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【求助】染色体46,xy,inv(9)(q31q34)代表什么
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这个帖子发布于7年零87天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
我是一名肾内科医生,做了染色体检查,妻子的正常,我的是46,xy,inv(9)(q31q34),查资料显示:第9号染色体倒位，这种倒位会导致妻子多发性的流产，如果倒位的片段比较小的话，重复或缺失的染色体片段越大，这种胎儿一般存活不久，可能在比较早的几个月内就流产，自然淘汰掉，因此这种情况就可以不用作产前诊断（16－20周抽取羊水，并做染色体核型分析）；如果倒位片段比较大的话，重复或缺失的染色体片段越小，这种胎儿一般可以存活至出生，有1/4的概率生出染色体完全正常的小孩，1/4的概率生出9号倒位的携带者，1/2的概率胎儿存在染色体重复和缺失。我的是(q31q34),不知道倒位片段是大还是小,对胎儿有什么影响?还有我的染色体46,xy,inv(9)(q31q34)这种变异是怎么造成的,是先天遗传的,还是环境影响的?望各位战友赐教
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你的染色体是46,xy,inv(9)(q31q34), 而且你是医生. 因此9号染色体倒位 不会导致基因异常.最好的是检查你的父母染色体, 如果其中一个有9号染色体倒位, 他们是正常的. 9号染色体倒位良性的可能性极高. 由于9号染色体倒位是的临床意义未知（更有可能是良性）, 产前诊断不具备相应的临床效果的。
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同意楼上的看法，9号染色体臂间倒位的临床意义一直不明确，但是以我的经验一般认为是正常的一种变异类型，虽然结构畸变，但对生育影响不大。如果你妻子没有自动流产史，问题不大。
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这个倒位的片段不算小，而且涉及9号染色体长臂末端，最好能够进行孕中期基因诊断，我曾遇到一个9q34微缺失的孩子，普通的染色体核型分析都没有检查出来，最后用MLPA分析才做出来的。
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9号染色体臂间倒位原因是变异引起的，还是遗传造成， 用羊水穿刺做的孕中期基因诊断，其诊断准确率有多大？90%吗？
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audi600 9号染色体臂间倒位原因是变异引起的，还是遗传造成， 用羊水穿刺做的孕中期基因诊断，其诊断准确率有多大？90%吗？最好先检查你的父母染色体,确定倒位的 临床意义
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lessercat 同意楼上的看法，9号染色体臂间倒位的临床意义一直不明确，但是以我的经验一般认为是正常的一种变异类型，虽然结构畸变，但对生育影响不大。如果你妻子没有自动流产史，问题不大。9号染色体臂间倒位如果是异染色质区的倒位（p11q12）是属于多态性的变化。但是涉及LZ说q31q34的这个片段（臂内倒位），好像不太多见，临床上我觉得可能是有意义的。毕竟对于楼主本人来说，并没有片段的丢失（当然并不排除楼上有人提到的微缺失），对于表型也影响不大，但是对于后代来说，就很难保证没有异常的出现。
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一般人如果有inv(9)则大多是（p11q13)的位置而你的位置是长臂见倒位 而且你的9号的一个断裂位点是q34,刚好与白血病上的t(9;22)(q34;q11)9号的断裂位点一样 建议多观察吧
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audi600 我是一名肾内科医生,做了染色体检查,妻子的正常,我的是46,xy,inv(9)(q31q34),查资料显示:第9号染色体倒位，这种倒位会导致妻子多发性的流产，如果倒位的片段比较小的话，重复或缺失的染色体片段越大，这种胎儿一般存活不久，可能在比较早的几个月内就流产，自然淘汰掉，因此这种情况就可以不用作产前诊断（16－20周抽取羊水，并做染色体核型分析）；如果倒位片段比较大的话，重复或缺失的染色体片段越小，这种胎儿一般可以存活至出生，有1/4的概率生出染色体完全正常的小孩，1/4的概率生出9号倒位的携带者，1/2的概率胎儿存在染色体重复和缺失。我的是(q31q34),不知道倒位片段是大还是小,对胎儿有什么影响?还有我的染色体46,xy,inv(9)(q31q34)这种变异是怎么造成的,是先天遗传的,还是环境影响的?望各位战友赐教目前国内文献报道9号倒位比较多,国外都不视之为异常.我个人认为,如果没有异常妊娠史,问题不大,最多生出的小孩也是个倒位,另外1/2大多会淘汰.不过我们在临床发现臂间倒位比较多,我们通常建议病人做产前诊断.
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我们反复流产病人的病人检查染色体，发现9号染色体臂间倒位的不少。
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lhlihuan 一般人如果有inv(9)则大多是（p11q13)的位置而你的位置是长臂见倒位 而且你的9号的一个断裂位点是q34,刚好与白血病上的t(9;22)(q34;q11)9号的断裂位点一样 建议多观察吧 相关性高吗
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强烈求图，我觉得区带挺难看的，能有好心人发点inv(9)的不同区带的图吗？我最近遇到两个小男孩都是生殖器小，但染色体都是9号臂间倒位，我看区带看得不准所以都没报。
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关于丁香园胎儿染色体检查结果 46，XY INV(9)(P11Q13)是什么意思？_育儿问答_宝宝树
胎儿染色体检查结果 46，XY INV(9)(P11Q13)是什么意思？
当时年龄：
还没有宝宝
来自：网页;
并,这是检查成人的结果哦.应该是孕酮分泌不足,有的可能的意思哦.一般卧床就好了.一般产检的一些医学说明,平常人看不懂的,但如果真有异常情况的话,医生都会直接告诉你要怎么办的哦.
最佳回答者：
宝宝树孕育}