染色体平衡易位者也能生健康宝宝
　　本报讯 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。
　　染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。在人群中的发生率为0.1%～0.2%，平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复流产或原发不孕而就医，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是解决这类问题的有效途径。传统的PGD技术由于方法繁琐、检测范围有限，所以较少采用。全基因组的方法仅能检测致畸或导致早期流产的非平衡易位，无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位。这就导致经PGD助孕后的平衡易位携带者的后代中，有一半的宝宝也是平衡易位携带者，成年后仍将面临反复流产或原发不孕问题。
　　解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授团队和产科诊断中心高志英教授团队与北京贝瑞和康生物技术有限公司研发团队合作，应用专利技术精确判断染色体是否存在易位的断裂点，从而挑选出不包含断裂点的正常胚胎移植到子宫中。这项基于高通量测序的新一代测序技术，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查，还能检测到染色体的结构异常。在患者充分知情同意的前提下，先后有3个平衡易位携带者家庭在此项技术的帮助下受孕。近日降生的健康女婴，是其中第一名出生的宝宝。
　　据统计，全世界有1400万名平衡易位携带者。该技术可以帮助他们的家庭不再受流产和不孕困扰，生育健康后代。（罗国金 王 辉）副主任医师
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平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大
平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大&木土医生案例 两周前一位女性患者来遗传咨询室找我咨询生育方面的问题。她是一位染色体平衡易位的患者，36岁，反复自然流产2次。我给她详细解释了病情，鼓励并建议她尝试第三代试管婴儿（胚胎植入前诊断）尽快解决生育问题。过了几天，她又来了，情绪低落。“我老公说他上网查了，还请教的专家，这种问题正常怀孕的机会没有你说的那么高，只有十分之一”，“太渺茫了，他说想要小孩，要跟我离婚”。1/18 &随着互联网的普及，网上专家一搜一大把。用“染色体易位怀孕 几率”这几个关键词上度娘搜一把，1/18、1/9等数字就跳出来了，其中包括很多知名专家的意见。这两个数字是说，平衡易位染色体理论上可以形成18种配子，其中一个完全正常配子，一个与亲代相同的染色体易位配子，这两种情况得到的胚胎是可以存活的，加起来就是1/9。其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色体，形成的胚胎都是不能存活的。1/26? &我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了1/18这个数字。这个理论的依据是易位染色体的四射体分离方式。更权威的书籍—ISCN2009（人类细胞遗传学国际命名体制2009）是这样介绍的。一般来讲平衡易位染色体的分离方式有2:2和3:1两种，按照2:2的临近1原则，可形成4中配子，其中一种正常，一种与亲代相同的易位，2种不平衡。按2:2分离的临近2原则，可以得到6种配子，都是非平衡染色体。按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。这就是流行的2/18和16/18数据的来源。但是啊但是，ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明，如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换，还可以有另外8种分离方式。所以ISCN上其实是18+8=26种配子的可能。1/36?
