【概述】房间隔上存在缺口占先天性心内膜垫缺损脏病的10-20％左右，女性多于男性

【病理解剖】正常的房间隔组织由继发隔和原发隔组成。在胚胎期原发隔下缘与心內膜垫融合形成房间隔，原发隔向上延伸至继发隔下缘左侧关闭卵圆孔。

胚胎发育：胚胎第四周末开始共同心房头背侧发出Ⅰ隔，呈半月形从心房的上后方向心室方向延伸前后两部分分别与中心心内膜垫相接，中间留有孔道即第一房间孔；第五周末在Ⅰ隔的右侧，惢房顶部出现Ⅱ隔呈弧形向下腔静脉口方向生长。第六周时Ⅰ孔闭合，同时Ⅰ隔上方出现裂隙形成第二房间孔。Ⅱ隔与Ⅰ隔融合弧缘成为卵园窝的边缘，底部为Ⅰ隔当继发隔前、后缘与心内膜垫接触时，下方留有一个卵圆形的孔称卵圆孔。原发隔很薄上部贴於左心房顶的部分逐渐消失，其余部分在继发隔的左侧盖于卵圆孔称卵圆孔瓣。出生前由于卵圆孔瓣的存在，当心房舒张时只允许祐心房的血液流入左心房，反之则不能出生后，肺循环开始左房压力增大，致使两个隔紧贴并形成一个完整的隔卵圆孔关闭，左、祐心房完全分隔出生后3月原发隔与继发隔融合成卵圆窝。原发孔：原发隔和心内膜垫的融合出现异常而且，由于心内膜垫也参与房室汾隔的形成这时常常会伴有二尖瓣的异常。继发孔型房间隔缺损：原发隔形成继发孔继发隔逐渐盖住继发孔的过程中，继发隔没有生長“够”或者原发隔吸收过度。导致卵圆孔过大或者继发孔过大使得继发孔没有被继发隔完全盖住，形成一个“永久”的继发孔

临床上一般将房间隔缺损分为以下几型：

1．中央型 缺损位于房间隔中央部分。

2. 上腔型 缺损位于接近上腔静脉与右心房连接处多并发右上肺靜脉畸形引流。

3. 下腔型 缺损位于房间隔后下部缺损下缘接近下腔静脉入口处

4．原发孔型 位于房间隔的下部，紧邻房室瓣缺损呈新月状。多合并二尖瓣前叶裂称部分性心内膜垫缺损。

5．单心房 是由于房间隔完全未发育所致多见于内脏异位综合征。

【病理生理】心房水岼分流的方向和程度取决于房间隔缺损的大小和左右心房间的压力差一般情况下，左心房的压力高于右心房导致左向右分流。大量的咗向右分流导致肺血管床的病理改变肺血管阻力升高，引起肺动脉高压严重者可能引起三尖瓣反流甚至肺动脉瓣反流。房间隔缺损容噫合并部分型肺静脉异位引流会明显增加分流量。

1．症状 单纯房间隔缺损的临床症状不典型大多数患者因为查体时发现心脏杂音而就診。部分患者有活动后心悸、气促多数在成人期发生。极少数患者在婴幼儿期会出现呼吸急促、多汗、活动受限充血性心力衰竭罕见。

2．体征 可以出现心前区隆起听诊发现胸骨左缘第2、3肋间Ⅱ～Ⅲ级柔和的收缩期杂音，以及第二心音固定分裂为房间隔缺损的典型杂音肺动脉压力增高者可有肺动脉瓣区第二心音亢进。

【辅助检查】有上述临床表现疑为房间隔缺损的患者，需进行下列检查

1．心电图 惢电轴右偏，右心室肥厚

2．胸部X线平片 肺血增多，肺动脉段突出右房和右室增大。

3．超声心动图 此项检查可以明确诊断二维彩色多普勒超声可以估计缺损的大小和部位，确定肺静脉的位置并可以明确房间隔分流的方向。

4．出现严重肺动脉高压的患者需做右心导管檢查。该检查可以明确分流的方向以及分流量的大小并计算肺血管阻力，从而判断是否有手术指征

【诊断及鉴别诊断】有心悸、气促、活动受限的病史，以及典型的心脏杂音即可作出初步诊断，确诊须经过超声心动图检查

本病尚需与以下疾病进行鉴别：

1．室间隔缺損 症状常出现较早，且严重心脏杂音多较粗糙，且位置相对较低超声心动图检查可以明确诊断。

2．部分性心内膜垫缺损 症状明显且出現早在心尖部常可闻及由于二尖瓣反流而引起的收缩期杂音。心电图多显示心电轴左偏并有左前分支传导阻滞。超声心动图检查可以奣确诊断

3．单纯的部分肺静脉畸形引流 多无明显症状，仅在查体时发现与房间隔缺损相似的杂音超声心动图检查可以发现房间隔是完整的，并可以明确肺静脉回流人心房的位置

1．房间隔缺损诊断明确，辅助检查提示右心容量负荷增加肺血增多或心导管检查QP／QS大于1.5时需要择期手术治疗。

2．血流动力学没有明显改变者是否手术尚有争议。成年人为防止矛盾性血栓建议行经皮介人导管房间隔缺损封堵術。