各项检查(三体,患者,易位,患儿,染色体,先天愚型,母亲) - 母婴育儿 - 生物秀
标题: 各项检查(三体,患者,易位,患儿,染色体,先天愚型,母亲)
摘要: 请问各位，我做了，唐氏是低危，三维彩超，各项未见异常，这能说明宝宝是健康的吗？谢谢！我给你找了三分资料你漫漫看讲的很详细的1.常见核型有：47,XX,+21单纯三体，女性47,XY,+21单纯三体，男性46，XX（XY)／47，XX(XY),+21，嵌合体46，XX（XY)，－21，＋t(21；21)罗伯逊易位。单纯三体减数分裂联会时应该是紊乱的。五、先天愚型的遗传学分……
请问各位，我做了，唐氏是低危，三维彩超，各项未见异常，这能说明是健康的吗？谢谢！
网友回复我给你找了三分资料 你漫漫看 讲的很详细的 1 .常见核型有： 47,XX,+21 单纯三体，女性 47,XY,+21 单纯三体，男性 46，XX（XY)／47，XX(XY),+21， 嵌合体 46，XX（XY)，－21，＋t(21；21) 罗伯逊易位。 单纯三体减数分裂联会时应该是紊乱的。 五、先天愚型的遗传学分析： 典型的21三体几乎都是新发生的，与父母的核型无关，它是减数分裂时不分离的结果。不分离可以发生在第一次减数分裂，也可以发生在第二次减数分裂。在男性，减数分裂终生都在进行，精子是由精原细胞通过生精过程不断产生的，或者说是“新鲜的”。而在女性，出生时所有的卵细胞都已经过第一次减数分裂而处于休止期或核网期直到排卵。因此，卵母细胞长期接受内外环境因素的影响，并自身不断老化。这些都可能导致不分离的发生，也可以解释何以高龄母亲易生产先天愚型患儿。 典型的21三体只有极少一部分是遗传的，即由于母亲是三体征的患者。除此以外，不能排除某些表型正常的母亲实际是嵌合体，只是异常的细胞比例很少，如仅见于某些组织或卵巢。而卵巢中的三体细胞可能导致出生三体患儿。这种情况有可能存在的间接证据是，10％患儿的母亲有皮纹异常。因此，尽管她们的其他表型正常，但却可能是潜在的嵌合体，而她们的子女有可能获得额外的染色体。可见，要证实或否定嵌合体是相当困难。患者若为男性，不能生育，因此没有遗传给下一代的问题。 嵌合型的21三体患者有两个或两个以上的细胞系，它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋21和45，-21两种细胞系。而后一种细胞是很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，而所有嵌合体内都有正常的细胞系。两个细胞系所占的比例在各组织中并不相同，通常异常细胞百分比在成纤维细胞中比在血细胞中高。有文献报道，一名患者血细胞中未发现三体细胞，而在成纤维细胞中却有17％为三体细胞，这说明三体细胞在各种组织中受到选择压力不同。嵌合体也可能是21三体的异常合子发生不分离的结果，即一个细胞株失去了一个21号，而返回正常，另一个细胞株仍为21三体。 易位型的21三体征患者细胞中有一条不平衡易位的染色体。后者通常由于一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合（罗式易位）而成。q21q易位中55％是新发生的，45％是由于双亲之一有平衡易位。21qGq易位则几乎全部（96％）是新发生的，由遗传而来的仅占4％。各种易位的遗传学后果不同。Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型三体患儿及平衡易位携带者三种胎儿。因之，检出平衡易位携带者的双亲具有重要的意义。实际上，除母亲年龄外，对典型的21三体的病因因素所知甚少，有效地预防限于妊娠后进行产前诊断。近年发现生育21三体儿的母亲在妊娠期血甲胎蛋白含量增高，似可以作为一种筛查预防手段。对易位的21三体，可以在妊娠前或婚前对双亲进行检查，并加以指导。 21qGq易位大多数是新发生的。21q22q和21q21q两种易位的遗传学意义不完全相同。如果双亲之一为21q21q携带者，那么就没有可能娩出表型正常的胎儿，因为他们只能产生三体或单体的合子。21q21q易位的遗传学后果与Dq22q相似，只是前者更多通过父亲传递而后者更多由母亲传递。 六、先天愚型的遗传咨询 估计21三体再发的风险具有非常现实的意义。各种类型的21三体的复发风险不同。对于典型的21三体来说，已经有一个患儿并不增加再出生一个患儿的风险，至少在理论上是如此。因此，如果已经检查双亲的核型都正常，没有什么理由劝告他们不再生育，或过份加重已有疑虑。然而，确实已报道过一些家族有二个以上的典型三体征患者。有的已证实双亲（通常是母亲）之一是嵌合体，尽管三体细胞所占的比例不高；有的则发现其他染色体的易位。不过，多数家庭却找不到合理的解释。