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一个神经内科医生眼中的ALS
肌萎缩性侧索硬化 罕见病 瓷娃娃 渐冻人 冰桶挑战
本文作者:最幸福的人儿
最近“冰桶挑战”在网上大热，这使得人们关注到一个神经内科的罕见病：肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，这令作为一个从事神经内科医生来说感到十分的欣慰。自2006年至今，在过去8年的时间里，我们共接诊治疗了125位确诊为肌萎缩侧索硬化症的患者，这个疾病对于普通人来说很陌生，但却是一种致死率很高的疾病，目前尚没有有效的治疗方法。
ALS的流行概况
肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，又称为卢伽雷氏症（Lou Cehrigs disease），俗称渐冻人症。1869年由让-马丁·沙可（Jean—Martin Charcot）首次确诊。它是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。病变主要侵犯上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。
让-马丁·沙可，19世纪法国神经学家、解剖病理学教授。他的工作大大推动了神经学和心理学领域的发展。他的绰号是“神经症领域的拿破仑”。图片来源：wikipedia.org
在美国ALS的报告发病率(每年新发病例)为2/10万-4/10万，患病率为4/10万-6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。 ALS分为家族性和散发性两种类型。散发性以男性多见，男女之比约为1.5∶1-2∶1。中年后起病，多数患者为50-70岁，平均发病年龄为55岁，40岁以下发病也有报告，20-30岁发病约占5%。 家族性ALS约占5%-10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄相对于散发性较早，平均约为49岁。
在我们接诊的125例病例，男女比例为1.6：1，多数为中年后起病，最小发病年龄32岁，最大发病年龄59岁，平均发病年龄为54岁，均为家族中首例发病患者。
自首发症状后，患者的平均生存期为3-5年，有些患者的生存期仅为数月，而有些患者生存期长达10余年，最后多死于呼吸肌麻痹导致的呼吸衰竭。而像霍金老爷子病程进展如此缓慢的十分罕见，可能这也算是他不幸中的万幸了。
目前关于该病的病因及发病机制有很多理论及假说，但具体病因和发病机制仍旧不清楚。
ALS是一种渐进性的神经退行性疾病，它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。图片来源：freep.com 编译：Ent
ALS的临床特点
起病隐匿，缓慢进展。
半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%)，上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低，看不到病理征。随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现为广泛而严重的肌肉萎缩、肌张力增高、病理征表现为阳性。
60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。而当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经，此时可无肌束颤动腱反射减低或消失，也无病理征。
约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神 经元损害的体征。
约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难、构音不清、呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干，情绪不稳定(强哭强笑)是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。
以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见。9%的患者可有痛性痉挛，多在受累的下肢近端出现，常见于疾病的早期。10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征。整个病程中膀胱和直肠功能保持良好，眼球运动通常不受损害。