从严格理论上讲，以上都不完全，还有4:0的分离模式。这种情况可以得到10种配子类型。所以理论上讲平衡易位染色体一共可以产生36种配子。实际现象 但是啊，又是一个但是，18种配子也好，26种也好，36种也好，每种配子出现的概率是不一样的。平衡易位染色体以2:2分离为主，也就是说，出现完全正常及亲代相同易位型配子的可能性比其他种类的配子要大得多。所谓的1/18，是18种可能性中的一个，而不是表示概率是1/18。 &从笔者所接触的染色体平衡易位患者行PGD（胚胎种植前遗传学诊断）的结果来看，可供移植胚胎（正常或和亲代相同核型）的概率远远大于1/9。笔者也就这个问题咨询了其他几个生殖中心的同行，他们也表示可移植胚胎远远大于1/9，但是具体的数值还没有进过大样本、多中心的统计。有学者表示染色体平衡易位患者家庭正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。也有学者表示男性染色体平衡易位患者比女性染色体平衡易位患者更容易产生正常配子。笔者曾见到过丈夫染色体平衡易位，其妻子共怀孕四次，得到三个健康孩子的案例。正常男性一次射精的精液中包含几亿精子，按最低的概率算这几亿精子中正常的至少几百万。想象一下受精现场，几亿精子万里迢迢向卵子游过去，应该是正常的精子运动更快体力更好，最先到达卵子。证据 &进行遗传咨询的时候，个人或几个人不够精确的临床经验往往不能完全说服患者，还有些患者更愿意相信度娘上的“专家”发言。仔细查阅其他书籍，《 Human chromosomes》（人类染色体）上明确写到，易位染色体2:2的分离是主要的分离方式，其他的如3:1、4:0的方式都非常罕见。《Practical Preimplantation Genetic Diagnosis》（实用胚胎植入前遗传学诊断）书中统计了欧美几个生殖中心平衡易位患者获得的胚胎情况，在所检测的1081个胚胎中，可移植胚胎（正常的和平衡易位）为276个，占25.5%。其中男性平衡易位因素的胚胎中，可移植为29.8%；女性因素的胚胎中最终可移植的占23%。总结 &染色体平衡易位患者们，抛弃1/18观念的缚束，你们产生正常的配子的概率远大于1/18。要有信心通过自然怀孕或胚胎植入前诊断得到自己后代，不要因为这个本身可以解决的小问题而放弃婚姻和家庭。参考文献 1. ThePrinciples of Clinical Cytogenetics, Steven L. Gersen, Martha B. Keagle2. Human chromosomes , Orlando J. Miller, Eeva Therman3. Practical Preimplantation Genetic Diagnosis, YuryVerlinsky, Anver Kuliev, Reproductive Genetics Institute, Chicago, IL, USA4. 《中国优生与遗传杂志》2011年第05期 王昊
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染色体平衡易位
来源：互联网 发表时间： 11:24:45 责任编辑：鲁晓倩字体：
为了帮助网友解决“染色体平衡易位”相关的问题，学网通过互联网对“染色体平衡易位”相关的解决方案进行了整理,用户详细问题包括:
有染色体平衡易位患者最后生出健康宝宝的吗？我是16、17号平衡易位，去年两个月时候胎停育，现在一想到生孩子就恐惧，有类此情况的兄弟姐妹吗？互相支持一下，给点希望！
，具体解决方案如下：解决方案1：学网
专门QQ群 加进咨询想事2006.7(染色体平衡易位罗氏易位,化验单手再进),非易位勿扰. 群号 想事 3 群()--------------------------------------------我平衡移位患者所我没加估计我家让我进试试看解决方案2：
父母染色体异常一般会导致胚胎生化、流产、畸形、严重痴呆。早期流产中一半以上是胚胎染色体异常导致。理论上，可通过第三代试管筛选到染色体正常的胚胎，但筛选后正常胚胎的数量极少甚至没有，移植成功的希望也是十分渺茫。染色体异常患者，都是借用别人健康的精子、卵子做试管，80%以上的人可以好孕。这种方式获得好孕的首要条件是，能找到好的卵源或者精源，广~州的紫~朵~朵，卵~源很丰~富，不~要排~队等待，可~挑~自己中意的，同时各种设备设施都是标准的，好孕的比例也是令人欣喜的，并且宝宝性别可选，那里也不需要复杂的手续，随时可以在国内、国外启动试管周期。紫~朵~朵，助您好孕成真！紫~朵~朵地~点：广~州~市白云区梅花园☎/ν信：186-0205-0098....--------------------------------//#include &stdafx.h&//vc++6.0加上这一行.#include &iostream&int main(void){& & int i,& & char w[501]=& The quick brown fox jumps over a lazy dog. This is a sentence in a book called \'Q\'.&;& & for(ws=i=0;w[i];i++)& & & & if(isalpha(w[i]) && (i==0 || !isalpha(w[i-1])))& & & & & & ws++;& & cout && &The result is & && ws &&& & return 0;
解决方案3：
生下健康BB的概率是4分之1，下面是我查到的资料：
一是染色体平衡易位。医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
二是染色体同源易位。简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三是染色体正常。对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染...
