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无创DNA对胎儿有影响吗？
　　近年，一种新的产前检测技术-称为无创DNA产前检测技术(以下简称为无创DNA技术)，受到孕妇们的热捧。无创NDA是检查什么的?什么人适合做此项检查?相对于目前的产前检查它有什么优势?什么时候检查?具体怎样做?费用?等等，受到广大孕妇的关切。接下来就由曲江妇产医院的专家给您讲解无创DNA的相关事宜。
　　无创DNA的原理：
　　1 母体血中含有游离的胎儿DNA，几乎全部来自胎盘的滋养细胞。
　　2 孕4周母血中就有少量，8周含量上升并且持续存在，含量为3-13%(甚至更高)。这成为无创
　　DNA检测的基础。
　　无创DNA的优势：
　　1. 只用一管血(5ml)，大大减少有创检查，缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。
　　2. 准确率高达99%以上，假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低，为0.05-0.1%，非常可靠。
　　3. 假阴性率(就是漏诊率)也很低，约为0.0-13.04%，进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。
　　4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。
　　5. 不受年龄和孕周影响，早孕和中孕均可以进行。
　　6. IVF孕妇也可以做。
　　无创DNA适应的人群：
　　1. 高龄(年龄&35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;
　　2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇;
　　3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;
　　4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
　　5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
　　6 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
　　6.对产前诊断有心理障碍的孕妇;
　　温馨提示：无创DNA检测的最佳检测孕周为12-26周。一般而言，当怀孕12周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。如果您哪里还有不清楚的地方，可以登录网站进行咨询或拨打曲江妇产医院咨询电话029-。
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& &从2012年4月17日下午接到电话一直到今天30周大排畸通过后，我激荡了两个多月的小心脏终于能够消停些了。从得到羊穿无异常的结果后，我就放心了不少，但大排畸不过我还是不安心，所以一直等到今天做完大排畸B超，我才把我整个不平凡的经历写下来。& &在整个过程中，强大的网络给了我最直接的支持，为了回报那些曾经贡献了自己经历的妈妈们，为了给未来可能碰到同样情况的妈妈们一个参考，我写下我这两个半月来跌宕起伏的经历。整个过程我尽量不描写我所经历的失望、痛苦、希望以及随时可能爆发的愤怒，不描写我们在整个过程中所遭受的冷嘲热讽、人情冷暖与真心安慰，不描写我们所花费的人力、财力、精力。我只是按照时间顺序描写整个事件过程以及我的部分观点。各位妈妈慢慢看。
& && && &4.9日上午，16W+6， 某三甲医院唐氏筛查（我实在不想说这家医院的名字，整个事件过后坦白的说我对医院没有任何的好印象，我不否认有好心的医生，但是能让你碰见的概率太低太低了）& &&&4.17下午4点多： 接到电话，告知唐筛21三体高危、神经性脊椎裂高危。（查看报告时发现出报告时间是4.12，但是医院是在5天后才通知的我）& & 4.18下午（上午工作安排没法请假）：到达医院，拿到报告，21三体 &1:10 ，开转院单——北医三院羊穿。尽管对唐筛也是抱着怀疑的态度，但如此华丽丽的比例还是让我很担心。当时接待我的程姓女大夫说：你这个肯定有问题，你赶紧约羊穿吧。对了，你吃维生素，钙片没？…你自己的不行，我们医院这是专门针对孕妇的。然后花花的给我开了各3瓶维生素和钙片。NND,我这都有问题了，你还给我玩命补干什么？！& && &4.18 下午： 赶到北医三院，告知预约羊穿必须挂专家号，当天早没有专家号了。门口票贩子买明天的号，回家。（此处欠缺经验，实际上我们到达医院时已经下午4点多了，当时候诊的人很少，我们应该试着直接找专家加号，赢取宝贵时间的，但可悲的是当时我们都不知道还有加号这回事）晚上爆发，痛哭，老公第二天出差。& && & 4.19 上午：自己早上6点跑到北医三院，王*清专家，在对前一位病人热情有佳且打电话给B超室询问病人宝宝性别后，对我的病历仅是翻看了一下，同时训斥了她的助手，开了张羊穿单子就把我打发了。可怜我还交了检查费，但是连胎心都没有给我测一下。我离开时询问：无创DNA是否能代替羊穿，被告知：不能。这就是整个检查过程中她对我说的话，比TND冬天都要冷漠。去护士台预约羊穿，被告知需在一个月后。我央求小护士说我唐筛比例太高而且目前已经18W了，4周后已经22W，能不能提前些。小护士看我眼泪汪汪的答应帮我问问，但是最后还是说不能提前，排队的人太多了，22W也能做。& && &&&4.20 上午： 301医院，无创DNA检测。汪淑娟大夫看到我的唐筛结果后说，你的比例太高了，无创可能对一些不常规的变异检测不出来，建议仍然羊穿。我说，我肯定会做的，做无创只是想先得到个结果，羊穿先要排队再要等待，时间太长了。& && &&&5.2 下午：接到301电话，21号染色体没有问题，但是22号染色体多出一段，请明日来医院咨询医生。回家狂哭（老公此时又在外地出差）。& && && &5.3 上午：301特需门诊找汪大夫，加卢彦平主任的号，咨询：目前关于22号染色体多出一段到底代表着什么并无定论。这是一个2003年刚被发现的染色体，相关的研究较少（不像21、18、13三个染色体那样已经相对成熟），有可能属于染色体多态性（即尽管不是标准体，但仍属于正常无害，有可能是遗传父母），也有可能是异常对孩子有影响，建议羊穿+排畸B超，继续观察。& && &&&5月第一周：北医三院，羊水穿刺。& && &&&5月第二周：协和医院，排畸B超。我实在等不了，尽管刚到21W，但我是那么的害怕，至少B超能先告诉我肉眼能否看到异常。B超告知，除了股骨长稍短（标准范围下限），其他未见异常。& && & 5月第三周:全家染色体检查，万一羊水穿刺检测出来有异常，可查看是否是遗传父母，如果遗传父母就问题不大，如果父母正常但孩子的有异，就不是好结果。& && & 5月底： 电话咨询北医三院遗传实验室 ，告知，染色体未见异常。& && &6月中旬：领到了全家的染色体检测报告以及我的羊水穿刺报告，均未见异常。& && &7月4日：29W排畸B超，胎儿符合孕周未见异常。
