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患罕见威尔逊氏病学生林广：我想读书，我想活着！
14-11-26 15:07
　　多彩贵州网讯& 读书、活着，对于常人来说是多么平凡和正常的事，但对于兴义市清水河镇双桥村大学生林广来说，却像一个遥远的梦。因为他身患罕见病&&肝豆状核变性病(又名威尔逊氏病)无钱治疗，而被迫辍学，后又抱病四处打工还债，命运多舛的林广唯一心愿：我想读书，我想活着!
　　家庭贫困，而又身患重病!
　　林广，今年25岁，出生于兴义市清水河镇双桥村一个普通的农民家庭，家中有年长一岁的姐姐，年幼七岁的弟弟，一家人虽然生活困难，但也还能维持。
　　早在林广上初一时，感觉手脚会肿大，家人带他到医院检查后，被诊断出患有肾病综合症(慢性肾炎)。由于家中无钱治疗，后来在堂哥的帮助下才得已入院治疗，但最后因无钱交住院费他只能带病回家休养，也被迫休学一年。第二年，由于无钱继续治疗的原因，他出现肾病综合症的典型症状，腿脚浮肿不能动弹、关于病痛难以忍受。但病痛没有击垮他，靠父亲背、同学扶，终于艰难地完成了初中的学业，并以优异的成绩被保送入兴义一中高中部。
　　在林广刚跨入高中大门时，不幸又一次砸中了他。家中的顶梁柱父亲因患肺结核病倒!高二时，父亲的身体出现了奇怪的症状，晚上总是头皮发麻。&犹如千万只蚂蚁叮咬一般。&林广说，后来父亲因病去世，家中还欠下了几万元的外债。
　　2010年，生活多难的他，依旧考上湖南吉首大学师范学院就读于汉语言文学系。
　　进入大学，再患罕见病!
　　在进入大学后，不幸又一次光顾林广。他被检查出一种患病率仅为10万分之一的罕见病，中文名称肝豆状核变性，英文名叫威尔逊氏。
　　学校得知情况后，委派两名同学把他送回老家，为此他被迫休学。一次又一次的不幸，没有把林广打倒，在家里休养期间他努力寻找生活出路。
　　2011年底,林广自学养殖，用家里仅有的钱买了三四百只鸡、鸭、鹅苗，想通过养殖来赚钱后还清父亲身前借下的债，再给自己赚一点医药费。
　　但因没有经验，又无人指导，眼睁睁地看着快要出栏的鸡、鸭、鹅死去，亏损三千余元。
　　2012年，毫无生活着落的林广，拖着病体去做一些苦力活。一天挣个几十块钱，维持生计。2013年初，不向命运屈服的林广和母亲、弟弟三人到福建打工。由于生病导致口齿不清、手脚不灵活，不但没人愿意接受他，还因此受到多次侮辱、嘲笑。
　　最后以更换了多个工厂为代价，母子三人终于将父亲身前欠下的债还清。但对于不想增加家庭负担的林广，一直不愿意治疗，只是到兴义某医院去开一种叫青霉胺片的西药来治疗，但走遍兴义也没有这种西药，其中一家医院只能从上海专程给他寄药过来，以每瓶97元的价格卖给他。
　　网友倡议，各界爱心人士伸援手!
