原发性视网膜色素变性中医治法探讨
核心提示：原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。
　　(Retinitis pigmentosa,RP)引起的视功能损害(夜盲、视野缩窄、)。给患者的工作和生活带来许多困难。如何防治RP，帮助患者提高生活质量，这是眼科医生的神圣职责。
　　按全球人口群体发病率1/3500估计，我国约有40万同胞患有此病。中国中医研究院在1987年正式成立了以唐由之教授为课题负责人的研究小组，立项研究中西医结合治疗视网膜色素变性，研究的目标是通过临床和应用基础研究，制定RP的诊疗规范，幷在此基础上深入研究，开发有效延缓和控制RP发展，改善临床症状的中医药治疗方法。
　　第一部分 对中医古代文献中相关本病论述的研究分析
　　1. 中医病名的界定
　　RP以夜盲为首要的主诉，既是最早出现的症状，也是最主要的症状。对此历代文献中有雀目、夜盲、黄昏不见、雀盲、鶏蒙眼、阴风障等名称。隋·巢元方《诸病源侯论》：“人有昼而睛明致暝则不见物，世谓之雀目。”最先论及夜盲这一症状。宋元《眼科龙木论》旧题葆光道人撰：“高风雀目内障……惟见顶上之物，然后为青盲。”比较全面的表述了本病的临床特点。除夜盲外，还指出了视野缩小和晚期视力下降的病程改变，所以目前认为“高风雀目”“高风雀目内障”比较贴近，为许多专着所采用。
　　2. 病因病机
　　2.1先天禀赋 父母遗传
　　清·沈金鳌《杂病源流犀烛》：“雀目者，日暮而不见物也，此由肝虚血少……。有初时好眼患成雀目者，而亦有生成如此，幷由父母遗体，日落而不见物。”
　　2.2元阳不足 不能抗阴
　　元末明初，倪维德《原机启微》：“人有昼视通明夜视罔见，虽有火光月色，终为不能睹物者，何也，此阳衰不能抗阴之病……”
　　2.3肾脏虚劳 肾精不足
　　清·吴谦等《医宗金鉴》：“高风内障为鶏盲，天晚不明天晓光，夜能上视难见下，损亏肝血肾精伤。”
　　2.4肝有积热 肾水不足
　　明·袁学渊《秘传眼科七十二症全书》：“高风雀目者，乃肝中积热，肾水衰不能制伏肝火，肝火壅盛，致伤于目。”
　　2.5络脉痹阻 阴血涩滞
　　宋·《圣济总录》：“肝受血而所视，今邪在肝，阴血涩滞，至暮盛，故遇夜目睛昏，不能视物，世谓雀目。”
　　3. 治法方药
　　3.1温肾壮阳
　　夜明八味丸(《千家妙方》)
　　熟地 山萸肉 山药 丹皮 茯苓 泽泻 肉桂 附子 夜明砂 苍术
　　3.2益气升阳
　　助阳汤(《眼科纂要》)
　　人参 黄芪 升麻 蔓荆子 归身 生地 石菖蒲 草决明 川芎 甘草 金钗石斛 广陈皮
　　大补参芪丸(《眼科纂要》)
　　人参 黄芪 白术 杞子 石菖蒲 川芎 生地 甘草 石斛 当归 茯苓
　　3.3补益肝肾
　　补肾明目丸(《银海精微》)
　　川芎 当归 熟地 菊花 山药 知母 石菖蒲 黄柏 青盐 远志 白蒺藜 川巴戟 五味子 白芍 桑螵蛸 茺蔚子 菟丝子 肉苁蓉 密蒙花 青葙子 枸杞子 石决明
　　3.4清肝明目
　　高风补肝散(《医宗金鉴》)
　　羚羊角 细辛 羌活 茯苓 楮实子 人参 玄参 车前子 石斛 夏枯草 防风
　　3.5活血通脉
　　还睛丸(《圣济总录》)
　　石决明 人参 细辛 茺蔚子 知母 茯苓 川芎 木香
　　综合历代中医眼科专着对本病的论述和对所列治疗高风雀目方剂的分析，我们认为中医药对高风雀目(原发性视网膜色素变性)的证治有悠久的历史，是一个不断深入的过程，积累了丰富的经验，主要观点可以概括为：
　　1. 本病的发生与先天遗传有关，但其病程受忧思惊恐，劳役饥饱影响。
　　2. 病位在肝肾，精血亏损是发病的基础，阳气下陷，精血不能上承于目，是发病的关键。
　　3. 高风内障，虚中挟实，精血不足，阳气下陷是本，属虚;肝郁、湿聚、血滞是标，属实。
　　4. 治在肝、脾、肾，养血益精，益气升阳，禀赋不足，后天调养，以水谷之精充养肾精。
　　第二部分 补肾明目汤治疗视网膜色素变性临床总结
　　对象与方法
　　1. 研究对象
　　1.1本研究对近年来在我院门诊接受中医药治疗的部分RP患者进行了临床总结。130例患者，其中男性78例，女性52例，年龄最大68岁，最小11岁，病程最长35年，最短4年，有明确家族史和父母近亲婚配史者16例。
　　1.2病例纳入标准：
　　l 符合典型视网膜色素变性诊断：
　　双眼受累，周边视觉丧失，进行性夜盲，视野缩小，或伴视力下降，视网膜电图异常或熄灭，
　　眼底可见视盘颜色蜡黄，视网膜血管细和骨细胞样色素沉着。
