地中海贫血检查结果aa/aa，β41-42M，/βN这严重吗？_百度知道
问:地中海贫血检查结果aa/aa，β41-42M，/βN这严重吗？
权威医生回答
来自沧州市人民医院
您好，地中海贫血具有一定的遗传性，所以你的情况结合一下是否有遗传史，做进一步检查确定。指导意见：地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。
地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传...
病情分析：
由于每个医院的实验设备，试剂不同，正常参考值也有一定的差异，
病情分析：
您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是地贫的情况
意见建议：...
病情分析：
你好，饮食中应注意高蛋白、维生素B族和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。...
病情分析：
你好，可能是由于贫血引起的症状，可以做血常规检查帮助诊断其类型，
* 百度知道专家平台解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生孕检查出男方地中海贫血
悬赏20个健康币
时间： 11:33:45
健康咨询描述：
您好:&&&我怀孕4个多月了,产检时丈夫的地中海基因检验报告如下:1,a-地中海贫血1基因（SEA）&&&& && 未检测到缺失.2,a-地中海贫血2基因（3.7/4.2） &&&基因缺失（3.7型）,a-地贫2基因杂合因子（-a/aa）.3,B-地中海贫血基因分型（17种突变）&& 基因突变,-28位点突变基因杂合子.请问这个结果严重吗?是基因携带,轻型,中型还是重型,我的检验报告没问题,这样对胎儿有怎样的影响呢?谢谢!
感谢医生为我快速解答——该
十大相似问答推荐
医生答案显示区
帮助网友：125291称赞：388
百度智能推荐
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。......
挂号科室血液科
常见症状、、、、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、、、阴血不足、急性、、
检查项目、、、、、、、、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度（RDW）、
并发疾病、、、、、溶血
常用药物、、、、、、、、、、、、、、
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
1.用于治疗方面(1)治疗慢性铁负荷过重，例如输血引起的...
参考价格：35000
⑴各种原因引起的叶酸缺乏及叶酸缺乏所致的巨幼红细胞贫血，...
参考价格：280
本品用于心、脑血管疾病及习惯性流产、不孕症的辅助治疗。...
参考价格：2350
益气补血，健脾养心。用于心脾两虚，气血不足所致的心悸、怔...
参考价格：2100
网友最关注
治病成功案例/我的经验分享
用药指导/吃什么药好
1.用于治疗方面(1)治疗慢性铁负荷过重，例如输...
参考价格：￥350
⑴各种原因引起的叶酸缺乏及叶酸缺乏所致的巨幼红细...
参考价格：￥2.8
如何收藏问题？
方法一：同时按住Ctrl键和D键收藏问题。
方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。请问地贫六项检检测上面意见那里写：考虑为B地中海贫血？建议做B基因检查，这个结果是什么意思，就是说我得这种病了吗，我怀孕5个多月，急！
请问地贫六项检检测上面意见那里写：考虑为B地中海贫血？建议做B基因检查，这个结果是什么意思，就是说我得这种病了吗，我怀孕5个多月，急！
β地中海贫血 

根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。 

1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 

实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 

2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 

实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 

3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 

（二）a地中海贫血 

1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart&s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 

2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart&s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 

3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 

实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart&s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart&s，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 

4．重型 又称 Hb Bart&s 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 

实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart&s 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。 

【诊断与鉴别诊断】 

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 

1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 

2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 

【治疗】 

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 

1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 

2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 

红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 

3．铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF &1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 

4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。 

5．造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型β地贫的首选方法。 

6．基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。 

【预防】 

开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。 
回答者： huacailin - 状元 十五级
3-5 19:09
先鄙视粘贴男，人家叫你回答问题，你贴一大堆做什么？解决啥问题？ 

诊断是轻型a地中海贫血。 

给出有关资料：地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，1925年意大利首次报道了此病，目前该病已散布全世界范围。地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡，中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。 

α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常，4个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。 

夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％的可能性是重型地中海贫血和50％的可能是轻型地中海贫血，另有25％的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50％的可能是正常小孩和50％的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。 

广西医科大学教授、75岁高龄的龙桂芳在接受记者采访时称，他们曾对广西近40个县共10多万中小学生及幼儿园孩子进行抽样调查发现，地中海贫血基因携带者高达20％。这位对地中海贫血的研究在国内外享有盛誉的专家同时称，近三四年来，她每年通过对全国各地送来的“疑似地中海贫血”血液标本进行化验，发现送来的标本中60％～65％被确诊是地中海贫血，而且无论从收到的标本还是被确诊的人数上都呈逐年上升趋势。比如多标本，确诊的有1800多人，多标本，被确诊的达2500人左右。 

调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。另外，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。 

地中海贫血由于是基因缺失或突变引起的，因此它遗传但不传染。 

目前，国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法，惟一办法就是输血，同时配合使用除铁剂。国际上最新研究的干细胞移植术，由于在技术上还有待改进，加之昂贵的费用，致使这种方法仅停留在实验阶段。 

网上资料整理。
的感言：谢谢
相关知识等待您来回答
体检领域专家503 Service Unavailable
Error 503 Service Unavailable
Service Unavailable
Guru Meditation:
Varnish cache server我和老公都被检查出有a-SEA基因缺失地中海贫血，现在怀同卵双胞胎34周了，因为我们夫妻的是同种基_百度知道
我和老公都被检查出有a-SEA基因缺失地中海贫血，现在怀同卵双胞胎34周了，因为我们夫妻的是同种基
我公都检查a-SEA基缺失海贫血现怀同卵双胞胎34周我夫妻同种基类型胎能性重贫呢孩现<img class="word-replace" src="/api/getdecpic?picenc=0a007a岁健康代表重度贫轻型携带者呢
埋苦干第发白才知智叟呆勤能补拙良训辛苦才
不带这样的吧！
其他类似问题
地中海贫血的相关知识
等待您来回答
下载知道APP
随时随地咨询
出门在外也不愁}