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先天性小耳畸形的遗传学研究
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159*****71
叶子荣医生
叶子荣医生发表于
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副主任医师 副教授
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微创创伤修复，双眼皮(韩式、三点、埋线)、隆鼻(鼻翼缩小，鼻头整形)，改脸术(截下颌 ...
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先天性小耳畸形
多乳头多乳房畸形
眼睑闭合不全
先天性睑裂狭小综合征
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武汉同济医院：湖北省武汉市解放大道1095号&&&
提示：任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断。医生言论仅代表其个人观点，请谨慎参阅，本站不承担由此引起的法律责任。
超时未回复，解除锁定　　我与我老婆相识相恋7年，终于在日在湖南老家举行了婚礼。结婚后第3天就到深圳公司里上班。虽然我们工资低、工作辛苦，但我们依然感到无比的甜蜜和幸福！因为再过几个月就是宝宝的预产期了！我们静静地享受着这份喜悦！　　日22：20分，这份喜悦提前了10天降临，同时也降临了一个残酷的悲剧：宝宝天生没耳洞，外观只有部分耳廓。这对两个并不富裕的家庭来说，无非是个沉重的打击！　　出院后，双方家庭没有了往日的欢笑，每个人都在唉声叹气！终于有一天，我的爸妈和岳父母把我叫到一边，劝我不要这个孩子，等将来养好身体，再重新生一个健康的宝宝。我极力反对，说不管怎么样都要把宝宝留在身边！我会尽我所有的力量去给宝宝治病。其实说这话时我心里也没底，30万的治疗费对于年收入不到4万块的家庭来说意味着什么，我不敢去想！可是孩子最佳治疗年龄是在2岁，我只有2年的时间，哪里能赚那么多钱？医生说至少要在学说话之前治疗，越早治疗越容易学说话，对孩子以后的阴影就越小！　　所以，我向全社会有爱心的人士求助——帮帮我的儿子吧，让他早点听到声音，学会说话吧！如果有哪位好心人能帮我把儿子治好，我愿意捐出我的骨髓、一个肾、部份肝脏！或者免费打工5年，管吃住就行！　　另外补充一点，我老婆在怀孕期间是深圳福永人民医院按期做产检的，只是在做B超时，我们没有选择在福永人民医院做，因为福永人民医院只有二维彩超。而是去了一家有四维彩超的永福妇科医院做的，当时的检测结果显示宝宝一切正常。所以我们才放心大胆地生下来！可是还是没想到会是这种结果。　　现附上彩超照片和宝宝出生后的照片　　　　　　
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楼主发言：11次 发图：3张 | 更多
　　请遇到类似的病例的朋友，大家一起来交流下！　　我的电话是徐秀青
　　再生一个
　　非常钦佩Niggor的勇气，对于任何一个家庭来说，这样的打击无疑是沉重，甚至是窒息的，请理清思路，勇敢面对，同时我也感觉需要社会的热心和帮助，比方咨讯，信息交流，我愿意积极地帮助这个小孩子.
　　这个永福妇科医院必须要负责，这是由于他们的疏忽造成的，是他们说孩子发育正常才会出生，另外也请天涯的网友帮忙寻找能治这宝宝的医院以及爱心人士，一个人的力量是有限的，一群人的力量是无限的！
　　@潇水一舟 3楼 　　非常钦佩Niggor的勇气，对于任何一个家庭来说，这样的打击无疑是沉重，甚至是窒息的，请理清思路，勇敢面对，同时我也感觉需要社会的热心和帮助，比方咨讯，信息交流，我愿意积极地帮助这个小孩子.　　-----------------------------　　谢谢您！
　　为什么上天要这样惩罚我儿子，我宁愿受老天惩罚的是我！哪怕让我缺胳膊断腿我都不在乎！可是我儿子，他还那么小就要生活在无声的世界里！老天你是瞎眼了吗？我没做过任何的坏事，你为什么还这样对待我！难道我之前做的好事全白做了吗？
　　不为楼主的标题所吸引，也不是被贴子的内容所迷惑。我不是来抢沙发的，也不是来打酱油的。 我不是来为楼主呐喊加油的，也不是对楼主进行围堵攻击的。 我只是为了积分默默奋斗。你是个美女，我不会嫉妒; 你是个怪兽，我绝不在意;你是个帅哥，我毫不关心; 你是个畜男我也不会鄙视。你的情操再怎么高尚，我也不会赞美; 你的道德如何沦丧，我也不为所动。 在这个处处都要验证码的时代，不得不弄个会员来当当,之前也是每天看贴无数,基本上不回贴. 后来发现这样很傻,很多比我注册晚的人级别都比我高, 我终于觉悟。于是我就把这段文字保存在记事本里,每看一贴就复制粘贴一次...
