本站已经通过实名认证，所有内容由潘虹大夫本人发表
新生儿双手通贯掌被怀疑染色体异常
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问，孩子抽血检查染色体需要挂哪个科室？能去找您就诊吗？烦请告知，多谢。
所就诊医院科室：
宣武医院 产科
可以到我门诊来。
1.扫码下载好大夫App
2.点击中的"免费咨询"描述病情
3.成功后，医生会在24小时之内回复
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：想知道还要做哪些检查能够确诊需要多长时间
病情描述：化验血和尿，尿的正常，血的值是6.003孩子现在刚满月，接下来还需要做哪些检查能确诊了？检查结果多长时间能出来，我们是外地农村的，家里的条件也不好，来这给孩子看病也有半个月了，希望能尽快...
疾病名称：sandhoff病，请问有治疗方法吗&&
希望得到的帮助：请问大夫，如何治疗。医院让骨髓移植。谢谢！
病情描述：1岁9个月不会走，可以扶行。语言有倒退迹象，现在不说话，用手势表达。整体感觉停留在1周岁的状态，没有进步。精神状态好，身体外在无异常。从小比同龄孩子身体软，抬头，爬，翻身等。有声音，会...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子没有什么特殊表现，在外表看不出有什么症状
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：帮我们看看宝宝现在得情况及下一步治疗，最近几天去上海，又怕挂不到号，
病情描述：2013年12月查出，后来昏迷就再也没吃药，后来清醒，已回老家，直到现在宝宝不会走路不会坐，不会说话现在1岁10个月，以前得病例检查报告都就在以前得医院，手里没有相关检查报告，想去再做一次检...
疾病名称：结节性硬化&&
希望得到的帮助：请邹教授加号，给予明确治疗方案
病情描述：2个月时有出现过嘴手抖动，睡觉易动，身上有白斑现在很急什么时候能挂到邹教授的号啊
疾病名称：婴儿肝炎综合征&&希特林蛋白缺乏症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,王教授，我们之前找新华医院韩连书看的，由于孩子的临床表...
病情描述：孩子出生后，一个月出现黄疸，在当地医院住一个月后，胆红素没有下降，转到青岛儿童医院，做了肝胆动态显像检查，排除胆道闭锁，后一直服用辅酶Q10和多烯磷脂酰胆碱胶囊，4个月时候，青岛儿童医...
疾病名称：高苯丙酮尿血症&&
希望得到的帮助：血尿结果出来后用不用再去中日医院复查？
病情描述：10月11号在中日友好医院您给诊断过，小孩 日生，苯丙氨酸出生第三天做2.6，30天做1.57，60天做2.6，10月11日80天做的是2.68，在门诊10月11日第三方做血尿结果寄到我家为附件内容，请...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
潘虹大夫的信息
染色体畸变与染色体病，神经遗传相关遗传咨询，产前诊断和咨询
潘虹大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
遗传咨询科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
河南省人民医院
医学遗传研究所
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛选科
副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
湖北妇幼保健院
优生遗传科
河南省人民医院
医学遗传研究所一、整体解读；试卷紧扣教材和考试说明，从考生熟悉的基础知识入手；1．回归教材，注重基础；试卷遵循了考查基础知识为主体的原则，尤其是考试说；2．适当设置题目难度与区分度；选择题第12题和填空题第16题以及解答题的第21；3．布局合理，考查全面，着重数学方法和数学思想的；在选择题，填空题，解答题和三选一问题中，试卷均对；
一、整体解读
试卷紧扣教材和考试说明，从考生熟悉的基础知识入手，多角度、多层次地考查了学生的数学理性思维能力及对数学本质的理解能力，立足基础，先易后难，难易适中，强调应用，不偏不怪，达到了“考基础、考能力、考素质”的目标。试卷所涉及的知识内容都在考试大纲的范围内，几乎覆盖了高中所学知识的全部重要内容，体现了“重点知识重点考查”的原则。
1．回归教材，注重基础
试卷遵循了考查基础知识为主体的原则，尤其是考试说明中的大部分知识点均有涉及，其中应用题与抗战胜利70周年为背景，把爱国主义教育渗透到试题当中，使学生感受到了数学的育才价值，所有这些题目的设计都回归教材和中学教学实际，操作性强。
2．适当设置题目难度与区分度
选择题第12题和填空题第16题以及解答题的第21题，都是综合性问题，难度较大，学生不仅要有较强的分析问题和解决问题的能力，以及扎实深厚的数学基本功，而且还要掌握必须的数学思想与方法，否则在有限的时间内，很难完成。
3．布局合理，考查全面，着重数学方法和数学思想的考察
在选择题，填空题，解答题和三选一问题中，试卷均对高中数学中的重点内容进行了反复考查。包括函数，三角函数，数列、立体几何、概率统计、解析几何、导数等几大版块问题。这些问题都是以知识为载体，立意于能力，让数学思想方法和数学思维方式贯穿于整个试题的解答过程之中。
三亿文库包含各类专业文献、高等教育、文学作品欣赏、各类资格考试、专业论文、外语学习资料、生活休闲娱乐、幼儿教育、小学教育、行业资料、男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合06等内容。　
　10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是 A.呆小病B.先天愚型C.佝偻病活动期D.苯丙酮尿症E.先天性脑发育... 　2个月婴儿,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为( ) A.先天性甲状腺功能减低症B.21-三体综合征... 　.苯丙酮尿症 [答疑编号 :针对该题提问] 【参考答案】A 男,5 岁...眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病... 　男,5 岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌, 合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为 A ?听力测定? B ?胸部 X 线检查? C ?肝... 　酰四氢蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶呤还原酶 E.四氢生物蝶呤 3.男,5 岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常 伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏 ... 　2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是() A.Turner综合征 B.21-... 　男,5 岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天 性心脏病,最有确诊意义的检查为 A.听力测定 B.胸部 X 线检查 C.肝功能测定... 　三体综合征(又称先天愚型或 Down 综合征)属常染色体畸变, 是染色体病中最常见...男,5 岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌, 合并... 　〖HTK〗21 ?〖ZK(〗男,5 岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有 通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为〖HT〗? A ?听力测定?...*健康问题描述（发病时间、主要症状、症状变化等）
提问的越详细，医生回答的越清楚哦
请输入问题描述,10-500个汉字。10/500
曾经治疗情况和效果：有无
描述治疗情况（如没有点击无）并想得到怎样的帮助
请输入问题描述,0-500个汉字。0/500
*性别：男女请选择性别
*年龄：请正确填写：如：22 或22岁
上传影像图片
每张图不超过 2 MB，格式：支持 gif , jpeg ,jpg
手机号码：
√保密，免费获得医生回复短信格式错误
& 新生儿吐舌头眼距宽双手是通贯掌...
