是不是做了基因检查就可以确定有没有了?那可以确定是哪一种吗？我和老公做过免费的婚检，当时的报告一切正常啊。现在做孕前检查时又说我可能有（血红蛋白H包涵体检测结果为偶见），叫我做地中海贫血基因检查。我们双方家里都没有人有这个病啊。
是婚检没做还是现在误诊啊。我还没想好要不要做地中海贫血基因检查，因为怕做了压力大。
临床表现及诊断
　　本病大多相关信息时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
　　血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
　　在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显...
临床表现及诊断
　　本病大多相关信息时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
　　血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
　　在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
　　(一)β地中海贫血
　　根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。
　　1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多&0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
　　2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
　　3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
　　(二)a地中海贫血
　　1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
　　2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
　　3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
　　4.重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
其他答案（共1个回答）
优生优育对于很多的家庭来说都是一件非常的重要的事情的，随着现在的医学的不断的进步，实际上就是有很多的...
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孕前检查是指夫妻准备生育之前到医院进行身体检查，以保证生育出健康的婴儿，从而实现优生。男士孕前检查和女士一样重要。长沙阳光医院不孕专家表示，孕前检查是孕育健康宝...
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地中海贫血基因单B654杂合子是什么意思?
性别：男
年龄：25
基因单B654杂合子是什么意思?
你好，你的情况是轻型
头晕有几天了。晕起来有点头发胀。要半个多小时才能稳定下来。
回答：你好，这个你可能是贫血导致 ，你可以去医院检查下了
我女儿今年1周2个月今年5月份不知什么原因她老出汗老哭后来我抱她时感觉到她的心跳可快了,马上就去了医院经过检查,孩子心跳270每分钟,用药后控制住了心跳也正常了医生说是病毒性心肌炎,出院后又复查过说没事了,可11月30号又犯了这次是先感冒怎么也看不好,还发烧到医院又做了检查心跳254每分钟,做了心脏B超说心脏没事.后来医生说是阵发性室上性心动过速,我想问一下着算心脏病吗?这和贫血有关系吗?我女儿贫血脸色发黄可难看了.如果是室上速怎么治疗?费用是多少?请速回!谢谢!
回答：阵发性室上性心动过速与贫血没有直接的关系,室上速需要长大了后做手术.
16岁的小男孩经常没精神，浑身没劲，问他怎么了，他常说很累。
回答：你好，根据你的描述，建议查血，排除贫血引起如你果你觉的不够详细，欢迎你再次咨询：祝你身体健康。
我老婆的血是阴性的，我的是阳性的，宝宝在肚子里是不是很危险？这样的宝宝顺产机会大不大？而且我老婆有贫血，这样是不是对宝宝的出生更有阻碍性。
回答：您好 是否有溶血的危险，可以做血液的检查看看。现在临床是可以做这样的检查提前预知是否有危险的
嗜酸性粒细胞数
血红蛋白浓度
偏低红细胞压积
偏低红细胞平均体积
偏低平均红细胞血红蛋白
偏低红细胞体积分布宽度
偏高血小板总数
偏高其它的血常规正常,血糖等在正常范围内，结论是贫血,血小板总数高是怎么回事?医生说每个月都要检查,如果血小板继续高,就要抽骨髓查了!