　　病魔无情，人间有爱。对于林广的情况，清水河镇大学生村官帮扶队、青年团清水河镇委员会等伸出援助之手，在网上发起倡议，希望大家能救救这个命运多舛的孩子。&就算他不能进入校园，我们也希望能让他活下去。&志愿者说。
　　一时间，林广身患罕见的威尔逊氏病无钱治疗，而被迫辍学的情况，引起来自社会的不少好心人士和媒体的关注。11月19日，清水河镇人民政府、兴义市总工会以及黔西南州喜来乐门业总代理张春容组织的11家建材企业，总共17家爱心企业，来到兴义市清水河镇双桥村林广的家。
　　众多好心人士看到他和家里的情况，不少好心人流下了眼泪，兴义美派出门窗加工厂的老总说，他愿意接收林广的弟弟及母亲到自己的工厂做工，这样可以照顾林广及其家庭。
　　其中，德尔地板的老板罗强正在册亨县出差，听说要来看望林广后，也立即从册亨赶到兴义，独自一人驱车问路前往到爱心队伍中看望林广。
　　在这一爱心大军中，还有一个特别的人物，目前在餐饮店打工的罗菲菲，随行捐赠了500元。她告诉记者，自己虽然工资不高，但是一方有难八方支援，希望能为这个可怜的孩子尽一点绵薄之力。
　　来自林广家乡的李先生在重庆打工3年后，目前刚刚起步做贸易生意，了解林广的情况后，也纷纷打来电话，愿意为林广捐款，有一名爱心人士也发来信息，愿意帮助林广，同时引起了许多其他媒体的关注。
　　此外，笔者了解到，林广以前就读兴义一中的老师与同学等，也齐聚起来，为林广捐款，总计约10万余元。
　　对此，林广向记者感慨，&我有太多心里话从没有和谁说过，因为很少有人理解我的病。包括我的母亲，都不能从心里去了解我。今年，我们镇政府部门帮扶队了解到我的苦难，主动来寒舍探望，领导的亲切，各位哥哥姐姐的温声细语，让我顿时尘封多年的心扉打开，终于有人从我的心里去了解我。&林广接受爱心人士的捐款后，纷纷向爱心人士鞠躬致谢!
　　得到了好心人的捐赠，林广告知，虽然病症罕见，在黔西南州还没有出现过，但自己还是希望能在自己的家乡兴义市进行治疗。清水河镇人民政府也表示，目前正在积极帮助林广联系医疗机构，对林广进行治疗。
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　　威尔逊氏病：肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。
雷绍洪 胡奎
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威尔逊氏病 - 概述
据欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。资料患病率约1.9~6.8/10万人口，杂合子高达6.6~13/1000人口。内虽缺乏本病的流调资料，但本中心1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近3000例，可见本病在中国并不少见。本病已明确属常隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以、、及大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。祖国医学分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。
威尔逊氏病 - 病发原因
临床护理威尔逊氏病(Wilson s disease，WD)，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。研究多认为由于WD 基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、部位，引起多器官受累。不同程度的肝损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征。早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害，常可以获得与健康人一样的生活和寿命。1921年Hall首先分析68例有血缘关系的HLD病人，其中34例至少与另一名患者有血缘关系，且绝大多数是表(堂)亲。因此Hall确信HLD属遗传性疾病，并且指出是由2个不同的隐匿性代谢缺陷的基因传递所致，其传递形式与常染色体隐性遗传相一致。作者等调查167例HLD先证者的家系，615位先证者及其同胞中，278人证实为HLD，按Hardy-Weinberg公式计算；(278－167)／(615－167)＝0.248。此值与常染色体隐性遗传的预期值0.25极接近，统计学无显著差异(P＞0.05)，符合常染色体隐性遗传。
威尔逊氏病 - 临床表现
