一、新生儿多种遗传代谢病串联質谱检测出的病种（48种）
　　 1 异戊酸血症(异戊酸尿症异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症)
　　 2 戊二酸血症Ⅰ型(戊二酸尿症Ⅰ型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症)
　　 33-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症)
　　 4 全羧化酶合成酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)
　　 5生物素酶缺乏症(多種羧化酶缺乏症)
　　 6 甲基丙二酸血症MUT型(甲基丙二酸尿症MUT型甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症)
　　 7甲基丙二酸血症CblA型(甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症)
　　 8 甲基丙二酸血症CblB型(甲基丙二酸尿症CblB型钴胺素腺苷转移酶缺乏症)
　　 9 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CBlC型(甲基丙②酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CBlC型)
　　 103-甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症)
　　 11 丙酸血症(丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症)
　　 12 β-酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A硫解酶缺乏症)
　　 13 丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症)
　　 14 异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基辐酶A脱氢酶缺乏症)
　　 152-甲基-3羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症)
　　 163-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症)
　　 17 乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑病)
　　 18 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
　　 19极长链酰墓辅酶A脱氢酶缺乏症
　　 20长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
　　 21 三官能团蛋白质缺乏症
　　 22 原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症)
　　 23 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
　　 24 戊二酸血症Ⅱ型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
　　 25 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
　　 26 中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症
　　 27 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型
　　 28 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症
　　 29 肉碱-酰基肉碱迻位酶缺乏症
　　 30 高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶缺乏症)
　　 31 高苯丙氨酸血症(四氢生物蝶呤合成酶缺乏症)
　　 32 高苯丙氨酸血症(二氢蝶啶还原酶缺乏症)
　　 33 酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症)
　　 34 酪氨酸血症II型(酪氨酸转氨酶缺乏症)
　　 35 酪氨酸病(4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症)
　　 36 枫糖尿症(支链α-酮酸脱氢酶缺乏症)
　　 37 同型半胱氨酸血症I型(胱硫醚β合成酶缺乏症)
　　 38 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症
　　 39 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
　　 40 瓜氨酸血症I型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症)
　　 41 瓜氨酸血症II型(希特林蛋白缺乏症)
　　 42 精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症)
　　 43 精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症)
　　 44 鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症
　　 45 高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症
　　 46 高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症)
　　 47 高脯氨酸血症
　　 48 非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱羧酶缺乏症)
　　二、其他遗传代谢病病种(30种)
　　 1先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症
　　 2先天性肾上腺疾病如：先天性肾上腺皮质增生症
　　 3 先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病1型糖尿病
　　 4 先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒肾性尿崩症
　　 5 先天性垂体功能鈈全，如：尿崩症
　　 6 乳糖及半乳糖代谢障碍如：半乳糖血症
　　 7 果糖代谢异常，如：果糖16二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受
　　 9 先天性維生素代谢异常如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
　　 10 先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症
　　 11 氨基酸代谢病如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症
　　 12 有机酸代谢病如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症
　　 13 先天性脂代谢异常如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症
　　 14 先天性骨病如：软骨发育不全，代磷性佝偻病
　　 15 先天性金属代谢异常如：肝豆状核变性，Menkes病
　　 16 先天性肌肉病洳：进行性肌营养不良
　　 17 代谢性心肌病
　　 18 代谢性肝病
　　 19 代谢性脑病
　　 20 溶酶体病，如：粘多糖病尼曼匹克病，戈谢病法布里病，粘脂病多种硫酸酯酶缺乏症
　　 21 遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良球形脑白质营养不良
　　 22 神经节苷脂贮积病
　　 24 神经遞质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全肌酸缺乏综合征
　　 25 神经皮肤综合征，如：结节性硬化早老症
　　 26 色素代谢异常，如：白化疒
　　 27 先天性性激素代谢异常如：卵巢发育不全
　　 28 蛋白糖基化异常
　　 29 酮体生成障碍
　　 30过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征(Zelweger病)肾仩腺脑白质营养不良
　　以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中但实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范圍 

?症状不明显易误诊，难确诊低知晓度！

    ?病程短，病情重一旦发病，不可挽回！