回答：血小板是体内最小的血细胞。在循环血中能存活14天。 血小板的确很小。血小板直径为2～4μm（微米），厚0.5-1.5μm，是有折光的扁圆形小体。正常时呈圆盘状，有时可伸出伪足。 在瑞氏染色的血涂片上，血小板常三五成群、大小不均，呈圆形、椭圆或不规则的形状，无核，淡蓝色的胞浆，含有紫红色的颗粒。有人将其划分大、中、小和变形等四型，中型占40%～50%。 血小板由最大的血细胞——骨髓成熟巨核细胞胞浆发育而来。 血小板的功能主要是促进止血和加速凝血，同时血小板还有维护毛细血管壁完整性的功能。 血小板在止血和凝血过程中，具有形成血栓，堵塞创口，释放与凝血有关的各种因子等功能。 血小板数量、质量异常可引起出血性疾病。数量减少见于血小板减少性紫癜，脾功能亢进，再生障碍性贫血和白血病等症。数量增多见于原发性血小板增多症、真性红细胞增多症等病症。质量异常可见于血小板无力症。 血小板可以减少就可以升高。所以： 血小板减少的原因很多，首先该查明到底是什么原因造成的，针对病因进行药物或其他医学治疗。饮食营养只是起到辅助的作用，良好的营养状态可以增强机体的抵抗力。在饮食上应保证有充足的蛋白质，多吃一些瘦肉、牛奶、鸡蛋、大豆等。含维生素、矿物质丰富的蔬菜、水果也是不能少的。吃多种食物，从食物中获得均衡的营养是关键，均衡营养是身体健康的基础。 相反这作。
我手指甲颜色灰暗,表面不光滑,有一道道的细棱,这是什么问题,严重吗?该如何治疗?
回答：你好你的情况考虑是有贫血及营养不良引起的，建议去医院检查确诊，再对症治疗。祝你健康！
请问血小板减少生血慢用什么药物比较好些
回答：你好，这个必须排除一下药物造成的情况，另外临床用激素治疗很有帮助
MXD%中值细胞比率13.3高HGB血红蛋白86低HCT红细胞比积0.28低MCV红细胞平均体积71.5低MCH平均血红蛋白22.1低MCHC平均血红蛋白浓度308低其他指标都正常请问我是哪种贫血？以前吃过琥珀酸亚铁片（速力菲）2盒血红蛋白升到125，全部正常。停药5个月后去复查又回到99了。可是我有轻度的胃窦炎这药好像对胃有刺激,有什么中药可以吃吗？
回答：小细胞低色素性贫血，再用药物治疗，再查找下原因，如有无饮食不当，有无慢性失血等。回复: 2 | 浏览: 57853
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& && & 我和我老公都是广东人，广东、广西地区是地贫的高发地区，加上有点贫血，在结婚之前做过婚检，当时怀疑有地贫，没太在意。上个月底，孕30周了，去福田区人民医院产检，做了血常规，血红细胞有点低，才99，当时给我检查的医生是叫王冰，她看了我的血常规报告单后，就怀疑我是地贫，当时吓死我了，因为之前做过地贫筛查是正常的，当时医生建议我去市二医院做个地中海贫血基因检测，说这个比较准确。如果我只是缺铁性贫血的话，我老公就可以不用做基因检测，生出来的小孩就没问题；如果我是地中海贫血基因携带者的话，我老公也要做，因为如果我老公也有的话，就有机会生出重型地贫婴儿。为了安全起见，当天中午我们就赶去了市二医院，由于是周日，要等到周一才能抽血，医生开了单交了钱（这个地中海基因检测项目不走生育险，只能交现金或者是刷社保卡）。回到家里，心里还是很担心，心情很差，尽管老公一直在安慰我，宝宝也似乎知道我的心情，好像在肚子里不高兴了。为了不影响宝宝，我逼自己尽量不想太多。
& && &报告要4天后才出来，接下来的日子简直是难熬，晚上一躺在床上满脑袋想得都是这个事，老公就不停安慰我，其实他也挺担心的，只是为了不影响我。那几天我就照常上班，终于等到了周五下午，我从公司坐车过去坐了一个多小时到了市二医院，老公陪我去拿报告。下了车走路去医院的时候，我的脚感觉特别沉重，心里七上八下的。拿到报告的那一刻，我快晕倒了，我的化验单显示：地中海贫血SEA缺失，基因检测 结果是: 检出a-地贫基因SEA缺失杂合子，就是轻型a-地贫，a地贫基因携带者，我的天啊！！