另外，对长期久座教室、电脑前的学生，建议应当在繁忙的学习之余，多参加体育锻炼，打球、跑步等体育活动减少结石的发生率或促进肾结石排出。合理、科学的膳食和体育锻炼，是从根本上解决和预防肾结石发生的最好办法。
　　不少患者认为体内有一个小石头没有多大关系，这种认识是十分错误的。结石对肾脏的危害主要在于阻塞尿路，并对尿路粘膜直接损害，导致肾功能减退。当并发感染时，发展成肾盂肾炎或肾积脓，使肾脏迅速受损。双侧肾结石晚期可发生尿毒症。
　　大学生不应该是肾结石的主要患者，但近年来一些大学生因为肾结石而导致肾衰竭甚至尿毒症而不得不换肾的消息屡见报端，这应该引起大学生群体的警惕。虽然年轻，但也要时刻关注自己的身体健康，除了保持运动和养成良好的生活习惯，定期的专业健康也是预防的重要方面。
李炎唐 泌尿外科
美国哈佛大学医学院泌尿外科研究员，美国休斯顿医学院博士后研究员。解放军总医院泌尿外科主任医师、教授(正军级)、研究生导师。第一批国家津贴获得者。全国政协第五、八、九届委员。中华泌尿外科学会和中华器官移植学会常委及中国透析移植学会副主任委员;《中华泌尿外科》杂志、《中华器官移植》杂志等六种杂志的编委。国际泌尿外科学会高级会员、美国泌尿外科学会和欧洲器官移植学会会员。1977年起为中央保健委员会专家。
曾祥福 泌尿外科
全军泌尿外科学术委员会常务委员;武警部队泌尿外科学术委员会主任委员;北京市泌尿外科分会委员;武警医学杂志特邀编委。现任中国武装警察部队总医院泌尿外科主任、主任医师。对泌尿外科疾病的诊断与治疗具有丰富的经验，发表论文40余篇，参加著书三部。
洪宝发 泌尿外科
全国腔内泌尿外科与体外冲击波碎石学组委员;中华医学会北京泌尿分会委员;临床泌尿外科杂志及现代泌尿外科杂志编委;中华实用杂志常务编委;《健康必读》全国民医理事会理事。教授、博士导师。　　肾结石手术多少钱肾积水患者人群年轻化现象也越来越明显，25～40岁是高发人群，所以为了自己的身体健康，我们对肾积水的治疗方法也要多加了解，那么，具体如何治疗肾积水呢？下面请专家进行详细介绍，希望对您和您的家人有所帮助，让患者医师治疗，以免延误病情。
　　肾结石手术多少钱　　1、肾盂切开取石术：肾盂切开取石术适用于肾内型肾盂结石、肾外型肾盂内较大结石和肾外型肾盂结石伴有肾盏内结石及其肾盏漏斗部有明显扩张者。
　　2、肾实质切开取石术：鹿角形肾盂肾盏结石或肾盏内的多发结石、经肾盂无法取出或不易取净的结石一般采取肾实质切开取石术。
　　3、肾部分切除术：局限于肾上盏或肾下盏的多发结石采用肾切开取石或肾盂切开取石都不能顺利取出结石，应将肾上极或肾下极连同结石一并切除。
　　4、肾切除术：肾切除术适用于一侧肾或肾积水梗阻引起的严重肾积水、肾皮质菲薄的患者以及合并感染并导致肾积脓、肾功能完全丧失的患者，但应在对侧肾功能正常的情况下进行。
　　肾结石手术多少钱以上是专家介绍的肾积水的饮食注意事项，希望对大家有所帮助，患者在治疗期间饮食也是非常重要的，好的饮食对患者的身心健康也起着很大的作用，患者和家属一定要了解掌握。祝您早日康复。
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男子肾结石手术第一次失败 第二次肾动脉割断肾被摘
说和成功后，患者家属和医院方面准备签订和解协议。
原标题：第一次取石失败，第二次造成伤害，第三次更是离谱
　　　　谁“偷”了我的肾？
肾结石很多人都得过，疼起来要命。排出结石，对于一般医院来说，只是个小手术。
可就是这个小手术，张先生遭了3次罪，第一次手术失败，第二次造成伤害，第三次竟然把右侧的肾脏摘除了。
12月15日，在市医调委专家律师团队的努力下，医患双方达成和解协议。
肾结石手术摘除肾
　　7月16日，不到50岁的张先生突然发病，腰疼得全身出汗，浑身虚脱。家人急忙把他送到医院，经过检查，确诊为双肾结石。
在医院住了两天后，医生建议手术取石，张先生上午8点半进了手术室，开始取石。手术进行得并不顺利，第一次采取“经皮肾盂镜取石术”，因为有三块石头个头挺大，这种手术办法取不出来，手术失败。
