小悦悦的妈妈一边摆手，一边冲着医生连连摇头。“我跟孩儿他爸身体都很好，祖上三代都很正常，这个我俩结婚前就调查过了，绝对不可能是遗传病！”小悦悦的妈妈斩钉截铁地说道。“是啊，是啊！”小悦悦的爸爸在一旁也连声附和。

“会不会搞错了？”小悦悦的爸爸皱着眉头问道。

“这是我们查房时，经常碰到的一个场景。”解放军302医院青少年肝病诊疗与研究中心陈大为副主任医师向记者介绍说：“这个问题，也是我们在明确诊断肝豆后，告知病人家属时遇到的较为普遍的问题。”

这里面，普通人通常存在一个误区。他们认为，自己没问题，孩子就不会有遗传病；自己上一代人没问题，自己的孩子就不该有遗传病；甚至还有人思想较为落后，认为别人说自己孩子是遗传病，等于骂自己不正常，他们会拒绝进一步检查，带孩子转院或者放弃治疗。

其实，这要从肝豆状核变性这样的遗传病基因发病机制讲起。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的、锥体外系症状、状、肾损害及角膜色素环等病症。ATP7B基因的变异位点繁多，绝大多数患者是同时存在两个或两个以上的变异位点，既往认为是纯合子才会发病（单纯杂合子为携带者），现在一般认为多数为复合杂合突变导致病变。有些病例，基因检测只查到一个变异位点，可能是存在目前还没有被公认的突变。

因此，父母自觉“健康”而孩子发病的情况是普遍存在的。首先，我们经过仔细询问，父母一方，上一代非直系亲属存在有肝病、状或者莫名夭折的情况，说明还是有家族史可循；其次，我们观察到，一部分父母本身查体无异常体征，但检查发现其中一位出现铜蓝蛋白略低、肝功轻度异常的现象，进一步检测基因，发现父母一方或双方均有杂合突变；第三种情况，父母确实查体、肝功全部正常，但仍然存在基因上的杂合突变，两个人各有一个突变位点，而孩子则同时继承了两个位点，从而发病；再其次，即使少数父母没有发现基因变异（也有可能是存在目前尚未明确的变异位点），孩子也有一定几率自己突变。

“所以说，碰到这种情况，家属首先不要情绪激动，进而讳疾忌医……”张主任微笑着继续说道：“……而是要积极配合，我们一般会建议父母和孩子一起做基因检查，以进一步明确病情。”

肝豆状核变性这个疾病，虽然属于遗传病，但如果早发现早诊断早治疗，一般可以获得良好的疗效，较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者预后不良，会致残甚至死亡。因此，病人和家属都要认识清楚，减少负面情绪，配合医护人员，积极诊疗，以追求满意疗效。

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