单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时，称ALS叠加综合征(ALS-plussyndrome)。该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状小脑变性、痴呆自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常。
神经肌肉电生理改变主要表现为广泛的神经源性损害。ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域。
对于ALS的诊断，初步诊断一般多依靠病史、体检和电生理检查。而临床确诊一般通过临床或神经电生理检查，证实确实存在上、下运动神经元同时受累的证据。另外还要与颈椎病、腰椎病、脊髓性肌萎缩等多种疾病相鉴别。
尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。现阶段研究方向包括抗兴奋毒性药物、抗氧化和自由基清除剂、神经营养因子、基因治疗等方面，此外还要重视支持和对症治疗。
延缓病情发展的药物：
（1）抗兴奋毒性药物：目前美国FDA对此病唯一批准的治疗用药是抗兴奋性氨基酸毒性的药物利鲁唑（Riluzole），是一种谷氨酸的拮抗剂，可以减少谷氨酸引起的细胞激活毒性。无论是对延髓麻痹还是肢体瘫痪为首发症状的ALS患者都有一定疗效，可以延缓ALS的进展。1994年和1996年分别进行的两个大规模随机双盲安慰剂对照的临床研究，证实了该药虽不能治愈ALS和改善症状，但能够明确的延长生存时间和推迟气管切开的时间。目前该药仍在临床上广泛使用，但是疗效远远不能显著改善ALS患者的生存质量。当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续使用。（2）其他药物：在动物实验中，尽管有多个药物在ALS动物模型的治疗中显示出一定的疗效，如肌酸、大剂量维生素E、辅酶Q10、碳酸锂、胰岛素样生长因子-1、睫状神经营养因子、脑源性神经营养因子、胶质细胞源性神经营养因子、拉莫三嗪、头孢曲松钠，格拉默，二甲胺四环素，超氧化歧化酶基因SODl的反义化合物等，但在针对ALS患者的临床研究中均未能证实有效。
基因治疗：
最近发现ALS患者有基因突变，因此推测利用基因介导技术可以治疗突变基因的过度表达，可能具有一定的治疗作用。国内外大量研究者正在为证实此治疗理论不断研究。
免疫治疗：
近年来，随着免疫学及分子生物学技术的发展，免疫因素在AIS发病机制中的作用得到广泛重视。导致AIS的免疫机制复杂，其中关于抗钙通道抗体学说的研究较多。实验证明，应用电压依从性钙通道的阻滞剂匹莫齐特（ Pimozidete）的ALS患者的病情进展指数比服用神经保护刺司来吉兰(selegiline)和维生素E的患者低，说明钙通道阻滞刺可能对ALS患者有一定疗效。但临床上应用大剂量环磷酰胺治疗ALS却未能改变病程，免疫治疗仍需要更进一步的研究。
干细胞移植治疗：
干细胞是指可以在体外大最扩增并具有多项分化潜能的细胞。干细胞移植是现在研究的热点。许多动物实验研究表明脐血干细胞可以延长ALS小鼠的生存期。神经干细胞是近年来的重大发现，其比胚胎干细胞更加成熟，能集中迁徙至损伤部位。目前已经开始临床干细胞治疗ALS，很多患者症状改善，肌肉萎缩好转，肌肉力量增加，生存期延长。干细胞治疗，是目前治疗ALS的有效方法，虽不能治愈ALS，却可以显著提高ALS患者的生存质量。
支持治疗：
适当功能锻炼是有益的，切勿剧烈采用物理及运动疗法。均衡饮食，吞咽困难者宜摄取高蛋白、高热量的糊状饮食，严重者可鼻饲。呼吸困难者宜使用呼吸机，可及时清除呼吸道分泌物以防止窒息。双水平正压通气(BIPAP)能主动辅助患者的吸气相，早期使用能显著延长生存期。经皮内窥镜胃造瘘(PEG)的胃肠营养可以显著延长生存期。
综合治疗：
在ALS病程的不同阶段，患者所面临的问题有所不同，如抑郁焦虑、失眠、流涎、构音障碍、交流困难、肢体痉挛、疼痛等，应根据患者具体情况，给予针对性的指导和治疗，选择适当的药物和辅助设施，提高生活质量，加强护理，预防各种并发症。
接诊ALS病人的个人体会
在我们接诊的125例病例，男女比例为1.6：1，多数为中年后起病，最小发病年龄32岁，最大发病年龄59岁，平均发病年龄为54岁，均为家族中首例发病患者。
起病的首发症状多为单侧或者双侧肢体无力，上肢起病居多，1/3患者以吞咽困难起病，所有患者均有不同程度的肌肉萎缩，来我们院治疗前的病程在6个月至3年，均伴随有不同程度的抑郁。
在众多的病例中，有3例患者给我们的印象尤为深刻。