经过医生研究，采取第二种手术方案，就是“肾盂切开取石术”，手术过程中又出现问题，张先生的肾动脉被割断了，这个动脉非常细，无法接上，肾动脉出血止不住，直接影响到生命安全。医生最后只能采取切掉这只肾脏的办法，把张先生的右侧肾脏切除了。
术后，张先生与家里人一肚子火，做个肾结石手术，把肾给做没了，谁摊上这种事都无法接受。
患者去医院讨说法
张先生的伤口刚长好，他就找到医院讨要说法。医院答复说，院方责任不大，张先生一听火就上来了，当初手术从上午8点半，一直做到下午5点多，第二次做“肾盂切开取石术”时，家人曾问医生，这种手术是否有危险，医生说没有风险。
手术进行中，张先生因为是局部麻醉，头脑很清楚，他认为出现这种结果，是医生医术和医疗器械都存在问题，绝对是医疗事故。
张先生提出要80万元，但医院始终也没有给答复，他每天都去找院长讨公道。
此后，院方拿出3条意见，第一双方协商解决，但因矛盾激烈，这条肯定行不通了，第二是找医调委调解，第三是走诉讼程序。张先生选择了第二种。
依理凭据双方和解
　　紧接着，张先生找到市医调委，孙艳霞主任和调解员孙延刚接手调解。为了让双方都心服口服，医调委约谈张先生，并查看了相关病历，经过医疗专家初步意见，院方存在过错。
为了更准确为案件定性，医调委委托黑龙江省医院司法鉴定中心进行司法鉴定。
9月23日，鉴定中心拿出了鉴定意见书，认为院方两次手术失败，导致右肾切除的损害后果，院方应该负主要责任，右肾切除构成7级伤残等认定。
根据这个结果，“说和”栏目金牌律师秦岚，详细计算了赔偿数额，孙艳霞又对患者和患者家属做了大量工作，对院方说明了各种法律关系，有理有据，拿出了一个赔偿数额，双方都能接受，最终签订了和解协议，一场因肾结石导致肾切除的医患纠纷彻底解决。
肾结石 手术 摘除肾
　责任编辑：李红艳 　
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版权和免责声明：易患肾结石的家族
来源：中华内分泌代谢杂志
作者：蔡 洁等
一、病例摘要
病例1（Ⅱ：8，图1）：女性，55岁，汉族，因&左腰酸14年，右甲状旁腺切除术后近3年，血钙升高1个月&于2009年8月入院。患者于14年前因左侧腰部酸痛就诊，发现左肾结石，未予特殊治疗，增加饮水后症状仍反复出现；3年前无明显诱因下出现乏力，双膝关节酸痛不适，体重下降10余斤，至外院查骨密度示骨质疏松，血钙3. 22 mmol/L（正常参考范围2.08~2.60，下同）、血PTH 76.4 pg/ml（ 15&65），B超示双侧甲状腺下极后下方低回声肿块，甲状旁腺肿瘤可能，左肾结石；CT示右侧甲状腺后缘低密度影，甲状旁腺腺瘤可能性大；于日在外院行右甲状旁腺切除术，左甲状腺结节摘除术。病理示左侧甲状腺结节性甲状腺肿，右甲状旁腺增生。术后未复查血钙和PTH即给予患者罗钙全服用，术后1个月复查血钙升高2.72 mmol/L、血PTH 36.4 pg/ml，遂停用罗钙全，之后多次复查血钙均在正常范围内波动。术后患者的右膝疼痛无明显改善。日外院查血钙再次升高2. 62 mmol/L（2.15~2.55）、血PTH 85.1pg/ml（ 15&65），为进一步诊治，患者至本隗就诊遂即收入院。家族史：父母亲均无肾结石病史，母亲有高血压病史，74岁死于胃癌，父亲79岁死于肺癌，生前腰部酸痛病史，1兄（Ⅱ：1）患关节炎多年，长期服用止痛药，后发现肾功能衰竭，血透10余年后死亡，该兄之子（Ⅲ：1）有肾结石病史15年，1姐（11：6）死于垂体瘤术后并发症，1妹（Ⅱ：8）有肾结石病史3年，1子（Ⅲ：5）肾结石病史3年。
人院体检：血压140/80 mm Hg（1mm Hg=0. 133kPa），身高165 cm，体重59 kg，体重指数21. 67 kg/m2，无满月脸、水牛背，无向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。颈软，气管居中，颈前部可见长约5 cm横行手术疤痕，甲状腺无肿大。腹平软，腹部无压痛、反跳痛。双肾区无叩痛，四肢各关节无红肿，活动无障碍，四肢肌力、肌张力正常。