为此，曾提出了一些假设。如生殖细胞为嵌合型、家族性的不分离倾向等，但所有这些假设都有待证实。因此，要估计典型的21三体的复发风险相当困难，而各作者提出的风险率也不尽相同。一些作者假定，如母亲在30岁以前已分娩一人三体患儿，复发的风险为1－2％，而30岁以后与同龄者比较，风险率不再增高，总之，对于已生产一个典型的三体患儿的双亲，咨询医师能做到的是应尽可能通过染色体检查排除他们是嵌合体。 大约1／2的病例是新发生的，另外1／2则是由于双亲之一有平衡易位引起的。前者复发的可能性很小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据实经验估计。Dq21易位携带者若是母亲，分娩易位型患儿的风险为10－15％（有些作者认为是16％），如为父亲，则风险为5％或更小些。21q22q易位的情况与之大体相同，但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位为多，有一些资料表明风险率在10％以下。21q21q平衡易位携带者的后代100％均是三体征患儿。携带者不宜生育。 2. 唐氏综合征(21三体综合征；先天愚型)常导致儿童智能落后，特征性面容，小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。 唐氏综合征在活产儿中发病率约为1/800，但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异：孕母小于20岁，发病率为1/2000；孕母年龄大于40岁，发病率上升为1/40左右(表247-1)。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型，易位型和嵌合体型所引起。 21三体型 约95%的病例有一条完整的额外染色体，其中95%额外染色体来自母亲。 易位型 一些21三体综合征表现为46条染色体，但实际有47条染色体的遗传物质，额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上。 t(14；21) 为最常见的易位类型，其中多余的21号染色体附着于14号染色体上。约半数病例的父母为正常核型，表明患儿有一个新生的易位。在另外半数病例中，双亲中的一方(几乎总是母亲)尽管表现型正常，有46条染色体，但其中一条为t(14；21)。理论上，一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为1:3，但由于未知的因素，其实际风险率较低(约1:10)；若父亲是携带者，实际生产21三体综合征患儿的风险率为1:20。 t(21；22) 为第二种最常见的易位，母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为1:10，父亲为携带者的发病风险率更低。在极少数病例中，双亲均为t(21；22)携带者，100%的存活后代均为21三体综合征患者。 嵌合体 当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体。21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致。大多数病例有两种细胞株，一株为正常染色体，一株有47条染色体。在不同个体之间，或在同一个体的不同组织和器官中，每种细胞株的相对比例都可不同。患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关。少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力，临床几乎无症状。在21三体综合征中，嵌合型的发病率尚不明确，如果父母生殖细胞有21三体嵌合型，生产第二个患儿的机率就会大大增加。 症状和体征 新生儿期较安静，少哭闹，肌肉张力低下，颈部皮肤通常增厚，超声波检查可诊为颈部水肿。体格和智能发育落后，平均智商(IQ)约为50。 特殊体征有小头畸形，头枕部扁平和矮小身材。眼外眦部上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，舌大，常伸出口外，耳小而圆，手短宽，常有单一掌屈褶线(猿褶)，手指短，第五指弯曲，常只有二段指骨。脚第一趾与第二趾之间常有宽沟，手及足均有特征性皮纹表现。 在21三体综合征患者中，先天性心脏病在新生儿患者中的发病率约为40%，常累及室间隔或形成房室间异常通道。另外，患者几乎所有的先天性异常发病率均上升，特别是十二指肠闭锁。 许多患者可出现甲状腺疾病，如不进行内分泌检查较难发现。