　　l 无其它眼病和全身脏器疾病。
　　l 能坚持治疗3个疗程，每个疗程1个月。
　　2. 方法
　　2.1治疗用方：补肾明目汤(杞子、黄芪、当归、丹参、石斛等)为主方，随证加减。
　　形寒肢冷，小便清长者，加补骨脂、巴戟天、肉苁蓉;
　　头晕，心烦失眠，口干潮热者，加生石决、知母、地骨皮;
　　神疲乏力，视力，常欲闭目，加党参、升麻、蔓荆子。
　　配合选用：葛根素注射液、丹参注射液、川芎嗪注射液、生脉注射液，静脉点滴，2周为一疗程，间隔使用。
　　针刺治疗：常用穴位有睛明、瞳子髎、丝竹空、四白、风池、足三里、肾俞、关元等。
　　1. 中药治疗RP具有一定疗效，表现在全身症状和眼部症状的改善和部分患者视力、视野、电生理方面有不同程度的提高。
　　2. 在3个月治疗过程中，有效病例大多在1个月左右视功能出现改善，近期稳定。治疗过程中，不良反应较少。
　　3. 本研究发现，中药对不同基因型视网膜变性具有相似的治疗效果，各型视网膜变性的表型特征均得到改善，疗效与遗传类型、性别无关。病程短、病变程度较轻的比病程长、病情严重的疗效好，早期治疗实属必要。
　　第三部分 中药对视网膜色素变性动物(rds鼠)感光细胞雕亡的干预研究
　　目的：观察中药对视网膜色素变性动物模型(rds鼠)的视网膜感光细胞的保护作用，旨在从实验研究角度阐释中药治疗RP的作用与机制，一方面为临床用药提供客观依据和指导，同时也为研究中药防治RP提供新的思路和方法。
　　方法：以黄芪、丹参、枸杞子、当归四味药组成的复方1作为处理因素，先天性视网膜变性动物模型rds小鼠作为处理对象，采用原位末端转移酶标记(TUNEL)方法及组织病理学技术(包括光镜和电镜)作为研究手段，观察复方1作用后，各型小鼠视网膜组织形态、超微结构和感光细胞雕亡等变化。
　　结果：
　　1. 光镜下所见rds小鼠仔鼠生后2周时，中药治疗组小鼠视网膜形态结构与对照组相比无明显差别，两组感光细胞核数无明显差异。仔鼠生后4周时中药组感光细胞核层较对照组厚，细胞核数目较后者多，统计12个视野平均为108+2.3/110μm，与对照组90+3.2/110μm相比，差异有显著性(P&0.001);
　　2. 电镜观察发现，仔鼠生后2周时视网膜各层超微结构与对照组无明显差别，4周时SEM观察中药组Bruch膜下方膜样沉积物较对照组少。TEM下可见中药治疗组光感受器内节段、感光细胞核的变性较对照组轻，且可见外节样结构，而对照组无此发现。
　　3. TUNNEL检测结果，仔鼠生后2周时中药治疗组及对照组感光细胞雕亡率分别是1.6%及6.5%，组间差异有显著性(P&0.01)，4周时中药组及对照组感光细胞雕亡率分别是3.3%及8.5%，组间差异有显著性(P&0.01)。
　　小结：
　　1. 中药对视网膜色素变性动物模型rds小鼠具有保护作用，表现为与同期对照组小鼠相比，视网膜感光细胞数目多及组织超微结构变性较轻。
　　2. 在观察时间， rds小鼠治疗组与对照组均发生感光细胞的雕亡，但与同期对照组相比，中药治疗后感光细胞的雕亡率远较对照组小，我们认为中药虽然不能终止感光细胞雕亡的发展，但是能延缓雕亡的发展。
（实习编辑：李亮花）
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　　糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即&三多一少&症状，糖尿病（血糖）一旦控制不好会引发并发症，导致肾、眼、足等部位的衰竭病变，且无法治愈。
　　疾病分类& 糖尿病（Diabetes）分1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病及其他特殊类型的糖尿病。在糖尿病患者中，2型糖尿病所占的比例约为95%.
　　1型糖尿病
　　1型糖尿病 （Type I diabetes）是一种自体免疫疾病（Autoimmune Disease）。自体免疫疾病是由于身体的免疫系统对自身作出攻击而成的。糖尿病患者的免疫系统对自身分泌胰岛素的胰脏贝它细胞 （pancreatic beta cells）作出攻击并杀死他们，结果胰脏并不能分泌足够的胰岛素。1型糖尿病多发生于青少年，因胰岛素分泌缺乏，依赖外源性胰岛素补充以维持生命。
　　人体胰腺中的胰岛素合成细胞（b细胞）被破坏就会引发型糖尿病。尽管此类糖尿病常见于儿童和青年患者，但是它可以感染任何年龄段的人群，并且此类糖尿病的患病率约占总糖尿病病例的10%.