辅助检查：血钙2.56 mmol/L（2. 00~2.75），血磷1. 13 mmol/L（0.8&1.6）。血PTH 108.3 pg/ml（ 15&68.3） ，25-（ OH）维生素D345. 30 nmol/L（ 44.7&144），LH 9.30 IU/L（1.1&92. 5）， FSH 26. 80 IU/L（2.6一150.5），催乳素24. 05 ng/ml（1.2一29. 9），生长激素1.21 ng/ml （0.1一10. 0），& FT33.65 pmol/L （2. 62&6. 49），FT412. 00 pmol/L（9.01一19. 04），超敏TSH0.956 mIU/L（0.35&4.94），8：00血皮质醇14. 50ug/d1（7&22） ，16： 00为12. 10 ug/dl，0： 00为8.10ug/d1，24 h尿皮质醇140. 40 ug/24 h（20一90），血去甲变肾上腺素80.4 pg/ml（ 19一121 pg/ml），血变肾上腺素38.7 pg/m1（14&90），空腹血糖4.50 mmol/L，胰岛素6. 76 mIU/L，C肽2.28 ng/ml，胃泌素42 Pg/ml （&108），血糖类抗原1996.8 U/ml（&37）。B超示右侧甲状腺中上极背侧可见一低回声区，大小约19 mmx7 mm，边界尚清，内部回声不均，CDFI：可见少许血流信号；左侧甲状腺中上极背侧可见一低回声区，大小约6.6 mmx2.2mm，边界尚清，内部回声不均。CDFI：可见少许血流信号；右侧甲状腺结节性病灶；左肾结石；双侧输尿管未见明显扩张。颈部CT示甲状旁腺切除术后，右侧甲状腺上极盾方可疑低密度影。甲状旁腺MIBI示右侧甲状旁腺部位见放射性浓聚灶。头颅鞍区增强MRI示垂体前叶内信号欠均匀。胸部CT正常。腹部CT示左肾上腺结节状增粗，左肾结石。胰腺MRI正常。
治疗经过：患者于 1日在全麻下行双侧上甲状旁腺切除术，术后石蜡病理结果示左上、右上甲状旁腺增生。术后无呛咳、声音嘶哑、手脚麻木。术后第2天PTH 41. 30 pg/ml（ 15.0&68.3），血钙2.02 mmol/L（2.0&2.75），血磷1.28 mmol/L（0.8~1. 6）。
病例2（Ⅱ：12）：女性，53岁，汉族，因家系调查发现异常收入院。主诉&反复腰部酸痛3年余，发现甲状旁腺激素增高1个月&。患者3年前出现反复腰酸腰痛，无恶心呕吐、无发热，尿色无加深，行肾脏B超示左输尿管扩张伴左肾盂积水，曾行体外震波碎石术，术后仍反复出现腰酸腰痛，此后行5次体外震波碎石术。1个月前因家系调查于本院查PTH 192. 08pg/ml，血钙2.61 mmol/L，血磷0.87 mmol/L。无视物模糊，面容无改变，既往月经正常，否认高血压及高血糖病史。
入院体检：血压120/85 mm Hg，身高161 cm，体重65 kg，无满月脸，水牛背，无向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，肾区无叩痛，四肢各关节无红肿，活动无障碍，四肢肌力、肌张力正常。
