先天性小角膜、虹膜脉络膜缺损合并内斜视1例--《国际眼科杂志》2006年04期
先天性小角膜、虹膜脉络膜缺损合并内斜视1例
【摘要】：
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【分类号】：R771【正文快照】：
1病例报告男,21岁,因自幼左眼内斜视入院。患者出生后发现左眼内斜,逐渐加重,左眼不能外展,视力差,要求手术矫正斜视而入院。患者为足月顺产,无产伤及手术史,父母及一兄一姐均健康,家族中无类似病例及同类病史。体格检查:发育正常,营养中等,无智力障碍及全身畸形。眼科检查:
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隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）并发先天性皮肤缺损及左眼角膜发育不良1例
【中图分类号】R758.5
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《了解先天性角膜营养不良》摘要：双侧性病程进展缓慢，由于内皮代偿失调引起角膜基质层及上皮层水肿，所以又称角膜上皮及内皮营养不良，角膜出现水泡，水泡破裂出现眼痛、怕光、流泪、异物感等症状，视力明显下降。组织学检测可发现后弹力层肥厚，内...： ◇ 先天性肥厚性幽门狭窄的诊　 ◇ 判断宝宝营养不良的程度　 ◇ 怎样警惕小儿先天性青光眼　 ◇ 什么是先天性青光眼？有何　
　　先天性角膜营养不良就是遗传性角膜营养不良，是一组由遗传引起的角膜病常发生于青少年或中青年，病程进展缓慢，也有终生不发展的。常见的有以下几种 。
　　1、Meesman角膜营养不良
　　发生于幼儿，为双侧性。主要症状是上皮的微型囊状变性区的形成，没有新生血管，视力轻度影响。是常染色体显性遗传病。
　　2、Reis_Bueechler角膜营养不良
　　是一种显性遗传病，多在10岁以内发病，有反复发生上皮缺损现像，前弹力层混浊逐渐发生，上皮不规则，通常无新生血管，视力明显减退。
　　3、Schnayder结晶状角膜营养不良
　　为儿童期发病的双侧性病变，表现为基质层 浅层有多个细针形结晶体，视力正常或稍减退，无进行性病变，组织学检测结晶体为胆固醇。本病为常染色体显性遗传。
　　4、Fuchs角膜营养不良
　　多发生于中年人女性比男性多，为双侧性病程进展缓慢，由于内皮代偿失调引起角膜基质层及上皮层水肿，所以又称角膜上皮及内皮营养不良，角膜出现水泡，水泡破裂出现眼痛、怕光、流泪、异物感等症状，视力明显下降。组织学检测可发现后弹力层肥厚，内皮细胞层变薄，有色素沉着。治疗须角膜移植术。
　　5、后层多形性角膜营养不良
　　为先天性双侧性的后弹力层与内皮层营养不良，多为常染色体显性遗传病，后弹力层有许多圆形、椭园形或不规则形态的混浊，并发基质层水肿，多数人无自觉症状，角膜感觉正常，但严重者可因基质层水肿而使视力减退。
　　6、家族性角膜营养不良
　　是遗传决定的角愤基质层营养不良状态，儿童时发病，以后进行性加重，表现为各种类型角膜基质层混浊，可引起视力减退，与间歇性怕光流泪异物感，至中年后严重影响视力，根据遗传方式和角膜病损形态可分三型。
　　（1）颗粒状营养不良
　　表现为角膜基质浅层白色碎屑状混浊中央较多。为常染色体显性遗传，对视力影响较轻。
　　（2）斑状营养不良
　　表现为整个角膜基质层的灰色斑状混浊，边缘不请为常染色体隐性遗传，视力影响较大，病理改变为粘多糖物质积存。
　　（3）网格状营养不良
　　表现为角膜基质层灰色条状混浊，可交叉成网状，有较明显刺激症状为常染色体显性遗传。病理为淀粉样变性，药物治疗无效。视力减退者需角膜移植。
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