　　可怜的孩子~~~孩子父母要坚强啊！
　　没有想到在搜索到这贴子，我想你的心情我能理解，因为很不幸，我的宝宝情况和你一样，他是十一月底生的，现在才二个多月。你找到给孩子治病的医院了吗？如果有希望给我留言，谢谢　　
　　@嘟嘟羞涩 10楼
19:54:00　　没有想到在搜索到这贴子，我想你的心情我能理解，因为很不幸，我的宝宝情况和你一样，他是十一月底生的，现在才二个多月。你找到给孩子治病的医院了吗？如果有希望给我留言，谢谢　　-----------------------------　　好像现在只能通过手术才能恢复部分听力
　　我的建议是，趁孩子小，还没有什么感受跟记忆，放收养机构，除非你支付得起费用，否则你将越来越难过
20:00:00　　我的建议是，趁孩子小，还没有什么感受跟记忆，放收养机构，除非你支付得起费用，否则你将越来越难过　　-----------------------------　　宝宝现在快7个月了，长得非常可爱，而且很爱跟人聊天，比如，拿出一张钱给宝宝看，他会对着钱上面的毛主席的像笑半天，还冲着头像打招呼。每个人只要看到宝宝就很喜欢他，唯一的就是宝宝耳朵没长好，大家都觉得可惜了！孩子是我身上的一块肉，我就是每天少吃一点都要把宝宝留在身边！他已经很不幸了，如果再把他放收养机构，那是对他的再次伤害。虽然我现在很穷，但是我是不会让宝宝离开我的身边的。希望有爱心人士能为我的宝宝捐一对震动声桥，让他早点听到声音，以免影响语言功能！
20:00:00　　我的建议是，趁孩子小，还没有什么感受跟记忆，放收养机构，除非你支付得起费用，否则你将越来越难过　　-----------------------------　　@Niggor 13楼
23:23:00　　宝宝现在快7个月了，长得非常可爱，而且很爱跟人聊天，比如，拿出一张钱给宝宝看，他会对着钱上面的毛主席的像笑半天，还冲着头像打招呼。每个人只要看到宝宝就很喜欢他，唯一的就是宝宝耳朵没长好，大家都觉得可惜了！孩子是我身上的一块肉，我就是每天少吃一点都要把宝宝留在身边！他已经很不幸了，如果再把他放收养机构，那是对他的再次伤害。虽然我现在很穷，但是我是不会让宝宝离开我的身边的。希望有爱心人士能为我的......　　-----------------------------　　哪个孩子不可爱？相比长大后的他所带来的负担跟无法割舍的那种情结，我建议你早放，来日放长，孩子小是本能反映的一种而已
20:00:00　　我的建议是，趁孩子小，还没有什么感受跟记忆，放收养机构，除非你支付得起费用，否则你将越来越难过　　-----------------------------　　@Niggor
23:23:00　　宝宝现在快7个月了，长得非常可爱，而且很爱跟人聊天，比如，拿出一张钱给宝宝看，他会对着钱上面的毛主席的像笑半天，还冲着头像打招呼。每个人只要看到宝宝就很喜欢他，唯一的就是宝宝耳朵没长好，大家都觉得可惜了！孩子是我身上的一块肉，我就是每天少吃一点都要把宝宝留在身边！他已经很不幸了，如果再把他放收养机构，那是对他的再次伤害。虽然我现在很穷，但是我是不会让宝宝离开我的身边的。希望有爱心人士能为我的......　　-----------------------------　　@楼
20:44:00　　哪个孩子不可爱？相比长大后的他所带来的负担跟无法割舍的那种情结，我建议你早放，来日放长，孩子小是本能反映的一种而已　　-----------------------------　　难道收养机构会比自己照顾得还好？等他长大了，知道自己是被人抛弃的，那他会怎么想？我宁愿自己每天少吃点，也要将宝宝留在身边！天若如我愿，我愿少活十年！