辅助检查：血钙2. 61 mmol/L（2.0一2.75），血磷0. 87 mmol/L（0.8 -1.6），血PTH 192. 08 pg/ml（ 15&68. 3），25-（ OH）维生素D319. 66 nmol/L （44.7&144） ，LH 19. 14 IU/L（1.1一92. 5）， FSH 37. 71& IU/L（2.6 ~150. 5），催乳素16. 68 ng/ml（1.2&29. 9），生长激素0. 15 ng/ml（0.1~10.0），胰岛素样生长因子1124 ng/ml（101&267），胰岛素样生长因子结合蛋白33.8 ug/ml （3.3~6.6），fT33.63 pmol/L（2.62&6. 49），FT49.87& pmol/L（9.01&19. 04），超敏TSH0. 85 mIU/L（0.35~4.94），ACTH& 12.5 pg/ml（ 12&78），8：00血皮质醇12.25 ug/d1（7&22），16：00为6.42ug/dl，0：00为5.56 ug/dl，24 h尿皮质醇140. 40（ 20~90），血去甲变肾上腺素116.9 pg/ml（19&121），血变肾上腺素52.4 pg/ml（ 14&90），空腹血糖6. 50 mmol/L，胰岛素10. 85 mIU/L，胃泌素16. 18pg/ml（&108），血糖类抗原199 11 U/ml（&37）。B超示双侧甲状腺中部后方可见低回声，左侧约5.6 mmx2.5 mm，右侧约15 mmx4 mmx13 mm，形状呈欠规则形，内部回卢欠均匀，边界尚清，CDFI：可见稍多血流信号。颈部CT示右侧甲状腺后缘一低密度灶，大小1.2 cmx0.45 cm。甲状旁腺MIBI示双侧甲状旁腺异常病变。骨密度检查示腰椎骨质疏松，股骨颈骨量减少。头颅鞍区MRI正常。胸部CT正常。腹部CT示左侧肾上腺占位，胰腺体积缩小。
治疗经过：患者于日在全麻下行左上、左下、右下甲状旁腺切除术，术后石蜡病理结果示左上、左下、右上甲状旁腺增生。术后无呛咳、声音嘶哑、手脚麻木。术后第2天甲状旁腺激素45.5pg/ml（ 15.0~68.3），血2.15mmol/L（2.0 ~2.75），血磷1.6 mmol/L（0.8~1.6）。
病例3（Ⅲ：1）：患者男性，44岁，汉族，因家系调查发现异常收入院。主诉&反复腰痛15年，头晕14年伴体重逐渐增加&。患者15年前因腰痛就诊外院，确诊为&肾结石&行超声波碎石术，之后腰痛仍反复发作，于11年前行第2次超声波碎石术，2年前因左肾盂积水，肾功能不全，行左肾切开取石术。患者14年前因劳累后出现头昏，有时伴视物模糊，测血压升高，先后服用&珍菊降压片&，&-受体阻滞剂、ACEI、ARB、钙离子阻滞剂，血压波动于140`150/90~100mm Hg，最高170/110 mm Hg，并伴体重逐渐增加20斤，尤以脸圆明显，腹围增大明显。同时伴性功能减退，下肢间断浮肿，时有口干。
入院体检：血压145/95 mm Hg，身高181 cm，体重86 kg，满月脸，水牛背，多血质，呈向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。肝脾肋下未及，左侧腰部可见6 cm手术疤痕，两侧大腿根部见紫纹。肾区无叩痛，四肢各关节无红肿，活动无障碍，四肢肌力、肌张力正常，下肢轻度凹陷性水肿，足趾甲癣。
辅助检查：血钙2. 47 mmol/L（2.0&2.75），血磷0. 79 mmol/L（0.8&1.6）， PTH 212.4 pg/ml（ 15&68. 3），25-（ OH）维生素D345. 30 nmol/L（ 44.7&144）， LH 2.08 IU/L（1.1&92. 5）， FSH 3.53 IU/L（2.6&150. 5），催乳素27. 68 ng/ml（1.2&29. 9），生长激素0.72 ng/ml（0.003 ~0. 97），胰岛素样生长因子1379 ng/ml（ 101&267），胰岛素样生长因子结合蛋白34.1ug/m1（3.3&6.6）， FT33.28 pmol/L，FT49.08pmol/L，超敏TSH0.73 mIU/L，空腹血糖5.30 mmol/L，胰岛素19. 23 mIU/L，胃泌素94. 47 ng/ml（&108），血糖类抗原199 62.1 U/ml（&37），神经元特异性烯醇化酶20. 31& ng/ml（&17）。ACTH 40.9 pg/ml（ 12&78），8：00血皮质醇15. 