"网友求助"新生儿吐舌头眼距宽双手是通贯掌...已回复
新生儿爱吐舌头眼距宽双手是通贯掌请问是不是先天愚型？:新生儿吐舌头眼距宽双手贯通掌请问是不是先天愚型
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共3位网友提供帮助
会员9227299 11:10:57
这种情况极有可能是先天愚型建议去儿童医院生长发育专科检查即可明确诊断
会员9227284 11:11:01
不一定就是因为这些也有可能是因为遗传导致是不是有21三体综合征是需要做一个染色体检查确诊的建议是可以到正规医院查一下染色体检查确定是不是有异常的
会员9227307 11:11:05
这种情况有可能是先天导致的及时到儿科具体看看可以服用六味地黄丸进行调理
问小孩有通贯掌是不是唐氏综合症
职称：主治医师
专长：擅长各种心脑血管疾病、高血压、冠心病、心律失常及其他内科疾病的诊断治疗。
&&已帮助用户：160406
病情分析： 唐氏综合症是一种先天性畸形，主要表现为头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。随着年龄的成长，患儿会表现为明显的智力低下、语言发育障碍及行动迟缓及指纹改变（通贯手，第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹）等表现。意见建议：综上所述，唐诗综合症是一组临床表现，单纯的通贯掌是不能诊断为唐诗综合征的。
问眠距宽,通贯掌的新生宝宝是先天愚型吗
职称：医师
专长：内科、
&&已帮助用户：2628
问题分析：您好，先天愚型的孩子需要进行染色体检来确诊，看看是否是21三体，不应该通过症状和体征来诊断，因为很多先天性疾病、染色体病、遗传代谢病、脑瘫等疾病的表现很多都存在类似，比如眼距宽、通贯掌，可能是染色体病，也可能是其他疾病的表现。意见建议：眼距宽和通贯掌除了先天愚型外，其他染色体疾病也可能出现，所以不能因此体征就诊断先天愚型，不过可以通过染色体检查确诊。
问通贯掌是先天愚型儿吗？我女儿出生...
职称：医师
专长：小儿流行性感冒,小儿肺炎,小儿感冒,新生儿溶血病,新生儿低钙血症,小儿肾病综合征,小儿急性气管支气管炎,小儿轮状病毒性肠炎,小儿热性惊厥,上呼吸道感染
&&已帮助用户：4998
问题分析：一般先天愚型是指唐氏综合症主要是先天染色体病变引起。先天愚型有特殊面容，通贯手等。还有先心病等其它畸形可能。意见建议：建议观察分、分析面容，做心脏彩超是否有心脏畸形，查染色体分析可以确诊。
问小孩患有先天性心脏病和通贯掌是不是...
职称：医师
专长：儿科、,尤其擅长小儿感冒等疾病
&&已帮助用户：18223
病情分析： 你好，小儿先天性心脏病是一种疾病，不是唐氏综合症的一个表现，但是通贯掌是唐氏综合症的表现，还有就是会有特殊的先愚面容。意见建议：如果孩子有先天性心脏病，是属于国家两病救治的范围，可以免费治疗，祝一切顺利。
问有通贯掌的人生出的宝宝会患21三体综合征的几率高吗
职称：医师
专长：急性胃肠炎,溃疡性结肠炎,胃肠道感染,肠炎,病毒性腹泻,克罗恩病,急性胃炎,肠道疾病,十二指肠炎,幽门梗阻
&&已帮助用户：69376
问题分析：这样说是没有任何科学根据的。21三体综合症是常染色体显性遗传病。一般有遗传倾向。意见建议：贯通掌的人并不是染色体的异常而引起的。所以并不会造成后代患有染色体遗传疾病的。不要轻易相信这种说法。
问假如先天愚型的症状全部具有就一定是先天愚型吗
职称：主治医师
专长：擅长各种心脑血管疾病、高血压、冠心病、心律失常及其他内科疾病的诊断治疗。
&&已帮助用户：160406
病情分析：先天愚型即21三体综合症的俗名 ，这种病人具有独特的特征，具备此病全部特点的人是基本可以诊断的。
病症名称：
咨询标题：
病情介绍：
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
免费向百万名专家医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
百度联盟推广
搜狗联盟推广
同类科室问答排行ｘ
日累计回答人
日累计回答人
日累计回答人百度拇指医生
&&&普通咨询
您的网络环境存在异常，
请输入验证码
验证码输入错误，请重新输入}