　　儿童糖尿病也是1型糖尿病常见发病对象，儿童1型糖尿病患者起病多数较急骤，几天内可突然表现明显多饮、多尿、每天饮水量和尿可达几升、胃纳增加但体重下降。年幼者常见遗尿、消瘦引起家长注意。发病诱因常由于感染、饮食不当容易发病。婴幼儿患病特点常以遗尿的症状出现，多饮多尿容易被忽视，有的直到发生酮症酸中毒后才来就诊。
　　2型糖尿病
　　2型糖尿病是成人发病型糖尿病，多在35~40岁之后发病，占糖尿病患者90%以上。病友体内产生胰岛素的能力并非完全丧失，有的患者体内胰岛素甚至产生过多，但胰岛素的作用效果却大打折扣，因此患者体内的胰岛素是一种相对缺乏。
　　2型糖尿病有更强的遗传性和环境因素，并呈显着的异质性。目前认为发病原因是胰岛素抵抗（主要表现为高胰岛素血症，葡萄糖利用率降低）和胰岛素分泌不足的合并存在，其表现是不均一的，有的以胰岛素抵抗为主伴有胰岛素分泌不足，有的则是以胰岛素分泌不足伴有或不伴有胰岛素抵抗。胰岛素是人体胰腺B细胞分泌的身体内唯一的降血糖激素。胰岛素抵抗是指体内周围组织对胰岛素的敏感性降低，外周组织如肌肉、脂肪对胰岛素促进葡萄糖的吸收、转化、利用发生了抵抗。
　　临床观察胰岛素抵抗普遍存在于2型糖尿病中，高达90%左右。糖尿病可导致感染、心脏病变、脑血管病变、肾功能衰竭、双目失明、下肢坏疽等而成为致死致残的主要原因。糖尿病高渗综合症是糖尿病的严重急性并发症，初始阶段可表现为多尿、多饮、倦怠乏力、反应迟钝等。随着机体失水量的增加病情急剧发展，出现嗜睡、定向障碍、癫痫样抽搐，偏瘫等类似脑卒中的症状，甚至昏迷。
　　妊娠糖尿病& 妊娠糖尿病是指妇女在怀孕期间患上的糖尿病。临床数据显示大约有2~3%的女性在怀孕期间会发生糖尿病，患者在妊娠之后糖尿病自动消失。妊娠糖尿病更容易发生在肥胖和高龄产妇。有将近30%的妊娠糖尿病妇女以后可能发展为2型糖尿病。
　　继发性糖尿病
　　由于胰腺炎、癌、胰大部切除等引起者应结合病史分析考虑。病员有色素沉着，肝脾肿大，糖尿病和铁代谢紊乱佐证，应注意鉴别，但较少见。其他内分泌病均各有特征，鉴别时可结合病情分析一般无困难。应激性高血糖或妊娠糖尿病应予随访而鉴别。一般于应激消失后2周可以恢复，或于分娩后随访中判明。
　　发病原因
　　1型糖尿病因
　　1）自身免疫系统缺陷：因为在1型糖尿病患者的血液中可查出多种自身免疫抗体，如谷氨酸脱羧酶抗体（gad抗体）、胰岛细胞抗体（ica抗体）等。这些异常的自身抗体可以损伤人体胰岛分泌胰岛素的b细胞，使之不能正常分泌胰岛素。
　　2）遗传因素：研究表明遗传缺陷是1型糖尿病的发病基础，这种遗传缺陷表现在人第六对染色体的hla抗原异常上。科学家的研究提示：i型糖尿病有家族性发病的特点--如果你父母患有糖尿病，那么与无此家族史的人相比，你更易患上此病。
　　3）病毒感染可能是诱因：许多科学家怀疑病毒也能引起i型糖尿病。这是因为i型糖尿病患者发病之前的一段时间内常常得过病毒感染，而且i型糖尿病的&流行&,往往出现在病毒流行之后。病毒，如引起流行性腮腺炎和风疹的病毒，以及能引起脊髓灰质炎的柯萨奇病毒家族，都可以在i型糖尿病中起作用。
　　4）其他因素：如牛奶、氧自由基、一些灭鼠药等，这些因素是否可以引起糖尿病，科学家正在研究之中。
　　2型糖尿病因
　　1）遗传因素：和1型糖尿病类似，2型糖尿病也有家族发病的特点。因此很可能与基因遗传有关。这种遗传特性2型糖尿病比1型糖尿病更为明显。例如：双胞胎中的一个患了1型糖尿病，另一个有40%的机会患上此病；但如果是2型糖尿病，则另一个就有70%的机会患上2型糖尿病。
　　2）肥胖：2型糖尿病的一个重要因素可能就是肥胖症。遗传原因可引起肥胖，同样也可引起2型糖尿病。身体中心型肥胖病人的多余脂肪集中在腹部，他们比那些脂肪集中在臀部与大腿上的人更容易发生2型糖尿病。
　　3）年龄：年龄也是2型糖尿病的发病因素。有一半的2型糖尿患者多在55 岁以后发病。高龄患者容易出现糖尿病也与年纪大的人容易超重有关。
　　4）现代的生活方式：吃高热量的食物和运动量的减少也能引起糖尿病，有人认为这也是由于肥胖而引起的。肥胖症和2型糖尿病一样，在那些饮食和活动习惯均已&西化&的美籍亚裔和拉丁美商人中更为普遍。
　　妊娠型糖尿病病因
　　1）激素异常：妊娠时胎盘会产生多种供胎儿发育生长的激素，这些激素对胎儿的健康成长非常重要，但却可以阻断母亲体内的胰岛素作用，因此引发糖尿病。妊娠第24周到28周期是这些激素的高峰时期，也是妊娠型糖尿病的常发时间。
　　2）遗传基础：发生妊娠糖尿病的患者将来出现2型糖尿病的危险很大（但与1型糖尿病无关）。因此有人认为引起妊娠糖尿病的基因与引起2型糖尿病的基因可能彼此相关。
　　3）肥胖症：肥胖症不仅容易引起2型糖尿病，同样也可引起妊娠糖尿病。
　　胰岛&细胞功能基因异常；胰岛素受体基因异常。
　　发病机制
　　1型糖尿病
　　1型糖尿病是由免疫介导的胰岛B细胞选择性破坏所致。淋巴因子和自由基亦招致CIM4 T淋巴细胞趋向损害部位并活化之，同时巨噬细胞亦提呈病毒抗原或受损B细胞的自身抗原予CD4 淋巴细胞，活化的CD4 细胞进一步活化B淋巴细胞产生抗病毒抗体和抗B细胞的自身抗体，促进B细胞的破坏。
　　在1型糖尿病发病前及其病程中，体内可检测多种针对B细胞的自身抗体，如胰岛细胞抗体（ICA）、胰岛素抗体（IAA）、谷氨酸脱羧酶抗体（GAD抗体）和胰岛素瘤相关蛋白抗体等。
　　胰岛素抵抗可以先于糖尿病发生，在其作用下，疾病早期胰岛素代偿性分泌增加以保持正常糖耐量。当胰岛素抵抗增强、胰岛素代偿性分泌减少或二者共同出现时，疾病逐渐向糖耐量减退和糖尿病进展，血糖开始升高。高血糖和高FFA共同导致ROS大量生成和氧化应激，也激活应激敏感信号途径，从而又加重胰岛素抵抗，临床上表现为糖尿病持续进展与恶化。体外研究显示，ROS和氧化应激可引起多种丝氨酸激酶激活的级联反应。最近的抗氧化剂改善血糖控制试验也证实，ROS和氧化应激会引起胰岛素抵抗。