　　@shanghaixyc1980 9楼
16:31:00　　可怜的孩子~~~孩子父母要坚强啊！　　-----------------------------　　谢谢您！
　　@嘟嘟羞涩 10楼
19:54:00　　没有想到在搜索到这贴子，我想你的心情我能理解，因为很不幸，我的宝宝情况和你一样，他是十一月底生的，现在才二个多月。你找到给孩子治病的医院了吗？如果有希望给我留言，谢谢　　-----------------------------　　目前，在南方广州市中山医院二院可以治疗这个病，可以找陈穗俊教授（）咨询，他是治疗这个病的医生
　　我儿子八月出生,也是无耳洞,畸形,我不会放弃的 ,本来孩子就不幸,父母怎么能再给他次不幸　　
　　北京同仁医院的陈医生想对家长说:　　什么是小耳畸形?典型的小耳畸形通过耳廓外观即可诊断。通常可分为三级：I级：外耳主要解剖结构存在，每部分结构能够被清晰地辨认，但与正常耳相比稍小；II级：：耳廓的大小相当于正常的1/2到2/3，解剖结构有更明显的缺失（如缺失耳垂或耳轮）；III级：经典的“花生米”畸形。家长还需要注意什么?　　因中耳、听小骨及耳廓与外耳道同时发育,故常同时发生畸形，即外耳畸形患儿通常也伴有外耳道闭锁及中耳的发育异常。患儿不仅外耳形态异常，患侧听力通常也较差。单侧小耳畸形患者因为一侧听力正常其患侧的听力异常通常不易被发现。双侧小耳畸形患儿更可能因为双侧听力差而影响其语言发育，需尽早进行干预改善听力。另外小耳畸形还有可能是某些综合征的临床表现的一部分。如Godenhar综合征（眼耳脊柱综合征）除有外耳道闭锁等耳部畸形外多伴有颅面部结构发育不良、脊髓结构异常和心脏功能障碍。腮-耳-肾综合征还可能存在包括肾缺如在内的肾发育不良。对此患儿家属应引起足够重视，尽早就诊以排除综合征性小耳畸形的可能。因小耳畸形相关的综合征常与遗传因素有关，如证实是综合征，可抽血提取DNA做基因筛查以寻找致病基因给予优生优育指导，预防畸形。什么时候做手术最合适？双侧外耳道闭锁的患儿应尽快手术，以避免对其语言和性格发育造成影响。单侧外耳道闭锁的患儿一侧听力正常，应在6周岁以后进行手术，因为那时肋软骨的发育程度可以满足作为雕刻耳廓支架的需要。且患儿年龄大些能够更好的理解手术的重要性和必要性，有意识配合手术及术后长期护理，以保证再造耳廓免受伤害，获得满意的耳廓外形。小耳畸形手术的大概过程如何？用时多长？(小耳畸形手术方案）我院对小耳畸形伴外耳道闭锁患者行耳廓重建及耳道再造重建听力，整个过程分3期进行。第1期：耳后皮肤扩张器植入。可全麻或局麻下手术，时间30-60分钟，住院约一周。出院后每隔1天来门诊向扩张器内注水，约1个月（注水60ml）。回家休养1个月后准备2期手术。 　　第2期：耳廓重建术。手术全麻下进行，取自体肋软骨雕刻耳支架，植入扩张器撑开的皮肤下。手术时间约4小时，手术前后住院时间1周余。术后10天后门诊拆线。 　　第3期：耳道再造及听力重建术。全麻手术，约4小时。需取下腹部皮肤行耳道植皮术。根据术中情况，可能放置人工听骨行听骨链重建。手术前后住院时间1周余，出院后门诊换药、拆线，制作佩戴耳道扩张子防止耳道再狭窄。根据影像学检查（颞骨CT）对于中耳发育较差无条件行第3期手术重建听力的患者可考虑佩戴骨锚式助听器（BAHA）改善听力。