患者易发生视听障碍，所以应进行常规筛查。 在解剖学上，所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现，多数人伴有相应临床症状，部分成年女性患者有生育能力，她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%，患病胎儿多数自发流产。男性21三体综合征患者均不能生育。 预后 由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高，预期寿命常下降。许多患者可存活到成年，但衰老较快，常在40或50岁左右死亡。 3. 人体细胞内有46条染色体，受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂时，由于种种原因（老化现象，受放射线辐射、环境污染及受病毒感染等），染色体分裂未能恰到好处，致使胎儿有47条染色体。一般是21号染色体由两条变为3条。细胞若发生这种变化, 人体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型、21三体综合征、先天痴呆，1866年Down首次提出这种疾病，故又称为唐氏综合征，简称D.S. (Down"s Syndrome)。 但也有少数（5%-8%）的患儿染色体不属完全的21三体，而是额外的21号染色体易位到D组染色体（通常是第13-15号）或者是有正常细胞系和21三体细胞系的嵌合。 患儿一般生下来体格较小，有20%左右为早产儿。患儿具有典型的面容，不论其种族起源，他们的面部特征更象其他的先天愚型患者而不象自己的同胞。如：眼距宽，双眼上吊，内角由皱纹覆盖，鼻梁低，耳廓小，口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌。皮肤发红、四肢短、手指短而粗、小指尤其短且向内侧弯曲。脐部经常膨出；常伴有十二指肠闭锁；50%的患儿有先天的心脏畸形。大多数患儿 1 周岁后方能坐起、3岁时才开始走路，性格比较温和，很少有攻击性、因此有时傻得很惹人喜爱，智能发育缓慢、不大识数，IQ值在25-50的范围，但是偶尔有的患者是可接受教育的，双亲的平均IQ值可以影响这些患儿的智力发展，患儿喜欢模仿重复一些简单动作，有的还能成为乐团指挥。 先天愚型患者平均寿命为16岁，由于心脏病和其它因素，50%左右的患者在5岁以前死亡，也有少于3%的患者活到50岁以上的。男性患者不能生育；女性患者则有生育能力，但有半数左右的后代也是先天愚型。先天的心脏畸形在本综合症中，与大部分病人的发病以及早期、晚期的死亡是有关的。 先天愚型痴呆儿的出生率在世界各国统计其自然发生约为1.3‰，母亲在35-39岁时为0.4%。40-44岁时为1.2%,45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高，因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型痴呆儿，其实不然，根据各国统计显示，只有20%的先天愚型痴呆儿是由34岁以上的孕妇所生下，而另外80%的先天愚型痴呆儿却是由一般年轻孕妇所生。可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。有鉴于此，世界各国为了避免先天愚型痴呆儿之产生，无不致力于产前先天愚型之检查，其检查方式有确认及筛查两种方式。所谓确认式检查是在孕妇怀孕第16-20周进行羊膜腔穿刺术，此法除先天愚型外亦可检查有无其他染色体异常。由于费用较高（1300元左右）再加上约有0.5-1%的危险率，故即使是高龄孕妇，在国外也大多不愿意接受此项检查。所以在经济及安全性的考虑下，便朝向非侵入性的母体血清及尿液筛查，此种方式较抽羊水方便，安全，且便宜许多，但既定义为筛查，便应明白利用此法虽有其方便性，但却不能百分之百筛查出所有的先天愚型胎儿，故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线，使得那多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障。网友回复应该没有问题的，不用担心，好好养身体！网友回复建议你再做一次唐氏,若还是低危的话就要做羊水穿刺啦,当然也有唐氏不理想的孕妇生的很健康.网友回复应该是健康的，网友回复唐氏是低危也说明没什么问题。您的宝宝很健康!网友回复不用过分相信唐氏，这并不是一项成熟的测试。只要平时注意饮食休息，保持良好心态，宝宝一定聪明又健康！网友回复要相信自己的宝宝是健康的.网友回复唐氏是低危也说明没什么问题。您的宝宝很健康!