　　氧化应激成为糖尿病发病的核心
　　&细胞也是氧化应激的重要靶点& 细胞内抗氧化酶水平较低，故对ROS较为敏感。ROS可直接损伤胰岛&细胞，促进&细胞凋亡，还可通过影响胰岛素信号转导通路间接抑制&细胞功能。&细胞受损，胰岛素分泌水平降低、分泌高峰延迟，血糖波动加剧，因而难以控制餐后血糖的迅速上升，对细胞造成更为显着的损害。
　　2004年Ceriello教授提出共同土壤学说，即氧化应激是胰岛素抵抗（IR）、糖尿病和心血管疾病的共同发病基础，2004年是学说，2009年已经成为了不争的事实。
　　病理生理
　　（一）胰岛病理
　　Ⅰ型与Ⅱ型中病理变化不同。Ⅰ型中大多呈胰岛炎。胰岛数量和&细胞数大减，提示绝对性胰岛素缺乏。Ⅱ型中尤其是肥胖者早期胰小岛大于正常，&细胞多于正常；呈特殊染色，切片示&细胞颗粒减少。当糖尿病发生5年以上后， 则胰小岛数、大小及&细胞数均见减少，直至死亡后解剖见几种典型变化。据Warren等分析811例各种年龄糖尿病人胰岛病理结果如下：正常33%,透明变性41%,纤维化23%,水肿变性4%及淋巴细胞浸润1%.
　　胰小岛透明变性者其组织化学呈透明物质染伊红色，分布于&细胞内，为一种糖蛋白。于电镜下其亚微结构性质与淀粉样沉淀物全等，故称为胰岛淀粉样变，可能即为胰淀素。此种病变较多见于40岁以上的Ⅱ型病者及得病10年以上者。
　　纤维化者不论Ⅰ型Ⅱ型糖尿病者均可呈胰岛纤维化，尤以老年人为多见。在幼年型病者中提示系胰小岛炎后果，终于胰岛完全纤维化，&细胞常&10%.在Ⅱ型病例中胰岛纤维化常伴胰腺泡纤维化与胰内血管硬化。
　　（二）血管病变 糖尿病视网膜病变
　　1、动脉 动脉粥样硬化见于半数以上病人，发病不受年龄限制，主累及主动脉、冠状动脉、脑动脉等，常引起心、脑、肾严重并发症而致死。周围动脉尤其是下肢足背动脉等硬化可引起坏疽。
　　2、微血管 包括毛细血管、微动脉、微静脉，从光镜及电镜下发现糖尿病中微血管病变的特征为毛细血管基膜增厚： 正常基膜厚约80~250nm,糖尿病人基膜增厚可达500~800nm.基膜中有糖类沉积，其中主要为羟赖氨酸相应按比例减少，提示赖氨酸被羟化而成羟赖氨酸，此种微血管病变常伴有微循环异常，为并发许多脏器病变的病理基础。分布非常广泛，尤以肾小球、眼底、神经、心肌、肌肉等的微血管为主，引起肾脏病变、眼底病变、神经病变及心肌等肌肉病变，成为决定患者预后的主要因素。基膜增厚的发病机理有两学说：
　　代谢紊乱学说：从最近研究生化测定，已知此基膜增厚系由于糖蛋白沉积，最明确者为肾小球基膜，也见于肾小球系膜中。肾小球内皮细胞、上皮细胞及系膜细胞都能合成此基膜中的物质，在伴有微量白蛋白尿的糖尿病患者中，在肾小球硬化症中的肾小球基膜（GBM）内带负电荷的HS-PG含量明显降低，在冠状动脉中也有类似改变。ECM或GBM中HS-PG的降低导致GBM的负电荷降低，白蛋白易于自GBM漏出，动脉也易于发生硬化。因而微量白蛋白尿不仅是糖尿病肾病的而且也是心血管病的危险因素。毛细血管基底膜增厚与高血糖症和生长素旺盛，促使糖化蛋白合成增强，分解减慢有密切关系。
　　遗传学说：毛细血管基膜增厚可见于糖尿病前期，但此时代谢紊乱尚不明显，故认为由于遗传因素所致。基膜或ECM主要功能为：保持结构完整和抗增殖作用。基膜增厚时，交链度发生改变，加以负电荷降低，通透性增高，小分子蛋白漏出形成微量白蛋白尿，以致蛋白尿和晚期肾脏病变 .并可发生眼底视网膜病变和动脉硬化症。
　　（三）肾脏：有糖尿病性肾小球硬化者占25%~44%,可分结节型、弥漫型及渗出型3种。尤以Ⅰ型糖尿病中为常见，此 外，肾盂肾炎及肾小动脉硬化亦常见，坏死性肾乳突炎罕见。死于糖尿病昏迷者可发生急性肾功能衰竭伴肾小管坏死。
　　（四）肝脏：常肿大，有脂肪浸润、水肿变性及糖原减少，脂肪肝常见。
　　（五）心脏：除心壁内外冠状动脉及其壁内分支呈广泛动脉粥样硬化伴心肌梗死等病变外，心肌病变亦已肯定，有尸检及多种动物模型（包括BB鼠糖尿病）等许多佐证。心肌细胞内肌丝明显减少，电镜下可见大量肌原纤维蛋白丧失，严重时心肌纤维出现灶性坏死。心肌细胞内有许多脂滴和糖原颗粒沉积。线粒体肿胀、嵴断裂、基质空化，心肌细胞膜破裂，并可见髓质小体、脂褐素颗粒等形成。闰盘粘合膜细胞间隙增大，BB 鼠中糖尿病超过16周者才出现微血管病变，基膜增厚，内皮细胞增生，血管壁增厚，内有PAS染色阳性的 糖蛋白及玻璃样物沉积。血管周呈心肌间质纤维化。
　　（六）神经系统：全身神经均可累及。以周围神经病变最为常见，呈鞘膜水肿、变性、断裂而脱落； 轴突变性、纤维化、运动终板肿胀等。植物神经呈染色质溶解，胞浆空泡变性及核坏死，胆碱酯酶活力减少或缺乏，组织切片示植物神经呈念珠状或梭状断裂，空泡变性等。脊髓及其神经根呈萎缩及橡皮样变，髓鞘膜变薄，轴突变薄，重度胶质纤维化伴空泡变性，前角细胞萎缩而代之以脂肪组织。糖尿病昏迷死亡者脑水肿常见，神经节细胞多水肿变性。
　　基本症状
　　糖尿病基本症状为三多一少：
　　多食；由于大量尿糖丢失，如每日失糖500克以上，机体处于半饥饿状态，能量缺乏需要补充引起食欲亢进，食量增加。同时又因高血糖刺激胰岛素分泌，因而病人易产生饥饿感，食欲亢进，老有吃不饱的感觉，甚至每天吃五六次饭，主食达1~1.5公斤，副食也比正常人明显增多，还不能满足食欲。
　　多饮：由于多尿，水分丢失过多，发生细胞内脱水，刺激口渴中枢，出现烦渴多饮，饮水量和饮水次数都增多，以此补充水分。排尿越多，饮水也越多，形成正比关系。
　　多尿：尿量增多，每昼夜尿量达毫升，最高可达10000毫升以上。排尿次数也增多，一二个小时就可能小便1次，有的病人甚至每昼夜可达30余次。糖尿病人血糖浓度增高，体内不能被充分利用，特别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸收，以致形成渗透性利尿，出现多尿。血糖越高，排出的尿糖越多，尿量也越多。