关于手术费用?3期手术总费用2万5千元左右，根据应用全麻药物的不同及是否植入人工听骨等，费用有差别。尽早提高患儿听力的方法对于双侧小耳畸形的患者，若不尽早采取干预措施改善听力，会造成患儿不可逆的言语发育障碍。在手术重建听力前，佩戴骨锚式助听器（BAHA）是目前最好的改善听力的方法。BAHA植入术的适宜年龄是3-4岁，在此之前可以佩戴软带BAHA作为过渡。小耳畸形在同一个家庭里再发的危险性有多大？小耳畸形父母生出小耳畸形孩子的机会是多少？这个问题可能是所有有小耳畸形患者家庭共同关心的话题。生育小耳畸形患儿的概率通常为1//。若已育有小耳畸形患儿的家庭再次生育小耳畸形的风险将增加至5%，即1/20的概率。小耳畸形患者再次生育小耳畸形患儿的概率也为1/20。
　　北京同仁医院的陈医生想对家长说:　　什么是小耳畸形?典型的小耳畸形通过耳廓外观即可诊断。通常可分为三级：I级：外耳主要解剖结构存在，每部分结构能够被清晰地辨认，但与正常耳相比稍小；II级：：耳廓的大小相当于正常的1/2到2/3，解剖结构有更明显的缺失（如缺失耳垂或耳轮）；III级：经典的“花生米”畸形。家长还需要注意什么?　　因中耳、听小骨及耳廓与外耳道同时发育,故常同时发生畸形，即外耳畸形患儿通常也伴有外耳道闭锁及中耳的发育异常。患儿不仅外耳形态异常，患侧听力通常也较差。单侧小耳畸形患者因为一侧听力正常其患侧的听力异常通常不易被发现。双侧小耳畸形患儿更可能因为双侧听力差而影响其语言发育，需尽早进行干预改善听力。另外小耳畸形还有可能是某些综合征的临床表现的一部分。如Godenhar综合征（眼耳脊柱综合征）除有外耳道闭锁等耳部畸形外多伴有颅面部结构发育不良、脊髓结构异常和心脏功能障碍。腮-耳-肾综合征还可能存在包括肾缺如在内的肾发育不良。对此患儿家属应引起足够重视，尽早就诊以排除综合征性小耳畸形的可能。因小耳畸形相关的综合征常与遗传因素有关，如证实是综合征，可抽血提取DNA做基因筛查以寻找致病基因给予优生优育指导，预防畸形。什么时候做手术最合适？双侧外耳道闭锁的患儿应尽快手术，以避免对其语言和性格发育造成影响。单侧外耳道闭锁的患儿一侧听力正常，应在6周岁以后进行手术，因为那时肋软骨的发育程度可以满足作为雕刻耳廓支架的需要。且患儿年龄大些能够更好的理解手术的重要性和必要性，有意识配合手术及术后长期护理，以保证再造耳廓免受伤害，获得满意的耳廓外形。小耳畸形手术的大概过程如何？用时多长？(小耳畸形手术方案）我院对小耳畸形伴外耳道闭锁患者行耳廓重建及耳道再造重建听力，整个过程分3期进行。第1期：耳后皮肤扩张器植入。可全麻或局麻下手术，时间30-60分钟，住院约一周。出院后每隔1天来门诊向扩张器内注水，约1个月（注水60ml）。回家休养1个月后准备2期手术。 　　第2期：耳廓重建术。手术全麻下进行，取自体肋软骨雕刻耳支架，植入扩张器撑开的皮肤下。手术时间约4小时，手术前后住院时间1周余。术后10天后门诊拆线。 　　第3期：耳道再造及听力重建术。全麻手术，约4小时。需取下腹部皮肤行耳道植皮术。根据术中情况，可能放置人工听骨行听骨链重建。手术前后住院时间1周余，出院后门诊换药、拆线，制作佩戴耳道扩张子防止耳道再狭窄。根据影像学检查（颞骨CT）对于中耳发育较差无条件行第3期手术重建听力的患者可考虑佩戴骨锚式助听器（BAHA）改善听力。关于手术费用?3期手术总费用2万5千元左右，根据应用全麻药物的不同及是否植入人工听骨等，费用有差别。尽早提高患儿听力的方法对于双侧小耳畸形的患者，若不尽早采取干预措施改善听力，会造成患儿不可逆的言语发育障碍。