第1例患者是为55岁的女性，来我们院前10个月无明显诱因出现左侧拇指痉挛疼痛，就诊当地医院行颈椎CT检查，结果回报示：颈椎3、4、5、6椎间盘膨出，医生考虑“颈椎病”，建议手术治疗，患者未接受手术治疗的方案，转另一家医院就诊，行神经系统检查，初步诊断为“肌萎缩侧所硬化”，坚持中医中药、针灸及抗抑郁治疗，病情逐渐加重，左上肢明显肌肉萎缩，吃饭、梳头、洗澡困难，咳嗽、打喷嚏无力，体重减轻6公斤，精神差，饮食差，睡眠差。在我们院治疗5周后患者萎缩的肌肉不同程度的恢复，左上肢力量较前提升20%，出院后1个月患者因呼吸衰竭死亡。
第2例患者是位59岁男性，2006年无明显诱因出现行走速度缓慢，无震颤、平衡障碍、肌肉萎缩等异常，未行诊治；病情进行性加重，在1年半内病情加重较快，开始出现行走困难，吃饭、穿衣、刷牙、洗脸困难，需要别人帮助才能完成，在当地医院就诊未明确诊断。至2009年患者四肢无力进行性加重，伴有明显肌肉萎缩，并伴有吞咽困难、呼吸困难、书写困难及饮水呛咳等症状，活动耐力差，行肌电图后诊断为运动神经元病，服用利鲁唑、巴氯酚、维生素E等治疗，效果不佳，2009年7月开始在我们院治疗，治疗后患者依靠助行器可以行走，吞咽困难、呼吸困难未再加重，老先生很乐观，坚持每年治疗一次，病情进展缓慢。
第3例患者也是一位59岁的男性，病史1年，右手无力及轻微吞咽困难起病，至当地医院就诊，历时半年，确诊为“肌萎缩侧索硬化症”，未治疗，患者右手无力逐渐加重，逐渐累及右上肢、右下肢及左上肢，吞咽困难逐渐加重，并出现言语缓慢，时有吐字不清，在我们院治疗后患者左侧肢体力量恢复正常，右侧肢体力量接近正常，吞咽困难不明显，说话吐字明显清晰。
通过这3个病例故事，我们想说的是，对于ALS这个疾病，没有经历过或者见过的人真的没办法理解它的可怕，它就像慢性毒药一样一点点吞噬着患者的生命。每天我们面对这样的病人，感受着他们的痛苦，尽最大努力的去缓解他们的病痛，通过药物及心理治疗改善患者的抑郁状态，我们鼓励每一个患者及家属不抛弃不放弃，保持积极乐观的态度，这对于病情的恢复有莫大的帮助；作为一个神经内科医生，我们要求自己给予这类患者更多的人文关怀，因为他们经历的病痛是一般人无法想象的。通过这3个病例我们还可以看到，早诊断早治疗是非常有必要的，治疗的效果与病程、病情进展速度和患者的情绪状态等有一定关系的。作为神经内科的疑难杂症，ALS值得全世界关注。（编辑：粉条er）
参考文献：
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文章题图： macleans.ca
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22篇参考文献...
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全部评论(48)
这疾病有记录的已知存活时间最长的患者有多久？是不是就是霍金了？伽罗瓦21岁死。霍金21岁患绝症，然后又活了50年，这差距。。PS.谁能帮忙恢复一下账号
引用 的话：这疾病有记录的已知存活时间最长的患者有多久？是不是就是霍金了？伽罗瓦21岁死。霍金21岁患绝症，然后又活了50年，这差距。。PS.谁能帮忙恢复一下账号 话说你的签名很有趣啊，啥版本的？
引用 的话：话说你的签名很有趣啊，啥版本的？汗那不是我的签名亲
果壳视频编辑，实验党
22篇参考文献...
引用 的话：汗那不是我的签名亲我故意这么问哒 O(∩_∩)O~引用 的话：22篇参考文献...果壳里的专业范~
营养学专业
creatine.....
引用 的话：我故意这么问哒 O(∩_∩)O~乃这个幸灾乐祸的坏银
引用 的话：22篇参考文献...我拿到后也惊了
刚刚Google了下longest living survivor of ALS，还真的找不到比霍金更久的生存者了。再加上两个参考Mind over matter: How Stephen Hawking defied Motor Neurone Disease for 50 years How Has Stephen Hawking Lived to 70 with ALS
引用文章内容：坚持中医中药、针灸及抗抑郁治疗，病情逐渐加重呵呵，老中医快来治ALS
我就想打听作者供职的医院，只有我一个人的关注点很奇怪吗？
当年诊断霍爷6个月的时光，现在估计那一票医生应该都挂了
... ...就像我们电路不行了是吧？偷偷说，不要羡慕我们，换全身电路基本上就等于换个新的身体了... ...
期待未来能够有更加针对性的ALS药物。
可以再拍个详细介绍ALS纪录片：《神经上的ALS》不要在意这不科学的题目....