　　消瘦：体重减少：由于胰岛素不足，机体不能充分利用葡萄糖，使脂肪和蛋白质分解加速来补充能量和热量。其结果使体内碳水化合物、脂肪及蛋白质被大量消耗，再加上水分的丢失，病人体重减轻、形体消瘦，严重者体重可下降数十斤，以致疲乏无力，精神不振。同样，病程时间越长，血糖越高；病情越重，消瘦也就越明显&
　　早期症状
　　1.眼睛疲劳、视力下降；眼睛容易疲劳，视力急剧下降。当感到眼睛很容易疲劳，看不清东西，站起来时眼前发黑，眼皮下垂，视界变窄，看东西模糊不清，眼睛突然从远视变为近视或以前没有的老花眼现象等，要立即进行眼科检查。
　　2.饥饿和多食：因体内的糖份作为尿糖排泄出去，吸收不到足够的热量维持身体的基本需求，会常常感到异常的饥饿，食量大增，但依旧饥饿如故。
　　3.手脚麻痹、发抖 糖尿病人会有顽固性手脚麻痹、手脚发抖、手指活动不灵及阵痛感、剧烈的神经炎性脚痛，下肢麻痹、腰痛，不想走路，夜间小腿抽筋、眼运动神经麻痹，重视和两眼不一样清楚，还有自律神经障碍等症状，一经发现就要去医院检查，不得拖延。
　　高危人群
　　哪些人属于糖尿病的高危人群？
　　1、空腹血糖异常（空腹血糖在100-125 mg/dL之间）或葡萄糖耐量减低者（糖耐量餐后2小时血糖在140-200 mg/dL之间）；
　　2、有糖尿病家族史者，也就是父母一方、兄弟姐妹或其他亲属有糖尿病病史的，这些人患糖尿病的几率比一般没有家族史的人要高出2倍以上；
　　3、体型肥胖者，尤其那些&大肚子细腿&的人，不仅易患糖尿病，而且常常同时合并高血压、血脂异常；
　　4、已经患有高血压、血脂异常或早发冠心病者；
　　5、以往怀孕时曾有过血糖升高或生育巨大儿（体重4公斤以上）的女性；
　　6、出生时体重低或婴儿期体重比一般小孩轻的人；
　　7、年龄&45岁者，糖尿病发病率随着年龄而增长，自45岁后明显上升，至60岁达高峰。
　　8、吸烟、体力活动少、生活压力大和精神持续紧张者；
　　9、长期使用一些影响糖代谢药物者，如糖皮质激素、利尿剂等。
　　糖尿病高危人群至少每年2次查胰岛功能（C肽释放试验），早诊早治。
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视网膜色素变性
网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。
　　原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。
视网膜色素变性
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
　　视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。
　　如果你把眼睛视作接受图像的照相机，那么视网膜就是记录图像的胶卷。
　　视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。
　　视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。
　　视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。
　　视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。
视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。
　　RP患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。
病症概述　　原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致视力下降至正常水平之下。
　　部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
　　视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。
　　通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。　视网膜色素变性是眼科中的一种疑难疾病，被称为不治之症，是原发于视网膜营养不良的一种遗传性慢性眼病，多累及双眼，国内患者约30万，全世界约300万，其临床特点表现为早期夜盲、视野向心性缩小，最终呈管状视野，双目失明或频临失明，在失明眼病中占有相当大的比例。视网膜色素变性(RP)属于遗传性视杆、视锥细胞营养不良性疾病。以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着为特征。数十年来国内外眼科界多项基础研究证实："视网膜色素变性与脉络膜血流减少有关"，夜盲、管状视野的形成预示脉络膜血流已无法满足视杆细胞的代谢需求，与脉络膜毛细血管区域血流循环功能下降相对应。我中心经过对中国、日本、美国、德国、哈萨克斯坦、缅甸、蒙古、菲律宾、加拿大等国家3000余例患者实施"自体血管取材侧支循环建立术"后证实，早、中期患者通过手术治疗可以不同程度改善视力、拓宽视野，眼底改善总有效率达96%；晚期患者能有效阻止病情进展，延缓失明。基础医学推动临床医学进展。手术临床实践验证了此手术设计与国内外眼微循环学说研究成果相吻合。 视风膜色素变性是原发于网脉络膜营养不良，以视网膜色素上皮、视网膜功能障碍为主要临床表现的一种先天遗传性致盲眼病。我国群体发病率大约1/4000，有30多万，全世界患者300多万。临床表现为早期夜盲，视野进行性缩窄，严重者呈管状，最终中心视力下降逐渐失明或频临失明。