健康BB概率41面我查资料：染色体平衡易位医23染色体1-22号XX或XY细胞遗传检查同、形态、结构功能间染色体易位称平衡易位平衡易位般患者本发畸形智力低携带者既育亦育平衡易位携带者、畸胎或死胎其几率各占1/4且随机两种情况往往导致流产 须引起重视类流产至少半由丈夫引起胎染色体半自母亲另半自父亲所妻流产丈夫必须做染色体检查类流产般提倡保胎待怀孕16-20周孕妇做羊水染色体检查若发现胎异必须引产否则育智力低畸形 二染色体同源易位简单说同源易位两条同号染色体间易位种易位使受精所形胚胎100%异胎条染色体胎能全严重痴呆畸形：少条染色体胎除X单体外全死胎染色体同源易位患者惟选择育免痛苦终身 三染色体于染色体检查者尚需进步做关检查需要说明虽夫妻双染色体胎发染色体异能染色体异由于早期胚胎突变引起所孕妇未做羊水染色体检查前要盲目保胎免育劣质
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老公染色体平衡易位，有办法要健康孩子吗？
状态：就诊前
男方有平衡易位，理论上说，产生的精子1/18正常，1/18平衡，余为不平衡精子，会导致女方的早期流产率增加，胎儿先天缺陷的风险也有所增加。理论上虽然不好的几率较高，但是由于男方一次射精的精子数目较多，再经过女方身体内部的重重筛选，自然选择，最后的流产率并没有那么高。针对你们这种情况，第一建议是调整双方状态后再次试孕，要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断，排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分，但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。
第二建议是胚胎植入前遗传学诊断，需要借助技术，对早期胚胎进行有创性检测后，筛选正常或平衡的胚胎进行移植，这种方法的特点是：需要借助试管婴儿技术，要求女方条件好，卵巢功能好，价格昂贵，对早期胚胎需进行有创性检测，世界报道临床妊娠率约为16-25%。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了，以后基本上就只能做试管了。所以除非本来就是需要做试管的情况，否则一般不做第一推荐。
如果反复流产或胎儿不好，第三建议是供精或领养孩子。
关于孕前准备：女方卵子生长周期约为80天，也就是说当月排的卵，两个多月前就开始生长了；男方的生精周期是三个月，所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水ml，帮助排毒；每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间，尽量不要熬夜，晚上是休养生息的最佳时间；注意补充新鲜蔬菜水果，帮助增强抗氧化能力；尽量戒烟酒，避免有毒有害环境；女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch，正常的再怀孕。
祝您健康好孕！
状态：就诊前
谢谢陆医生！我想还是接受自然怀孕，那么我是O型血，我老公的血型还不知道，这个需要提前查吗？
状态：就诊前
另外，我做过两次刮宫流产的，第二次时候那个医生跟我说，我的子宫壁比较薄，这个是不是对下次怀孕有影响？
状态：就诊前
我老公的染色体检查：46，XY,t(7;15)，(p13;q15)
血型应该问题不大的，您不放心，让他检查一下好了。内膜薄的话，要看具体情况了，可以用药或者搔刮改善。具体请面询医生。
祝您健康好孕！
状态：就诊前
谢谢陆医生！
陆小溦大夫通知出停诊:因春节假期，日至日停诊，如造成不便，敬请谅解。祝您身体健康，家庭幸福！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：胎停一次 备孕检查&&
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希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
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希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
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不孕症诊治、女性生育力保存、卵巢功能体外激活；生殖遗传咨询、心理疏导、优生优育计划生育指导等。
陆小溦，女，妇产科生殖医学专业博士，主治医师，国家二级心理咨询师。
进入生殖领域十五年来，主要从...
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不孕不育中心染色体1,3平衡易位生正常宝宝的几率是多少
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平衡易位携带者表型正常,但在减数分裂时染色体配对时形成四射体,如下图结果可形成18种配子,其中一种正常,一种是平衡平衡易位,其余都是不平衡的,与正常配子受精后形成的合子中,大都将形成单倍体或部分单倍体,三倍体或部分三倍体的患胎而导致流产、死胎或畸形儿.在临床中,染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高,生出健康儿的比例不足三分之一.正常出生的婴儿中也有因为染色体变异而出现平衡易位携带者,如果是平衡易位携带者,应及时做产前检查和遗传学检查,也是可以生产健康的宝宝的
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