有机化学博士，法学学士
引用 的话：呵呵，老中医快来治ALS针灸加上推拿？
引用 的话：针灸加上推拿？哈哈，哈哈哈~~~~
赞参考文献！
引用 的话：... ...就像我们电路不行了是吧？偷偷说，不要羡慕我们，换全身电路基本上就等于换个新的身体了... ...但那一点都不容易！！！
是不是有疗效的都优先让霍老用了？
想知道和ALS的区别
引用 的话：但那一点都不容易！！！哪个不容易？换电路别提多麻烦了。我见过一个，因为某个地方过载烧了，结果在车间里面折腾了两三个星期换各种零件。
有人知道进行性肌营养不良症么？来自
霍金估计治疗条件特别好吧……比如魔术师约翰逊得了艾滋病，这都二十多年了还活得好好的
我知道一个罕见病，卟啉。这个算不算，还是江西卫视科普给我的。是不是可以随便写
想起了马教主~~
属于神经病！神经发生问题都非常难治！
引用 的话：哪个不容易？换电路别提多麻烦了。我见过一个，因为某个地方过载烧了，结果在车间里面折腾了两三个星期换各种零件。同意
引用 的话：我知道一个罕见病，卟啉。这个算不算，还是江西卫视科普给我的。卟啉病?不就是传说中的吸血鬼病吗?千万不要百度,上次百度了一下吓尿我了
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进行性神经性肌萎缩症的临床与检查——附58例分析
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脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查的意义
脊髓性肌萎缩症（SMA）会给家庭、病人带来怎样的危害？脊髓性肌萎缩症（SMA）目前尚无治疗手段，一旦SMA患儿出生，绝大部分在婴幼儿期就会发病。典型表现是进行性发展的肌肉萎缩，通常首先累及四肢，然后逐渐发展到躯干，造成患者各种运动功能严重受限，重症者终身与坐、站无缘。后期可能累及呼吸肌和吞咽肌，严重威胁患者的生命，呼吸衰竭和呼吸道感染是患者的主要死亡原因之一。脊髓性肌萎缩症（SMA）将使患儿面临功能障碍、生理畸形甚至死亡威胁；对家庭来说不仅是经济上的重压，更是精神上的重压。&为什么要进行脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查？我国目前有SMA携带者约3200万人，以每出生新生儿1600万计算，其中为携带者的准爸妈约80万，每年新增SMA患儿人。据估计国内现存SMA患者约3~5万人，这是因为多数I、II型患者已于早期死亡。为了避免生出SMA患儿，准爸妈进行SMA携带筛查至关重要，在怀孕前或孕早期通过对准爸妈们简单的血液检测即可实现。什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）?脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscular Atrophy,SMA）是最常见的致死性神经肌肉病之一，是由于脊髓前角细胞远动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。脊髓性肌萎缩症（SMA）是怎么遗传的？SMA是一种常染色体隐性遗传病，是由于5号染色体上的运动神经元存活基因1 （SurvivalMotor Neuron1，SMN1）纯合突变所致，其中95%为SMN1基因第7、第8外显子纯合缺失。这个基因负责制造一种对运动神经元至关重要的蛋白，此基因的缺失会导致人体内缺少这种蛋白，引起的控制肌肉活动脊髓前角细胞（或称运动神经元）退化，造成肌肉无力及萎缩，这将严重影响患者的行动、呼吸和吞咽等功能，最终可能导致死亡。由于患儿父母通常各自只携带有一个SMN1缺陷基因，所以他们并不会患SMA，也不会出现疾病的症状和表征，这样的人群被称为携带者。而当子代同时从父母双方遗传到携带有缺陷的SMN1基因时，他们就将患SMA。据目前全球流行病学的不完全统计，世界范围内大约每30-50人中就有一名SMA致病基因的携带者。常染色体隐性遗传病，两名携带者夫妇的后代可能是SMA患者、致病基因携带者与正常人中的任何一种。（图1）所示为SMA携带者夫妇生育后代时可能出现的基因组合。（图1）他们每次怀孕都有：25%的可能孩子会罹患SMA50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者25%的可能孩子即不是SMA患者也不是携带者&脊髓性肌萎缩症（SMA）的分型基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型。I型是最常见且最严重的。患儿通常在6个月内发病，出现肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难，大部分患儿在两岁以前就会夭折，在他们有限的生命中没有机会坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。II型在6-18个月间发病。全身肌肉无力是患儿最主要的症状，以独坐，依靠各种辅助工具勉强进入站姿，仍无法行走。III型患者通常在18个月~3岁间发病，最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为对称性肢体近端肌无力，肌腱反射减弱或消失，可自行站立和行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重。IV型IV型罕见。患者往往成年后才发病，晚于35岁。患者病情进展温和，运动功能受到的影响较小。深耕分子生殖医学提供筛、诊、治、康整体解决方案病例! 男，22岁，进行性双手肌肉萎缩3-4年.