　　患者一经确诊此病（不治之症）的结论给病人造成极大的心理损害，同时也给幸福的家庭蒙上一层阴影，辗转治疗，漫长的求医生涯令人心力交瘁，最终却摆脱不了失明的厄运。此项目经历了长达十八年的反复临床实践所取得显著疗效，通过手术前后眼电生理对比检测得以证实。经国医学科学院医学信息研究所检索，结论：能引起眼电生理改善的治疗方法未见相同国内、外文献报道。视网膜色素变性虽属遗传性疾病，但视网膜、脉络膜微循环障碍在本病的发生、发展过程中起到了至关重要的作用。祖国医学称本病为"高风内障"、"高风雀目"，系先天禀赋不足。70年代由苏联眼科专家提出改善脉络膜微循环治疗此病；90年英国眼科学者证实：视网膜色素变性与脉络膜血流减少有关；此理论99年再次被北京同仁医院杨文利等采用多普勒检测而证实。根据视网膜色素变性病理改变，该中心采用建立侧枝循环手术治疗，使脉络膜外层大血管、视网膜扇行区的循环代谢得到了明显改善，视功能逆转。为医治视网膜色素变性患者闯出一条新路。
　　由于术式的不断改进，辅助治疗的逐渐完善，早期患者术后可提高视力，拓宽视野，视网膜电图逐渐恢复正常或接受正常；中期患者术后可提高视力，视野、视网膜电图不能改变，但60%患者术后一年眼电图光峰、暗谷、Arden比值有所改善或接近正常；晚期患者术后可有效阻止病情发展。中心的专家忠告视网膜色素变性患者一经明确诊断，应严密关注视网膜电图、电脑视野图形变化，千万不可延误治疗造成不可逆转的视功能损害。到目前为止，已成功治疗病人达550例，均收到良好效果，其中对26例患者进行5-15年远期观察，远期疗效明显优于近期疗效，未发现并发症。 视网膜色素变性患者一经确诊，即应严密关注视网膜电图、电脑视野图形及眼底变化，并在早、中期及时手术，避免贻误治疗时机，造成不可逆转的视功能损害，从而争取更好疗效。我中心全体医务人员将会通过不懈的努力，为视网膜色素变性患者提供尽可能良好的医疗服务。
　　RP是Retinitis Pigmentosa的简称是视网膜色素变性的英文缩写.视网膜色素变性是一种慢性、进行性、遗传性，营养不良性视网膜退行性变。因为本病的预后不好，所以香港东方日报以"恐怖的视网膜色素病变"大标题和成因未明，无法医治，不宜觉察，遗传后代的小标题提醒人们注意视网膜色素变性的严重性。香港文汇报则以"视网膜眼疾勿作夜盲"的大标题和专家警告视网膜色素变性会不知不觉夺去视力的小标题下，警告人们要认识视网膜色素变性这种病对患者眼睛造成危害之大。
　　视网膜色素变性是当今造成失明的重症眼病之一，美国眼科界统计资料显示，20--40岁年龄组，视网膜色素变性是主要的致盲眼病。据粗略的统计，全世界现有视网膜色素变性患者约150万。这个惊人的数字，并非逐年消减，而是与日俱增，难道这还不足以引起世人的关注吗!? 视网膜色素变性早期，只有夜盲的症状，完全不影响工作，学习和正常生活，而病是在不知不觉的情况下对视力加以破坏的。尤其是处在幼儿时的孩子，想早期发现就更加困难了。视网膜结构精密，功能复杂，用肉眼是无法窥见的眼球后节的球内组织。1851年Helmhotz发明检眼镜，视网膜色素变性的眼底改变才被揭示。尽管如此，治疗仍是空谈。到本世纪70年代，视网膜色素变性才引起西方发达国家的注目。我国发现本病是在清朝早期，当时称之为"雀目内障"。顾名思义，恰如其分。病名命的好，况且也道出了辩证施治的依据，如：以健脾益气为主，加疏肝活血方剂，配合针灸、推拿、气功和滋补类药品等，有的方剂延续至今仍在使用。
　　医学遗传学是人类遗传学的主要组成部分，是遗传学和医学结合的一门边缘科学，通过探讨人类疾病发生发展与遗传因素的关系，来提供诊断，治疗，预防遗传性疾病的科学依据，从而为改善热口素质做出贡献。随着医学的不断发展，人们生活水平不断提高，多数传染病得到控制，个别已经消失，一些慢性非感染疾病逐渐增多，成为现代医学突出的问题，迄今为止，人们已认识到遗传性疾病已超过了5000种，构成了对人类生命和健康的极大威胁。然而，伴随着现代高新技术的快速发展，基础医学尤其是免疫学及分子生物学和遗传学的研究也朝着深度和广度挺进，其中从细胞水平和分子水平进行研究的细胞遗传和分子遗传学发展的更是迅速，使得一些遗传性疾病的基因诊断和基因治疗更为可能。如：从病人体内取出细胞经基因改造后，再重新注入体内，人为的改变异常基因，达到预防与治疗遗传病的目的;美国波士顿大学一研究机构用注射一种控制血管内皮生长素分泌的基因，该基因能指示人体生长出新的血管。对分子遗传学研究的成绩和操纵人类基因组合方面获得的成果，使应用重组DNA技术来治疗疾病成为可能，尽管这种基因工程目前还处于探索和实验阶段，但是已可望在数年内将人类染色体上10万个基因DNA顺序弄清，绘制出完整的人类基因组图谱--"生命的蓝图。"相信他这是一次具有方向性和本质性的措施。伴随着免疫遗传学和外科手术学的进展，对一些难以治疗的遗传性疾病，比如对视网膜色素变性的治疗，其前景是令人鼓舞的。法国大诗人歌德说："我要做的事，不过是伸手去收割旁人替我播种的庄稼而已。"而我所做的，则是把别人收获的"果实"分类理顺，再奉献给读者。由于我们水平有限，经验少，手头资料匮乏，错误之处定会很多，敬请眼科同道和读者指正，我们在此表示感谢。我们建立这个科研网站的目的，是呼吁社会各界关注视网膜色素变性这种遗传病，尽可能更多给予该病患者支持和帮助，唤起人们对视网膜色素变性病变的认识。同时呼吁眼科同道，开展科研协作，进行网站交流，让更多的RP患者病情得到有效控制和满意的治疗。如果视网膜色素变性的患者，能从我们这个网站里得到的一些启示，鼓起生活的勇气，认识到五彩缤纷的世界不会离你而去，那我们会感到无比欣慰。文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。
遮光眼镜片之选用　　强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。