吓到我手都发抖，医生说我老公也要做个基因检测，如果我老公跟我一样是a-地贫基因携带者的话，小孩就有1/4机率得重度地贫（重度地贫小孩难以成年），有可能要做羊水穿刺来筛查；如果老公正常或者是β-轻型患者，不会生出重症患儿，最多就是地贫基因携带者，那就没事。医生看到我老公的脸色比我的还苍白，怀疑我老公也可能有轻度地贫，吓到我脚都软了！千万不要好的不灵坏的灵！在路边等公交车的时候，我哭得稀里哗啦的，老公在一旁不停安慰我。唉，都快8个月了，出了这事，心里想死的心都有了，毕竟十月怀胎不容易啊！回到公司，老公发了很多关于地贫的资料给我，说我们还是能生出健康的宝宝的，要相信我们的宝宝会没事的。我是越看越担心，后来干脆不看这方面的资料了，一切顺其自然，听天由命，相信宝宝，相信宝宝跟我们是有缘分的。
& && &这个周一老公去抽血了，报告周五才能出来。周三晚上老公接到一个同学的电话，不经意间提起地贫，他同学说她有个亲戚的老婆都怀孕6个月了，结果查出有重型地贫，后来引产了，听到这个消息我们都吓了一跳，心里七上八下的。昨天是周四，我就不经意跟老公提起说不知道周四能不能拿报告，毕竟心里那块石头压得我快喘不过气来了，没想到中午他吃完饭就跑去市二医院看看能不能拿报告。大概在2点半左右，老公打电话给我了，一接电话，就听到他的语气有点兴奋，他说他是β-轻型患者，不是跟我同类型，偶滴神啊！天都光晒！我们两个心里的石头终于落下来了，心里太高兴了，我们的宝宝没事，呵呵！
& && & 经历了这件事以后，我想跟有贫血的准妈妈提醒一下，尤其是广东人，怀孕早期如果发现自己有贫血，最好做个血常规+血红蛋白电泳（地贫筛查）+地中海贫血基因检测，早点发现也是对宝宝负责，也跟大家普及一下有关地贫知识，希望对美妈们有帮助：
& && & 1、如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。α轻型和β轻型患者结婚，生出的宝宝有1/2的机会是正常的，1/4为α型，1/4为β型，但也不会生出重症患儿。
& && & 2、如果夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，羊水穿刺就有必要做。
& && &3、不是所有的患轻度地贫的母亲都需要羊水穿刺， 而是有可能生出中重度地贫的胎儿才需要。 只有在孩子的父和母患同种地贫（这里指的是大的分类，即要么都是α， 要么都是β。 具体种类如41－42， 654等等是次要的）的情况下， 才有这种可能。 所以你的配偶应该立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果他/她完全正常， 你们的孩子顶多和你一样是轻度地贫， 可以放心生育， 无需羊水穿刺。 如果你的配偶也是α地贫患者， 羊水穿刺就有必要了。 一般来说， 只有25%机率胎儿会是中重度地贫， 这种情况一般建议放弃妊娠。 如果是另外75%（正常或轻度地贫）， 可以生产无需放弃。所以不是每一次羊水穿刺都会引起引产。 最后说明一下， 羊水穿刺本身有1%左右可能引起流产， 所以如果没有必要， 无需进行此检查。
& && &&&最后，祝天下宝宝都健健康康的！平平安安！呵呵！
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妈豆2593 &地区:南山区街道:南山街道宝宝生日&积分2459&
嘻嘻，我和我老公都是广东人，在婚检的时候，就查出双方都有地贫基因，后来做了进一步检查，都是不同类型的轻度地贫基因，而且在怀孕的时候，还特意去了北大医院做了脐血穿刺，我们的宝宝没完全没有地贫基因，宝宝很健康
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妈豆205 &地区:龙岗区街道:龙岗街道宝宝生日&积分167&
我想问问，怀孕几个月才能做羊水穿刺验宝宝的地贫基因？
关于地中海贫血基因携带者
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