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开眼角的手术过程简介
开眼角用于矫正小眼症，必须将内眦及外眦开大，必要时还需做内眦韧带固定术以矫正眶距增宽，或还需做上睑下垂矫正术。
先天性小眼症由于既有睑裂狭小、严重的内眦赘皮，又常合并内眦间距增宽和上睑下垂，因此手术需分次进行。手术时期宜选择在学龄前，此时鼻骨发育已逐渐完善，外观特别是内眦间距可能有所改善。
单纯的小眼症只需同时进行外眦成形术和墨氏手术矫正内眦赘皮开大眼裂即可。如合并有上睑下垂，可在6～12个月后进行上睑下垂矫正术。
开眼角的手术过程
1、术前设计
开眼角手术前的精心设计是手术成功与否的关键，首先与患者沟通，了解患者对手术的要求，然后根据医生经验进行画线。
2、局部麻醉
画完线之后做术前麻醉，开眼角手术采用局部麻醉。麻醉后受术者在手术过程中基本感觉不到疼痛，只有在切开和缝合有微微的痛感，程度与扎针相当，一般人都能接受。
3、切开与调整
按照手术前设计沿外眦角水平方向，用剪刀全层剪开外眦部皮肤和结膜。自结膜切口向鼻侧上、下行钝性分离，松解球结膜穹窿部。将水平方向的球结膜，牵至切开的外眦角顶点，固定一针，将上下穹窿部结膜与切开的皮肤作间断缝合，必要时全部或部分切断外眦韧带。在新形成的外眦处，通过结膜作一褥式缝合，由外眦皮肤面出针，结扎于纱布枕上，使之形成(颞)侧部穹窿。在缝合结膜与皮肤时，如结膜张力过大，可在角膜外侧与外眦之间垂直剪开球结膜，以减少张力。
让患者睁眼，看内眦赘皮的矫正效果。反复进行对比双眼是否对称，形状是否合适，精细调整，以达到最满意的效果。术毕在结膜囊内涂抗生素眼膏，以防粘连。
缝合时用5/0丝线先在上睑中内l/3交界处，即睑裂最宽处缝合一针，由切口下侧皮肤进针，再穿过睑板上缘下1毫米处睑板前腱膜，然后从切口上侧皮缘出针，缝线打一活结，令受术者睁眼，以观察上睑皱璧宽度是否适合，切口下侧皮肤是否臃肿或张力过大。
整个开眼角的手术过程在1个小时左右。
对于有明显的内眦间距增宽、严重的内眦赘皮的小眼综合征者，双隐形双眼皮是当前效果最好的方法，它不仅可矫正内眦赘皮，而且还可以矫正内眦间距宽度，并且手术后无垂直疤痕通过内眦部，不会产生新的内眦赘皮;其缺点是手术后疤痕较明显，要一年后方才逐渐恢复。
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(C) 2016 北京新氧科技有限公司版权所有染色体问题...
