间，胎方位及胎心不清。监测宫内胎儿情况首选的方法是& C& 中
A．腹部X线摄片&& B．多普勒超声检查&& C．B型超声检查& D．胎儿心电图检查&& E．测定羊水甲胎蛋白值
5.某孕妇，末次月经为日，其预产期应为& B& 易
A.日& B.日　C.日& D.日& E.日
6．24岁，孕妇，G1P0，末次月经记不清。产科检查：宫高34cm(宫底于剑突下2横指)，胎头入盆，胎心位于脐右下方。其孕周是& E& 中
A．孕20周&& B．孕24周&&& C．孕28周& D．孕34周&& E．孕40周
7. 一25岁初孕妇，孕38周，在门诊检查时主诉自觉胎动减少一天，查胎心率148次/分，为了解胎儿在宫内情况首先应作下列哪顶检查？& D& 难
A. 胎儿心电图　　B. CST试验　　C. 胎儿头皮血PH测定　　D. NST试验　　E. 羊膜镜检查
8. 一28岁妇女，已自然流产2次，现停经4个半月，阴道流血2+月。为保胎一直拒绝妇科检查。此病人治前首先检查& D& 易
A. 肝肾功　　B. 心电图　　C. 血尿常规　　D. B超　　E. 激素水平
9.女性，27岁。停经2个月，阴道出血3天，下腹痛1天，检查子宫增大如鹅蛋大小，宫口闭，下列哪项检查对确诊最有意义& C& 中
A.尿妊娠试验& B.A型超声& C.B型超声& D诊断性刮宫& .E.基础体温测定
10.25岁，初孕妇，末次月经日，于日就诊，检查宫底在脐上2横指，枕右前位，胎心率正常，现在应是& D& 难
A.妊娠满30周，宫底高度符合正常情况& B. 妊娠满30周，宫底高度低于正常& C. 妊娠满31周，宫底高度符合正常情况& D. 妊娠满31周，宫底高度低于正常& E. 妊娠满32周，宫底高度低于正常
11.已婚妇女王某，停经40天，前来咨询下列哪项结果，医师告诉她该项检查对早孕诊断无帮助& E& 中
A.基础体温双相，且高温持续21天不下降& B.妊娠免疫试验& C.超声多普勒检查& D.黄体酮试验& E.尿雌三醇测定
12.杜某孕36周，产前检查中发现，胎儿近三周宫高增长缓慢，实习医师建议做下列哪项检查，被主治医师否定，因该项检查不能反映胎盘功能& E& 中
A.胎动计数& B. 雌三醇测定& C.尿雌激素/肌酐比值& D.血清胎盘生乳素& E.HCG测定
13.一产妇孕37周，产前检查时出现下列何种情况医生正确地决定应该做进一步检查，因为还不能提示是否有胎儿宫内缺氧（储备能力下降）& D& 难
A.12小时胎动计数小于3次& B.胎动消失& C.胎动频繁挣扎& D.观察20分钟无胎动，提示胎儿储备能力下降& E.胎动受声振刺激后加强
A3型题（病例组型最佳选择题）A4型题（病例串型最佳选择题）
女性，28岁。G1P0，末次月经日，现孕36周，产前检查胎背位于母体腹部左侧，胎心位于左上腹，宫底可及浮球感。
&&& 1.该患预产期应是& C 中
A.日& B. 日& C.日& D.日& E.日
2.诊断胎方位为& D& 中
A.& LOA& B.& LOT& C.& RSA& D.& LSA& E.& LOP
（1~3题共用备选答案）
　　A.胎头在耻骨上方，胎心位于脐左下方 B.胎头位于宫底处，胎心位于脐右上方& C.胎头在下方，胎心位于脐右下方 D.胎头在脐左侧，胎心靠近脐下方& E.胎头在上方，胎心位于脐左上方
　　1.枕左前位 ： A 中
　　2.横位 ： D& 中
　　3.骶右前位 ：& B& 难
　　　（4～6题共用备选答案）
A．体重&& B．末次月经第一天&& C．早孕反应& D．初觉胎动&& E．腹围
4．推算预产期的依据& B& 易
5．判断孕妇有无隐性水肿的依据& A& 中
6．妊娠18周末时& D& 中
（7～11题共用备选答案）
A．子宫底高度在脐耻之间&&& B．子宫底高度在脐上1横指& C．子宫底高度在脐上3横指&&&&&&&& D．子宫底高度在脐与剑突之间& E．子宫底高度在剑突下2横指
7．妊娠16周末& A& 中
8．妊娠28周末& C& 中
9．妊娠32周末& D& 中
10．妊娠36周末& E& 中
11．妊娠40周末& D& 中
（12～16题共用备选答案）
A．平均约9cm&& B．平均约10cm&&& C. 平均约11cm& D．平均约11.5cm&&& E. 平均约13cm
12．骨盆出口平面横径& A& 中
13．骨盆出口平面后矢状径& A& 难
14．坐骨结节间径& A& 中
15．坐骨棘间径& B& 中
16．入口平面前后径& C& 难
（17～19题共用备选答案）
A．妊娠子宫&&& B．子宫肌瘤& C．两者都有& D．子宫畸形& E .卵巢囊肿
17．子宫增大变软，表面光滑& A& 中
18．子宫增大变硬，表面不光滑& B& 中
19．Hegar氏征阳性& A& 中
（20～21题共用备选答案）
A．胎心位于脐耻线上，稍偏左& B．胎心位于母体脐右下方& C．胎心位于母体脐左上方& D．胎心位于脐周& E．胎心位于胎儿肢体侧
20．横位& D& 难
21．枕后位& E& 中
A1：35& A2：13& A3：2& B1：21& 共71
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