威尔逊氏病表现为食欲不振一、症状与体征 临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。欧美报道，约70%的WD患者以为首发症状，肝脏症状次之。但我们统计近7年1011例患者以神经症状起病者480例（47.48％），肝脏症状起病者404例（39.96％），其次为骨关节及肾脏损害症状。 (一)神经精神症状 1.震颤 早期常限于上肢，渐延及全身.多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。 2.发音障碍与吞咽困难，多见于儿童期发病的HLD.说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言.吞咽困难多发生于晚期患者。 3.肌张力改变，大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。 4.癫痫发作，较少见。作者总结418例HLD中，11例(2.6%)于病程中出现不同类型癫痫发作，其中10例为全身强直-阵挛发作或部分性运动发作，仅1例为失神发作。 5.精神症状，早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数HLD具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。 (二)肝脏症状 以肝脏症状为首发症状有： 1.通常约5~10岁发病。由于肝脏内沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性.临床表现为，全身倦怠、嗜睡、、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，往往在其同胞被确诊为HLD后，回顾病史时方考虑本病可能。2.约半数患者在5~10岁内，出现一过性、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。 3.少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现.经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状.神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2~3月内陷入肝昏迷.因此对原因不明的肝硬化少儿患者。 4.部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致、白细胞或(及)等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。 5.肝症状发生于其他症状后 (1)先出现神经症状，长期误诊或不规则驱铜治疗，神经症状迁延达晚期，渐发生黄疸、腹水乃至肝昏迷。(2)以神经症状获得正确诊断，体检时才发现轻度肝脾肿大或/及肝功能异常。 (三)角膜色素环(Kayser-Fleisher环，K-F环) 肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。 二、临床分型 (一)潜伏型(亚临床型) 一般为先证者的一级亲属，在进行铜代谢筛选检查时发现。 (二)显性型(临床表现型) 1.脑型(以神经症状为核心症状) (1)广义肝豆状核变性型 临床特征为：①一般于15岁以前发病；②肌僵直显著，震颤轻；③晚期呈全身扭转。 (2)舞蹈-手足徐动型 儿童多见，以脸面不自主扭动和四肢不规则、快速舞动伴肢端缓慢扭动为特征，少数呈投掷样运动。 (3)假性硬化型：临床特征为：①大多于20岁以后起病；②全身震颤较明显，而肌僵直较轻。 (4)精神障碍型 以重精神症状为首发症状，神经症状较轻或缺如，常易误诊为精神分裂症等各种重精神病。 2.脊髓型或脑脊髓型 此型极少见，脊髓型临床特征为：①多见于10~20岁男性患者；②对称性痉挛性截瘫为主要表现.如伴有意识不清、言语错乱和震颤等脑症状，称脑型。 3.骨-肌型 临床特征为：①大多于17~18岁左右发病；②明显骨关节症状及、；③神经症状和肝症状较轻或缺如；④病情发展缓慢，预后较良好。但作者长期随访发现，晚期也可出现肌僵直等锥体外系或/及肝脏症征。 4.腹型 临床特征为：①5~10岁前常以发热、严重黄疸、中度腹水突然起病；②进展迅速，往往在一周至一月内死亡；③生前无锥体外系症状。 5.脑-内脏混合型 本组以肝型最多见，临床表现多样，主要有下列特征：①青少年发生缓慢进行性脾肿大，酷似；②儿童期发生原因不明的进行性.如晚期出现神经症状，称脑-肝型。另一部分脑型患者，不恰当或不规则治疗而达晚期，常并有肝硬化等肝症状，亦属脑-肝型范畴。此外，以浮肿、蛋白尿、血尿为主证者，称肾型；以明显脑症状并心脏症状为主证者称脑-心型。
威尔逊氏病 - 疾病诊断
一、诊断标准 肝豆状核变性诊断标准：1.家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。4.血清铜蓝蛋白&200mg/L或&0.2OD。5.&1.6μmol/24h。 6.&250μg/g(干重)。 判断：①凡完全具备上述1~3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3~5项或3~4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。1.已证实HLD患者的同胞。2.同胞中有幼年死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。3.儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。 二、鉴别诊断 1．肝型HLD需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁郁滞综合征或等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常；亦无角膜K-F环。 2．假性硬化型HLD需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型HLD需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌张力障碍均无铜代谢异常及角膜K-F环，可与HLD区别。