提问时间： 17:35:48|
基本信息：
病情描述：
孩子的染色体检查为 核型 46xxt（14;21）
这是什么意思？能不能看出来这个原因是父母两方哪一方面的问题？如果去检查的问染色体检查的步骤是什么翱检查结果如果有染色体的问题还能不能要小孩了？能够详细的知道这方面的问题原因和处理办法
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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我给你找了三分资料 你慢慢看 讲的很详细的 1 .常见核型有： 47XX+21 单纯三体女性 47XY+21 单纯三体男性 46XX（XY)／47XX(XY)+21 嵌合体 46XX（XY)－21＋t(21；21) 罗伯逊易位 单纯三体减数分裂联会时应该是紊乱的 五、先天愚型的遗传学分析： 典型的21三体几乎都是新发生的与父母的核型无关它是减数分裂时不分离的结果不分离可以发生在第一次减数分裂也可以发生在第二次减数分裂在男性减数分裂终生都在进行精子是由精原细胞通过生精过程不断产生的或者说是新鲜的而在女性出生时所有的卵细胞都已经过第一次减数分裂而处于休止期或核网期直到排卵因此卵母细胞长期接受内外环境因素的影响并自身不断老化这些都可能导致不分离的发生也可以解释何以高龄母亲易生产先天愚型患儿 典型的21三体只有极少一部分是遗传的即由于母亲是三体征的患者除此以外不能排除某些表型正常的母亲实际是嵌合体只是异常的细胞比例很少如仅见于某些组织或卵巢而卵巢中的三体细胞可能导致出生三体患儿这种情况有可能存在的间接证据是10％患儿的母亲有皮纹异常因此尽管她们的其他表型正常但却可能是潜在的嵌合体而她们的子女有可能获得额外的染色体可见要证实或否定嵌合体是相当困难患者若为男性不能生育因此没有遗传给下一代的问题 嵌合型的21三体患者有两个或两个以上的细胞系它们是合子后有丝分裂不分离的结果如果第一次卵裂时发生不分离就会产生47＋21和45-21两种细胞系而后一种细胞是很难存活的因此导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂而所有嵌合体内都有正常的细胞系两个细胞系所占的比例在各组织中并不相同通常异常细胞百分比在成纤维细胞中比在血细胞中高有文献报道一名患者血细胞中未发现三体细胞而在成纤维细胞中却有17％为三体细胞这说明三体细胞在各种组织中受到选择压力不同嵌合体也可能是21三体的异常合子发生不分离的结果即一个细胞株失去了一个21号而返回正常另一个细胞株仍为21三体 易位型的21三体征患者细胞中有一条不平衡易位的染色体后者通常由于一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合（罗式易位）而成q21q易位中55％是新发生的45％是由于双亲之一有平衡易位21qGq易位则几乎全部（96％）是新发生的由遗传而来的仅占4％各种易位的遗传学后果不同Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子而受精后除不能发育者外可以产生正常胎儿、易位型三体患儿及平衡易位携带者三种胎儿因之检出平衡易位携带者的双亲具有重要的意义实际上除母亲年龄外对典型的21三体的病因因素所知甚少有效地预防限于妊娠后进行产前诊断近年发现生育21三体儿的母亲在妊娠期血甲胎蛋白含量增高似可以作为一种筛查预防手段对易位的21三体可以在妊娠前或婚前对双亲进行检查并加以指导 21qGq易位大多数是新发生的21q22q和21q21q两种易位的遗传学意义不完全相同如果双亲之一为21q21q携带者那么就没有可能娩出表型正常的胎儿因为他们只能产生三体或单体的合子21q21q易位的遗传学后果与Dq22q相似只是前者更多通过父亲传递而后者更多由母亲传递 六、先天愚型的遗传咨询 估计21三体再发的风险具有非常现实的意义各种类型的21三体的复发风险不同对于典型的21三体来说已经有一个患儿并不增加再出生一个患儿的风险至少在理论上是如此因此如果已经检查双亲的核型都正常没有什么理由劝告他们不再生育或过份加重已有疑虑然而确实已报道过一些家族有二个以上的典型三体征患者有的已证实双亲（通常是母亲）之一是嵌合体尽管三体细胞所占的比例不高；有的则发现其他染色体的易位不过多数家庭却找不到合理的解释为此曾提出了一些假设如生殖细胞为嵌合型、家族性的不分离倾向等但所有这些假设都有待证实因此要估计典型的21三体的复发风险相当困难而各作者提出的风险率也不尽相同一些作者假定如母亲在30岁以前已一人三体患儿复发的风险为1－2％而30岁以后与同龄者比较风险率不再增高总之对于已生产一个典型的三体患儿的双亲咨询医师能做到的是应旧能通过染色体检查排除他们是嵌合体 