　　目前，医疗科学证明，太阳光以及电子显示设备中的有害短波蓝光，对视网膜色素变性患者具有强烈的刺激作用，表现为“怕光”，强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。
　　在西方欧美和日韩等发达国家，一般临床必要的措施之一，就是佩戴遮光眼镜，而在西方发达国家，医疗用遮光眼镜，通常要满足以下四个标准：
　　1、遮光眼镜紫外线和蓝光的阻隔能力越高越好，尽可能阻隔紫外线和蓝光的有害光对视网膜细胞的刺激。
　　2、遮光眼镜的有害光阻隔指标，必须要有国家权威机构认证，效果才能有所保障。
　　3、实现360度全方位阻隔。这点很重要，因为无论镜片的阻隔指标多高，仍然会有很大比例的光线从其他角度进入眼内，因此实现360度防护是重要指标之一。作为患者，可能全方位遮挡镜架没有普通镜架样式多变美观，但是从病症角度讲，360度防护才能实现真正意义上的阻隔。
　　国外医疗研究证明：65%的光会从正面进入眼睛，35%的光会从其他角度进入眼睛。镜片只能防护由正面进入的光线，由其他角度进入的紫外线及蓝光仍然会进入眼底，因此医疗用途的遮光眼镜，重要指标之一，就是实现360度全方位防护，有效阻隔侧面照射、折射到眼镜的有害光线。
　　4、在欧美和日韩国家，遮光眼镜大多在眼科医院佩戴，因此，符合专业医疗用途，进入医院临床需要更高更严格的标准，也是参考遮光眼镜是否符合专业医疗用途的参考指标之一。
　　面对市场上遮光眼镜不同品牌，患者在选择遮光眼镜的时候可以参考这四条国外遮光眼镜的通用标准
避免精神和肉体的过度紧张　　过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功（静功），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。
补充叶黄素　　：　　叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质，是视网膜组织的重要组成成分，叶黄素具有优秀的抗氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用，能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害，提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦缺乏，就会产生各种视网膜疾病，几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关。
&病因学　　本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。 关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。
病理改变　　临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。
临床表现症状与功能改变　　⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
　　⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
　　⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
　　⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
　　⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
眼底检查所见　　本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：
　　1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。
　　2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
特殊临床类型　　⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
　　⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
　　⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
　　⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
鉴别诊断　　根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。
　　先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。
　　后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。
并发症　　后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
　　色素变性与不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。
危害性　　视网膜色素变性为一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。其主要的临床表现为夜盲、进行性视野缩小和在视网膜上有骨细胞形状的色素沉着。男多于女。常见一家数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。新视界眼科医院表示本病患者及其家人可同时有精神紊乱，或智力减退等症状，也有时伴有聋哑或先天畸形等症。也有少数病例无家族遗传病史。