& & 回想起灰色的4月—5月，我的心情已经平复了很多。那时我基本天天泡网络，查询各种信息，遇到happy ending的就增强点信心，遇到不好的失落半天。在此总结下整个过程中我的经验与想法吧。注意：只是我个人的看法，不代表完全正确，请美妈们谨慎对待。
无创DNA检测这项技术大家在网络上已经熟知了，很多JM都介绍过，我就不多说了。我是在301医院做的，花费是1500+（具体数字我忘了），主要是图便宜。注意：301的合作机构是华大基因，其检测是针对1—23号全部染色体的，不论你哪个染色体有问题，只要他们检测出来都会通知你，但检测报告只会出具21号的。我那批就分别有2、7、9、22号染色体检测出来异常，他们都会电话通知，但仅限于通知，你想了解进一步的情况，抱歉，没有。我给他们的客服、网站都联系过，得到的答复都是：检测仪器提示异常，但异常多少怎么个异常法无法得知，建议进一步羊穿确诊。
网络查询唐筛高危后，我搜索了我所知道的所有育婴网站，妈妈网、**、**、水木社区、19楼、**、天涯。。。。，更不要提google与百度。我还登陆了唐氏宝宝社区，丁香论坛（进入遗传学板块进行在线咨询）等等等等，我都忘了还有多少，那时候就像魔怔了一般，经常坐在办公室里面忍不住的就掉眼泪。有那么多前人的帮助，才促使我把这段经历写了下来帮助后人。我很佩服那些勇敢的妈妈，有的结果的确不好，但她们勇敢的记录下来，我真心的佩服她们。妈妈们在遇到唐筛高危的情况，不要紧张，多搜搜看看，增强信心，一般都没有问题的。
3、301汪淑娟大夫不知在这评价一个大夫会不会被删，但我真是表扬你哈，你不要生气。在整个痛苦的过程中，我遇到的大夫基本都是冷若冰霜或是蛮横无理的。那段期间我深刻的理解了中国的医患矛盾为什么那么严重。不要怨病人，我们都能理解大夫很累很辛苦，但是对于普普通通以礼相待的患者，你们真没必要那么的颐指气使。你们不高兴可以不说话，没必要一说话就噎人吧，病患就没有尊严了吗？这话扯远了。在301做无创DNA和后期咨询时，汪大夫都非常的和蔼。她能注视着你的眼睛回答你的问题，而且都是宽慰你的话。尽管对于22号染色体异常她并未给出什么结论性的东西，尽管我也无法判断她的医术到底有多么高超。但是她的态度给了我很大的安慰。我想任何一位孕妇在那种情况下都会感激这位耐心的大夫的。
关于贝瑞和康前面提到网络查询，就不得不提到贝瑞和康。为啥？我当时加入了一个唐筛高危群，遇到了贝瑞和康的翟大夫。在那段彷徨无助的日子里，翟大夫安慰了我很多，尽管我不是在贝瑞和康做的检查，但她还是用她的专业知识宽慰我，给我发送染色体异常的相关材料，那段期间她扮演着知心姐姐的角色，我一钻牛角尖了，就在QQ上向她倒苦水。羊穿结果出来后，我跟她说，我要把这段经历放到网上，给你们做宣传。她还开玩笑说：“小心有人说你是托”，呵呵，我不怕，我问心无愧，我只是真诚的想感谢帮助过我的每一个人。想做无创DNA的，可以考虑贝瑞哈。以上就是我的个人经历以及看法吧，说实话，像我这种DNA染色体检查有轻微异常羊穿没事的例子真不多。希望能帮助到准妈妈们，哪怕能帮助到一个人，我的心愿也就达成了。也希望借这个帖子，保佑我家二宝，健康平安。
妈米350 &经验值300 &在线时间289小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子72&阅读权限100&积分589&精华0&UID5758538&
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恭喜，太不容易了！
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恭喜lz，真是不容易啊，你家二宝一定会健健康康的
妈米634 &经验值534 &在线时间6小时&地区:双井街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子74&阅读权限100&积分540&精华0&UID7679476&
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就是所谓的好事多磨啊
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好人有好报，你家二宝一定没有问题！
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恭喜，结果是好的就好。多谢MM分享~
& && && && && && && && && & 小小猫加油~~~~~
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恭喜楼主，现在放心了就好了。。。加油！
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辰妈 团长编号MW12592
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抱抱LZ，我也经历过唐筛高危到1:10，不过和LZ相比要幸运很多，在301做完无创就跳出了高危人群。我非常理解当拿到说自己腹中的宝宝可能有问题的医学报告时的感受，也能体会在白衣天使的冷漠下的无助，都说好事多磨，咱们的宝宝都会健康平安的。
妈米20956 &经验值26978 &在线时间790小时&地区:朝阳门外街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子4373&阅读权限100&积分27768&精华1&UID7623790&
足尖上的舞蹈
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哎，这个唐筛还真没意思
好多人都是查了高危
然后羊水穿刺正常，真是害人啊
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