大约1／2的病例是新发生的另外1／2则是由于双亲之一有平衡易位引起的前者复发的可能性很小而平衡易位导致的再发风险则可以根据实经验估计Dq21易位携带者若是母亲分娩易位型患儿的风险为10－15％（有些作者认为是16％）如为父亲则风险为5％或更小些21q22q易位的情况与之大体相同但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位为多有一些资料表明风险率在10％以下21q21q平衡易位携带者的后代100％均是三体征患儿携带者不宜生育 2. 唐氏综合征(21三体综合征；先天愚型)常导致儿童智能落后特征性面容畸形和矮小身材等很多其他典型的特征 唐氏综合征在活产儿中发病率约为1/800但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异：孕母小于20岁发病率为1/2000；孕母年龄大于40岁发病率上升为1/40左右(表247-1)约20%的21三体综合征为大于35岁的母亲所生21三体综合征可因核型21三体型易位型和嵌合体型所引起 21三体型 约95%的病例有一条完整的额外染色体其中95%额外染色体来自母亲 易位型 一些21三体综合征表现为46条染色体但实际有47条染色体的遗传物质额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上 t(14；21) 为最常见的易位类型其中多余的21号染色体附着于14号染色体上约半数病例的父母为正常核型表明患儿有一个新生的易位在另外半数病例中双亲中的一方(几乎总是母亲)尽管表现型正常有46条染色体但其中一条为t(14；21)理论上一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为1：3但由于未知的因素其实际风险率较低(约1：10)；若父亲是携带者实际生产21三体综合征患儿的风险率为1：20 t(21；22) 为第二种最常见的易位母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为1：10父亲为携带者的发病风险率更低在极少数病例中双亲均为t(21；22)携带者100%的存活后代均为21三体综合征患者 嵌合体 当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致大多数病例有两种细胞株一株为正常染色体一株有47条染色体在不同个体之间或在同一个体的不同组织和器官中每种细胞株的相对比例都可不同患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力临床几乎无症状在21三体综合征中嵌合型的发病率尚不明确如果父母生殖细胞有21三体嵌合型生产第二个患儿的机率就会大大增加 症状和体征 新生儿期较安静少哭闹肌肉张力低下颈部皮肤通常增厚超声波检查可诊为颈部水肿体格和智能发育落后平均智商(IQ)约为50 特殊体征有小头畸形头枕部扁平和矮小身材眼外眦部上斜内眦赘皮鼻梁低平舌大常伸出口外耳小而圆手短宽常有单一掌屈褶线(猿褶)手指短第五指弯曲常只有二段指骨脚第一趾与第二趾之间常有宽沟手及足均有特征性皮纹表现 在21三体综合征患者中先天性心脏病在新生儿患者中的发病率约为40%常累及室间隔或形成房室间异常通道另外患者几乎所有的先天性异常发病率均上升特别是十二指肠闭锁 许多患者可出现甲状腺疾病如不进行内分泌检查较难发现患者易发生视听障碍所以应进行常规筛查 在解剖学上所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现多数人伴有相应临床症状部分成年女性患者有生育能力她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%患病胎儿多数自发流产男性21三体综合征患者均不能生育 预后 由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高预期寿命常下降许多患者可存活到成年但衰老较快常在40或50岁左右死亡 3. 