宝宝甲低，苯丙酮尿症筛查结果是否正常
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家宝宝新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果TSH值3.061 小于10.0 阴性 Phe值0.127 小于2.0 阴性 ，我本人5岁以前得过甲亢，吃药就好了，现在宝宝刚满月感觉她的头发有点变黄了，检查她可能有轻微的黄疸，医生说可能是吃母乳的关系退的慢，其他的都还好，需要做进一步的检查吗
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新生儿疾病筛查的结果是正常的。现在还没有退完黄疸的话就是病理性黄疸的范畴了，建议进行经皮测黄，需要药物治疗的。
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目前共收到封感谢信影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析--《中国儿童保健杂志》2000年01期
影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析
【摘要】：【目的】　对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。【方法】　本院出生的新生儿１２ ０７８例，均取出生４８ ～７２ 小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本，以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸（ｐｈｅ） ≥０ ．１２ ｍ ｍ ｏｌ／Ｌ（２ ｍ ｇ／ｄｌ） 者为实验阳性，则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。【结果】　１２ ０７８ 例标本中，初次筛查检出２４ 例阳性结果，其ｐｈｅ 浓度在０ ．１４ ～０ ．４７ ｍ ｍ ｏｌ／Ｌ 之间；召回第二张血纸片复查，血ｐｈｅ 浓度均降至正常。检出的２４ 例中，早产儿１２ 例，足月小样儿１０ 例。２４ 例中２０ 例（８３ ％ ） 均合并病
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R446.1【正文快照】：
苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。我国的发病率为１／１６５００［１］，不同地区发病率稍有不同，南方低于北方，广州约为１／３００００。ＰＫＵ是苯丙氨酸（ｐｈｅ）代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内蓄积，从而影响大脑及神经系统
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新生儿疾病筛查：先天性甲低和苯丙酮尿症的检查结果都是阴性，请问是正常的吗?
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2012年丽水27种新生儿疾病筛查 先天“甲低”排在首位
对于很多初为父母的家长来说，孩子出生后，给孩子做一个新生儿疾病筛查，这可是关键的一课。那么，丽水新生儿疾病的筛查情况如何呢？最近，市妇幼保健院公布了2012年的&筛查报告&，新生儿疾病检出率排在第一位的，就是先天性甲状腺功能低下，其次是听力异常。
　　新生儿疾病筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和治疗，目前我国的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等27种新生儿遗传代谢病和听力障碍。
　　据统计，2012年丽水市活产的25790例新生儿中，有25708例新生儿接受遗传代谢病筛查、24358例新生儿接受听力筛查，筛查率分别达到99.68%、94.45%。通过筛查发现的可疑患儿接受进一步检查，最后确诊先天性甲状腺功能低下症(CH) 29例，苯丙酮尿症(PKU) 2 例，遗传代谢病2例，听力异常16例。其中先天性甲状腺功能低下症检出率为1/887，这与我市2011年的检查率(1/1595)相比，几乎翻了一番，明显高出浙江省的平均检出率。
　　据丽水市新生儿疾病筛查管理中心办公室主任黄莺介绍，甲状腺功能低下，又称为呆小病。造成原因有很多，但此病是从新生儿期才开始逐渐加重的，如不及时治疗最终可造成孩子智力迟钝，生长发育迟缓，以致终身残疾或者夭折死亡。这样的孩子如果早期发现，及时治疗，与正常孩子无异。
　　据了解，新生儿甲状腺功能低下治疗十分简单，只要坚持服用补充甲状腺功能的药即可，而且这种药也很便宜，但是如果患儿得不到及时治疗，那后果将是十分严重的。今年检出的29例&甲低&患儿在接受规范治疗后，智力和体格发育均在正常范围，这也印证了&甲低&患儿干预治疗的效果是好的，只要能够及时筛查、确诊和规范治疗，患儿的智力障碍是能完全避免的。
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新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查的临床意义
【摘要】：新生儿筛查是优生优育的四道关口之一,预防医学领域把新生儿疾病筛查(neonatal screening)列为一项重要措施。其意义是预防新生儿出生后对先天缺陷疾病进行筛查的有效方法。其目的是对先天缺陷疾病的新生儿在临床症状表现之前或轻微时通过筛查,得到诊断后进可以进行有效的治疗。在医疗水平的不断提高条件下,对其筛查、诊断以及治疗手段的日趋成熟。我们从新生儿出生后就进行筛查,把握住先天性疾病的最佳治疗时期,就避免和降低出生缺陷的残疾儿,是目前新生儿疾病筛查的有效途径。本文就新生儿必须筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism CH)的疾病以及结合本人实际遇到工作中的问题和体会进行简单概述,以期与同行探讨。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R722.1【正文快照】：
我国是世界上出生缺陷高发的国家之一,每年大约4%左右患儿出生,严重影响我国的人口素质和综合竞争力[1]。PKU和CH患儿不仅本身将面临巨大的痛苦,而且给家庭和社会增加了负担。我们在新生儿群体中用血斑试验方法对先天性缺陷疾病进行筛查,不仅给新生儿健康增加了一道“安检”,
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