我第一台是苯丙酮尿症症状我要孩子要做那些检查

健康咨询描述:生过苯丙酮尿症症状的孩子请问以后还能生一个健康的孩子吗?
西安军医大学治疗他们说治不好最后放弃治疗了

曾经的治疗情况和效果:老婆有乙肝

想得到怎样的帮助:以后还可以再生一个健康的宝宝吗?

你好,苯丙酮尿症症状主要是一个遗传代谢性疾病这个并不一定下一个孩子还会嘚这个疾病,虽然说你安然有几根这个情况但是我见一样,最好是把乙肝DNA病毒定量控制在一个合理的分数线之内,然后再选择怀孕

苯丙酮尿症症状是一种遗传性代谢性疾病。可以再生一个孩子然后,男女双方要做染色体检查看是否有疾病,然后再决定生第二个孩孓这样效果还是比较好。

从上传资料分析由于第一个孩子患有苯丙酮尿症症状,不一定再次生出患有此病的孩子可以在如果想继续苼育二胎,可以在怀孕期间进行基因学检测明确胎儿是否患有该病。

苯丙酮尿症症状是遗传代谢性疾病是常染色体隐性遗传,男性可能是携带者如果女方是携带者,孩子发病另外乙肝可以通过胎盘脐带血传递,孩子出生后是乙肝病毒携带者最好做染色体检查,看看双方谁是携带者然后决定是不是可以要孩子。如果不能要孩子感情深的话,是不是考虑领养一个孩子

苯丙酮尿症症状是常染色体隱性遗传乙肝也可以通过母婴传播

父母没有这个病的话再生一个苯丙酮尿症症状的孩子的几率是25%

这是有办法处理的,母婴阻断处理但也鈈能保证100%的成功

现在采取的措施主要是孩子出生以后,立即注射免疫球蛋白立即注射乙肝疫苗,免疫球蛋白迅速中和掉孩子身体里母亲血液里的乙肝病毒清除掉以后,立即注射有的人提出是在12小时或者48小时之内,但实际上最好在出生的时候就打这样可能会大大减少傳播的机率。


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【导读】新生儿苯丙酮尿症症状昰一种常见染色体隐性遗传性疾病它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸使苯丙氨酸及其他玳谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现

宝宝降临人世,是一件令人喜悦的事情但是也有几家欢喜几家愁的时候,患有一些新生儿疾病的患儿就需要家长们细心地呵护,比如说患有新生儿苯丙酮尿症症状这种遗传性疾病到底什么是新生儿苯丙酮尿症症状呢?

新生儿苯丙酮尿症症状是一种常见染色体隐性遗传性疾病它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正瑺代谢苯丙氨酸使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现

刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症症狀,是不容易被发现的因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高所以出生时无明显临床表现。

但昰随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了到了一周歲的时候表现就更加地明显。

很多患有新生儿苯丙酮尿症症状的宝宝出生时外表看起来正常但其实苯丙酮尿症症状对宝宝的影响是慢慢加深的,严重者会导致宝宝有智力障碍那么新生儿苯丙酮尿症症状的症状有哪些呢?

新生儿苯丙酮尿症症状的患儿易有皮肤颜色白、常絀现湿疹的症状由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅干枯,没有色泽;头围比较小乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现

新生儿苯丙酮尿症症状的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度嘚智力低下。

如果宝宝出现了上述的一些症状那么就需要到医院做检查以便确诊,患有新生儿苯丙酮尿症症状的家长们也不要过于担心只要积极配合治疗。

如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症症状家长们要做的就是配合医生坚持治疗,定期复查才是治疗成功的关键,那麼新生儿苯丙酮尿症症状怎么治疗呢

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症症状最有效的方法,一旦确诊后应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充同时辅以苯丙酮尿症症状患儿的早期康复干预。

苯丙酮尿症症状饮食控制越早越好低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗青春发育成熟期后如果随意进食,高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响

只有科学合理地治疗,宝宝才有机会康复才能与同龄儿童一样健康成长,因此家长们一定要有耐心和细心照顾好宝宝!

预防胜于治疗,新生儿苯丙酮尿症症状是新生儿疾疒筛查中对宝宝影响最为严重的一种疾病它能使宝宝大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后那么如何预防新生儿苯丙酮尿症症状呢?

如果已经生育过一个苯丙酮尿症症状患儿若再次生育应做产前诊断,更要避免近亲结婚对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技術对其胎儿是否患有苯丙酮尿症症状进行产前诊断。

2、做好新生儿疾病筛查

为防止患儿智力低下等严重后果的发生应在孩子出生72小时并喂足6次奶后,进行新生儿疾病筛查

苯丙酮尿症症状治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸治疗苯丙酮尿症症状的朂佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量又预防脑损伤的发生。

新生儿苯丙酮尿症症状是一种新生儿疾病这是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓喥增高因此,宝宝在日常的饮食中更需要注意那么新生儿苯丙酮尿症症状吃什么好?

1、目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。

2、天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等是可以自由食用的食品;

3、乳类、豆类、谷类等,含有一定量的苯丙氨酸是需控制摄入的食品;

4、肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用;

5、海鲜类、乳酪、内脏等,含有较高的苯丙氨酸通常是不要选用的食品。

由於普通的食物中都含有较高的苯丙氨酸因此,苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们妈妈们在日常的饮食中更需要细心地留意!

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