特发性震颤病因
特发性震颤具有家族遗传性吗
更新时间： 08:52 　|　文章来源：.cn
　　是一种治疗起来极其困难的疾病，要想更好的治疗特发性震颤，这种疾病的病因虽然不是很清楚，但是很多研究也都表明了是和很多原因有着不可分割的关系的。那么究竟特发性震颤的病因有哪些呢?特发性震颤会不会遗传给后代呢?
　　专家指出有以下这几个。
　　家族遗传性：医学家们在长期的实践中发现特发性震颤似乎有家族聚集的倾向，有特发性震颤患者的家族其亲属的发病率较正常人群高一些是特发性震颤原因之一。
　　环境因素：特发性震颤原因包括流行病学调查结果发现，特发性震颤的患病率存在地区差异，所以人们怀疑环境中可能存在一些有毒的物质，损伤了大脑的神经元均是引发特发性震颤原因。
　　遗传易感性：尽管特发性震颤的发生与老化和环境毒素有关，特发性震颤原因还有但是并非所有老年人或暴露与于同一环境的人，甚至同样吸食大量MPTP的人都会出现特发性震颤。
　　特发性震颤的病因就是以上这几个方面了，希望大家在平时注意预防这种神经科疾病，认真做好预防工作。(编辑：倪斌)
上一篇： &&&&&&
相关文章：
您可能喜欢 下载
 收藏
该文档贡献者很忙，什么也没留下。
 下载此文档
正在努力加载中...
[最新精品]假性甲状旁腺功能减退症1例报告并文献复习
下载积分：550
内容提示：
文档格式：DOC|
浏览次数：0|
上传日期： 10:52:49|
文档星级：
该用户还上传了这些文档
下载文档:[最新精品]假性甲状旁腺功能减退症1例报告并文献复习.DOC
官方公共微信　　以精神病性症状为主的特发性甲状旁腺功能减退一例
　　1病例患者，女，29岁。以渐起乱语称人害行为紊乱2年余入院。于2年前出现呆滞乏力，诉肢体口角麻木，间诉眼前有闪光，渐出现凭空闻声自语自笑称人议论称人害行为紊乱，不能工作或料理家务，又渐出现手脚颤抖并渐加重至四肢抽搐，但抽搐发作时从未有意识不清。当地医院查血钙12mmolL，未做进一步检查，仅在每次抽搐发作时静脉推注钙剂。当地精神专科医院拟“精神分裂症”予系统的抗精神病药治疗，但疗效欠佳，言行紊乱加重，四肢抽搐频次上升，遂来院。患者女儿患自闭症。精神检查：思维松散，幻视及言语性评论性幻听，关系被害妄想，情感表现焦虑，意志活动减退，社会功能损害明显，无自知力。诊断：精神分裂症。生化检查：血钙131mmolL，血磷204mmolL，血镁075mmolL；血清甲状旁腺激素＜032pmolL；肌酸激酶755UL。心电示：窦性心动过速，STT异常。体格检查：四肢肌肉兴奋性增高，右手束臂加压试验阳性，Chvostek征阴性，未见明显的抽搐发作。给予葡萄糖酸钙40mld静脉推注，碳酸钙维生素D3片口服补钙，并予利培酮控制精神病性症状。治疗中监测血钙浓度及心电，随着血钙浓度上升患者精神病性症状逐步好转，待患者能配合后查头颅CT示：双侧基底节区小脑齿状核及左侧额叶皮质下多发钙化灶。韦氏成人记忆测试示：轻度记忆减退，韦氏成人智力量表示：临界智商。综合病史体查及实验室检查结果，确诊为“甲状旁腺功能减退所致精神障碍”。血钙浓度正常后继续予口服补钙，因睡眠欠佳且使用劳拉西泮无好转，改为奥氮平15mgd。患者精神病性症状消失，未再出现手足抽搐。2讨论甲状旁腺功能减退症（甲旁减）是甲状旁腺激素不足和或靶组织对其不敏感所致的一种临床综合征，其确切病因尚不清楚。临床表现以神经精神症状为主，有报道在原发性甲旁减患者几乎100都会出现神经精神症状，且临床表现复杂，极易误诊。其中伴发精神症状发病率约为30～60，而伴发神经系统症状更为多见。以幻觉妄想等精神病性症状为主要表现的甲旁减相对少见。本例入院后回顾病史体格检查及实验室检查均支持甲旁减诊断，未见继发性或假性甲旁减支持证据，考虑为特发性甲状旁腺减退症。本例患者起病初期及病程中一直以精神病性症状为主要临床表现，抗精神病药疗效不理想，且药物所致锥体外反应亦容易与甲旁减本身的锥体外系症状混淆。提示精神科对有所谓的典型症状的精神障碍患者应重视躯体主诉及表现。（陈宇薇,路翰娜,刘玉平以精神病性症状为主的特发性甲状旁腺功能减退1例J临床精神医学杂志,60）相关阅读：甲状腺功能减退误诊精神分裂症一例胰岛素自身免疫综合征误诊为癔症一例
(责任编辑：)
　　以精神病性症状为主......
　　以精神病性症状为主......
