先天性第四跖骨短小_百度知道
先天性第四跖骨短小
请问先天性第四跖骨短小具体是怎么引起的,是遗传还是后天造成的,有什么好的治疗方法
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出门在外也不愁先天性跖骨短小症该不该结婚_百度知道
先天性跖骨短小症该不该结婚
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短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路，第四跖骨则容易受累。治疗无有效根治方法。目前流行有如下治疗手段：1、手术开刀把蹠骨锯断再拉长，缺点是会留下伤疤，有痛楚。2、植骨。但一般患者很难接受。3、使用外固定支架结合截骨延长蹠骨，优点是不留疤痕，但有缺点是治疗时间长，一般需要3个月。产前诊断1.形态异常 短指。2.方法 胎儿手伸开时，B超检查。3.结果判定 手长轴，显示手指短。1.发病年龄 出生时即表现。2.遗传方式 E型为X连锁隐性遗传，其他型为常染色体显性遗传。3.基因定位 见各分型。4.家系分析 分析家系情况，结合各型临床主要表现，确定遗传方式。(1)A，B，C，D型为常染色体显性遗传，完全外显。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，同病患者结婚，概率较大，夫妇双方均为患者(杂合体)，子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。(2)E型为非致死性X连锁隐性遗传，男性患者的女儿全为携带者，儿子全正常，女性携带者致病基因传给儿子，儿子患病，传给女儿，女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率，各为同性别的50%。结婚生育后代风险较大。
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