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液相串联质谱技术在高危婴幼儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究
&&&&&&&&&　　近日，宁夏医科大学临床学院研究人员发表论文，旨在探讨液相串联质谱（LC-MS/MS）技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值，并为科学防治提供参考。研究指出，LC-MS/MS技术在遗传代谢病的筛查诊断中高效、准确，是遗传代谢病筛查的有效工具。该文发表在2013年第35期《重庆医学》杂志上。 　　采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本，利用LC-MS/MS技术进行血液样本筛查，上
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　　近日，宁夏医科大学临床学院研究人员发表论文，旨在探讨液相串联质谱（LC-MS/MS）技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值，并为科学防治提供参考。研究指出，LC-MS/MS技术在遗传代谢病的筛查中高效、准确，是遗传代谢病筛查的有效工具。该文发表在2013年第35期《重庆医学》杂志上。
　　采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本，利用LC-MS/MS技术进行血液样本筛查，上述患儿均在宁夏医科大学总医院或银川地区其他综合性医院就诊。
　　LC-MS/MS筛查结果30例患儿阳性，阳性率为12.2%，其中9例患儿为甲基丙二酸血症，4例患儿为异戊酸血症，6例患儿为苯丙酮尿症，2例患儿为丙酸血症，1例患儿瓜氨酸血症，1例患儿为长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，1例为线粒体三功能蛋白缺乏症，1例患儿患糖尿病，3例患儿同型胱氨酸尿症，2例患儿精氨酸琥珀酸尿症。
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邮&&&&箱：　　每个孩子来到这个世界，都会接受一次特殊的考察――新生儿疾病筛查，通过这次筛查，一些严重危害健康的先天性、遗传性疾病将被及时发现，婴儿期若能对这些疾病早期干预治疗，孩子就可能过上和正常人一样的生活。
　　新生儿遗传代谢病筛查
　　遗传代谢疾病种类很多，目前能够干预治疗的其实并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的为疾病，目前我国常见的几项筛查为：
　　新生儿遗传代谢病筛查仅需采集新生儿足跟三滴血，就可进行检测，是一项简易、快速和廉价的群体筛查，可以在患儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时就发现遗传代谢性疾病，以便早期诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
　　采血时间一般在新生儿出生72 小时后至7 天内，且在充分哺乳后；早产
　　儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未及时采血者，采血时
　　间一般不超过出生后20 天。
　　绝大多数宝宝的筛查结果都为正常，结果会被存档，并不通知家长。只有
　　发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步的确
　　诊或鉴别诊断，一旦确诊就要立即接受治疗和干预。可见，没有消息就是好消息。
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儿科医生，知名公益科普作者。毕业于上海交通大学医学院，儿童...遗传性代谢病致儿童脑发育落后的治疗与预后--《临床儿科杂志》2008年12期
遗传性代谢病致儿童脑发育落后的治疗与预后
【摘要】：目的探讨遗传性代谢疾病致儿童脑发育落后中治疗及影响预后的相关因素。方法用串联质谱仪对278例原因不明的脑发育落后患儿进行血氨基酸谱和酰基肉碱谱筛查,对疑似代谢性疾病患儿进行尿气相色谱/质谱(GC/MS)及相关酶活性检测,对检出的遗传性代谢病患儿的临床资料进行综合分析。结果17/278例(6.15%)确诊为遗传性代谢病,其中甲基丙二酸血症4例,甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症4例,丙酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、Ⅰ型戊二酸血症、异染色性白质脑病、苯丙酮尿症、生物素酶缺乏症各1例。临床表现为智能及运动发育落后或倒退、惊厥、昏迷、呕吐、肌张力降低、营养不良、嗜睡、反复感染等。实验室检查显示代谢性酸中毒、血氨及血乳酸增高、贫血等。MRI表现为脑萎缩、双侧脑白质T2w高信号或伴T1w低信号、多发性脑软化或囊样变等。起病早、伴严重酸中毒及昏迷的维生素B12无效型甲基丙二酸血症预后极差。患儿经特殊奶方、低蛋白饮食、肉碱、维生素B12及生物素等治疗后,好转11例,死亡5例,未愈1例。结论对原因不明的脑发育落后患儿应予遗传代谢性病筛查;早期、合理治疗有助于改善预后。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R725.8【正文快照】：
儿童脑发育落后由缺氧缺血性脑病、核黄疸及遗传代谢性疾病等多种疾病所致。以往由于缺乏相关的实验室诊断技术,使遗传代谢性疾病所致的脑发育落后患儿无法明确病因而得到相应的治疗。近年来随着串联质谱技术、气相色谱技术及酶学诊断技术的发展,使多种遗传代谢病的诊断与治
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新生儿和婴儿的遗传代谢病
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内容提示：新生儿和婴儿的遗传代谢病:本课件介绍了新生儿常见新生儿遗传代谢疾病的诊断治疗。
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