相关阅读热点关注503 Service Temporarily Unavailable
503 Service Temporarily Unavailable
nginx/1.4.11病因及发病机制
假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。
主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨)，特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶，导致cAMP生成障碍；另一种情况是尽管有cAMP形成，但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表现出骨营养不良综合征。病因与遗传缺陷有关。
本病发病年龄多在10岁以下，女性多与男性，但症状较男性轻。
典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等。
甲旁减表现
PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似，有低钙血症、高磷血症，所不同的是血PTH增高。多数病人低钙血症较轻，可有Chvostek征和Trousseau征阳性，少数病人低钙血症明显，有手足搐搦等症状。软组织钙化如颅内钙化、白内障、皮肤钙化等，较其他甲旁减多见。皮肤钙化可形成蓝色坚硬的结节，称为皮下骨瘤(osteoma cutis)。
根据靶细胞对PTH的不反应发生在cAMP生成之前或之后，分为PHPⅠ型(Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型)和Ⅱ型。PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官对PTH反应的不同，可分为肾和骨抵抗型、肾抵抗骨反应型和肾反应骨抵抗型等几个亚型。
PHP-Ⅰ型：
PHP-Ⅰa型：为Albright最初所描述的类型，即靶细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理效应。尿cAMP降低甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。
PHP-Ⅰb型：有些Ⅰ型病人无AHO畸形，激素抵抗仅限于FTH靶器官，G8α活性正常。这种类型可能是PTH受体的缺陷所致，但产生PTH受体活性下降的分子学机制还不明确。多表现为肾抵抗骨反应亚型。
PHP-Ⅰc型：少数Ⅰ型病人同时伴有多种其他激素的不反应，有AHO畸形。cAMP不产生的原因尚不清楚，可能与细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统中某些其他的成分异常有关，如催化单位。还有可能为G8α或Giα功能上的缺陷，但目前的方法还不能被识别这种缺陷。
PHP-Ⅱ型：PTH能够正常地与靶细胞膜受体结合，产生cAMP，但在细胞内cAMP以后程序的缺陷，包括细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶活化障碍，cAMP不能进一步发生生理效应。尿cAMP升高，尿磷减少，注射活性PTH后尿cAMP继续上升，但尿磷不增加。
临床亚型：
肾和骨抵抗型：临床最常见，骨和肾对PTH都无反应，表现为低钙血症和高磷血症。血PTH升高，尿钙和磷降低。
肾抵抗骨反应型：也称PHP甲旁亢型。由于肾脏对PTH抵抗，引起继发性甲旁亢，而骨组织对PTH的反应正常，过量的PTH能促进骨吸收，使骨转换加快。临床可见骨痛、病理性骨折等，X线表现为普遍性骨质疏松、骨膜下骨吸收和纤维性囊性骨炎等类似甲旁亢的骨病变。血PTH、血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸增高，尿钙和磷降低。
肾反应骨抵抗型：本型少见，骨对PTH缺乏反应，骨钙释放减少，发生低钙血症和继发性甲旁亢，肾脏对PIH反应正常，使尿磷排量增多，导致低磷血症。血PTH升高，血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸正常。尿钙减少而尿磷增多。X线表现为骨密度正常或增高。
主要有发育异常、智力迟钝、手足搐搦症、癫痫及基底神经节钙化即异位钙化症。
实验室检查
尿钙及尿磷减少。
血生化检查
本病的血生化表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似。
血钙低、血磷高。
血中甲状旁腺素(PTH)正常或增高，注射PTH 200U后尿中cAMP及磷不增加。可证明肾小管对PTH作用有抵抗性。
血碱性磷酸酶正常。
其他辅助检查
X线骨骼检查可发现骨骼线融合早和颅顶骨增厚。
根据病人的临床表现(特别是特殊体态)和实验室检查结果，对PTH无反应等条件诊断不难。
有发育缺陷的家族史，多见于10岁以下的儿童，女性多见，但男性症状较重。
有类似甲状旁腺功能减退的症状，但血清甲状旁腺素不降低。
慢性发作性手、足搐搦甚者可有癫痫样发作以及肌痉挛、喉痉挛、感觉异常。
体态异常：粗短体型、圆脸、短指(趾)、掌指畸形、斜视。
发育障碍：常有智力迟钝、出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。
骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化、白内障。
少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。
实验室检查有尿钙及尿磷减少。血钙低、血磷高、血PTH正常或增高、血碱性磷酸酶正常。
本病需要与下述疾病相鉴别：
特发性甲状旁腺功能减退
搐搦较重，异位钙化少见，无异常体形及短指(趾)畸形，血中PTH减低，不同的是该病注射PTH治疗有效。即尿中cAMP明显增加，尿磷排泄量可较注射前增加5～6倍以上，而假性甲状旁腺功能减退症者增加仅2倍。
假-假性甲状旁腺功能减退
本症实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦有体态异常，但无抽搐。实验室检查，血钙和磷均正常，血清PTH正常，注射PTH试验反应正常。这些实验室检查结果，均与假性甲状旁腺功能减退症不同。
PHP的治疗与其他原因的甲旁减治疗相同，主要是维持正常的血钙水平。低钙血症一般较容易纠正，所需钙剂和维生素D剂量相对较小，甚至有的病人单纯补充钙剂即可维持正常血钙水平。有1，25(OH)2D3合成障碍的患者需要加用活性维生素D，如1αOHD3或1，25(OH)2D3。对有其他激素抵抗所引起的异常，如甲状腺功能减退、性腺功能减退等应给予相应的激素替代治疗。
本病如及时诊断及治疗，一般预后较好。
因系遗传性疾病，尚无有效预防本病发生的办法，但对确诊患者应给予积极治疗，主要是预防并发症。}