威尔逊氏病 - 治疗方法
威尔逊氏病西医治疗药物二巯基丙醇本病目前可以治疗，但无法根治。一、低铜饮食 减少食物中铜的摄食为治疗的重要组成部分。 二、中医治疗 在30多年的研究期间，(片)共治疗HLD患者近3000例，观察表明其对为临床症状有明显的缓解作用。临床和实验研究均表明该方具有显著的尿及排铜作用；在长期的临床实践中人们逐步发现HLD患者除多数存在热象以外，尚有其它中医证型。为此，拟订了肝豆汤(片)II号，临床获得良疗效，为HLD提供了一种有效、低毒、费用低廉的治疗方法。 三、西医治疗 (一)(dimercaprolum) BAL是含双巯基的化合物，水溶液不稳定，故配成10%油剂溶液，仅供肌内注射，已趋向淘汰。。缺点是：①副反应多，如臀部脓肿、肝功能损害等使病人被迫停止治疗；长期连续应用，排铜作用逐渐衰减。(二)(dimercaptosuccinic acid，DMSA)和(sodium dimercaptosuccinate，Na-DMS) Na-DMS静注后，血浓度迅速达高峰，4小时排泄80%，无蓄积作用。优点为：①Na-DMS排铜量较高，不仅尿排铜量较疗前平均增高7.7±1.4μmol/24h且胆汁排铜平均增加1.5倍；②DMSA除轻度胃肠反应及出血倾向外，副反应较少，可作为长期维持用药。缺点为：Na-DMS出血倾向较重，易引致严重鼻衄及皮肤紫癜。 (三)(Sodium dimercaptosulphonate， DMPS) DMPS对重金属解毒作用与BAL相似，但毒性较BAL低约20倍，排铜效果远强于BAL。优点为：在各种排铜药物中，尿排铜量最高，副反应少。缺点为：偶见粒细胞缺乏症。 (四)(penicillamine， PCA) PCA化学名为β，β-(β，β-dimethyl cysteine)，它是青霉素的水解产物，临床主要应用右旋青霉胺(D-penicillamine)和正-乙酰消旋青霉胺(N-acetyl-DL-penicillamine)。 优点为：尿排铜增加达24.4μmol/24h，仅次于DMPS，而强于BAL、Na-DMS、DMSA及锌制剂等。缺点为：(1)副反应多，早期易发生过敏反应和白细胞减少，长期服药可发生SLE、MG、穿通性匐行弹性组织变性、粒细胞缺乏症及再生障碍性贫血等严重副反应；(2)长期服用， 排铜作用逐渐衰减。因此，尽管国内外仍将PCA作为HLD的首选和常规治疗，但由于多种副反应，使需要终身服用排铜的HLD，往往被迫停药。因此，作者倡导多种排铜药中西医结合综合治疗为佳。(五)(calcium disodium edtate，CaNa2EDTA) 口服吸收差，临床常采用肌内或静脉注射，于注射后1小时左右均匀地分布全身细胞外液，但不能进入红细胞内，药物属水溶性，故不易透过血-脑屏障，脑内浓度极低。优点为：价格低廉，副反应小，尿排铜高于BAL。缺点为：(1)因与锌、铁络合远高于铜；(2)连续使用，尿排铜作用渐减弱；(3)长期大剂量应用，可引起肾脏损害；(4)排锌、铁远高于排铜。 (六)(triethylene tetramine dihydrochloride，trientine，TETA) TETA是一种多胺类金属络合剂，1982年美国食品与药物管理局(FDA)指定为对不能耐受PCA的HLD患者的治疗药物。本品极易吸收，迄今尚无有关TETA在体内代谢的研究报道。有人认为TETA在体内可能通过与球蛋白竞争和铜络合，使尿排铜增加。优点为：TETA排铜效果较高。缺点为：价格昂贵，可能致肾脏损害、EPS等严重副反应。 (七)多数学者证明，食物中的锌抑制铜的吸收，血液中铜和锌的含量呈负相关，血浆锌浓度增高， 铜含量相应减少。作者等(1986)对49例HLD口服硫酸锌治疗，36例于治疗3周后尿铜明显增高；1989年观察20例HLD口服葡萄糖酸锌，均于4周内尿排铜显著增高。表明锌制剂对体内贮积的铜有一定的清除作用。
威尔逊氏病 - 预防措施
本病除少数患儿出现酷似暴发性肝的临床表现，于短期内死亡外，其余自然病程大多呈缓慢进行性经过，约于起病后4~5年死于，或陷入植物人状态，死于肺炎等并发症。能生存10年以上者，极其少见，故预后不良。但在驱铜疗法进步的今天，绝大部分早~中期患者通过系统的，往往能获得与正常健康人相似的工作、学习和寿命。
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威尔逊氏病 - 参考资料
[1] 维普资讯网
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