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先天性虹膜色素缺损
发布时间: 16:33 来源:百科医生
先天性虹膜色素缺损：在眼科疾病中，显性遗传比隐性遗传所发生的缺损较微，临床上常见的遗传性眼疾有角膜失养症、无虹膜症、先天性白内障、视网膜色素变性症、卵黄形中心性视网膜变性等显性遗传。视网膜胚母累胞瘤，部份视网膜色素变性及皮肤性白化症等为隐性遗传。而眼角化症、色盲、无眼症、脉络膜缺失症及一种黏多醣代谢异常为性联遗传。
此外，染色体异常也会引起遗传性眼疾，它包括染色体数目异常，结构组成改变，如缺损、重复、反向、移位及同染色体等。此类患者共同的临床表征，则为胎儿体重不足、智力迟滞、发育不良、两眼分离过远，眼裂过小或内外翻、眼睑下垂、斜视、内眦赘皮，角膜混浊，脉络膜及虹膜缺损，小眼球及无眼球症等。而且，此类遗传性眼疾常伴随全身性发育异常。 染色体缺损症候群；以下几种染色体之缺损皆会引起眼睛有不正常的遗传性病症，先天性虹膜色素缺损。
包括第四、五、十三、十八号染色体短臂缺损。及第十三、十八号染色体长臂缺损。全身性症状多为智力发育阻滞及身体发育不全，如小头症肛门不通等。眼睛的症状则多见两眼分离过远、斜视、白内障、葡萄膜缺损、视萎缩等。
先天性虹膜色素缺损：染色体数目变异症候群；包括三染色体21、18、13症候群，Turner(45x)症候群等。除全身症状外，眼部症状常见有小眼球症，脉络膜视神经缺损，白内障、角膜混浊、视网膜色素细胞变性等。 其他一些较不常见的遗传性眼疾，多系胎儿生长发育期间，体内新陈代谢的促进 或转化 缺乏或异常，而造成细胞内遗传基因变异引起。例如有脂质、黏多醣、氨基酸、碳水化合物等代谢障碍。
此类病患，常常因严重的全身性病变而早期夭折。若存活的病人，其眼睛征状多为角膜混浊、白内障、小晶体异位，视网膜也素上皮细胞变性、视神经萎缩、眼球震颤、夜盲等病变。
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先天性虹膜缺损怎么治疗~谢谢!!
我是先天性虹膜缺损患者，年龄已经38，还有可能治疗吗？
提问者采纳
治疗 的可能不大。不过如果伴有先天性晶体缺失，可考虑植入虹膜隔晶体。
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出门在外也不愁白内障及先天性虹膜缺损
健康咨询描述：
有时头也疼 还有会觉得眼球周围痒痒
一直以来都只是看到模糊的影象
前段时间突然就什么都看不到了 我想知道可以做手术看好么 去那家医院呢
象这种手术成功率有多少
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想得到怎样的帮助：可以通过做手术看到东西吗（感谢医生为我快速解答——该。）
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你好，据你所述，可初步考虑是角膜炎，结膜炎，建议详细检查明确，再做相应的治疗，首先应合理饮食，多饮水，多吃蔬菜水果，补充维生素Ｃ等，忌食辛辣肥腻，加强卫生，保持眼部清洁，及时应用生理盐水清除分泌物，可酌情滴用氧氟沙星眼水，氯霉素眼水等，病毒性应用阿昔洛韦眼水等，配合局部冷湿敷，多可好转，也可应用中医辨证治疗，如应用龙胆泻肝汤加减，具体应遵循临床医师的指导，以上供参考，
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健康咨询描述：
大的时候，只是检查了一下，无治疗。说是等到两三岁时在检查一下。
想得到怎样的帮助：想去一个权威的眼科机构，详细检查一下，有必要的话，治疗一下。求医（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：你好：先天性的虹膜缺损。晶体情况如何呢？还有无其它眼部发育不良的情况呢？指导意见：先天性虹膜缺损，是先天性眼部虹膜发育不良的疾病，多数会伴有其它眼部发育不良的情况的，最好是先明确检查，看眼底发育是否正常。平时儿童带墨镜会有帮助的。郑州的，白求恩医科大附属医院就比较好的，可以去那里看一下。
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病情分析：　天性虹膜脉络膜缺损是先天性眼球部分组织缺损的一种类型，缺损位于下方者为典型性缺损，是胚胎裂闭合过程中发生紊乱所致。指导意见：最理想的方法是针对病因治疗。但寻找病因较为困难，所以儿童虹睫炎目前仍常采用非特异性治疗。①及时充分地散瞳对虹睫炎患者尤为重要，它可解除括约肌与睫状肌的痉挛、减少睫状肌对睫状血管的压迫，可以达到止痛和增强局部血液循环作用，还可降低血管通透性，使渗出减少起到消炎作用，瞳孔的散大可防止后粘连、阻止并发症的发生等。根据症状轻重不同可选用0.5%～1%阿托品眼水或眼膏滴眼或涂眼，每日2次～3次。如炎症明显减轻后可改用2%后马托品、0.5%托品卡胺等作用时间较短的散瞳剂滴眼以保持瞳孔的活动性。已发生虹膜后粘连，散瞳困难，且时间不长者，可在粘连附近的球结膜下注射散瞳合剂0.1毫米～0.2毫升（含等量的1%阿托品、 4%可卡因、0.1%肾上腺素或0.5%新福林、0.4$后马托品、1%普鲁卡因）。
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