78 ug/dl，16：00为9.57ug/dl，0：00为10. 22ug/dl，血醛固酮112. 67（卧位29.4一161.5，立位38.1&313.3），血浆肾素活性激发1.13ng.ml-1.h-1（0. 73~17.40），血管紧张素Ⅱ激发62. 35 pg/ml（ 26&208）。地塞米松抑制试验见表l。超声检查示双侧甲状旁腺区低回声病灶，胰腺尾部占位（ 23 mmx20 mm）；左肾上腺区实质性占位（22 mmx18 mm）。甲状旁腺MIBI示双侧甲状旁腺异常病变。颈部CT示双侧甲状旁腺区占位。骨密度检查提示骨质疏松。胸部CT正常。头颅鞍区MRI示垂体微腺瘤，垂体右侧微小结节状低信号（6.3 mmx7.0 mm）。腹部CT：双肾上腺大结节样增生，双肾结石，胰腺尾部占位30 mmx20 mm。
治疗经过：患者在全麻下于日行双侧甲状旁腺切除术并甲状旁腺自体移植术，切除左上、左下、右上、右下甲状旁腺，术后石蜡病理结果示左上、左下、右下、右上甲状旁腺增生。术后无呛咳、声音嘶哑、手脚麻木。术后第2天甲状旁腺激素70.4pg/m1（15.0 ~68.3），血钙2.54 mmol/L（2.0 ~2.75），磷0. 84 mmol/L（0.8~1.6）。
二、病例讨论
陈宇红医师（内分泌科）：本次讨论的3例患者来自同一家族，且都存在反复发作的肾结石病史，血钙和甲状旁腺激素同步升高，结合临床和辅助检查结果均符合原发性甲状旁腺机能亢进的诊断。这是3例患者的共同点，但同时他们的临床表现又不尽相同，第3例患者除甲旁亢外还存在库欣综合症和胰腺占位，家族中的另一位成员尚有垂体瘤的手术史，诊断上应与多内分泌腺瘤病相鉴别而不仅是一个家族遗传性的甲状旁腺功能亢进症。
姜晓华医师（内分泌科）：多发性内分泌腺瘤病（ MEN）是指在同一个体，有两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生的临床综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病，往往呈家族性发病。MEN包括多发性内分泌腺瘤病l型（ MENl）和2型（MEN2）。甲状旁腺瘤、肠胰内分沁肿瘤和垂体瘤是MENI的3个最主要的临床表现。患者只要存在这3种内分泌肿瘤中的2个即可在临床上诊断为MEN1患者，若还有l位及以上一级亲属出现上述3种主要MEN1相关肿瘤中的一种，则可诊断MENl家系。本次讨论的3例患者来自同一家族，前两例为原发性甲旁亢，第3例患者同时存在甲旁亢、胰腺肿瘤和垂体腺瘤，故该家系遗传性多内分泌腺瘤病l型临床诊断成立。
方文强医师（放射科）：病例l第一次颈部手术后3年复查颈部CT在右侧甲状旁腺区仍可见一低密度影，强化后增强不明显，且甲状旁腺MIBI示右侧甲状旁腺部位见放射性浓聚灶，故首先考虑甲状旁腺来源。病例2存在甲状旁腺占位。病例3从影像看同时存在甲状旁腺、垂体、胰腺、肾上腺占位。颈部CT和B超以及甲状旁腺MIBI均示双侧甲状旁腺区占位，此外该患者胰腺尾部占位（23 mmx20 mm），增强后显著强化，符合胰腺内分泌肿瘤的影像特点，至于具体哪种胰腺内分泌肿瘤，还要根据临床和激素测定来判断。患者临床上有库欣的临床表现，垂体MRI见不均匀强化，有6 mmx7 mm的低信号灶，但肾上腺的表现与通常所见的库欣病有所不同，两侧肾上腺内外侧肢在弥漫增粗的基础上伴有结节，考虑肾土腺大结节样增生。
王卫庆医师（内分泌科）：肾上腺病变并非MEN1的经典的肿瘤类型，既往的报道也较少，多认为是皮质的无功能瘤。本例中的Ⅲ：l存在进行性的体重增加伴血压升高，下肢浮肿，查体可见向心性肥胖，满月脸、水牛背、多血质、紫纹、体癣等典型的库欣体征。血皮质醇昼夜节律消失，尿皮质醇升高，2 mg地塞米松试验不被抑制（第3天血皮质醇&5），8 mg地塞米松抑制试验抑制到基础值50%以下。库欣综合征定性诊断成立，ACTH未被抑制，根据本中心资料（资料未发表），血浆ACTH&31.2 pg/ml时，可诊断为ACTH依赖性库欣综合征，本例患者血浆ACTH为40.9 pg/ml，ACTH依赖性库欣综合征诊断成立，结合垂体和肾上腺的影像表现，定位诊断首先考虑库欣病，虽然影像呈类似肾上腺大结节样增生表现，然而大结节样增生应为ACTH非依赖性，且内分泌激素检查结果也不支持大结节样增生，建议行双侧岩下窦采血术检测ACTH进一步明确诊断。