预防　　本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。
治疗　　干细胞治疗视网膜色素变性主要是在视神经的地方通过弱电流的刺激，能够激活视神经细胞，增强视神经的生物电兴奋性；同时还可强力刺激眼内末梢血管束，极大地改善眼底组织的血液循环和供氧，从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复其部分功能。利用干细胞治疗视网膜色素变性的这个过程在眼部注入干细胞，使受损的视神经、视网膜细胞得以修复，可提升视力并巩固。
食疗验方　　民间治疗视网膜色素变性有较多的验方，常用的食疗验方有：
　　（1）羊肝90克，鲜嫩红薯叶100克。煮熟后吃肝喝汤。
　　（2）猪肝100克，夜明砂15克。先用夜明砂煎汤，去渣后煮肝，饮汤食肝。
　　（3）胡萝卜、切片油炒，不放盐、醋，多吃几次。
　　（4）猪肝煮韭菜：将猪肝与韭菜各适量共煮，不加盐，吃肝饮汤，宜久服，能补肝养血明目。可以治疗视网膜色素变性，表现为夜间不能见物，或治疗小儿视物模糊症。
　　（5）枸杞粥：用枸杞子30克，粳米60克，加水适量，常法煮粥，供早点或晚餐服食。可以补肾养肝，益精明目。用于肝肾不足之视网膜色素变性。
　　（6）酱醋羊肝：用羊肝500克，洗净切片，用湿淀粉拌匀，油锅烧热爆炒，加姜、葱各少许，烹上黄酒、酱油、醋、糖等调料，嫩熟即可。佐餐时食用，常服，可以养肝补血明目。治夜盲症及视力减弱症。
　　（7）首乌猪肝：用首乌15克，鲜猪肝400克，先将首乌用清水洗净装入一大碗中，黄酒蒸1小时左右，取出与大料、花椒、胡椒一道放入纱布袋中，扎紧袋口，再将猪肝厚的部位用刀切成刀口，用清水漂洗干净，置锅中，加入药袋、葱、姜、蒜、精盐等调料，加水适量，旺火烧开，改用文火煨炖，熟后切开，蘸香油、蒜泥、佐餐食用。有滋补肝肾，益精血之作用。可辅治肝肾不足之夜盲、视物昏花、须发早白、血虚头晕、腰腿酸软等症。
　　（8）红薯粥：新鲜红薯250克，粳米100~150克，白糖适量。将红薯洗净，连皮切成小块，加水与粳米同煮稀粥，待粥快煮成时，加入白糖适量，再煮二三沸即可。每日服食2次，趁热食，有健脾养胃、益气补虚的作用。可治夜盲症及便秘等。
　　（9）动物肝粥：动物肝脏（猪肝、羊肝、牛肝、鸡肝均可）100~150克，粳米100克。将动物肝洗净切成小块，与粳米加水约700毫升，再加入葱、姜、油、盐适量，煮成稀粥，待肝熟粥稠时，即可食用。每日早晨空腹趁热顿食，可以补肝，养血明目。治气血虚弱所致的夜盲、目昏眼花、疳眼、贫血等。
　　（10）猪肝枸杞叶汤：用猪肝200克，鲜枸杞叶150克，先将猪肝洗净切条，同枸杞叶共煮，饮汤食肝，每日2次。能益精补肝。用于治疗夜盲、视力减退，有改善视力的作用。
　　（11）清炖鲫鱼汤：新鲜鲫鱼洗净，清炖成汤，食鱼饮汤。适用于夜盲、干眼病等。
　　（12）鸡肝2副，谷精草15克，夜明砂10克。将鸡肝洗净，同谷精草、夜明砂放入盆中，加少量清水，隔水蒸熟，吃肝饮汁。能清热明目、养血润燥，治夜盲症、眼干燥症、小儿疳眼症等。多吃有效。
　　（13）松针（叶）50克，猪肝或鸡肝50克，同煮熟，去渣，吃肝饮汤。可以养肝明目。用来治疗夜盲及视物模糊等。
　　（14）菟丝子粥：菟丝子30~60克（新鲜者可用60~100克），洗净后捣碎，水煎取汁，加入硬米100克煮粥，粥成时加入白糖，稍煮和匀，分2次食用。能补肾益精、养肝明目。
　　（15）龙眼桑椹膏：桑椹1000克，龙眼肉500克，加水适量，文火熬膏，每次服10克，每日2次。滋补肝肾，养血明目，可用于肝肾阴亏，气血不足之视网膜色素变性。
预防和治疗的偏方方1 醉虾　　组成：对虾1XL烧酒适量。
　　用法：取活对虾1对(或新鲜者)，用清水漂洗干净，放人酒内 将其醉死后捞出，加调料即可，佐餐食用。
　　功效：温补肾阳。
　　主治：视网膜色素变性，属肾阳不足型，初起人暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常，日久症重，甚则失明，形寒肢冷，腰膝酸软。
　　来源：沈庆法．中医食疗学．上海：上海科学技术文献出版社，
方2 兔肝粥　　组成：新鲜兔肝1具，粳米100克。
　　用法：兔肝洗净，切碎末，与粳米同人锅煮粥，加盐、姜末适量。
　　功效：滋养肝肾。
　　主治：视网膜色素变性，属肝肾阴虚型，人暮或黑暗处视物不 清，视野日渐缩窄，甚至缩窄如管状，最终可失明，眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦。
　　来源：夏翔，等．家庭食养食补食疗全书．沈阳：辽宁科学技术出版社，
方3 蒸河鳗　　组成：鲜河鳗l条(约250克)，荸荠10个。
　　用法：河鳗宰杀洗净，荸荠去皮，加姜、葱、盐、味精等隔水蒸熟，佐餐食用。
　　功效：滋养肝肾。
　　主治：视网膜色素变性，属肝肾阴虚型，人暮或黑暗处视物不清，眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦。
　　来源：夏翔，等．家庭食养食补食疗全书．沈阳：辽宁科学技术出版社，
方4 苡仁猪肚粥　　组成：猪肚1具，薏苡仁100克，粳米150克。
　　用法：猪肚洗净，放人苡仁、粳米及盐，用线将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块，分次食用。
　　功效：补肝益气。
　　主治：视网膜色素变性，属脾气虚弱型，人暮或黑暗处视物不 清，面色咣白，神疲乏力，纳食量少。
发表于： 22:32
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