（本文由轻盈医学APP讨论社区病例及评论编辑整理，感谢用户xenia提供的精彩病例）
作者：xenia
一、一般情况
男，22岁，进行性双手肌肉萎缩3-4年。
二、影像学检查
三、您的诊断是：
A．进行性脊肌萎缩症
B．多灶性运动神经病
C．慢性运动轴索性神经病
四、查看诊断结果
平山病（Hirayama disease）又称青少年上肢远端肌萎缩，病变主要侵犯颈髓前角细胞，是一种良性自限性下运动神经元疾病。
主要临床特征是一侧上肢远端的肌肉萎缩、无力,伴有寒冷麻痹,桡侧的肌肉一般不受影响,手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重,使上肢呈斜坡样。
五、查看影像学特点
颈髓异常的判断标准：
低位颈髓萎缩的标准:低位颈髓C4-7与上节段颈髓相比,受损水平前后径变小。屈颈为能受累颈髓硬脊膜囊后壁拉紧,硬脊膜向前移位并压迫脊髓,颈髓前移、变平、硬脊膜外腔增宽且可见的异常流空信号,并与血管的搏动一致,增强扫描可见强化。
六、查看鉴别诊断：
1.进行性脊肌萎缩症：首发症状常为一只手或双手小肌肉萎缩、无力，渐累及前臂、上臂，远端萎缩明显，肌无力，腱反射降低，无感觉障碍及括约肌障碍，与平山病临床上相似，但进行性脊肌萎缩症的起病年龄多在30岁以后，病程呈进展性，至少有两个部位受损，可波及延髓，磁共振成像显示受累脊髓和脑干萎缩变小，但平山病无此表现。
2.多灶性运动神经病：为非对称性的肢体远端的肌无力伴有肌萎缩，以上肢为主，无感觉及括约肌障碍，无锥体束征，与平山病相似，但多灶性运动神经病发病年龄多在40岁以上，病程呈缓慢进行性，肌电图特点是运动神经出现特征性多灶性传导阻滞。
3.慢性运动轴索性神经病：是最近报道的一种周围神经病，临床主要表现为进行性肌萎缩、无力，感觉正常，但其电生理特点是复合肌肉运动电位波幅普遍性降低，可鉴别。
4.脊髓萎缩症：尤其是脊髓萎缩症Ⅲ型即青少年型，表现为下运动神经元损伤，肌萎缩无力，但多从四肢近端开始，病程呈进展性，为常染色体隐性遗传，基因检测可以鉴别。
5.普通脊髓型颈椎病：由于支配颈、胸、腰、骶的神经纤维在皮质脊髓束中从内到外的排列顺序，所以脊髓受压后运动障碍是先下肢后上肢，表现为步态笨拙、摇摆不稳、下肢无力、肌张力增高和出现病理反射，早期可出现动态Hoffmann征(即患者在头颈部后伸状态下引出该反射)，并多数有颈肩部麻痹酸痛等症状，可以与本病相鉴别。
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王黎明-中国人民解放军第323医院-生物诊疗中心
视频摘要：进行性肌营养不良患者在治疗上，首先要有良好的心理素质，不能是惧怕，其二就是在医疗、医学、运动体育、中医中药方面进行指导，让他们正确的认识自己的疾病，正确对待这个疾病，同时要加强锻炼、按摩防止肌肉进一步的萎缩和畸形变，在治疗期间要忌烟酒、辛辣和过咸的食物，多饮水、多食含钙锌较多的食物，保持舒畅的心情。}