在手术重建听力前，佩戴骨锚式助听器（BAHA）是目前最好的改善听力的方法。BAHA植入术的适宜年龄是3-4岁，在此之前可以佩戴软带BAHA作为过渡。小耳畸形在同一个家庭里再发的危险性有多大？小耳畸形父母生出小耳畸形孩子的机会是多少？这个问题可能是所有有小耳畸形患者家庭共同关心的话题。生育小耳畸形患儿的概率通常为1//。若已育有小耳畸形患儿的家庭再次生育小耳畸形的风险将增加至5%，即1/20的概率。小耳畸形患者再次生育小耳畸形患儿的概率也为1/20。
　　@Niggor
15:09:00　　请遇到类似的病例的朋友，大家一起来交流下！　　我的电话是徐秀青　　-----------------------------　　你家宝宝做手术了吗
　　@嘟嘟羞涩
19:54:00　　没有想到在搜索到这贴子，我想你的心情我能理解，因为很不幸，我的宝宝情况和你一样，他是十一月底生的，现在才二个多月。你找到给孩子治病的医院了吗？如果有希望给我留言，谢谢　　-----------------------------　　我宝宝也是这样，有什么好的解决方法吗
　　@嘟嘟羞涩
19:54:00 　　没有想到在搜索到这贴子，我想你的心情我能理解，因为很不幸，我的宝宝情况和你一样，他是十一月底生的，现在才二个多月。你找到给孩子治病的医院了吗？如果有希望给我留言，谢谢 　　—————————————————　　@遍地花开426
19:56:00　　我宝宝也是这样，有什么好的解决方法吗　　—————————————————　　我家宝宝也是，我在怀孕期间就已经知道了，我不会因为这么一点耳朵问题就放弃宝宝，现在宝宝出世40多天，很可爱，我以后会带他去做手术，宝宝来到世上就是与我有缘。　　
请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)先天性小耳畸形手术最佳年龄是6—12岁
大河网-大河健康报
在我国，先天性小耳畸形的发病比例一般在1:3500左右，男性多于女性，男女比例约为2:1。小耳畸形的临床表现有:耳廓小，形态失常，但具有大部分的特征性结构；向前呈小钩状的软骨和皮肤残迹，外耳道完全闭锁；耳廓几乎完全缺失。从心理上考虑，手术越早越好；从生理上考虑，6岁儿童的耳廓已达成人的95％，儿童期耳廓生长迅速，成人时则缓慢，10岁后耳廓宽度几乎停止生长；从肋软骨发育上考虑，一般认为6岁左右儿童的肋软骨已能雕刻成耳支架。综合以上因素考虑，手术最小年龄在6岁左右，手术最佳年龄在6~12岁。更多健康资讯和精彩活动请关注【大楚健康（dachujiankang）】微信公众号腾讯大楚网微信矩阵：湖北最大的移动端矩阵体系，全面覆盖湖北17个地市州 ，内容涵盖新闻、婚嫁、房产、家居、健康、时尚等，微信订阅人数近300万。搜索关注：大楚网（dachuwang）大楚宜昌 （hbqqyc）大楚鄂东（dachued）大楚孝感（dachuxiaogan）大楚十堰（dachusy）大楚荆门（dachujingmen）大楚荆州 （hbqqjz）大楚黄冈（dachuhg）大楚恩施(enshitengchu)大楚仙桃（dachuxiantao）
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[责任编辑：wyjessieyuan]
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