人体细胞内有46条染色体受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂时由于种种原因（老化现象受放射线辐射、环境污染及受病毒感染等）染色体分裂未能恰到好处致使胎儿有47条染色体一般是21号染色体由两条变为3条细胞若发生这种变化 人体的整个情况也要发生变化这叫先天愚型、21三体综合征、先天痴呆1866年Down首次提出这种疾病故又称为唐氏综合征简称D.S. (Downs Syndrome) 但也有少数（5%-8%）的患儿染色体不属完全的21三体而是额外的21号染色体易位到D组染色体（通常是第13-15号）或者是有正常细胞系和21三体细胞系的嵌合 患儿一般生下来体格较小有20%左右为早产儿患儿具有典型的面容不论其种族起源他们的面部特征更象其他的先天愚型患者而不象自己的同胞如：眼距宽双眼上吊内角由皱纹覆盖鼻梁低耳廓汹腔小难以容纳舌头故经常吐舌皮肤发红、四肢短、手指短而粗、小指尤其短且向内侧弯曲脐部经常膨出；常伴有十二指肠闭锁；50%的患儿有先天的心脏畸形大多数患儿 1 周岁后方能坐起、3岁时才开始走路性格比较温和很少有攻击性、因此有时傻得很惹人喜爱智能发育缓慢、不大识数IQ值在25-50的范围但是偶尔有的患者是可接受教育的双亲的平均IQ值可以影响这些患儿的智力发展患儿喜欢模仿重复一些简单动作有的还能成为乐团指挥 先天愚型患者平均寿命为16岁由于心脏病和其它因素50%左右的患者在5岁以前死亡也有少于3%的患者活到50岁以上的男性患者不能生育；女性患者则有生育能力但有半数左右的后代也是先天愚型先天的心脏畸形在本综合症中与大部分病人的发病以及早期、晚期的死亡是有关的 先天愚型痴呆儿的出生率在世界各国统计其自然发生约为1.3‰母亲在35-39岁时为0.4%40-44岁时为1.2%45岁以上为4%由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型痴呆儿其实不然根据各国统计显示只有20%的先天愚型痴呆儿是由34岁以上的孕妇所生下而另外80%的先天愚型痴呆儿却是由一般年轻孕妇所生可见只要是孕妇不论年龄高或低都有可能怀上先天愚型痴呆儿只是机率不同而已有鉴于此世界各国为了避免先天愚型痴呆儿之产生无不致力于产前先天愚型之检查其检查方式有确认及筛查两种方式所谓确认式检查是在孕妇怀孕第16-20周进行羊膜腔穿刺术此法除先天愚型外亦可检查有无其他染色体异常由于费用较高（1300元左右）再加上约有0.5-1%的危险率故即使是高龄孕妇在国外也大多不愿意接受此项检查所以在经济及安全性的考虑下便朝向非侵入性的母体血清及尿液筛查此种方式较抽羊水方便安全且便宜许多但既定义为筛查便应明白利用此法虽有其方便性但却不能百分之百筛查出所有的先天愚型胎儿故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线使得那多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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首先说 你那个15 跟 22号 多态变异 跟生男孩女孩是没有关系的 就是按我所说的 最坏的结果就是因为这点变异 而导致胎停育 流产 等异常妊娠 这个就是最坏的结果
现在不是生男孩女孩的问题 而是你能否顺利生出降孩子的问题 因为你的染色体异常 所以就会在早期妊娠的时候 出现流产 畸形等异常染色体病 是无法治疗的 这是你出生的时候 就带有的 死也会带去. 不过 你这个情况 属于染色体异常里面 根本不算是什么大事的一种 有的人比你的还要严重的 所以不用担心另外 要小孩的话 是绝对可以的 有两种办法 第一就是去生殖门诊就医 第二 就是自己试着怀孕 在怀孕期间 要注意保胎 （说白一点就是碰运气）
你这个还没严重到不能要小孩的地步呢 所以不用担心 只能试着怀孕了 没有别的办法 首先说 你那个15 跟 22号 多态变异 跟生男孩女孩是没有关系的 就是按我所说的 最坏的结果就是因为这点变异 而导致胎停育 流产 等异常妊娠 这个就是最坏的结果
现在不是生男孩女孩的问题 而是你能否顺利生出降孩子的问题 因为你的染色体异常 所以就会在早期妊娠的时候 出现流产 畸形等异常染色体病 是无法治疗的 这是你出生的时候 就带有的 死也会带去. 不过 你这个情况 属于染色体异常里面 根本不算是什么大事的一种 有的人比你的还要严重的 所以不用担心另外 要小孩的话 是绝对可以的 有两种办法 第一就是去生殖门诊就医 第二 就是自己试着怀孕 在怀孕期间 要注意保胎 （说白一点就是碰运气）
你这个还没严重到不能要小孩的地步呢 所以不用担心 只能试着怀孕了 没有别的办法}