金晓龙医师（病理科）：MEN1患者的甲状旁腺机能亢进的病理特点是增生基础上的腺瘤形成，这也可以解释为何MENI患者单个甲状旁腺的切除手术效果不佳，术后易复发。该3例患者术后病理均诬实为甲状旁腺增生，免疫组化memin染色示肿瘤组织中memin染色阴性，周围血管中memin染色阳性，表明该种突变导致menin蛋白水平表达缺失。 &&&&&&&&&&&&&
蔡洁医师（内分泌科）：国外研究已经证实，MEN1的发病是MENI基因失活突变引起的，MENI基因为抑癌基因，定位于11q13，含10个外显子，1997年，由美国国立卫生研究院和欧洲MEN1研究联合体成功克隆，并在约80% MENI家系患者中都发现了该基因的突变，确定了MENI基因与MEN1之间的因果关系。该基因编码编码由610个氨基酸组成的蛋白menin，通过序列比对，memin蛋白是一种功能未知的蛋白，与其他已知的蛋白均无同源性。通过外周血淋巴细胞提取DNA，针对MENI全部编码外显子和相邻内含子设计引物进行PCR直接测序，将测序结果比对后发现，该家系中3例患者及病例l之子均存在935-1G&C，突变位于第5内含子，MEN1其余外显子均未发现突变。进一步对MEN1基因第3&7外显子设计引物，通过RT-PCR发现，该种突变类型产生两种转录本，比对后发现，该种突变导致剪切位点的改变，提前产生终止密码子，使得编码蛋白出现截断。该位点在日本和印度的散发MEN1患者中曾有报道，日本和印度患者家系成员中均无该位点突变，尚未在遗传性MEN1患者中报道。
陈曦医师（普外科）：MEN1患者由于甲状旁腺处于增生状态，容易复发，仅切除病变腺体容易复发，但是全部4个腺体切除会造成术后严重的低血钙，影响患者术后生活质量。在MENI的死亡原因分析中，并发胸腺和胰腺肿瘤的患者恶性程度高，虽然胸腺类癌是十分罕见的肿瘤，不同的统计来源表明约占MENI患者的8%~20%。并发胸腺类癌的MEN1患者致死率高，是MENI的一个主要的致死因素之一。故手术方式一般采用切除3个半甲状旁腺腺体并前臂或颈部自体移植，保留部分甲状旁腺功能，并同时进行预防性胸腺切除。这3例患者因手术时年龄偏大，胸腺基本萎缩，且术前CT未提示胸腺病变，因此未行胸腺切除。
宁光医师（内分泌科）：MEN包括多发性内分泌腺瘤病1型（ MENI）、多发性内分泌腺瘤病2型（ MEN2）。MEN1又称Wermer综合征，临床表现多样，甲状旁腺瘤、肠胰内分泌肿瘤和垂体瘤是MENI的主要表现，其他非主要表现如肾上腺肿瘤、脂肪瘤、前肠类癌、胶原瘤等，涉及多种内分泌和非内分泌组织。其中40岁时甲状旁腺瘤、肠胰内分泌肿瘤和垂体瘤的外显率分别为90%、40%、20%。MEN1基因筛查可以提前遗传性MENI家系成员的珍断年龄，目前报道400多种MENI基因突变类型，但内含子突变的报道并不多见，该位点在日本和印度的两例散发性MEN1患者中见有报道，但是在对既往报道的该2例患者的家庭成员进行筛查，并未发现家庭成员中存在相同突变。本家系的3例患者来自于同一家系，均携带MENI基因的这一突变，遗传性MENI诊断明确。因此在今后的诊断治疗过程中，对于临床表现符合MENI但是传统的测序区域未发现突变的患者，还要注意内含子或启动子区域的基因改变。本次讨论的3例均已行甲状旁腺手术，第3例患者同时存在库欣综合征，库欣综合征为进展性疾病且会导致多系统影响，应尽早明确定位诊断，若最终诊断支持肾上腺大结节样增生，建议行-侧肾上腺全切。
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